PEDIATRIE – NEUROMOTORISCHE STOORNISSEN
INHOUD
1. Introductie........................................................................................................................................................... 3
1.1. Het zenuwstelsel .......................................................................................................................................... 3
1.2. Perifere zenuwen ......................................................................................................................................... 3
1.3. Neuromusculaire junctie .............................................................................................................................. 3
1.4. Incidentie vs prevalentie .............................................................................................................................. 3
2. Kleine samenvatting: signs & clinical symptoms ................................................................................................. 4
3. Central neurological disorders ............................................................................................................................ 5
3.1. Hersenen ...................................................................................................................................................... 5
3.1.1. Cerebral palsy ........................................................................................................................................ 5
3.1.2. Dravet .................................................................................................................................................. 25
3.1.3. Traumatic brain injury ......................................................................................................................... 28
3.2. Spinal cord .................................................................................................................................................. 31
3.2.1. Spina bifida .......................................................................................................................................... 31
3.2.2. Hereditaire spastische paraparese ...................................................................................................... 42
4. Peripheral neurological disorders ..................................................................................................................... 44
4.1. Peripheral nerve ......................................................................................................................................... 44
4.1.1. Spinale musculaire atrofie ................................................................................................................... 44
4.1.2. Charcot Marie Tooth ........................................................................................................................... 48
4.1.3. Traumatic nerve injury: Plexus Brachialis............................................................................................ 49
4.1.4. Sensorineural hearing loss .................................................................................................................. 51
4.2. Neuromusculaire Junctie ............................................................................................................................ 53
4.2.1. Myasthenia gravis ............................................................................................................................... 53
4.3. Spieren ....................................................................................................................................................... 55
4.3.1. Musculaire dystrofie ........................................................................................................................... 55
5. Balans controle.................................................................................................................................................. 61
5.1. Assessment................................................................................................................................................. 61
5.2. .................................................................................................................................................................... 61
6. Zindelijkheid ...................................................................................................................................................... 62
6.1. Definitie ...................................................................................................................................................... 62
6.1.1. Voorwaarden....................................................................................................................................... 62
6.2. Zindelijkheidsproces voor stoelgang .......................................................................................................... 62
6.2.1. Voorwaarden....................................................................................................................................... 62
6.3. Blaas- en darmdysfuncties bij typisch ontwikkelende kinderen ................................................................ 63
1
, 6.3.1. Functiestoornissen van de lagere urinewegen ‘LUTS’ ....................................................................... 63
6.3.2. Enuresis nocturna................................................................................................................................ 65
6.3.3. Functionele constipatie ....................................................................................................................... 67
6.4. Neurological bladder bowel problems in children ..................................................................................... 68
6.4.1. innervatie blaas (CZS) .......................................................................................................................... 68
6.4.2. Denervatie blaas (CZS) ........................................................................................................................ 68
6.4.3. CP (CZS) ............................................................................................................................................... 68
6.4.4. SB (CZS) ............................................................................................................................................... 69
6.4.5. Behandeling neurologische aandoeningen (CZS) ................................................................................ 69
6.4.6. Spierdystrofie Duchenne (PZS) ............................................................................................................ 69
6.4.7. SMA (PZS) ............................................................................................................................................ 70
6.4.8. Myotone dystrofie/Steinert (PZS) ....................................................................................................... 70
6.4.9. Behandeling bij neuromusculaire aandoeningen (PZS) ...................................................................... 70
2
,1. INTRODUCTIE
1.1. HET ZENUWSTELSEL
• Centraal zenuwstelsel: hersenen + ruggenmerg
• Perifeer zenuwstelsel: alle andere neurale elementen
• Schade door: trauma, infecties, degeneratie, structurele defecten, tumoren, blood flow disrpution,
auto-immuun aandoeningen, aangeboren genetische of metabole problemen, toxic exposures of
directe effecten van drug exposures
Zenuwstelsel Locatie Verworven Genetisch
Hersenen CP Dravet
Centraal
TBI
Ruggenmerg Spina bifida Hereditaire spastische
paraparese
Zenuwen Obstetrical brachiale Charcot-Marie-Tooth
plexus paralyse
Perifeer Sensorineuraal Spinale musculaire
gehoorsverlies (SNHL) atrofie
Neuromusculaire junctie Myasthenia gravis
Spieren Musculaire dystrofie
1.2. PERIFERE ZENUWEN
• Dysfunctie van perifere zenuwen kan ten gevolge zijn van
schade aan eender welk deel van de zenuw
o Cellichaam
o Axon
o Myeline schede
1.3. NEUROMUSCULAIRE JUNCTIE
• Chemische synapsen gevormd door het contact tussen een motorische zenuw en een spiervezel →
signaal transmissie
• Aandoening = het resultaat van een malfunctie in een of meerdere stappen van de pathway
1.4. INCIDENTIE VS PREVALENTIE
• Incidentie: het relatieve aantal nieuwe gevallen van die aandoeningen in een bepaalde tijdsperiode
• Prevalentie: het voorkomen van een aandoening op een bepaalde moment
3
,2. KLEINE SAMENVATTING: SIGNS & CLINICAL SYMPTOMS
Zenuwstelsel Locatie Pathologie Signs & symptoms
CP Primaire (tonus, zwakte, selectiviteit, balans),
secundaire (beenderige deformiteiten,
contracturen) & tertiare symptomen
Hersenen
TBI Fysieke, cognitieve & emotionele beperkingen
Centraal
Dravet Seizures, motorische retardatie
Spina bifida Motorische, senosrische & blaas en darm
Ruggenmerg aandoeningen
HSP Pure → complicated SHP
graduele spierzwakte, blaas beperkingen
OBPP Sensorisch en motorisch verlies in het gebied
van de aangedane zenuw
SNHL Gehoorsverlies, balans problemen
CMT Progressieve zwakte distale spieren,
Zenuwen contracturen & beenderige deformiteiten,
Perifeer sensorisch verlies
SMA Zwakte, atrofie, eventueel
ademhalingsproblemen
Proximale spieren > distale spieren
Neuromusculaire Myasthenia Gravis Gevarieerde spierzwakte, exacerbaties en
junctie remissies
Spieren Musculaire dystrofie Progressieve zwakte, contracturen, eventueel
ademhalingsporblemen
4
,3. CENTRAL NEUROLOGICAL DISORDERS
3.1. HERSENEN
3.1.1. CEREBRAL PALSY
3.1.1.1. DEFINITIE
Cerebral palsy describes a group of permanent disorders of the development of movement and posture,
causing activity limitations, that are attributed to non-progressive disturbances that occurred in the developing
fetal or infant brain. The motor disorders are often accompanied by disturbances of sensation, perception,
cognition, communication and behaviour; by epilepsy and by secondary musculoskeletal problems.
→ geen etiologische diagnose maar een klinische descriptieve term
• Een groep van aandoeningen: heterogene aandoeningen op vlak van etiologie en klinische
manifestatie → umbrella term
• Permanent maar niet progressief: geen vergankelijke aandoening, hoewel patronen en klinische
manifestatie kunnen veranderen
• Ontwikkelend/immatuur brein: timing van het letsel is belangrijk, < 2-3j
• Beweging en postuur: motorische beperking
• Limitaties activiteiten
3.1.1.2. INCIDENTIE
• Meest voorkomende oorzaak van motorische beperkingen in de vroege kindertijd, 2-3/1000 levende
geboorten
• Geen verandering in prevalentie ondanks betere medische zorg → door overleving van veel premature
kinderen (in deze groep meer kans op CP)
• >
• Onderliggende oorzaken:
o Geslachtshormonen beïnvloeden hersenontwikkeling
o Verschillen in geslachts-afhankelijke mechanismen van hersencel necrose/apoptose
o Mannelijke brein is kwetsbaarder voor witte massa schade en intraventriculaire haemorrhage
3.1.1.3. ETIOLOGIE – PATHOGENESE
• Heel heterogeen letsel
• Afhankelijk van plaats in hersenen zal het zich anders uiten → kan zijn dat kind een combinatie heeft
van verschillende
• Het letsel onderliggend aan CP is statisch maar de
manifestaties evolueren in de tijd
• (Asphyxiatie = gedeeltelijk of tijdelijk
zuurstoftekort)
5
, Risicofactoren
• Prematuur: 30x meer risico dan terme kinderen (<37w, <<32w)
• Laag geboortegewicht (<2,5kg, <<1,5kg)
• Meerlingen
• Verhoogde overlevingskans preterme kinderen
• Verhoogde kennis in onderliggende mechanismen van hersenletsels
dankzij MRI
o Meer accurate diagnose van etiologie, mechanisme en timing
van cerebrale abnormaliteiten
o Vaak verschillende mechanismen
Klinische representatie
• Afhankelijk van timing en mechanisme(n) van de onderliggende abnormaliteiten
o 0-20w zwangerschap: ontwikkelingslaesie van de hersenen
o 24-37w zwangerschap: laesie door prematuriteit
o Term > 38w zwangerschap: laesie door slechte opvolging, CVA, zuurstoftekort tijdens
geboorte
PRETERM TERM
> 37 weken
24-37 weken
RISICO’S Anatomische onderontwikkeling Kwetsbaarheid in bevloeïngsgebieden
van de 3 grote cerebrale arteriën
• Witte massa
o Eindzones
o Olygodendrorcyten Functionele maturatie: er is al een betere
bloeddrukregulatie
Fysiologische immaturiteit
• Bloeddrukregulatie:
autoregulatie is nog niet in staat Kwetsbaarheid ontwikkelende neuronen:
om schommelingen op te vangen snelle ontwikkeling, hoge nood aan
constante glucose en zuurstofniveau’s
MECHANISMEN Periventriculaire leukomalacie (PVL) Parasagitaal, cerebraal letsel
Bilateraal, OL (symmetrisch) Bilateraal, proximaal BL en romp
(langdurig maar onvolledig zuurstoftekort)
Intraventriculaire haemorhage (IVH)
Periventriculair hemorrhagisch infarct Letsel basale ganglia of thalamus
Unilateraal, BL en OL (=bloeding) Bilateraal maar niet symmetrisch
(Geelzucht)
Posthemmorhagische hydorcephalus
Cerebellair letsel: hypoplasie (=cerebellum Focaal arterio-occlusief letsel
groeit onvoldoende uit) Unilateraal, arm en gezicht
Bilateraal
Infectie: schade witte massa/inhibitie
myelinisatie
Bilateraal
6
INHOUD
1. Introductie........................................................................................................................................................... 3
1.1. Het zenuwstelsel .......................................................................................................................................... 3
1.2. Perifere zenuwen ......................................................................................................................................... 3
1.3. Neuromusculaire junctie .............................................................................................................................. 3
1.4. Incidentie vs prevalentie .............................................................................................................................. 3
2. Kleine samenvatting: signs & clinical symptoms ................................................................................................. 4
3. Central neurological disorders ............................................................................................................................ 5
3.1. Hersenen ...................................................................................................................................................... 5
3.1.1. Cerebral palsy ........................................................................................................................................ 5
3.1.2. Dravet .................................................................................................................................................. 25
3.1.3. Traumatic brain injury ......................................................................................................................... 28
3.2. Spinal cord .................................................................................................................................................. 31
3.2.1. Spina bifida .......................................................................................................................................... 31
3.2.2. Hereditaire spastische paraparese ...................................................................................................... 42
4. Peripheral neurological disorders ..................................................................................................................... 44
4.1. Peripheral nerve ......................................................................................................................................... 44
4.1.1. Spinale musculaire atrofie ................................................................................................................... 44
4.1.2. Charcot Marie Tooth ........................................................................................................................... 48
4.1.3. Traumatic nerve injury: Plexus Brachialis............................................................................................ 49
4.1.4. Sensorineural hearing loss .................................................................................................................. 51
4.2. Neuromusculaire Junctie ............................................................................................................................ 53
4.2.1. Myasthenia gravis ............................................................................................................................... 53
4.3. Spieren ....................................................................................................................................................... 55
4.3.1. Musculaire dystrofie ........................................................................................................................... 55
5. Balans controle.................................................................................................................................................. 61
5.1. Assessment................................................................................................................................................. 61
5.2. .................................................................................................................................................................... 61
6. Zindelijkheid ...................................................................................................................................................... 62
6.1. Definitie ...................................................................................................................................................... 62
6.1.1. Voorwaarden....................................................................................................................................... 62
6.2. Zindelijkheidsproces voor stoelgang .......................................................................................................... 62
6.2.1. Voorwaarden....................................................................................................................................... 62
6.3. Blaas- en darmdysfuncties bij typisch ontwikkelende kinderen ................................................................ 63
1
, 6.3.1. Functiestoornissen van de lagere urinewegen ‘LUTS’ ....................................................................... 63
6.3.2. Enuresis nocturna................................................................................................................................ 65
6.3.3. Functionele constipatie ....................................................................................................................... 67
6.4. Neurological bladder bowel problems in children ..................................................................................... 68
6.4.1. innervatie blaas (CZS) .......................................................................................................................... 68
6.4.2. Denervatie blaas (CZS) ........................................................................................................................ 68
6.4.3. CP (CZS) ............................................................................................................................................... 68
6.4.4. SB (CZS) ............................................................................................................................................... 69
6.4.5. Behandeling neurologische aandoeningen (CZS) ................................................................................ 69
6.4.6. Spierdystrofie Duchenne (PZS) ............................................................................................................ 69
6.4.7. SMA (PZS) ............................................................................................................................................ 70
6.4.8. Myotone dystrofie/Steinert (PZS) ....................................................................................................... 70
6.4.9. Behandeling bij neuromusculaire aandoeningen (PZS) ...................................................................... 70
2
,1. INTRODUCTIE
1.1. HET ZENUWSTELSEL
• Centraal zenuwstelsel: hersenen + ruggenmerg
• Perifeer zenuwstelsel: alle andere neurale elementen
• Schade door: trauma, infecties, degeneratie, structurele defecten, tumoren, blood flow disrpution,
auto-immuun aandoeningen, aangeboren genetische of metabole problemen, toxic exposures of
directe effecten van drug exposures
Zenuwstelsel Locatie Verworven Genetisch
Hersenen CP Dravet
Centraal
TBI
Ruggenmerg Spina bifida Hereditaire spastische
paraparese
Zenuwen Obstetrical brachiale Charcot-Marie-Tooth
plexus paralyse
Perifeer Sensorineuraal Spinale musculaire
gehoorsverlies (SNHL) atrofie
Neuromusculaire junctie Myasthenia gravis
Spieren Musculaire dystrofie
1.2. PERIFERE ZENUWEN
• Dysfunctie van perifere zenuwen kan ten gevolge zijn van
schade aan eender welk deel van de zenuw
o Cellichaam
o Axon
o Myeline schede
1.3. NEUROMUSCULAIRE JUNCTIE
• Chemische synapsen gevormd door het contact tussen een motorische zenuw en een spiervezel →
signaal transmissie
• Aandoening = het resultaat van een malfunctie in een of meerdere stappen van de pathway
1.4. INCIDENTIE VS PREVALENTIE
• Incidentie: het relatieve aantal nieuwe gevallen van die aandoeningen in een bepaalde tijdsperiode
• Prevalentie: het voorkomen van een aandoening op een bepaalde moment
3
,2. KLEINE SAMENVATTING: SIGNS & CLINICAL SYMPTOMS
Zenuwstelsel Locatie Pathologie Signs & symptoms
CP Primaire (tonus, zwakte, selectiviteit, balans),
secundaire (beenderige deformiteiten,
contracturen) & tertiare symptomen
Hersenen
TBI Fysieke, cognitieve & emotionele beperkingen
Centraal
Dravet Seizures, motorische retardatie
Spina bifida Motorische, senosrische & blaas en darm
Ruggenmerg aandoeningen
HSP Pure → complicated SHP
graduele spierzwakte, blaas beperkingen
OBPP Sensorisch en motorisch verlies in het gebied
van de aangedane zenuw
SNHL Gehoorsverlies, balans problemen
CMT Progressieve zwakte distale spieren,
Zenuwen contracturen & beenderige deformiteiten,
Perifeer sensorisch verlies
SMA Zwakte, atrofie, eventueel
ademhalingsproblemen
Proximale spieren > distale spieren
Neuromusculaire Myasthenia Gravis Gevarieerde spierzwakte, exacerbaties en
junctie remissies
Spieren Musculaire dystrofie Progressieve zwakte, contracturen, eventueel
ademhalingsporblemen
4
,3. CENTRAL NEUROLOGICAL DISORDERS
3.1. HERSENEN
3.1.1. CEREBRAL PALSY
3.1.1.1. DEFINITIE
Cerebral palsy describes a group of permanent disorders of the development of movement and posture,
causing activity limitations, that are attributed to non-progressive disturbances that occurred in the developing
fetal or infant brain. The motor disorders are often accompanied by disturbances of sensation, perception,
cognition, communication and behaviour; by epilepsy and by secondary musculoskeletal problems.
→ geen etiologische diagnose maar een klinische descriptieve term
• Een groep van aandoeningen: heterogene aandoeningen op vlak van etiologie en klinische
manifestatie → umbrella term
• Permanent maar niet progressief: geen vergankelijke aandoening, hoewel patronen en klinische
manifestatie kunnen veranderen
• Ontwikkelend/immatuur brein: timing van het letsel is belangrijk, < 2-3j
• Beweging en postuur: motorische beperking
• Limitaties activiteiten
3.1.1.2. INCIDENTIE
• Meest voorkomende oorzaak van motorische beperkingen in de vroege kindertijd, 2-3/1000 levende
geboorten
• Geen verandering in prevalentie ondanks betere medische zorg → door overleving van veel premature
kinderen (in deze groep meer kans op CP)
• >
• Onderliggende oorzaken:
o Geslachtshormonen beïnvloeden hersenontwikkeling
o Verschillen in geslachts-afhankelijke mechanismen van hersencel necrose/apoptose
o Mannelijke brein is kwetsbaarder voor witte massa schade en intraventriculaire haemorrhage
3.1.1.3. ETIOLOGIE – PATHOGENESE
• Heel heterogeen letsel
• Afhankelijk van plaats in hersenen zal het zich anders uiten → kan zijn dat kind een combinatie heeft
van verschillende
• Het letsel onderliggend aan CP is statisch maar de
manifestaties evolueren in de tijd
• (Asphyxiatie = gedeeltelijk of tijdelijk
zuurstoftekort)
5
, Risicofactoren
• Prematuur: 30x meer risico dan terme kinderen (<37w, <<32w)
• Laag geboortegewicht (<2,5kg, <<1,5kg)
• Meerlingen
• Verhoogde overlevingskans preterme kinderen
• Verhoogde kennis in onderliggende mechanismen van hersenletsels
dankzij MRI
o Meer accurate diagnose van etiologie, mechanisme en timing
van cerebrale abnormaliteiten
o Vaak verschillende mechanismen
Klinische representatie
• Afhankelijk van timing en mechanisme(n) van de onderliggende abnormaliteiten
o 0-20w zwangerschap: ontwikkelingslaesie van de hersenen
o 24-37w zwangerschap: laesie door prematuriteit
o Term > 38w zwangerschap: laesie door slechte opvolging, CVA, zuurstoftekort tijdens
geboorte
PRETERM TERM
> 37 weken
24-37 weken
RISICO’S Anatomische onderontwikkeling Kwetsbaarheid in bevloeïngsgebieden
van de 3 grote cerebrale arteriën
• Witte massa
o Eindzones
o Olygodendrorcyten Functionele maturatie: er is al een betere
bloeddrukregulatie
Fysiologische immaturiteit
• Bloeddrukregulatie:
autoregulatie is nog niet in staat Kwetsbaarheid ontwikkelende neuronen:
om schommelingen op te vangen snelle ontwikkeling, hoge nood aan
constante glucose en zuurstofniveau’s
MECHANISMEN Periventriculaire leukomalacie (PVL) Parasagitaal, cerebraal letsel
Bilateraal, OL (symmetrisch) Bilateraal, proximaal BL en romp
(langdurig maar onvolledig zuurstoftekort)
Intraventriculaire haemorhage (IVH)
Periventriculair hemorrhagisch infarct Letsel basale ganglia of thalamus
Unilateraal, BL en OL (=bloeding) Bilateraal maar niet symmetrisch
(Geelzucht)
Posthemmorhagische hydorcephalus
Cerebellair letsel: hypoplasie (=cerebellum Focaal arterio-occlusief letsel
groeit onvoldoende uit) Unilateraal, arm en gezicht
Bilateraal
Infectie: schade witte massa/inhibitie
myelinisatie
Bilateraal
6
