Hoofdstuk 7: Genetische variatie
= variatie in genomisch DNA tussen individuen en tussen verschillende soorten
- 2 niet verwante mensen verschillen maar 0,2% van elkaar
- Genetische variatie merkbaar in het uiterlijk van een individu
- Verschillen om overlevingskansen te vergroten in specifieke situaties, bv.
Sikkelcelanemie
Genetische variatie bij prokaryoten
Snelle vermenigvuldiging
● Op 1 dag meer nakomelingen dan er mensen op aarde zijn
○ Veel mutaties dus over de hele populatie
○ Als mutatie levensnoodzakelijk gen inactiveert ⇒ kan niet doorgegeven
worden want individu overleeft niet
○ Ongemerkte mutaties worden wel doorgegeven
○ Van elk gen slechts 1 kopie = haploid genoom
● Rifampicine
○ Antibioticum
○ Blokkeert initiatie transcriptie ⇒ bindt op RNA-polymerase waardoor
DNA-RNA hybride niet kan binden
○ Wanneer mutatie in bv polymerase ⇒ resistentie
Uitwisseling genetisch materiaal
● Horizontale gentransfer
○ Uitwisseling tussen bestaande individuen
Experimentele aantoning:
● Stam 1
○ Mutatie in gen noodzakelijk voor aanmaak Leu
○ Kan niet overleven op voedingsbodem zonder Leu
1
, ● Stam 2
○ Mutatie in gen noodzakelijk voor Met
○ Kan niet overleven op voedingsbodem zonder Met
⇒ samenvoegen:
- Klein aantal nieuwe kolonies door terugmutatie (Ames test)
- Groot aantal nieuwe kolonies door uitwisseling genetisch materiaal
● Homologe recombinatie
○ Nieuwe combinatie van 2 homologe DNa fragmenten
○ Frequent tijdens meiose tussen chromosomen
○ Vreemd DNA in een bacterie = dubbelstrengig en lineair
■ Eerst integratie in genoom voordat gerepliceerd kan worden ⇒ eerst
homologe recombinatie
○ Alignatie van strengen op plaatsen tussen homologe stukken ⇒ meest
optimaal
■ Homoloog = enige sequentiegelijkenis
■ Cross-over kan overal
○ 1 cross-over
■ Voldoende om F-plasmide te integreren
○ 2 cross-overs
■ Voldoende om deel lineair DNA te integreren
Mechanismen gen-transfer
● Conjugatie/mating
○ Enkel opstarting door bacterie met F-plasmide
■ Kan geïntegreerd zijn in
chromosoom
○ Maakt contact met ander bacterie
dat geen F-plasmide heeft via
sex-pili
○ Vorming cytoplasmatisch brug ⇒
plasmide wordt doorgegeven
■ Enkel de genen die op het
plasmide liggen worden
doorgegeven ⇔ mating wel
grotere delen van genoom
2
= variatie in genomisch DNA tussen individuen en tussen verschillende soorten
- 2 niet verwante mensen verschillen maar 0,2% van elkaar
- Genetische variatie merkbaar in het uiterlijk van een individu
- Verschillen om overlevingskansen te vergroten in specifieke situaties, bv.
Sikkelcelanemie
Genetische variatie bij prokaryoten
Snelle vermenigvuldiging
● Op 1 dag meer nakomelingen dan er mensen op aarde zijn
○ Veel mutaties dus over de hele populatie
○ Als mutatie levensnoodzakelijk gen inactiveert ⇒ kan niet doorgegeven
worden want individu overleeft niet
○ Ongemerkte mutaties worden wel doorgegeven
○ Van elk gen slechts 1 kopie = haploid genoom
● Rifampicine
○ Antibioticum
○ Blokkeert initiatie transcriptie ⇒ bindt op RNA-polymerase waardoor
DNA-RNA hybride niet kan binden
○ Wanneer mutatie in bv polymerase ⇒ resistentie
Uitwisseling genetisch materiaal
● Horizontale gentransfer
○ Uitwisseling tussen bestaande individuen
Experimentele aantoning:
● Stam 1
○ Mutatie in gen noodzakelijk voor aanmaak Leu
○ Kan niet overleven op voedingsbodem zonder Leu
1
, ● Stam 2
○ Mutatie in gen noodzakelijk voor Met
○ Kan niet overleven op voedingsbodem zonder Met
⇒ samenvoegen:
- Klein aantal nieuwe kolonies door terugmutatie (Ames test)
- Groot aantal nieuwe kolonies door uitwisseling genetisch materiaal
● Homologe recombinatie
○ Nieuwe combinatie van 2 homologe DNa fragmenten
○ Frequent tijdens meiose tussen chromosomen
○ Vreemd DNA in een bacterie = dubbelstrengig en lineair
■ Eerst integratie in genoom voordat gerepliceerd kan worden ⇒ eerst
homologe recombinatie
○ Alignatie van strengen op plaatsen tussen homologe stukken ⇒ meest
optimaal
■ Homoloog = enige sequentiegelijkenis
■ Cross-over kan overal
○ 1 cross-over
■ Voldoende om F-plasmide te integreren
○ 2 cross-overs
■ Voldoende om deel lineair DNA te integreren
Mechanismen gen-transfer
● Conjugatie/mating
○ Enkel opstarting door bacterie met F-plasmide
■ Kan geïntegreerd zijn in
chromosoom
○ Maakt contact met ander bacterie
dat geen F-plasmide heeft via
sex-pili
○ Vorming cytoplasmatisch brug ⇒
plasmide wordt doorgegeven
■ Enkel de genen die op het
plasmide liggen worden
doorgegeven ⇔ mating wel
grotere delen van genoom
2
