1
Proefexamen genetica en neurowetenschappen
DEEL 1: GENETICA
1. Wat is differentiatie en wat gaat er aan vooraf?
Dit wil zeggen dat de dochtercellen opeenvolgende delingen krijgen waardoor ze een specifieke
vorm en functie krijgen. Hierdoor zullen er weefsels en organen ontstaan. In het begin dus voor
optreden van differentiatie zijn deze dochtercellen gelijk.
2. Een cel bestaat uit 3 grote componenten die elk een functie hebben, geef component en
functie.
Celmembraan: houdt het geheel samen en zorgt voor uitwisseling tussen inwendige cel en
omgeving
Cytoplasma: alle stofwisselingsprocessen vinden daar plaats
Nucleus of kern: bevat erfelijk materiaal
3. In het cytoplasma heb je verschillende organellen.
3.1 Welke staat in voor transport van chemische stoffen?
Endoplasmatisch reticulum
3.2 Welke spelen een belangrijke rol bij het decoderen van erfelijke informatie en hoe gaat
dit dan te werk?
Ribosomen: zetten deze erfelijke code om in veel eiwitten die hele bouw en werking van het
organisme controleren
3.3 Welke organellen zijn er nog en geef bij 3 ervan ook functie
Microtubuli: vormen het skelet van de cel
Golgi-apparaat: hier vindt verpakking van producten plaats
Lysosomen: zakjes enzymen; staan in voor afbraak van stoffen
Vacuolen: blaasjes met verschillende secretieproducten
Mitochondriën: energieleverancier van de cel
, 2
4. Chromosomen zijn gekleurde lichaampjes wanneer worden die zichtbaar in de celkern? Wat
gebeurd er dan in de cel wanneer dit niet het geval is?
Deze worden zichtbaar als de cel zich gaat delen. Eerst zijn er chromatinedraadjes waarbij
voorbereiding op het delen de chromosomen apart zichtbaar zijn (n=46).
5. De chromosomen zijn gerangschikt op het karyogram door 3 soorten informatie? Welke en
wat houd dit precies is?
Ze worden gerangschikt op het karyogram volgens de lengte van de chromosomen (groot klein).
Ook worden ze onderverdeeld op de plaats van het centromeer. En als laatste worden ze
gerangschikt volgens de bandpatronen. (heterochromatine = bevatten erfelijk materiaal maar
heeft geen invloed op het uiterlijk van het individu en euchromatine = hier is de coderende
informatie te vinden)
6. Definieer het concept homologe chromosomen zo uitgebreid mogelijk.
Er zijn 46 chromosomen die met 2 parallelle groepjes vormen (23 paren). De ene helft komt van de
moeder, de andere helft van de vader. Deze paren heten de overeenkomstige of homologe
chromosomen. Deze hebben geen identieke maar wel eenzelfde soort informatie (bv oogkleur: ene
helft info over bruine ogen, andere helft over blauwe ogen)
7. Leg uit
Heterochromatine: deze bevatten vooral erfelijk materiaal maar wordt niet echt gebruikt
en heeft geen invloed op de eigenschappen van het individu
Euchromatine: deze bevatten echte coderende informatie
8. Welke 3 soorten chromosomen zijn er? ( op basis van q/p )
- Autosomen
- Geslachtshormonen
- Homologe chromosomen
9. Maak de juiste chromosomenformule(of ……….………) of geef de juiste uitleg bij de formule,
geef ook de eventuele afwijking. En uitleg over de afwijking!
Er zijn 46 chromosomen en het is een vrouw
46, XX = normale vrouw dus geen afwijkingen
46, XY
Normale man dus geen afwijkingen
, 3
Er zijn 45 chromosomen waarvan 1X en geen Y
= het syndroom van Turner (45,XO): geen normale biologische ontwikkeling
(onvruchtbaar), klein gestalte, korte hals, kleine kin, laag ingeplante oren, geloken
oogleden, problemen met hart
47, XXY
= Klinefeltersyndroom: problemen pas merkbaar in puberteit (kleine testikels,
onvruchtbaar) en beperkte secundaire geslachtskenmerken, vrouwelijk gestalte met
borsten, verstandelijke beperking
Er zijn 47 chromosomen het is een man met het downsyndroom
= trisomie 21 (47, XY, + 21): verstandelijke beperking, hypotonie, versnelde veroudering,
meer hartafwijkingen, gevoelig voor infecties,…
Trisomie 18
= syndroom van Edwards (chromosoom 18 te veel) : zwaar gehandicapt met spierspanning,
groot achterhoofd, kleine kin, laag ingeplante misvormde oren, verkort borstbeen +
aangeboren hartafwijking
47, XX, +13
= trisomie 13, syndroom van Patau: chromosoom 13 teveel. De kinderen zullen niet langer
dan een 1 jaar leven omwille van de vele afwijkingen zoals polydactylie, kleine oogbollen,
spleetvorming regenboogvlies, gespleten lip en verhemelte, laag ingeplante misvormde
oren met hersen- en hartafwijkingen
10. Er zijn drie vormen celdelingen. Benoem deze en het verschil tussen de 3. Toon dit aan met
een illustratie
- Mitose (vermenigvuldiging): uit 1 moedercel ontstaan 2 dochtercellen die identiek zijn
betreft erfelijke samenstelling en met de oorspronkelijke moedercel
- Meiose (reductiedeling): gebeurt bij vorming van voorplantingscellen (= gameten). Het
gaat om 2 opeenvolgende deling 4 dochtercellen. De cellen hebben slechts de helft
van de hoeveelheid erfelijk materiaal uit de oorspronkelijke cel.
- Amitose (directe celdeling): komt zelden voor (eenvoudige insnoering ipv evenwichtige
DNA-verdeling
Proefexamen genetica en neurowetenschappen
DEEL 1: GENETICA
1. Wat is differentiatie en wat gaat er aan vooraf?
Dit wil zeggen dat de dochtercellen opeenvolgende delingen krijgen waardoor ze een specifieke
vorm en functie krijgen. Hierdoor zullen er weefsels en organen ontstaan. In het begin dus voor
optreden van differentiatie zijn deze dochtercellen gelijk.
2. Een cel bestaat uit 3 grote componenten die elk een functie hebben, geef component en
functie.
Celmembraan: houdt het geheel samen en zorgt voor uitwisseling tussen inwendige cel en
omgeving
Cytoplasma: alle stofwisselingsprocessen vinden daar plaats
Nucleus of kern: bevat erfelijk materiaal
3. In het cytoplasma heb je verschillende organellen.
3.1 Welke staat in voor transport van chemische stoffen?
Endoplasmatisch reticulum
3.2 Welke spelen een belangrijke rol bij het decoderen van erfelijke informatie en hoe gaat
dit dan te werk?
Ribosomen: zetten deze erfelijke code om in veel eiwitten die hele bouw en werking van het
organisme controleren
3.3 Welke organellen zijn er nog en geef bij 3 ervan ook functie
Microtubuli: vormen het skelet van de cel
Golgi-apparaat: hier vindt verpakking van producten plaats
Lysosomen: zakjes enzymen; staan in voor afbraak van stoffen
Vacuolen: blaasjes met verschillende secretieproducten
Mitochondriën: energieleverancier van de cel
, 2
4. Chromosomen zijn gekleurde lichaampjes wanneer worden die zichtbaar in de celkern? Wat
gebeurd er dan in de cel wanneer dit niet het geval is?
Deze worden zichtbaar als de cel zich gaat delen. Eerst zijn er chromatinedraadjes waarbij
voorbereiding op het delen de chromosomen apart zichtbaar zijn (n=46).
5. De chromosomen zijn gerangschikt op het karyogram door 3 soorten informatie? Welke en
wat houd dit precies is?
Ze worden gerangschikt op het karyogram volgens de lengte van de chromosomen (groot klein).
Ook worden ze onderverdeeld op de plaats van het centromeer. En als laatste worden ze
gerangschikt volgens de bandpatronen. (heterochromatine = bevatten erfelijk materiaal maar
heeft geen invloed op het uiterlijk van het individu en euchromatine = hier is de coderende
informatie te vinden)
6. Definieer het concept homologe chromosomen zo uitgebreid mogelijk.
Er zijn 46 chromosomen die met 2 parallelle groepjes vormen (23 paren). De ene helft komt van de
moeder, de andere helft van de vader. Deze paren heten de overeenkomstige of homologe
chromosomen. Deze hebben geen identieke maar wel eenzelfde soort informatie (bv oogkleur: ene
helft info over bruine ogen, andere helft over blauwe ogen)
7. Leg uit
Heterochromatine: deze bevatten vooral erfelijk materiaal maar wordt niet echt gebruikt
en heeft geen invloed op de eigenschappen van het individu
Euchromatine: deze bevatten echte coderende informatie
8. Welke 3 soorten chromosomen zijn er? ( op basis van q/p )
- Autosomen
- Geslachtshormonen
- Homologe chromosomen
9. Maak de juiste chromosomenformule(of ……….………) of geef de juiste uitleg bij de formule,
geef ook de eventuele afwijking. En uitleg over de afwijking!
Er zijn 46 chromosomen en het is een vrouw
46, XX = normale vrouw dus geen afwijkingen
46, XY
Normale man dus geen afwijkingen
, 3
Er zijn 45 chromosomen waarvan 1X en geen Y
= het syndroom van Turner (45,XO): geen normale biologische ontwikkeling
(onvruchtbaar), klein gestalte, korte hals, kleine kin, laag ingeplante oren, geloken
oogleden, problemen met hart
47, XXY
= Klinefeltersyndroom: problemen pas merkbaar in puberteit (kleine testikels,
onvruchtbaar) en beperkte secundaire geslachtskenmerken, vrouwelijk gestalte met
borsten, verstandelijke beperking
Er zijn 47 chromosomen het is een man met het downsyndroom
= trisomie 21 (47, XY, + 21): verstandelijke beperking, hypotonie, versnelde veroudering,
meer hartafwijkingen, gevoelig voor infecties,…
Trisomie 18
= syndroom van Edwards (chromosoom 18 te veel) : zwaar gehandicapt met spierspanning,
groot achterhoofd, kleine kin, laag ingeplante misvormde oren, verkort borstbeen +
aangeboren hartafwijking
47, XX, +13
= trisomie 13, syndroom van Patau: chromosoom 13 teveel. De kinderen zullen niet langer
dan een 1 jaar leven omwille van de vele afwijkingen zoals polydactylie, kleine oogbollen,
spleetvorming regenboogvlies, gespleten lip en verhemelte, laag ingeplante misvormde
oren met hersen- en hartafwijkingen
10. Er zijn drie vormen celdelingen. Benoem deze en het verschil tussen de 3. Toon dit aan met
een illustratie
- Mitose (vermenigvuldiging): uit 1 moedercel ontstaan 2 dochtercellen die identiek zijn
betreft erfelijke samenstelling en met de oorspronkelijke moedercel
- Meiose (reductiedeling): gebeurt bij vorming van voorplantingscellen (= gameten). Het
gaat om 2 opeenvolgende deling 4 dochtercellen. De cellen hebben slechts de helft
van de hoeveelheid erfelijk materiaal uit de oorspronkelijke cel.
- Amitose (directe celdeling): komt zelden voor (eenvoudige insnoering ipv evenwichtige
DNA-verdeling
