Monogene ziekten: overerving, fenotypische
variatie en allel frequenties
Copyright © Garland Science 2015
, Autosomaal dominante overerving
Moleculaire oorzaak:
Heterozygoten zijn klinisch aangetast
Meest voorkomende situatie:
Aangetaste heterozygoot x normale homozygoot
Gameten:
• Heterozygoot persoon: A (gezonde allel) en a (zieke allel)
• Homozygoot persoon: alleen A (gezonde allel) Aangetast
A a
Fenotype: Niet- A AA Aa
- AA normaal: 50% aangetast
- Aa: aangetast: 50% A AA Aa
,Punnett vierkant
, Autosomaal dominante overerving
Kenmerken:
• Beide geslachten in gelijke proportie aangetast
• Geen generaties “overgeslagen”
• Verticale transmissie
• Vader-zoon overerving kan voorkomen