EMBRYOLOGIE EN GENETICA
H1: ERFELIJK MATERIAAL
Chromosomen
Chromosomen: basis
De mens is een eukaryoot organisme → cellen hebben een duidelijke celkern (nucleus).
In de celkern zit het erfelijk materiaal opgeslagen als 46 chromosomen.
Chromosomen zijn:
o Alleen zichtbaar onder de microscoop tijdens celdeling.
o In een niet-delende cel zijn ze aanwezig als chromatine (donkere, gevlekte kernsubstantie),
maar niet individueel herkenbaar.
Opbouw van een chromosoom
Elk chromosoom heeft dezelfde basisstructuur:
Onderdeel Betekenis/Functie
Centromeer Centrale insnoering; ankerpunt tijdens celdeling waar spoeldraden
(c) vastklikken.
Telomeren Kapjes aan de uiteinden; beschermen tegen uitrafelen en aan
(t) elkaar kleven. Worden korter bij elke celdeling → rol in
veroudering.
p-arm Korte arm (van petit).
q-arm Lange arm (letter na p in alfabet).
Chromosomen tijdens celdeling
Tijdens celdeling worden chromosomen zichtbaar.
Voor de celdeling worden ze verdubbeld (DNA-replicatie).
Een verdubbeld chromosoom bestaat uit:
o 2 zusterchromatiden (identieke kopieën)
Een chromatide = een kopie van een chromosoom
Na deling blijft kopie aan originele chromosoom
plakken, nadien splitsing
o Verbonden via de centromeer.
Aantal tijdens begin celdeling
46 verdubbelde chromosomen = 92 zusterchromatiden
Profase: verdubbelde chromosomen krijgen hun typische gekruiste vorm.
Metafase: verdubbelde chromosomen liggen op de evenaar van de cel.
Anafase
Zusterchromatiden worden uit elkaar getrokken → worden opnieuw afzonderlijke chromosomen.
Deze worden gelijk verdeeld over de dochtercellen.
1
,Karyogram
Wat is een karyogram?
Karyogram (karyotype) = geordende voorstelling van alle chromosomen van een organisme, gerangschikt
van groot naar klein.
Wordt gemaakt door:
o Chromosomen uit de kern van een witte bloedcel te halen (via bloedafname).
RBC: geen celkern geen DNA om te onderzoeken
WBC: wel celkern wel DNA om te onderzoeken
o Ze onder de microscoop te rangschikken.
Hoe worden chromosomen genummerd?
Nummering gebeurt op basis van grootte:
o Chromosoom 1 = grootste
o Chromosoom 21 = kleinste (niet 22)
Bij syndroom van Down extra chromosoom 21 later zagen ze dat 21 eigenlijk de
kleinste was, maar wouden de rangschikking niet meer aanpassen dus 22 blijft de
kleinste (21 te belangrijk)
Dit inzicht kwam pas later, na de oorspronkelijke nummering.
Herkenning onder de microscoop
Chromosomen herken je aan:
o Lengte
o Uniek banderingspatroon (horizontale strepen door kleurstoffen)
Normaal humaan karyogram
Een normaal karyogram bevat 23 paar chromosomen:
22 paar autosomen
= lichaamsbepalende chromosomen
Homologe paren: even groot, gelijkwaardig → één chromosoom van moeder + één van vader
1 paar geslachtschromosomen
Vrouw: XX
Man: XY
Niet-homoloog:
o X-chromosoom: veel groter, bevat 10–15× meer erfelijke informatie dan Y
o Y-chromosoom: kleinste chromosoom, bijna alle erfelijke info verloren door evolutie →
belangrijkste functie: embryo ontwikkelen als man
Wat kan je met karyotypering opsporen?
Aanwezigheid of afwezigheid van chromosomen
Grote structurele afwijkingen
o Beperking: kleine beschadigingen of subtiele veranderingen zijn niet zichtbaar → karyogram
= grove methode
Hoe noteer je een karyotype?
Formule
2
,Totaal aantal chromosomen, geslachtschromosomen, eventuele afwijkingen aan autosomen!
→ 46, XX → 46, XY
Afwijkingen
+ = extra chromosoom – = ontbrekend chromosoom
Voorbeelden
Situatie ISCN-notatie
Normaal mannelijk karyotype 46, XY
Normaal vrouwelijk karyotype 46, XX
Vrouw met één extra chromosoom 21 (trisomie 21) 47, XX +21
Man met één ontbrekend chromosoom 22 45, XY –22
Het menselijk genoom is diploïd
Begrippenkader
GENOOM
= Complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus.
= Alle erfelijke informatie in één celkern.
PLOÏDIE
= Aantal complete sets chromosomen (n) per celkern.
Het menselijk genoom is diploïd
De mens heeft 23 paar chromosomen → 46 chromosomen totaal.
Vergelijking: alsof je een 46-delige encyclopedie hebt, waarbij elk chromosoom een boekdeel is.
Elk boekdeel is dubbel aanwezig → erfelijke informatie in tweevoud.
Diploïd = al het erfelijk materiaal dubbel als back-up
Waarom diploïd?
Back-upfunctie: als één chromosoom beschadigd is, kan het homologe chromosoom (van de andere ouder)
theoretisch compenseren.
Uitzondering: gameten
Zaadcellen en eicellen bevatten slechts één exemplaar van elk chromosoom.
→ Haploïd (n)
→ Nodig om bij bevruchting opnieuw diploïdie (2n) te vormen.
Overzicht ploïdie bij de mens
Term Aantal sets Aantal chromosomen (mens)
Haploïd (n) 1 23
Diploïd (2n) 2 46
Triploïd (3n) 3 69
3
, Tetraploïd (4n) 4 Onmogelijk bij de mens
Het ‘genetisch zwakke geslacht’
XX (vrouw) = homoloog → twee grote X-chromosomen → meer genetisch materiaal, meer back-up.
XY (man) = niet-homoloog → Y is veel kleiner, bevat veel minder erfelijke informatie.
→ Mannen hebben minder genetische back-up → daarom wordt soms gesproken van het genetisch
zwakke geslacht.
Polyploïdie
POLYPLOÏDIE
= toestand waarbij het aantal complete sets chromosomen (n) groter is dan 2.
Voorbeelden
Triploïdie (3n = 69 chromosomen)
o Vaak oorzaak van spontane abortus
o Indien levendgeboren: zeer beperkte levensverwachting
Tetraploïdie (4n)
o Niet verenigbaar met leven bij de mens
Aneuploïdie
ANEUPLOÏDIE
= Aantal chromosomen is geen veelvoud van n.
Meest voorkomende chromosomale abnormaliteit bij de mens.
Vaak oorzaak van spontane abortus.
Frequentste vormen bij levendgeborenen
Trisomie 13 Trisomie 18 Trisomie 21
Trisomie 21 (Syndroom van Down)
Extra chromosoom 21 → 2n + 1 = 47 o 47, XX +21 (meisje)
chromosomen o 47, XY +21 (jongen)
Karyotype:
DNA
Bouw van DNA
Wat is DNA?
Desoxyribonucleïnezuur (DNA) = erfelijk materiaal in chromosomen.
Behoort tot de nucleïnezuren.
Chromosomen bestaan uit opgerold DNA + verpakkingseiwitten (histonen).
Structuur van DNA
Dubbele helix: DNA bestaat uit 2 lange, spiraalvormige strengen opgebouwd uit nucleotiden.
Nucleotide = bouwsteen van DNA
Elke nucleotide bevat:
Deoxyribose (vijfhoekige suiker)
4
H1: ERFELIJK MATERIAAL
Chromosomen
Chromosomen: basis
De mens is een eukaryoot organisme → cellen hebben een duidelijke celkern (nucleus).
In de celkern zit het erfelijk materiaal opgeslagen als 46 chromosomen.
Chromosomen zijn:
o Alleen zichtbaar onder de microscoop tijdens celdeling.
o In een niet-delende cel zijn ze aanwezig als chromatine (donkere, gevlekte kernsubstantie),
maar niet individueel herkenbaar.
Opbouw van een chromosoom
Elk chromosoom heeft dezelfde basisstructuur:
Onderdeel Betekenis/Functie
Centromeer Centrale insnoering; ankerpunt tijdens celdeling waar spoeldraden
(c) vastklikken.
Telomeren Kapjes aan de uiteinden; beschermen tegen uitrafelen en aan
(t) elkaar kleven. Worden korter bij elke celdeling → rol in
veroudering.
p-arm Korte arm (van petit).
q-arm Lange arm (letter na p in alfabet).
Chromosomen tijdens celdeling
Tijdens celdeling worden chromosomen zichtbaar.
Voor de celdeling worden ze verdubbeld (DNA-replicatie).
Een verdubbeld chromosoom bestaat uit:
o 2 zusterchromatiden (identieke kopieën)
Een chromatide = een kopie van een chromosoom
Na deling blijft kopie aan originele chromosoom
plakken, nadien splitsing
o Verbonden via de centromeer.
Aantal tijdens begin celdeling
46 verdubbelde chromosomen = 92 zusterchromatiden
Profase: verdubbelde chromosomen krijgen hun typische gekruiste vorm.
Metafase: verdubbelde chromosomen liggen op de evenaar van de cel.
Anafase
Zusterchromatiden worden uit elkaar getrokken → worden opnieuw afzonderlijke chromosomen.
Deze worden gelijk verdeeld over de dochtercellen.
1
,Karyogram
Wat is een karyogram?
Karyogram (karyotype) = geordende voorstelling van alle chromosomen van een organisme, gerangschikt
van groot naar klein.
Wordt gemaakt door:
o Chromosomen uit de kern van een witte bloedcel te halen (via bloedafname).
RBC: geen celkern geen DNA om te onderzoeken
WBC: wel celkern wel DNA om te onderzoeken
o Ze onder de microscoop te rangschikken.
Hoe worden chromosomen genummerd?
Nummering gebeurt op basis van grootte:
o Chromosoom 1 = grootste
o Chromosoom 21 = kleinste (niet 22)
Bij syndroom van Down extra chromosoom 21 later zagen ze dat 21 eigenlijk de
kleinste was, maar wouden de rangschikking niet meer aanpassen dus 22 blijft de
kleinste (21 te belangrijk)
Dit inzicht kwam pas later, na de oorspronkelijke nummering.
Herkenning onder de microscoop
Chromosomen herken je aan:
o Lengte
o Uniek banderingspatroon (horizontale strepen door kleurstoffen)
Normaal humaan karyogram
Een normaal karyogram bevat 23 paar chromosomen:
22 paar autosomen
= lichaamsbepalende chromosomen
Homologe paren: even groot, gelijkwaardig → één chromosoom van moeder + één van vader
1 paar geslachtschromosomen
Vrouw: XX
Man: XY
Niet-homoloog:
o X-chromosoom: veel groter, bevat 10–15× meer erfelijke informatie dan Y
o Y-chromosoom: kleinste chromosoom, bijna alle erfelijke info verloren door evolutie →
belangrijkste functie: embryo ontwikkelen als man
Wat kan je met karyotypering opsporen?
Aanwezigheid of afwezigheid van chromosomen
Grote structurele afwijkingen
o Beperking: kleine beschadigingen of subtiele veranderingen zijn niet zichtbaar → karyogram
= grove methode
Hoe noteer je een karyotype?
Formule
2
,Totaal aantal chromosomen, geslachtschromosomen, eventuele afwijkingen aan autosomen!
→ 46, XX → 46, XY
Afwijkingen
+ = extra chromosoom – = ontbrekend chromosoom
Voorbeelden
Situatie ISCN-notatie
Normaal mannelijk karyotype 46, XY
Normaal vrouwelijk karyotype 46, XX
Vrouw met één extra chromosoom 21 (trisomie 21) 47, XX +21
Man met één ontbrekend chromosoom 22 45, XY –22
Het menselijk genoom is diploïd
Begrippenkader
GENOOM
= Complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus.
= Alle erfelijke informatie in één celkern.
PLOÏDIE
= Aantal complete sets chromosomen (n) per celkern.
Het menselijk genoom is diploïd
De mens heeft 23 paar chromosomen → 46 chromosomen totaal.
Vergelijking: alsof je een 46-delige encyclopedie hebt, waarbij elk chromosoom een boekdeel is.
Elk boekdeel is dubbel aanwezig → erfelijke informatie in tweevoud.
Diploïd = al het erfelijk materiaal dubbel als back-up
Waarom diploïd?
Back-upfunctie: als één chromosoom beschadigd is, kan het homologe chromosoom (van de andere ouder)
theoretisch compenseren.
Uitzondering: gameten
Zaadcellen en eicellen bevatten slechts één exemplaar van elk chromosoom.
→ Haploïd (n)
→ Nodig om bij bevruchting opnieuw diploïdie (2n) te vormen.
Overzicht ploïdie bij de mens
Term Aantal sets Aantal chromosomen (mens)
Haploïd (n) 1 23
Diploïd (2n) 2 46
Triploïd (3n) 3 69
3
, Tetraploïd (4n) 4 Onmogelijk bij de mens
Het ‘genetisch zwakke geslacht’
XX (vrouw) = homoloog → twee grote X-chromosomen → meer genetisch materiaal, meer back-up.
XY (man) = niet-homoloog → Y is veel kleiner, bevat veel minder erfelijke informatie.
→ Mannen hebben minder genetische back-up → daarom wordt soms gesproken van het genetisch
zwakke geslacht.
Polyploïdie
POLYPLOÏDIE
= toestand waarbij het aantal complete sets chromosomen (n) groter is dan 2.
Voorbeelden
Triploïdie (3n = 69 chromosomen)
o Vaak oorzaak van spontane abortus
o Indien levendgeboren: zeer beperkte levensverwachting
Tetraploïdie (4n)
o Niet verenigbaar met leven bij de mens
Aneuploïdie
ANEUPLOÏDIE
= Aantal chromosomen is geen veelvoud van n.
Meest voorkomende chromosomale abnormaliteit bij de mens.
Vaak oorzaak van spontane abortus.
Frequentste vormen bij levendgeborenen
Trisomie 13 Trisomie 18 Trisomie 21
Trisomie 21 (Syndroom van Down)
Extra chromosoom 21 → 2n + 1 = 47 o 47, XX +21 (meisje)
chromosomen o 47, XY +21 (jongen)
Karyotype:
DNA
Bouw van DNA
Wat is DNA?
Desoxyribonucleïnezuur (DNA) = erfelijk materiaal in chromosomen.
Behoort tot de nucleïnezuren.
Chromosomen bestaan uit opgerold DNA + verpakkingseiwitten (histonen).
Structuur van DNA
Dubbele helix: DNA bestaat uit 2 lange, spiraalvormige strengen opgebouwd uit nucleotiden.
Nucleotide = bouwsteen van DNA
Elke nucleotide bevat:
Deoxyribose (vijfhoekige suiker)
4
