Samenvatting Leerdoelen HC 8 coman

Leerdoelen HC8
De student kan de oogheelkundige kenmerken van Down syndroom benoemen en oplossen (weten
en toepassen)
Down syndroom/hydrocephalus
- Down syndroom veroorzaakt door trisomie 21: één te veel
- Kan een erfelijke of spontane mutatie zijn
- Meest voorkomende chromosomale aberratie bij levend geborende
- Hoger risico bij oudere vrouwen
- Lichamelijke kenmerken
o Verminderde of slechte spiertonus
o Korte nek met excessieve huid aan de achterkant van de nek (huidplooi)
 Nek op 20 weken echo te zien
o Klein hoofd, oren en mond (tong normale grootte)
 Tong puilt uit door in verhouding te kleine mond
o Brede, korte handen met korte vingers
o Enkele diepe plooi/vouw over de handpalm
o Diepe groef tussen eerste en tweede teen
- Typische faciale kenmerken en ontwikkelingsachterstand. Vaak in combinatie met
congenitale hart afwijkingen, gastro-intestinale malformaties (spijsvertering) en hogere kans
op ontwikkelen leukemie
- Faciale kenmerken
o Amandelvormige ogen
o Laterale canthus 2 mm hoger dan mediale canthus (82%) (palpebrale fissure schuin
omhoog en naar buiten)
o Nasolacrimale obstructie
o Plat faciaal profiel en neus
o Bril uitkiezen is daarom lastig
- Oculaire kenmerken
o Epicanthale vouwen (folds)
o Hoger efractieafwijkingen
o Hypermetropie: vaak, maar niet eenduidig hypermetroop of myoop
o Astigmatisme
o Hypoaccommodatie
o Cataract (Matuur cataract, nuclear, posterior subcapsulair, meest voorkomend
“snowflake” opaciteiten, blue dot cataract / cerulean cataract)
o Strabismus (esotropie)
o Nystagmus
o Amblyopie
o Congenitaal ectropion: boven-en onderooglid.
 Opereren bij droogteklachten
o Keratoconus met acute hydrops
 Dunnere (480 um) en steilere cornea dan normaal

, o Iris hyper-/hypoplasia: Brushfield spots
 Smalle, wit tot grijsbruine spots op de
perifere iris, door stromale hyperplasie,
omgeven door hypoplasie
 Veelvoorkomend bij licht gepigmenteerde
irissen
 Normaal bij kinderen (Kunkmann-Wolffian
bodies), maar ook bij Down syndroom.
 35-78% van de nieuwgeboren Downpatiënten
 Vaker bij Kaukasische ras dan bij Aziaten
 Prevalentie hangt af van kleur iris
o Meer retinale vaten die de oogzenuw kruisen
 Centrale retinale bloedvaten lijken op te duiken uit de centrale disc en
verspreiden zich uitgebreid
 De disc-margin lijkt gekruist te worden door veel takken, en lijken op spaken
van een wiel
 Vaten lopen radiaal, niet mooi superior en inferior
o Prominente of floppy eyelids
o Blepharitis
- Voer alleen de testen uit die nodig zijn. TNO vinden ze leuk, ze zien altijd de vlinder
- Voorschrijven bifocale bril in verband met hypoaccommodatie
o C: Curved, geeft beeldsprong, dus niet bij Downpatiënten
o S: Straight
o Rondje: beste optie bij Down

De student kan benoemen en aanwijzen welk soort oogheelkundige onderzoek noodzakelijk is bij het
Syndroom van Down (weten en toepassen)
Oogheelkundig onderzoek bij syndroom van Down
- Cyclorefractie
- Accommodatietesten (dynamische skia, MEM, NOTT)
- Corneatopografie
- Pachy
- IOP
- SLE
- Fundus onderzoek

De student kan de oogheelkundige kenmerken van NF type 1 benoemen en oplossen (weten en
toepassen)
- Neurofibromatose
o NF1: Von Recklinghausen Neurofibromatosis
 Meest voorkomende erfelijke ziekte
 Gene (chromosoom 17) 17q11.2
 Tumoren van de Schwanncellen (gliacellen) lopen om de axonen heen
 Schwanncellen delen: Schwannoom, goedaardige tumor
 Geven druk op de zenuwen: pijn
 Vormen multiple fibroma molluscum (bulten)
 Oculairekenmerken
 Plexiforme neurofibromas ooglid en orbital een “S”- shaped ooglid
fissura, verdikking bovenooglid. ‘Zak met wormen’ sensatie.
 Congenitaal glaucoom (met name als het superior ooglid meedoet)