Verloskunde
Foetale geneeskunde
Hoofdstuk 1: Prenatale screening
Embryonale en foetale ontwikkeling wordt gestuurd door de genen overgeërfd van beide
ouders. Deze bevatten de regelmechanismen om de zygote 3-dimensionaal te laten
uitgroeien.
De foetus heeft nood aan een ondersteunende omgeving om te ontwikkelen. Deze bestaat
oa uit een placenta, placento-maternale interface, gezonde moeder, nutritionele toevoer,
afwezigheid van “crowding” (eenlingzwangerschap),…
Zowel het genetische kader als de ondersteunende omgeving kan verstoord zijn leidend tot
foetale sterfte, IUGR, congenitale malformaties, neurologische handicap, latere metabole
afwijkingen,… Genetische afwijkingen kunnen ook leiden tot overgroeisyndromen.
Verstoringen in de ontwikkeling:
1) Genetica:
Vb. Chromosomale afwijkingen, genetische defecten, teratogene factoren,
congenitale infecties,...
2) Omgeving:
Vb. Teratogene factoren, congenitale infecties, placenta-afwijkingen, maternale
nood, meerlingzwangerschap, foetale afwijkingen,...
Aangeboren afwijkingen:
1) Erfelijke aandoeningen:
Chromosomale afwijkingen:
Numerieke: Autosomaal en X-gebonden. Vb. Trisomie 21,...
Structurele: vb. Translocatie,...
Monogenetische afwijkingen:
De novo of parenteraal overgeërfd. De novo heeft een laag herhalingsrisico,
vb achondroplasie, Apert syndroom, thanatofore dwerggroei,… Dit kan aut
dom (adulte polycystische nierdysplasie), aut recessief (mucoviscidose) of X-
gebonden (hemofilie A).
Multifactoriële afwijkingen:
De afwijkingen zijn polygenetisch.
Risico op recidief is vaak klein, maar toch wordt rekening gehouden met een
herhalingsrisico van 3-5%. Vb. Congenitale hartafwijkingen, spina bifida,
gespleten lip/palatum, neuraal buisdefect,...
2) Verworven aandoeningen:
Teratogene agentia: Vit A
Infecties: TORCH
Medicatie
Andere: amniotic band syndroom
Herhalingsrisico is zeer klein.
10% van alle kinderen met een congenitale afwijking stammen uit een familie at risk.
Congenitale afwijkingen leiden tot een sterk verhoogde mortaliteit en morbiditeit vooral in
landen waar de prenatale screening niet op punt staat.
Hartafwijkingen en T21 zijn nog altijd frequente afwijkingen. Skeletdysplasie wordt
overgeregistreerd.
1
, Verloskunde
Veel congenitale afwijkingen leiden tot foetale sterfte of zwangerschapsafbreking. Toch blijft
1 van de belangrijkste oorzaken van perinatale sterfte. De laatste decennia is er een
progressieve daling van mortaliteit door prenatale detectie en zwangerschapsafbreking. Van
alle kinderen die levend geboren worden, hebben een aantal blijvende milde, matige of
ernstige handicaps met meer nood aan postnatale diagnostische interventies, behandeling
en opvolging.
Impact op zorgverlening van congenitale afwijkingen:
1) Preventie
2) Screening voor tijdig opsporen van aangeboren afwijkingen
3) Voorbereiding van de ouders op een kind met een afwijking
4) Optimaliseren van het zorgtraject prenataal
5) Uittekenen van een postnataal behandelingstraject
6) Voorstellen van evidence-based prenatale behandeling
1. Preventie
Preventie heeft een belangrijk gezondheidseconomisch en maatschappelijk belang.
1) Primaire preventie:
= instellen van maatregelen die de aandoening voorkomen
Er zijn slechts weinig effectieve maatregelen door de multifactorialiteit van het
probleem. De bescherming is niet 100%. Door de lage prevalentie is er nood aan een
hoge compliantie voor een reductie in de cijfers te bekomen. Maatregelen beginnen
meestal preconceptueel.
Vb. Foliumzuur, rubellavaccinatie,...
2) Secundaire preventie:
= maatregelingen of behandelingen die beletten dat asymptomatische personen
symptomatisch worden
De uiting van de ziekte wordt verminderd. De problemen hierbij zijn praktisch: lage
prevalentie van de aandoeningen, screeningstest, goedkoop efficiënt
preventiemiddel, compliantie,… De test mag ook geen specifieke bevolkingsgroep
viseren.
3) Tertiaire preventie:
= handelingen die bij symptomatische patiënten trachten de functie te herstellen, de
negatieve gevolgen te beperken en complicaties te voorkomen
Dit is van belang bij een symptomatische foetus met ernstige laesies. Slechts zelden
is er een curatieve behandeling. Meestal is dit zwangerschapsafbreking.
Vb intra-uteriene transfusie bij foetale hydrops door foetale anemie; intratracheale
ballon bij hernia diafragmatica; in utero heelkunde bij neuraal buisdefect;…
2. Screening
Er kan op verschillende manieren naar verschillende zaken gescreend worden.
2.1 Screening naar maternele condities met impact op foetale ontwikkeling
Hier is voornamelijk secundaire en tertiaire preventie van belang.
1) Serologische status voor toxoplasmose en CMV
2) Irreguliere AL’en bij allo-immunisatie
Belangrijkste kritiek voor preventie is:
1) Lage frequentie van congenitale malformaties waardoor screening weinig efficiënt is
2) Relatief moeilijke interpretatie van screeningtesten
3) Gelimiteerde behandelingsmogelijkheden
2
Foetale geneeskunde
Hoofdstuk 1: Prenatale screening
Embryonale en foetale ontwikkeling wordt gestuurd door de genen overgeërfd van beide
ouders. Deze bevatten de regelmechanismen om de zygote 3-dimensionaal te laten
uitgroeien.
De foetus heeft nood aan een ondersteunende omgeving om te ontwikkelen. Deze bestaat
oa uit een placenta, placento-maternale interface, gezonde moeder, nutritionele toevoer,
afwezigheid van “crowding” (eenlingzwangerschap),…
Zowel het genetische kader als de ondersteunende omgeving kan verstoord zijn leidend tot
foetale sterfte, IUGR, congenitale malformaties, neurologische handicap, latere metabole
afwijkingen,… Genetische afwijkingen kunnen ook leiden tot overgroeisyndromen.
Verstoringen in de ontwikkeling:
1) Genetica:
Vb. Chromosomale afwijkingen, genetische defecten, teratogene factoren,
congenitale infecties,...
2) Omgeving:
Vb. Teratogene factoren, congenitale infecties, placenta-afwijkingen, maternale
nood, meerlingzwangerschap, foetale afwijkingen,...
Aangeboren afwijkingen:
1) Erfelijke aandoeningen:
Chromosomale afwijkingen:
Numerieke: Autosomaal en X-gebonden. Vb. Trisomie 21,...
Structurele: vb. Translocatie,...
Monogenetische afwijkingen:
De novo of parenteraal overgeërfd. De novo heeft een laag herhalingsrisico,
vb achondroplasie, Apert syndroom, thanatofore dwerggroei,… Dit kan aut
dom (adulte polycystische nierdysplasie), aut recessief (mucoviscidose) of X-
gebonden (hemofilie A).
Multifactoriële afwijkingen:
De afwijkingen zijn polygenetisch.
Risico op recidief is vaak klein, maar toch wordt rekening gehouden met een
herhalingsrisico van 3-5%. Vb. Congenitale hartafwijkingen, spina bifida,
gespleten lip/palatum, neuraal buisdefect,...
2) Verworven aandoeningen:
Teratogene agentia: Vit A
Infecties: TORCH
Medicatie
Andere: amniotic band syndroom
Herhalingsrisico is zeer klein.
10% van alle kinderen met een congenitale afwijking stammen uit een familie at risk.
Congenitale afwijkingen leiden tot een sterk verhoogde mortaliteit en morbiditeit vooral in
landen waar de prenatale screening niet op punt staat.
Hartafwijkingen en T21 zijn nog altijd frequente afwijkingen. Skeletdysplasie wordt
overgeregistreerd.
1
, Verloskunde
Veel congenitale afwijkingen leiden tot foetale sterfte of zwangerschapsafbreking. Toch blijft
1 van de belangrijkste oorzaken van perinatale sterfte. De laatste decennia is er een
progressieve daling van mortaliteit door prenatale detectie en zwangerschapsafbreking. Van
alle kinderen die levend geboren worden, hebben een aantal blijvende milde, matige of
ernstige handicaps met meer nood aan postnatale diagnostische interventies, behandeling
en opvolging.
Impact op zorgverlening van congenitale afwijkingen:
1) Preventie
2) Screening voor tijdig opsporen van aangeboren afwijkingen
3) Voorbereiding van de ouders op een kind met een afwijking
4) Optimaliseren van het zorgtraject prenataal
5) Uittekenen van een postnataal behandelingstraject
6) Voorstellen van evidence-based prenatale behandeling
1. Preventie
Preventie heeft een belangrijk gezondheidseconomisch en maatschappelijk belang.
1) Primaire preventie:
= instellen van maatregelen die de aandoening voorkomen
Er zijn slechts weinig effectieve maatregelen door de multifactorialiteit van het
probleem. De bescherming is niet 100%. Door de lage prevalentie is er nood aan een
hoge compliantie voor een reductie in de cijfers te bekomen. Maatregelen beginnen
meestal preconceptueel.
Vb. Foliumzuur, rubellavaccinatie,...
2) Secundaire preventie:
= maatregelingen of behandelingen die beletten dat asymptomatische personen
symptomatisch worden
De uiting van de ziekte wordt verminderd. De problemen hierbij zijn praktisch: lage
prevalentie van de aandoeningen, screeningstest, goedkoop efficiënt
preventiemiddel, compliantie,… De test mag ook geen specifieke bevolkingsgroep
viseren.
3) Tertiaire preventie:
= handelingen die bij symptomatische patiënten trachten de functie te herstellen, de
negatieve gevolgen te beperken en complicaties te voorkomen
Dit is van belang bij een symptomatische foetus met ernstige laesies. Slechts zelden
is er een curatieve behandeling. Meestal is dit zwangerschapsafbreking.
Vb intra-uteriene transfusie bij foetale hydrops door foetale anemie; intratracheale
ballon bij hernia diafragmatica; in utero heelkunde bij neuraal buisdefect;…
2. Screening
Er kan op verschillende manieren naar verschillende zaken gescreend worden.
2.1 Screening naar maternele condities met impact op foetale ontwikkeling
Hier is voornamelijk secundaire en tertiaire preventie van belang.
1) Serologische status voor toxoplasmose en CMV
2) Irreguliere AL’en bij allo-immunisatie
Belangrijkste kritiek voor preventie is:
1) Lage frequentie van congenitale malformaties waardoor screening weinig efficiënt is
2) Relatief moeilijke interpretatie van screeningtesten
3) Gelimiteerde behandelingsmogelijkheden
2
