Samenvatting: Genetica en
Neurowetenschappen
Deel I: Genetica
Enkele begrippen:
- Zygote: bevruchte eicel gevormd door de samenstelling van 2 voortplantingscellen
- Differentiatie: de cellen krijgen geleidelijk aan (in de deling) een specifieke vorm en
functie
- Erfelijke code: de informatie die nodig is om de differentiatie mogelijk te maken
- Celmembraan: dun vliesje dat bestaat uit een dubbele laag fosfolipiden waartussen
grote klompen eiwitten zitten. Ook bevat het ionkanalen die selectief gesloten of
geopend kunnen worden
- Cytoplasma: geleiachtige, complexere stof die diverse moleculen bevat die van groot
belang zijn voor de levensverrichting van de cel
- Nucleus: celkern waar zich het DNA bevindt
- Chromatine: kernkleurstof, de celkern vertoont een aantal fijnkorrelige, donkere vlekken
- Chromatinedraadjes: bevatten het erfelijk materiaal
- Chromosomen: de gekleurde lichaampjes die slechts zichtbaar worden in de celkern op
het moment dat de cel zal delen
- Homologe chromosomen: chromosomen die geen identieke maar wel eenzelfde soort
informatie bevatten
- Autosomen: de 44 chromosomen die geen verschil maken tussen man of vrouw
- Geslachtschromosomen: 2 chromosomen die in hun combinatie het geslacht van het
individu bepalen
- Karyogram: chromosomenkaart, overzicht van de geordende chromosomen van een
individu. Genetici hebben een afspraak gemaakt over de ordening van chromosomen: de
lengte, men ordent van groot naar klein; de plaats van het centromeer en de
bandpatronen door de kleuring.
- Karyotype: chromosomenformule met letters en cijfers
- Gen: stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een bepaald eiwit te produceren
- Mitose: gewone celdeling, vermenigvuldigingsdeling bij lichaamscellen
- Meiose: reductiedeling bij de vorming van voortplantingscellen
- Amitose: directe celdeling, een eenvoudige insnoering van de cel zonder dat er werk
gemaakt wordt van een evenwichtige DNA-verdeling
Voorbeelden van karyotypen:
- 46,XX: normale vrouw
- 46,XY: normale man
- 45,X0: het Turnersyndroom
- 47,XXY: Klinefeltersyndroom
- 47,XY, +21: trisomie 21 of het syndroom van Down
,Klassieke overervingspatronen
Enkele begrippen:
- Mendeliaanse of monogene overerving: relatief eenvoudige overervingspatronen waarbij
één enkel gen verantwoordelijk is voor de overerving
- Locus: plaats waar een gen gelegen is op een specifiek stukje van een chromosoom
- Allel: elk van de alternatieve vormen die een gen op een bepaalde locus kan aanemen
- Menselijk genoom: geheel van alle genen in de chromosomen van een individu of het geheel
van DNA-moleculen waarover een organisme beschikt
- Genotype: genetische bagage die iemand individueel typeert
- Fenotype: uitzicht van ene individu bepaald door de samenwerking tussen genotype en
talloze milieufactoren
- Milieumodificatie: beïnvloeding van het milieu
- Homozygoot: 2 identieke allelen voor een bepaald kenmerk
- Heterozygoot: 2 verschillende allelen voor een bepaald kenmerk
- Hemizygoot: van de genen die op het X-chromosoom gelegen zijn, heeft het allel geen enkele
tegenspeler
1. X-gebonden recessieve overerving
Een man is hemizygoot voor alle kenmerken die zich op het X-chromosoom gelegen zijn. Bij een
vrouw is dit anders. Hier is er een kans dat haar 2de X-chromosoom wel gezond is en is ze dus
heterozygoot. Zij is dan een asymptomatische of symptoomloze drager van het afwijkende gen. Een
X-gebonden kenmerk kan dus NOOIT van vader op zoon worden overgedragen. Voorbeelden: rood-
groen-kleurenblindheid, enkele spierziekten, het ontbreken van een belangrijke
bloedstollingsfactor en ook het fragiel-X.
1.1. Musculaire dystrofie of ziekte van Duchenne
Deze aandoening komt alleen voor bij jongens. Bij deze ziekte zijn de spiercellen aangetast en is er
geleidelijk voortschrijdende verlamming. Voorkomen: 1 op 3.500 jongens.
1.2. Fragiel-X-syndroom
Er is een defect in de structuur van het X-chromosoom. De voornaamste kenmerken zijn
verstandelijke beperking, grote afstaande oren, lang gezicht en grote testikels. Voorkomen: 1 op de
1250 jongens.
2. X-gebonden dominante overerving
Dominante kenmerken komen steeds tot uiting ongeacht of ze in enkelvoud of dubbel aanwezig zijn.
Ze worden dus evengoed manifest bij vrouwen als uiteraard ook bij mannen. Voorbeelden: ziekte
van Rett.
In dit geval zal een aangetaste vrouw de afwijking doorgeven aan gemiddeld de helft van haar
kinderen, zowel jongens als meisjes. Bij een man is dit anders. Wanneer hij een X-gebonden
dominant kenmerk bezit, kan hij dit enkel doorgeven aan zijn dochter en niet aan zijn zonen.
, 2.1. Rett-syndroom
Deze aandoening wordt vooral gekenmerkt door stoornissen in de psychomotoriek en door het
vroegtijdig stopzetten van de hersenontwikkeling. Deze aandoening komt alleen voor bij meisjes.
Voorkomen: 1 op 15.000 meisjes.
3. Autosomaal recessieve aandoeningen
3.1. Mucovisidose of cystische fibrose
De aandoening wordt gekenmerkt door afscheiding van een taai of ingedikt slijm omdat er een
toename is van bindweefsel. Hierdoor ontstaat er veelvuldig bronchitis en longontstekingen. Ook
raken de afvoergangen van de alvleesklier makkelijk verstopt. De ziekte komt in West-Europa
ongeveer 1 op de 2500 mensen voor.
3.2. Fenylketonurie (PKU)
Deze stofwisselingsziekte is gekenmerkt door een tekortkoming van het enzymsysteem dat
betrokken is bij de omzetting van het aminozuur fenylalanine in tyrosine. Er is dan een opstapeling
van fenylalanine in het bloed. Deze stof is toxisch voor de hersenontwikkeling. Indien deze ziekte
niet snel opgemerkt wordt kan er een zwaar verstandelijke beperking en karakterstoornissen
optreden bij de patiënt. Hierdoor is het belangrijk dat patiënten een strik fenylalanine-arm dieet
volgen, dus geen vlees, melk en eieren. Voorkomen: 1 op 10.000.
3.3. Albinisme
Dit is een aandoening die aanleiding geeft tot een gestoorde pigmentvorming in de huid, haar en
ogen. Er is geen aanmaak van melanine. Voorkomen: 1 op 40.000.
Je kan albinisme als volgt herkennen:
Oogheelkundige afwijkingen:
- Verminderde pigmentatie van het regenboogvlies en het netvlies
- Nystagmus (trillende ogen)
- Scheelzien
- Lichtschuwheid
- Brekingsafwijkingen
- Verminderde gezichtsscherpte door onderontwikkeling van de gele vlek
Afwijkingen van huid en haar bestaan uit vermindering of afwezigheid van pigment.
4. Autosomaal dominante aandoeningen
4.1. Ziekte van Huntington
Dit is een aandoening die veroorzaakt wordt door een afwijkend gen op chromosoom 4. Het gaat om
een progressieve aantasting van de hersenen, die gewoonlijk pas start rond 35-40 jaar. 1 op de
25.000.
4.2. Neurofibromatose ( voorbeeld: ziekte van Recklinghausen)
Situering tussen de neuro-cutane aandoeningen. Hier zijn het zenuwstelsel als de huid aangetast. Er
vormen bindweefselgezwelletjes in het zenuwstelsel tussen de neuronen. De ziekte van
Neurowetenschappen
Deel I: Genetica
Enkele begrippen:
- Zygote: bevruchte eicel gevormd door de samenstelling van 2 voortplantingscellen
- Differentiatie: de cellen krijgen geleidelijk aan (in de deling) een specifieke vorm en
functie
- Erfelijke code: de informatie die nodig is om de differentiatie mogelijk te maken
- Celmembraan: dun vliesje dat bestaat uit een dubbele laag fosfolipiden waartussen
grote klompen eiwitten zitten. Ook bevat het ionkanalen die selectief gesloten of
geopend kunnen worden
- Cytoplasma: geleiachtige, complexere stof die diverse moleculen bevat die van groot
belang zijn voor de levensverrichting van de cel
- Nucleus: celkern waar zich het DNA bevindt
- Chromatine: kernkleurstof, de celkern vertoont een aantal fijnkorrelige, donkere vlekken
- Chromatinedraadjes: bevatten het erfelijk materiaal
- Chromosomen: de gekleurde lichaampjes die slechts zichtbaar worden in de celkern op
het moment dat de cel zal delen
- Homologe chromosomen: chromosomen die geen identieke maar wel eenzelfde soort
informatie bevatten
- Autosomen: de 44 chromosomen die geen verschil maken tussen man of vrouw
- Geslachtschromosomen: 2 chromosomen die in hun combinatie het geslacht van het
individu bepalen
- Karyogram: chromosomenkaart, overzicht van de geordende chromosomen van een
individu. Genetici hebben een afspraak gemaakt over de ordening van chromosomen: de
lengte, men ordent van groot naar klein; de plaats van het centromeer en de
bandpatronen door de kleuring.
- Karyotype: chromosomenformule met letters en cijfers
- Gen: stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een bepaald eiwit te produceren
- Mitose: gewone celdeling, vermenigvuldigingsdeling bij lichaamscellen
- Meiose: reductiedeling bij de vorming van voortplantingscellen
- Amitose: directe celdeling, een eenvoudige insnoering van de cel zonder dat er werk
gemaakt wordt van een evenwichtige DNA-verdeling
Voorbeelden van karyotypen:
- 46,XX: normale vrouw
- 46,XY: normale man
- 45,X0: het Turnersyndroom
- 47,XXY: Klinefeltersyndroom
- 47,XY, +21: trisomie 21 of het syndroom van Down
,Klassieke overervingspatronen
Enkele begrippen:
- Mendeliaanse of monogene overerving: relatief eenvoudige overervingspatronen waarbij
één enkel gen verantwoordelijk is voor de overerving
- Locus: plaats waar een gen gelegen is op een specifiek stukje van een chromosoom
- Allel: elk van de alternatieve vormen die een gen op een bepaalde locus kan aanemen
- Menselijk genoom: geheel van alle genen in de chromosomen van een individu of het geheel
van DNA-moleculen waarover een organisme beschikt
- Genotype: genetische bagage die iemand individueel typeert
- Fenotype: uitzicht van ene individu bepaald door de samenwerking tussen genotype en
talloze milieufactoren
- Milieumodificatie: beïnvloeding van het milieu
- Homozygoot: 2 identieke allelen voor een bepaald kenmerk
- Heterozygoot: 2 verschillende allelen voor een bepaald kenmerk
- Hemizygoot: van de genen die op het X-chromosoom gelegen zijn, heeft het allel geen enkele
tegenspeler
1. X-gebonden recessieve overerving
Een man is hemizygoot voor alle kenmerken die zich op het X-chromosoom gelegen zijn. Bij een
vrouw is dit anders. Hier is er een kans dat haar 2de X-chromosoom wel gezond is en is ze dus
heterozygoot. Zij is dan een asymptomatische of symptoomloze drager van het afwijkende gen. Een
X-gebonden kenmerk kan dus NOOIT van vader op zoon worden overgedragen. Voorbeelden: rood-
groen-kleurenblindheid, enkele spierziekten, het ontbreken van een belangrijke
bloedstollingsfactor en ook het fragiel-X.
1.1. Musculaire dystrofie of ziekte van Duchenne
Deze aandoening komt alleen voor bij jongens. Bij deze ziekte zijn de spiercellen aangetast en is er
geleidelijk voortschrijdende verlamming. Voorkomen: 1 op 3.500 jongens.
1.2. Fragiel-X-syndroom
Er is een defect in de structuur van het X-chromosoom. De voornaamste kenmerken zijn
verstandelijke beperking, grote afstaande oren, lang gezicht en grote testikels. Voorkomen: 1 op de
1250 jongens.
2. X-gebonden dominante overerving
Dominante kenmerken komen steeds tot uiting ongeacht of ze in enkelvoud of dubbel aanwezig zijn.
Ze worden dus evengoed manifest bij vrouwen als uiteraard ook bij mannen. Voorbeelden: ziekte
van Rett.
In dit geval zal een aangetaste vrouw de afwijking doorgeven aan gemiddeld de helft van haar
kinderen, zowel jongens als meisjes. Bij een man is dit anders. Wanneer hij een X-gebonden
dominant kenmerk bezit, kan hij dit enkel doorgeven aan zijn dochter en niet aan zijn zonen.
, 2.1. Rett-syndroom
Deze aandoening wordt vooral gekenmerkt door stoornissen in de psychomotoriek en door het
vroegtijdig stopzetten van de hersenontwikkeling. Deze aandoening komt alleen voor bij meisjes.
Voorkomen: 1 op 15.000 meisjes.
3. Autosomaal recessieve aandoeningen
3.1. Mucovisidose of cystische fibrose
De aandoening wordt gekenmerkt door afscheiding van een taai of ingedikt slijm omdat er een
toename is van bindweefsel. Hierdoor ontstaat er veelvuldig bronchitis en longontstekingen. Ook
raken de afvoergangen van de alvleesklier makkelijk verstopt. De ziekte komt in West-Europa
ongeveer 1 op de 2500 mensen voor.
3.2. Fenylketonurie (PKU)
Deze stofwisselingsziekte is gekenmerkt door een tekortkoming van het enzymsysteem dat
betrokken is bij de omzetting van het aminozuur fenylalanine in tyrosine. Er is dan een opstapeling
van fenylalanine in het bloed. Deze stof is toxisch voor de hersenontwikkeling. Indien deze ziekte
niet snel opgemerkt wordt kan er een zwaar verstandelijke beperking en karakterstoornissen
optreden bij de patiënt. Hierdoor is het belangrijk dat patiënten een strik fenylalanine-arm dieet
volgen, dus geen vlees, melk en eieren. Voorkomen: 1 op 10.000.
3.3. Albinisme
Dit is een aandoening die aanleiding geeft tot een gestoorde pigmentvorming in de huid, haar en
ogen. Er is geen aanmaak van melanine. Voorkomen: 1 op 40.000.
Je kan albinisme als volgt herkennen:
Oogheelkundige afwijkingen:
- Verminderde pigmentatie van het regenboogvlies en het netvlies
- Nystagmus (trillende ogen)
- Scheelzien
- Lichtschuwheid
- Brekingsafwijkingen
- Verminderde gezichtsscherpte door onderontwikkeling van de gele vlek
Afwijkingen van huid en haar bestaan uit vermindering of afwezigheid van pigment.
4. Autosomaal dominante aandoeningen
4.1. Ziekte van Huntington
Dit is een aandoening die veroorzaakt wordt door een afwijkend gen op chromosoom 4. Het gaat om
een progressieve aantasting van de hersenen, die gewoonlijk pas start rond 35-40 jaar. 1 op de
25.000.
4.2. Neurofibromatose ( voorbeeld: ziekte van Recklinghausen)
Situering tussen de neuro-cutane aandoeningen. Hier zijn het zenuwstelsel als de huid aangetast. Er
vormen bindweefselgezwelletjes in het zenuwstelsel tussen de neuronen. De ziekte van
