HEMATOLOGIE DEEL 1 –
P.VANDENBERGHE
Geneeskunde, 3de bachelor
KU LEUVEN nieuwe curriculum sinds 2023-2024
,Inhoudsopgave
1.1 bloed en hematopoëse..............................................................................3
1.1.1 Perifeer bloed......................................................................................................... 4
1.1.1.1 Rode bloedcellen (erytrocyten).........................................................................4
1.1.1.2 Bloedplaatjes (trombocyten): primaire hemostase...........................................4
1.1.1.3 Witte bloedcellen (leukocyten).........................................................................5
1.1.2 Beenmerg............................................................................................................... 5
1.2 diagnostiek van hematologische aandoeningen.........................................6
1.2.1 Anamnese en klinisch onderzoek...........................................................................6
1.2.2 Beeldvormend onderzoek.......................................................................................7
1.2.3 Onderzoek van cellen en weefsels..........................................................................7
1.2.3.1 onderzoek van cellen in suspensie (bloed, beenmerg, vocht)...........................7
1.2.3.2 Onderzoek van weefsels (“biopt”): beenmerg, lymfeklier, milt.........................7
1.2.3.3 Genetische analyses op celsuspensies en weefsels..........................................7
2.1 Rode Bloedcellen/erythrocyten................................................................10
2.1.1 normale parameters ivm rode bloedcellen...........................................................10
2.1.2 Anemie of bloedarmoede (belangrijkste hoofdstuk voor het examen).................12
2.1.2.1 Algemene aspecten van anemie.....................................................................12
2.1.2.2 Anemie met gedaalde aanmaak.....................................................................15
2.1.2.3 Hemolytische anemie: anemie met verkorte levensduur van de erythrocyt...24
2.1.2.4 Anemie door genetische afwijkingen van het Hb of de rode bloedcel.............30
2.1.3 Polycythemie, polyglobulie, erythrocytose...........................................................33
2.1.3.1 Oorzaken van erythrocytose...........................................................................33
2.2 bloedplaatjes/trombocyten......................................................................34
2.2.1 normale fysiologie van de bloedplaatjes..............................................................34
2.2.1.1 productie van bloedplaatjes............................................................................34
2.2.1.2 Levenscyclus van bloedplaatjes......................................................................35
2.2.2 trombocytopenie..................................................................................................35
2.2.2.1 oorzaken van trombocytopenie......................................................................35
2.2.3 Trombocytose....................................................................................................... 39
2.3 witte bloedcellen....................................................................................40
2.3.1 normale fysiologie van witte bloedcellen..............................................................40
2.3.1.1 De verschillende witte bloedceltypes in perifeer bloed...................................40
2.3.1.2 witte-bloedceltelling.......................................................................................40
2.3.2 Het myeloïde compartiment.................................................................................41
2.3.2.1 granulocyten.................................................................................................. 41
2.3.2.2 Monocyten...................................................................................................... 45
2.3.2 Het lymfoïde compartiment..................................................................................45
2.3.2.1 Lymfocytose................................................................................................... 46
2.3.2.2 Lymfopenie en immunodeficiëntie..................................................................47
, 2.3.2 lymfeklieren Lymfadenopathie.............................................................................47
2.3.2.1 gelokaliseerde VS gegeneraliseerde lymfadenopathie...................................47
2.3.2.2 ernstige lymfadenopathie...............................................................................48
2.3.3 De milt.................................................................................................................. 48
2.3.3.1 functies........................................................................................................... 48
2.3.3.2 Splenomegalie................................................................................................ 48
2.3.3.3 Asplenie en hyposplenisme............................................................................49
3.1 Myeloproliferatieve aandoeningen...........................................................50
3.1.1 Chronische myeloïde leukemie.............................................................................50
3.1.1.1 inleidende casus............................................................................................. 50
3.1.1.2 philadelphia-afwijking, de aanleiding van CML...............................................51
3.1.1.3 klassieke presentatie van CML........................................................................52
3.1.2 Polycytemia.......................................................................................................... 53
3.1.3 essentiële trombocytemie....................................................................................54
3.1.4 myelofibrose......................................................................................................... 56
3.2 Chronische lymfocytaire leukemie...........................................................56
3.2.1 het “cell-of-origin” model.....................................................................................57
3.2.2 Chronische lymfocytaire leukemieën van B-celorigine.........................................57
3.2.2.1 B-cel chronische lymfocytaire leukemie (B-CLL).............................................57
3.2.2.2 Monoklonale B-cellymfocytose (MBL)..............................................................59
3.2.2.3 Small lymphocytic lymphoma (SLL)................................................................59
3.2.2.4 B-cel prolymfocytaire leukemie (B-PLL)..........................................................60
3.2.2.5 Hairy cell leukemie (HCL) en variant (HCLv)...................................................60
3.2.2.6 Andere............................................................................................................ 60
3.2.3 Chronische lymfocytaire leukemieën van T-/NK-celorigine...................................61
3.2.3.1 T-cel prolymfocytaire leukemie (T-PLL)...........................................................61
3.2.3.2 Large granular lymphocytic leukemia (T-LGL; NK-LGL)...................................61
3.3 pancytopenie, beenmergfalen.................................................................61
3.3.1 definitie van beenmergfalen.................................................................................61
3.3.2 klinische presentatie van beenmergfalen.............................................................62
3.3.3 oorzaken van primair beenmergfalen...................................................................62
3.3.3.1 aangeboren oorzaken van beenmergfalen.....................................................62
3.3.3.2 verworven oorzaken van beenmergfalen........................................................64
3.4 Lymfomen.............................................................................................. 68
3.4.1 Cell-of-origin (cfr ook Prof. Tousseyn) en anatomische sites.................................69
3.4.2 Diagnostiek van lymfomen...................................................................................69
3.4.2.1 Weefseldiagnostiek......................................................................................... 69
3.4.2.2 Staging........................................................................................................... 70
3.4.1.3 biologisch gedrag en prognose.......................................................................71
3.4.2 Hodgkin lymfoma................................................................................................. 72
3.4.3 Non-Hodgkin lymfoma (NHL)................................................................................73
3.4.3.1 Belangrijke voorbeelden van NHL...................................................................74
, 3.4.3.2 NHL bij immuundeficiëntie..............................................................................76
3.4.3.3 Algemene principes van behandeling van NHL...............................................76
3.5 Multipel myeloma...................................................................................76
3.5.1 Immunoglobulines................................................................................................77
3.5.1.1 Structuur van immunoglobulines....................................................................77
3.5.1.2 Wat zijn monoklonale immunoglobulines?......................................................77
3.5.1.3 Detectie van monoklonale immunoglobulines................................................78
3.5.2 Oorzaken van monoklonale gammopathie...........................................................79
3.5.2.1 Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS)....................79
3.5.2.2 Monoclonal Gammopathy of Clinical Significance (MGCS)..............................79
3.5.2.2 Multipel myeloma........................................................................................... 80
3.5.2.3 Verwante ziektebeelden.................................................................................82
3.5.5 Immunocytoma, lymfoplasmocytair lymfoma of de ziekte van Waldenström,
Waldenströms macroglobulinemie................................................................................83
3.6 Acute leukemie.......................................................................................83
3.6.1 Pathogenese......................................................................................................... 83
3.6.2 Epidemiologie....................................................................................................... 84
DEEL 1: HET HEMATOPOËTISCHE STELSEL EN ZIJN
ONDERZOEK
1.1 BLOED EN HEMATOPOËSE
De studie van bloed en hematopoëse omvat drie grote onderdelen:
1) Het perifeer bloed (rode bloedcellen, bloedplaatjes en witte bloedcellen)
2) Het beenmerg
3) De lymfoïde organen of lymfeklieren.
P.VANDENBERGHE
Geneeskunde, 3de bachelor
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,Inhoudsopgave
1.1 bloed en hematopoëse..............................................................................3
1.1.1 Perifeer bloed......................................................................................................... 4
1.1.1.1 Rode bloedcellen (erytrocyten).........................................................................4
1.1.1.2 Bloedplaatjes (trombocyten): primaire hemostase...........................................4
1.1.1.3 Witte bloedcellen (leukocyten).........................................................................5
1.1.2 Beenmerg............................................................................................................... 5
1.2 diagnostiek van hematologische aandoeningen.........................................6
1.2.1 Anamnese en klinisch onderzoek...........................................................................6
1.2.2 Beeldvormend onderzoek.......................................................................................7
1.2.3 Onderzoek van cellen en weefsels..........................................................................7
1.2.3.1 onderzoek van cellen in suspensie (bloed, beenmerg, vocht)...........................7
1.2.3.2 Onderzoek van weefsels (“biopt”): beenmerg, lymfeklier, milt.........................7
1.2.3.3 Genetische analyses op celsuspensies en weefsels..........................................7
2.1 Rode Bloedcellen/erythrocyten................................................................10
2.1.1 normale parameters ivm rode bloedcellen...........................................................10
2.1.2 Anemie of bloedarmoede (belangrijkste hoofdstuk voor het examen).................12
2.1.2.1 Algemene aspecten van anemie.....................................................................12
2.1.2.2 Anemie met gedaalde aanmaak.....................................................................15
2.1.2.3 Hemolytische anemie: anemie met verkorte levensduur van de erythrocyt...24
2.1.2.4 Anemie door genetische afwijkingen van het Hb of de rode bloedcel.............30
2.1.3 Polycythemie, polyglobulie, erythrocytose...........................................................33
2.1.3.1 Oorzaken van erythrocytose...........................................................................33
2.2 bloedplaatjes/trombocyten......................................................................34
2.2.1 normale fysiologie van de bloedplaatjes..............................................................34
2.2.1.1 productie van bloedplaatjes............................................................................34
2.2.1.2 Levenscyclus van bloedplaatjes......................................................................35
2.2.2 trombocytopenie..................................................................................................35
2.2.2.1 oorzaken van trombocytopenie......................................................................35
2.2.3 Trombocytose....................................................................................................... 39
2.3 witte bloedcellen....................................................................................40
2.3.1 normale fysiologie van witte bloedcellen..............................................................40
2.3.1.1 De verschillende witte bloedceltypes in perifeer bloed...................................40
2.3.1.2 witte-bloedceltelling.......................................................................................40
2.3.2 Het myeloïde compartiment.................................................................................41
2.3.2.1 granulocyten.................................................................................................. 41
2.3.2.2 Monocyten...................................................................................................... 45
2.3.2 Het lymfoïde compartiment..................................................................................45
2.3.2.1 Lymfocytose................................................................................................... 46
2.3.2.2 Lymfopenie en immunodeficiëntie..................................................................47
, 2.3.2 lymfeklieren Lymfadenopathie.............................................................................47
2.3.2.1 gelokaliseerde VS gegeneraliseerde lymfadenopathie...................................47
2.3.2.2 ernstige lymfadenopathie...............................................................................48
2.3.3 De milt.................................................................................................................. 48
2.3.3.1 functies........................................................................................................... 48
2.3.3.2 Splenomegalie................................................................................................ 48
2.3.3.3 Asplenie en hyposplenisme............................................................................49
3.1 Myeloproliferatieve aandoeningen...........................................................50
3.1.1 Chronische myeloïde leukemie.............................................................................50
3.1.1.1 inleidende casus............................................................................................. 50
3.1.1.2 philadelphia-afwijking, de aanleiding van CML...............................................51
3.1.1.3 klassieke presentatie van CML........................................................................52
3.1.2 Polycytemia.......................................................................................................... 53
3.1.3 essentiële trombocytemie....................................................................................54
3.1.4 myelofibrose......................................................................................................... 56
3.2 Chronische lymfocytaire leukemie...........................................................56
3.2.1 het “cell-of-origin” model.....................................................................................57
3.2.2 Chronische lymfocytaire leukemieën van B-celorigine.........................................57
3.2.2.1 B-cel chronische lymfocytaire leukemie (B-CLL).............................................57
3.2.2.2 Monoklonale B-cellymfocytose (MBL)..............................................................59
3.2.2.3 Small lymphocytic lymphoma (SLL)................................................................59
3.2.2.4 B-cel prolymfocytaire leukemie (B-PLL)..........................................................60
3.2.2.5 Hairy cell leukemie (HCL) en variant (HCLv)...................................................60
3.2.2.6 Andere............................................................................................................ 60
3.2.3 Chronische lymfocytaire leukemieën van T-/NK-celorigine...................................61
3.2.3.1 T-cel prolymfocytaire leukemie (T-PLL)...........................................................61
3.2.3.2 Large granular lymphocytic leukemia (T-LGL; NK-LGL)...................................61
3.3 pancytopenie, beenmergfalen.................................................................61
3.3.1 definitie van beenmergfalen.................................................................................61
3.3.2 klinische presentatie van beenmergfalen.............................................................62
3.3.3 oorzaken van primair beenmergfalen...................................................................62
3.3.3.1 aangeboren oorzaken van beenmergfalen.....................................................62
3.3.3.2 verworven oorzaken van beenmergfalen........................................................64
3.4 Lymfomen.............................................................................................. 68
3.4.1 Cell-of-origin (cfr ook Prof. Tousseyn) en anatomische sites.................................69
3.4.2 Diagnostiek van lymfomen...................................................................................69
3.4.2.1 Weefseldiagnostiek......................................................................................... 69
3.4.2.2 Staging........................................................................................................... 70
3.4.1.3 biologisch gedrag en prognose.......................................................................71
3.4.2 Hodgkin lymfoma................................................................................................. 72
3.4.3 Non-Hodgkin lymfoma (NHL)................................................................................73
3.4.3.1 Belangrijke voorbeelden van NHL...................................................................74
, 3.4.3.2 NHL bij immuundeficiëntie..............................................................................76
3.4.3.3 Algemene principes van behandeling van NHL...............................................76
3.5 Multipel myeloma...................................................................................76
3.5.1 Immunoglobulines................................................................................................77
3.5.1.1 Structuur van immunoglobulines....................................................................77
3.5.1.2 Wat zijn monoklonale immunoglobulines?......................................................77
3.5.1.3 Detectie van monoklonale immunoglobulines................................................78
3.5.2 Oorzaken van monoklonale gammopathie...........................................................79
3.5.2.1 Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS)....................79
3.5.2.2 Monoclonal Gammopathy of Clinical Significance (MGCS)..............................79
3.5.2.2 Multipel myeloma........................................................................................... 80
3.5.2.3 Verwante ziektebeelden.................................................................................82
3.5.5 Immunocytoma, lymfoplasmocytair lymfoma of de ziekte van Waldenström,
Waldenströms macroglobulinemie................................................................................83
3.6 Acute leukemie.......................................................................................83
3.6.1 Pathogenese......................................................................................................... 83
3.6.2 Epidemiologie....................................................................................................... 84
DEEL 1: HET HEMATOPOËTISCHE STELSEL EN ZIJN
ONDERZOEK
1.1 BLOED EN HEMATOPOËSE
De studie van bloed en hematopoëse omvat drie grote onderdelen:
1) Het perifeer bloed (rode bloedcellen, bloedplaatjes en witte bloedcellen)
2) Het beenmerg
3) De lymfoïde organen of lymfeklieren.
