Stofwisselingsaandoeningen
7. Stofwisselingsaandoeningen
7.1 Inleiding
7.1.1 Wat zijn stofwisselingsaandoeningen
Wat? Drie mogelijkheden: - Opstapelen van bepaalde stoffen in het bloed en weefsels
- Bepaalde stoffen kunnen niet gevormd worden
- Stoffen op onaangepaste wijze geproduceerd
7.1.2 De hielprik
Wat? Verplicht onderzoek op 11 behandelbare (erfelijke) stofwisselingsaandoeningen
Doel? Ontwikkeling optimaliseren + mogelijke handicaps vermijden of minimaliseren
Waarom beperkt onderzoek stofwisselingsaandoeningen?
- Ernstig
- Niet tijdig klinisch herkend
- Veel voorkomen
- Betrouwbare, eenvoudige en goedkope test
- Inzicht in ontstaansmechanisme
- Methoden beschikbaar voor differentiële diagnose en de definitieve diagnose
- Behandelingen met doel leven van het kind te verlengen/verbeteren
7.2 Suikerziekte of diabetes
Suikerziekte of diabetes
= Onvoldoende insuline of insuline verkeerd gebruikt
Type 1 Type 2
juveniele diabetes (15%) ouderdomsdiabetes (58%)
Symptomen - Grote eetlust, toch gewichtsverlies - Vaak plassen
- Extreme dorst - Vermoeidheid
- Vaak plassen - Duizeligheid
- Vermoeidheid - Vermoeide spieren
- Duizeligheid
- Wazig zicht
- Vermoeide spieren
Oorzaken - Produceren bijna/geen insuline - Verkeerd gebruik insuline
- Cellen in alvleesklier vernietigd door: - Overgewicht/tekort aan beweging
→ Onvoldoende weerstand - Erfelijke factoren
→ Erfelijke factoren
Gevolg Verstopping slagaders (aderverkalking)
→ hartfalen, herseninfarct, verstopping in de benen
Gevolgen voor wanden van kleine bloedvaten
→ oogziekten, nieraandoeningen, zenuwaandoeningen
Behandeling - Aandacht voor voeding - Aandacht voor voeding
→ afmeten van calorieën - Aangepaste fysieke inspanning
→ vaste tijdstippen maaltijden - Soms behandelbaar met antibiotica
- Voldoende lichaamsbeweging - Soms insuline-injecties
- Insuline-injecties
7. Stofwisselingsaandoeningen
7.1 Inleiding
7.1.1 Wat zijn stofwisselingsaandoeningen
Wat? Drie mogelijkheden: - Opstapelen van bepaalde stoffen in het bloed en weefsels
- Bepaalde stoffen kunnen niet gevormd worden
- Stoffen op onaangepaste wijze geproduceerd
7.1.2 De hielprik
Wat? Verplicht onderzoek op 11 behandelbare (erfelijke) stofwisselingsaandoeningen
Doel? Ontwikkeling optimaliseren + mogelijke handicaps vermijden of minimaliseren
Waarom beperkt onderzoek stofwisselingsaandoeningen?
- Ernstig
- Niet tijdig klinisch herkend
- Veel voorkomen
- Betrouwbare, eenvoudige en goedkope test
- Inzicht in ontstaansmechanisme
- Methoden beschikbaar voor differentiële diagnose en de definitieve diagnose
- Behandelingen met doel leven van het kind te verlengen/verbeteren
7.2 Suikerziekte of diabetes
Suikerziekte of diabetes
= Onvoldoende insuline of insuline verkeerd gebruikt
Type 1 Type 2
juveniele diabetes (15%) ouderdomsdiabetes (58%)
Symptomen - Grote eetlust, toch gewichtsverlies - Vaak plassen
- Extreme dorst - Vermoeidheid
- Vaak plassen - Duizeligheid
- Vermoeidheid - Vermoeide spieren
- Duizeligheid
- Wazig zicht
- Vermoeide spieren
Oorzaken - Produceren bijna/geen insuline - Verkeerd gebruik insuline
- Cellen in alvleesklier vernietigd door: - Overgewicht/tekort aan beweging
→ Onvoldoende weerstand - Erfelijke factoren
→ Erfelijke factoren
Gevolg Verstopping slagaders (aderverkalking)
→ hartfalen, herseninfarct, verstopping in de benen
Gevolgen voor wanden van kleine bloedvaten
→ oogziekten, nieraandoeningen, zenuwaandoeningen
Behandeling - Aandacht voor voeding - Aandacht voor voeding
→ afmeten van calorieën - Aangepaste fysieke inspanning
→ vaste tijdstippen maaltijden - Soms behandelbaar met antibiotica
- Voldoende lichaamsbeweging - Soms insuline-injecties
- Insuline-injecties
