Genetica
1 Inleiding
1.1 Stambomen aanmaken
1
,1.2 Korte geschiedenis
- Charles Darwin eerste voor het verklaren van de overerving van kenmerken
- Gregor Mendel onderzoekswerk van de wetten van Mendel
- Genetica:
o = de studie hoe de biologische informatie in levende wezens aanleiding geeft tot een
welbepaalde vorm en hoe die in opeenvolgende generaties doorgegeven wordt
- Genoombiologie
o = het genoom als genetisch potentieel van een organisme (het genotype)
- Moleculaire genetica:
o = expressie van de genetische informatie = het decodeer- of vertalingsproces dat
leidt tot het fenotype= de uiterlijke kenmerken van het organisme
- Evolutie:
o = de variatie door mutatie en recombinatie
- Overervingsgenetica:
o = de transmissie van de genetische informatie van cel naar cel (replicatie) en van
generatie naar generatie (de erfelijkheidswetten)
2
, 2 Biologische basis voor erfelijkheid
2.1 Chromosomen
2.1.1 Algemeen
- In de donkere celkern is het erfelijk materiaal aanwezig 46 chromosomen
- Chromosomen = donkere draadjes kernmateriaal die te zien zijn als de cel zich aan het delen
is
- Chromatine = de donkere kernsubstantie bij een niet-delende cel
- Chromosomen bestaan uit opgerolde strengen desoxiribonucleïnezuur (DNA)
- In elk menselijk lichaamscel wordt de totale hoeveelheid DNA verknipt in 46 (of
23 paar) chromosomen
- De bouw van een chromosoom:
o Er is steeds een centrale insnoering centromeer
o Korte arm p (petit)
o Lange arm q
- Elke kopie blijft hangen aan het origineel thv het centromeer ze krijgen een
verdubbelende structuur zusterchromatiden
- Elk verdubbelend chromosoom bevat 2 zusterchromatiden
2.1.2 Karyogram
- Karyogram of karyotype:
o Rangschikken van groot naar klein
o = enige manier om volledigheid van genen na te gaan
o Nummering van chromosomen is hieruit ontstaan (chromosoom 1 = het grootst,
chromosoom 21 is het kleinst)
- Chromosomen komen voor in paren:
o 22 paar autosomen (homoloog): 1 tot en met 22 diploïd
o 1 paar geslachtschromosomen: XX en XY chromosomen haploïd
o n = haploïd (elk chromosoom heeft 1 paar)
o 2n = diploïd (bv. mens, dieren)
o 3n = triploïd (bv. gras)
2.1.3 Mannen = het zwakke geslacht
- Chromosoom X en Y zijn niet homoloog X is groter en bevat 10 tot 15 keer meer erfelijke
informatie
- Mannen hebben 1 versie van het X chromosoom zijn gevoeliger voor ziektes
2.1.4 X-inactivatie
- Bij een vrouw is er een teveel aan informatie dus gaan alle vrouwelijke lichaamscellen één
van hun X-chromosoom inactiveren X-inactivatie of lyonisatie
- Het inactieve X-chromosoom blijft gedurende de hele celcyclus inactief. Tijdens de celdeling
verschijnt er een Barr-lichaampje
3
1 Inleiding
1.1 Stambomen aanmaken
1
,1.2 Korte geschiedenis
- Charles Darwin eerste voor het verklaren van de overerving van kenmerken
- Gregor Mendel onderzoekswerk van de wetten van Mendel
- Genetica:
o = de studie hoe de biologische informatie in levende wezens aanleiding geeft tot een
welbepaalde vorm en hoe die in opeenvolgende generaties doorgegeven wordt
- Genoombiologie
o = het genoom als genetisch potentieel van een organisme (het genotype)
- Moleculaire genetica:
o = expressie van de genetische informatie = het decodeer- of vertalingsproces dat
leidt tot het fenotype= de uiterlijke kenmerken van het organisme
- Evolutie:
o = de variatie door mutatie en recombinatie
- Overervingsgenetica:
o = de transmissie van de genetische informatie van cel naar cel (replicatie) en van
generatie naar generatie (de erfelijkheidswetten)
2
, 2 Biologische basis voor erfelijkheid
2.1 Chromosomen
2.1.1 Algemeen
- In de donkere celkern is het erfelijk materiaal aanwezig 46 chromosomen
- Chromosomen = donkere draadjes kernmateriaal die te zien zijn als de cel zich aan het delen
is
- Chromatine = de donkere kernsubstantie bij een niet-delende cel
- Chromosomen bestaan uit opgerolde strengen desoxiribonucleïnezuur (DNA)
- In elk menselijk lichaamscel wordt de totale hoeveelheid DNA verknipt in 46 (of
23 paar) chromosomen
- De bouw van een chromosoom:
o Er is steeds een centrale insnoering centromeer
o Korte arm p (petit)
o Lange arm q
- Elke kopie blijft hangen aan het origineel thv het centromeer ze krijgen een
verdubbelende structuur zusterchromatiden
- Elk verdubbelend chromosoom bevat 2 zusterchromatiden
2.1.2 Karyogram
- Karyogram of karyotype:
o Rangschikken van groot naar klein
o = enige manier om volledigheid van genen na te gaan
o Nummering van chromosomen is hieruit ontstaan (chromosoom 1 = het grootst,
chromosoom 21 is het kleinst)
- Chromosomen komen voor in paren:
o 22 paar autosomen (homoloog): 1 tot en met 22 diploïd
o 1 paar geslachtschromosomen: XX en XY chromosomen haploïd
o n = haploïd (elk chromosoom heeft 1 paar)
o 2n = diploïd (bv. mens, dieren)
o 3n = triploïd (bv. gras)
2.1.3 Mannen = het zwakke geslacht
- Chromosoom X en Y zijn niet homoloog X is groter en bevat 10 tot 15 keer meer erfelijke
informatie
- Mannen hebben 1 versie van het X chromosoom zijn gevoeliger voor ziektes
2.1.4 X-inactivatie
- Bij een vrouw is er een teveel aan informatie dus gaan alle vrouwelijke lichaamscellen één
van hun X-chromosoom inactiveren X-inactivatie of lyonisatie
- Het inactieve X-chromosoom blijft gedurende de hele celcyclus inactief. Tijdens de celdeling
verschijnt er een Barr-lichaampje
3
