Genetica
De cel
Bouw
- Cytoplasma (= celvloeistof) – celmembraan – celorganellen
o Celorganellen mitochondriën (energiecentrales van cel: cel AH), centrosomen vormen
centriolen voor celdeling spoelfiguur
o Celmembraan transport:
Passief (diffusie) volgens concentratiegradiënt
Gefaciliteerd (door transportkanalen)
Actief (Na+naar buiten en K+ naar binnen, vraagt ATP)
- Celkern of nucleus
o Genetisch materiaal (DNA)
o Nucleolus of kernlichaampje (RNA)
o Chromatinenetwerk = een kluwen van chromatinedraden
Chromatinedraden = verschijningsvorm van erfelijk materiaal tijdens werkingsfase
van cel dwz wanneer ze niet aan het delen is = DNA
DNA = desoxy ribo nucleic acid
= een op zichzelf spiraalvormig draaiende touwladder = een wenteltrap
Kern - DNA:
o Waar in celkern
Mitochondriaal DNA (mt DNA)
o Waar in mitochondriën, overgedragen door moeder
Complementaire stikstofbasen:
Grote stukken = purinebasen
o Adenine = A, guanine = G
Kleine stukken = pyrimidinebasen
o Thymine = T, cytosine = C
Combinaties: A – T, G – C
Nucleotide = basiseenheid van DNA bestaat uit verbinding van specifieke base,
desoxyribosesuiker, fosfaatgroep
Genetische code:
Per drie aflezen, per triplet zal er immers een aminozuur in een eiwit
gecodeerd worden.
Een gen = een stuk genetisch materiaal dat codeert voor 1 eiwit en dus 1
eigenschap.
Afwijkingen in een gen:
o Bv. een structuureiwit mucoviscidosis
o Bv. een enzyme metabole stoornissen, bv PKU
1
, Celdeling:
In celkern zijn chromosomen = de wijze waarop erfelijk materiaal zichtbaar is in de pro- en metafase van
celdeling, nadat chromatinedraad verdubbeld werd (DNA-replicatie) en nadat beide kopieën compact
geworden zijn.
Chromosoom bestaat uit 2 identieke chromatiden, die met elkaar verbonden zijn thv centromeer = kleurbare
lichaampje
Chromatiden = 2 identieke DNA-moleculen van een delingschromosoom, zitten aan elkaar vast thv centromeer,
ontstaan als gevolg van de DNA replicatie tijdens S-fase, worden van elkaar losgetrokken tijdens anafase van
celdeling.
Chromosoom:
Lange arm = q
Korte arm = p
1 chromosoom afkomstig van moeder, 1 van vader en 2 homologe chromosomen kunnen verschillende info
bevatten over zelfde kenmerk.
Chromosomenkaart = karyotpye = cytogenetisch onderzoek:
Na “knippen en plakken” en rangschikken volgens grootte, 2 grootste chromosomen, centromeer op zelfde
afstand van bovenpool en van onderpool = chromosomenpaar 1
22 paar zijn identiek in mannelijke en vrouwelijke cellen = autosomen
Het 23ste paar: geslachtschromosomen of allosomen: bij vrouw X, bij man X en Y
Karyogram (= aantal chromosomen in cellen): man 46, XY of 44 + XY, vrouw 46, XX of 44 + XX
Celdeling
mitosis: meiosis:
2
De cel
Bouw
- Cytoplasma (= celvloeistof) – celmembraan – celorganellen
o Celorganellen mitochondriën (energiecentrales van cel: cel AH), centrosomen vormen
centriolen voor celdeling spoelfiguur
o Celmembraan transport:
Passief (diffusie) volgens concentratiegradiënt
Gefaciliteerd (door transportkanalen)
Actief (Na+naar buiten en K+ naar binnen, vraagt ATP)
- Celkern of nucleus
o Genetisch materiaal (DNA)
o Nucleolus of kernlichaampje (RNA)
o Chromatinenetwerk = een kluwen van chromatinedraden
Chromatinedraden = verschijningsvorm van erfelijk materiaal tijdens werkingsfase
van cel dwz wanneer ze niet aan het delen is = DNA
DNA = desoxy ribo nucleic acid
= een op zichzelf spiraalvormig draaiende touwladder = een wenteltrap
Kern - DNA:
o Waar in celkern
Mitochondriaal DNA (mt DNA)
o Waar in mitochondriën, overgedragen door moeder
Complementaire stikstofbasen:
Grote stukken = purinebasen
o Adenine = A, guanine = G
Kleine stukken = pyrimidinebasen
o Thymine = T, cytosine = C
Combinaties: A – T, G – C
Nucleotide = basiseenheid van DNA bestaat uit verbinding van specifieke base,
desoxyribosesuiker, fosfaatgroep
Genetische code:
Per drie aflezen, per triplet zal er immers een aminozuur in een eiwit
gecodeerd worden.
Een gen = een stuk genetisch materiaal dat codeert voor 1 eiwit en dus 1
eigenschap.
Afwijkingen in een gen:
o Bv. een structuureiwit mucoviscidosis
o Bv. een enzyme metabole stoornissen, bv PKU
1
, Celdeling:
In celkern zijn chromosomen = de wijze waarop erfelijk materiaal zichtbaar is in de pro- en metafase van
celdeling, nadat chromatinedraad verdubbeld werd (DNA-replicatie) en nadat beide kopieën compact
geworden zijn.
Chromosoom bestaat uit 2 identieke chromatiden, die met elkaar verbonden zijn thv centromeer = kleurbare
lichaampje
Chromatiden = 2 identieke DNA-moleculen van een delingschromosoom, zitten aan elkaar vast thv centromeer,
ontstaan als gevolg van de DNA replicatie tijdens S-fase, worden van elkaar losgetrokken tijdens anafase van
celdeling.
Chromosoom:
Lange arm = q
Korte arm = p
1 chromosoom afkomstig van moeder, 1 van vader en 2 homologe chromosomen kunnen verschillende info
bevatten over zelfde kenmerk.
Chromosomenkaart = karyotpye = cytogenetisch onderzoek:
Na “knippen en plakken” en rangschikken volgens grootte, 2 grootste chromosomen, centromeer op zelfde
afstand van bovenpool en van onderpool = chromosomenpaar 1
22 paar zijn identiek in mannelijke en vrouwelijke cellen = autosomen
Het 23ste paar: geslachtschromosomen of allosomen: bij vrouw X, bij man X en Y
Karyogram (= aantal chromosomen in cellen): man 46, XY of 44 + XY, vrouw 46, XX of 44 + XX
Celdeling
mitosis: meiosis:
2
