WOORDENLIJST INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN
DEEL 1: GENETICA
HOOFDSTUK 1: DE ERFELIJKE CODES EN DE WIJZE WAAROP ZE WORDT
DOORGEGEVEN
Zygote Bevruchte eicel
Differentiatie Cellen krijgen na deling een specifieke vorm en functie zoals
ademhalingsstelsel, zenuwstelsel.
Erfelijke code De informatie die nodig is om differentiatie mogelijk te maken.
Deze zit in de celkern van elke menselijke cel.
Chromatine draad Een drager van veel kenmerken in het DNA.
Celmembraan Houdt het geheel samen door een vlies en zorgt voor een
selectieve uitwisseling tussen het inwendige van de cel en haar
omgeving
Cytoplasma of celsap Plaats waarin alle stofwisselingsprocessen van de cel afspelen
Nucleus of celkern Bevat het erfelijk materiaal
Fosfolipiden Vetmoleculen
Organellen of kleine Verantwoordelijk voor de (specifieke) werking van de cel, ligt in
organen het cytoplasma
Chromosomen Gekleurde lichaampjes die slechts zichtbaar worden in de
celkern op het moment dat de cel zich gaat delen
Homologe Chromosomen die geen identieke informatie maar van
chromosomen dezelfde aard op overeenkomstige plaatsen
Autosomen Chromosomen die geen verschil maken tussen man en vrouw
(44)
Geslachtschromosomen 2 chromosomen die in combinatie met elkaar het geslacht
bepalen
Karyogram of Overzicht van de geordende chromosomen van een individu
chromosomenkaart
Heterochromatine Bevatten erfelijk materiaal dat niet echt wordt gebruikt en dus
geen invloed heeft op de eigenschappen van het individu
Euchromatine Bevatten erfelijk materiaal dat wel invloed heeft op de
eigenschappen van het individu
Karyotype of Conventionele letter- en cijfercombinatie om iemands
chromosomenformule chromosomen samenstelling weer te geven.
DNA Deoxyribonucleic acid of Desoxyribonucleïnezuur
,Gen Stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een bepaald
eiwit te produceren, bestaande uit een groep opeenvolgende
basen
Mitose of Celdeling die zorgt voor de aanmaak van nieuwe
vermenigvuldigingsdelin lichaamscellen doordat er uit 1 moedercel, 2 dochtercellen
g of gewone celdeling ontstaan
Meiose of reductiedeling Celdeling waaruit voortplantingscellen ontstaan door 2
opeenvolgende delingen die 4 dochtercellen opleveren.
Amitose of directe Dit is foute celdeling zoals wij eencellige organismen of
celdeling kankercellen.
Recombinatie Het uitwisselen van stukken met elkaar door
chromosomenparen tijdens de vorming van eicellen en
zaadcellen.
HOOFDSTUK 2: KLASSIEKE OVERERVINGSPATRONEN
Mendeliaanse of Van een bepaalde eigenschap is een overerving waarbij de
monogene overerving nakomeling van elk van beide ouders 1 genvariant (allel)
ontvangt. De 2 varianten samen (een van de mannelijke
ouder, een van de vrouwelijke ouder) bepalen "het genotype",
welke eigenschap de nakomeling zal gaan vertonen (het
fenotype). 1 genvariant is hierbij dominant, de andere
recessief.
Multifactoriële overerving Ziekten en aandoeningen worden door meerdere genen
bepaald.
Gen Opeenvolging van basen die samen aanleiding geven tot het
ontstaan van een eiwit. Stukje DNA
Locus Plaats waar een gen gelegen is
Allel Elk van de alternatieve vormen die een gen op een bepaalde
locus kan aannemen
Multiple allelie Van een bepaald gen bestaan meerdere varianten
Allelenpaar 2 overeenkomstige allelen die iemand bezit met betrekking tot
een bepaald gen
Genoom Het geheel van alle genen op de chromosomen van een
individu
Genotype Genetische bagage die iemand individueel typeert
Milieumodificatie Beïnvloeding door het milieu
Fenotype Samenwerking tussen het genotype en het milieu doe het
feitelijke uitzicht bepalen van een individu
Homozygoot 2 identieke allelen van een bepaald kenmerk
, Heterozygoot 2 verschillende allelen van een bepaald kenmerk
Hemizygoot Van de genen die op het X-chromosoom gelegen zijn, heeft
het allel geen enkele tegenspeler
Dominantie De expressie van het allel overheerst deze van het andere
allel
Recessiviteit De expressie van het allel is ondergeschikt aan deze van het
andere allel
Hemizygote X-gebonden eigenschappen aanwezig op het X-chromosoom
eigenschappen bij de man, wat leidt tot verschillen bij mannen en vrouwen
Asymptomatisch of Wanneer de 2de X-chromosoom van de vrouw een gezond
symptoomloze draagster allel draagt en de eigenschap niet tot uiting komt
Consultandus Persoon die aanvraag voor stamboomonderzoek deed
Probandus of propositus Diegene wiens afwijking de aanleiding tot het
stamboomonderzoek vormt
Recombinatierooster van Hiermee kan men afleiden welke nieuwe combinaties van
Punnett allelen mogelijk zijn bij de kinderen van ouders die zelf een
bepaald fenotype vertonen
Horizontale overerving Stambomen met een autosomaal recessief kenmerk vertonen
dan vaak een heel onverwachte manifestatie van het
recessieve kenmerk, en dit tegelijk bij verschillende kinderen
van hetzelfde gezin.
Verticale overerving Bij elke zwangerschap is er 50% kans dat de aandoening
wordt doorgegeven in het geval dat 1 van beide ouders
heterozygoot is.
Diagonale overerving Omdat de eigenschap zigzag over de generaties heen loopt,
waarbij een man ze enkel via zijn dochters kan doorgeven aan
zijn kleinzonen.
HOOFDSTUK 3:ENKELE MONOGENE ZIEKTEBEELDEN
Monogeen 1 enkel gen volstaat om de eigenschap of ziekte tevoorschijn
te doen komen.
Mucoviscidose Is een autosomaal recessieve aandoening in het water- en
zouttransport die leidt tot taaie slijmen. Deze veroorzaken
verstoppingen in de luchtwegen, het maag darmstelsel, de
lever, de zweetklieren en de geslachtsorganen.
Autosomaal recessieve aandoening van de exocriene klieren
gekenmerkt door de afscheiding van taai of ‘ingedikt’ (visceus)
slijm (mucus)
DEEL 1: GENETICA
HOOFDSTUK 1: DE ERFELIJKE CODES EN DE WIJZE WAAROP ZE WORDT
DOORGEGEVEN
Zygote Bevruchte eicel
Differentiatie Cellen krijgen na deling een specifieke vorm en functie zoals
ademhalingsstelsel, zenuwstelsel.
Erfelijke code De informatie die nodig is om differentiatie mogelijk te maken.
Deze zit in de celkern van elke menselijke cel.
Chromatine draad Een drager van veel kenmerken in het DNA.
Celmembraan Houdt het geheel samen door een vlies en zorgt voor een
selectieve uitwisseling tussen het inwendige van de cel en haar
omgeving
Cytoplasma of celsap Plaats waarin alle stofwisselingsprocessen van de cel afspelen
Nucleus of celkern Bevat het erfelijk materiaal
Fosfolipiden Vetmoleculen
Organellen of kleine Verantwoordelijk voor de (specifieke) werking van de cel, ligt in
organen het cytoplasma
Chromosomen Gekleurde lichaampjes die slechts zichtbaar worden in de
celkern op het moment dat de cel zich gaat delen
Homologe Chromosomen die geen identieke informatie maar van
chromosomen dezelfde aard op overeenkomstige plaatsen
Autosomen Chromosomen die geen verschil maken tussen man en vrouw
(44)
Geslachtschromosomen 2 chromosomen die in combinatie met elkaar het geslacht
bepalen
Karyogram of Overzicht van de geordende chromosomen van een individu
chromosomenkaart
Heterochromatine Bevatten erfelijk materiaal dat niet echt wordt gebruikt en dus
geen invloed heeft op de eigenschappen van het individu
Euchromatine Bevatten erfelijk materiaal dat wel invloed heeft op de
eigenschappen van het individu
Karyotype of Conventionele letter- en cijfercombinatie om iemands
chromosomenformule chromosomen samenstelling weer te geven.
DNA Deoxyribonucleic acid of Desoxyribonucleïnezuur
,Gen Stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een bepaald
eiwit te produceren, bestaande uit een groep opeenvolgende
basen
Mitose of Celdeling die zorgt voor de aanmaak van nieuwe
vermenigvuldigingsdelin lichaamscellen doordat er uit 1 moedercel, 2 dochtercellen
g of gewone celdeling ontstaan
Meiose of reductiedeling Celdeling waaruit voortplantingscellen ontstaan door 2
opeenvolgende delingen die 4 dochtercellen opleveren.
Amitose of directe Dit is foute celdeling zoals wij eencellige organismen of
celdeling kankercellen.
Recombinatie Het uitwisselen van stukken met elkaar door
chromosomenparen tijdens de vorming van eicellen en
zaadcellen.
HOOFDSTUK 2: KLASSIEKE OVERERVINGSPATRONEN
Mendeliaanse of Van een bepaalde eigenschap is een overerving waarbij de
monogene overerving nakomeling van elk van beide ouders 1 genvariant (allel)
ontvangt. De 2 varianten samen (een van de mannelijke
ouder, een van de vrouwelijke ouder) bepalen "het genotype",
welke eigenschap de nakomeling zal gaan vertonen (het
fenotype). 1 genvariant is hierbij dominant, de andere
recessief.
Multifactoriële overerving Ziekten en aandoeningen worden door meerdere genen
bepaald.
Gen Opeenvolging van basen die samen aanleiding geven tot het
ontstaan van een eiwit. Stukje DNA
Locus Plaats waar een gen gelegen is
Allel Elk van de alternatieve vormen die een gen op een bepaalde
locus kan aannemen
Multiple allelie Van een bepaald gen bestaan meerdere varianten
Allelenpaar 2 overeenkomstige allelen die iemand bezit met betrekking tot
een bepaald gen
Genoom Het geheel van alle genen op de chromosomen van een
individu
Genotype Genetische bagage die iemand individueel typeert
Milieumodificatie Beïnvloeding door het milieu
Fenotype Samenwerking tussen het genotype en het milieu doe het
feitelijke uitzicht bepalen van een individu
Homozygoot 2 identieke allelen van een bepaald kenmerk
, Heterozygoot 2 verschillende allelen van een bepaald kenmerk
Hemizygoot Van de genen die op het X-chromosoom gelegen zijn, heeft
het allel geen enkele tegenspeler
Dominantie De expressie van het allel overheerst deze van het andere
allel
Recessiviteit De expressie van het allel is ondergeschikt aan deze van het
andere allel
Hemizygote X-gebonden eigenschappen aanwezig op het X-chromosoom
eigenschappen bij de man, wat leidt tot verschillen bij mannen en vrouwen
Asymptomatisch of Wanneer de 2de X-chromosoom van de vrouw een gezond
symptoomloze draagster allel draagt en de eigenschap niet tot uiting komt
Consultandus Persoon die aanvraag voor stamboomonderzoek deed
Probandus of propositus Diegene wiens afwijking de aanleiding tot het
stamboomonderzoek vormt
Recombinatierooster van Hiermee kan men afleiden welke nieuwe combinaties van
Punnett allelen mogelijk zijn bij de kinderen van ouders die zelf een
bepaald fenotype vertonen
Horizontale overerving Stambomen met een autosomaal recessief kenmerk vertonen
dan vaak een heel onverwachte manifestatie van het
recessieve kenmerk, en dit tegelijk bij verschillende kinderen
van hetzelfde gezin.
Verticale overerving Bij elke zwangerschap is er 50% kans dat de aandoening
wordt doorgegeven in het geval dat 1 van beide ouders
heterozygoot is.
Diagonale overerving Omdat de eigenschap zigzag over de generaties heen loopt,
waarbij een man ze enkel via zijn dochters kan doorgeven aan
zijn kleinzonen.
HOOFDSTUK 3:ENKELE MONOGENE ZIEKTEBEELDEN
Monogeen 1 enkel gen volstaat om de eigenschap of ziekte tevoorschijn
te doen komen.
Mucoviscidose Is een autosomaal recessieve aandoening in het water- en
zouttransport die leidt tot taaie slijmen. Deze veroorzaken
verstoppingen in de luchtwegen, het maag darmstelsel, de
lever, de zweetklieren en de geslachtsorganen.
Autosomaal recessieve aandoening van de exocriene klieren
gekenmerkt door de afscheiding van taai of ‘ingedikt’ (visceus)
slijm (mucus)
