INLEIDING GENETICA EN
NEUROWETENSCHAPPEN
Samenvatting semester 2
Bachelor in de Orthopedagogie
2020-2021
Femke Peeters
, Genetica
1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
Situering in de cel .................................................................................................................................... 9
Het celmembraan .............................................................................................................................. 10
Het cytoplasma.................................................................................................................................. 10
De nucleus of celkern ........................................................................................................................ 12
Uitzicht van het erfelijk materiaal ......................................................................................................... 13
De enkelvoudige chromatinedraadjes .............................................................................................. 13
Omvorming tot chromosomen.......................................................................................................... 13
Het karyogram of de chromosomenkaart ......................................................................................... 14
Het karyotype of chromosomenformule .......................................................................................... 15
DNA: een werkplan................................................................................................................................ 15
Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen ..................................................................................... 16
Soorten celdelingen........................................................................................................................... 16
Doelstellingen ........................................................................................................................................ 17
2. Klassieke overervingspatronen
Enkele basisbegrippen ........................................................................................................................... 18
Genen en allelen................................................................................................................................ 18
Het menselijk genoom....................................................................................................................... 19
Het genotype en het fenotype .......................................................................................................... 19
Homozygoot, heterozygoot en hemizygoot ...................................................................................... 20
Omzetting van genotype naar fenotype ............................................................................................... 20
Dominantie en recessiviteit ............................................................................................................... 20
Hemizygote eigenschappen .............................................................................................................. 21
X-gebonden recessieve overerving ............................................................................................... 21
X-gebonden dominante overerving .............................................................................................. 22
Overzicht omzetting van genotype naar fenotype............................................................................ 22
Genetische overdracht van ouders naar kinderen ................................................................................ 23
Het stamboomonderzoek.................................................................................................................. 23
Het rooster van Punnett .................................................................................................................... 24
Principes rooster van Punnett ....................................................................................................... 24
4 soorten klassieke overervingspatronen ..................................................................................... 25
Overdracht van autosomaal recessieve kenmerken ..................................................................... 26
Overdracht van autosomaal dominante kenmerken .................................................................... 27
Overdracht van X-gebonden recessieve kenmerken .................................................................... 28
Overdracht van X-gebonden dominante kenmerken.................................................................... 29
1
Femke Peeters
,Doelstellingen ........................................................................................................................................ 30
3. Enkele monogene ziektebeelden
Autosomaal recessieve aandoeningen .................................................................................................. 31
Mucoviscidose of cystische fibrose (CF) (lange arm chromosoom 7) ............................................... 31
Fenylketonurie (PKU) (korte arm chromosoom 4) ............................................................................ 32
Albinisme ........................................................................................................................................... 32
Autosomaal dominante aandoeningen ................................................................................................. 33
Ziekte van Huntington (chromosoom 4) ........................................................................................... 33
Neurofibromatose (NF) (lange arm chromosoom 17 → Recklinghausen)........................................ 34
Achondroplasie (chromosoom 4) ...................................................................................................... 34
X-gebonden recessieve aandoeningen ................................................................................................. 35
Musculaire dystrofie of Ziekte van Duchenne................................................................................... 35
Fragiel-X-syndroom ........................................................................................................................... 36
X-gebonden dominante aandoeningen................................................................................................. 36
Het Rett-syndroom ............................................................................................................................ 36
Doelstellingen ........................................................................................................................................ 37
4. Niet-Mendeliaanse overervingspatronen
Neurale buisdefecten ............................................................................................................................ 38
Anencefalie ........................................................................................................................................ 38
Open rug of Spina Bifida (aperta) ...................................................................................................... 38
Spina Bifida occulta ........................................................................................................................... 39
Andere structurele lichaamsmisvormingen ......................................................................................... 39
Gespleten lip met of zonder gespleten verhemelte.......................................................................... 39
Klompvoet ......................................................................................................................................... 40
Ontwrichte heup ............................................................................................................................... 40
Doelstellingen ........................................................................................................................................ 40
5. Numerieke en structurele chromosoomdefecten
Enkele algemene vaststellingen ............................................................................................................ 41
Incidentie van chromosomale afwijkingen ....................................................................................... 41
Mogelijke oorzaken ........................................................................................................................... 41
Gradaties in de gevolgen ................................................................................................................... 42
Numerieke autosomale afwijkingen ..................................................................................................... 42
Trisomie 21 of het syndroom van Down ........................................................................................... 42
Volledige trisomie 21 (94%) .......................................................................................................... 43
Partiële trisomie door translocatie (4%) ....................................................................................... 43
2
Femke Peeters
, Mozaïeken van trisomie 21 (2%) ................................................................................................... 44
Andere autosomale trisomieën ......................................................................................................... 44
Trisomie-18: syndroom van Edwards ............................................................................................ 44
Trisomie-13: syndroom van Patau ................................................................................................ 45
Structurele autosomale afwijkingen ..................................................................................................... 45
Cri-du-chat-syndroom (5p-)............................................................................................................... 45
Wolf-Hirschhom-syndroom (4p-) ...................................................................................................... 45
Geslachtschromosomale numerieke afwijkingen ................................................................................. 46
Vrouwelijke afwijkingen .................................................................................................................... 46
Het syndroom van Turner (45, X0) ................................................................................................ 46
Het triple-X of XXX-syndroom (47, XXX) ........................................................................................ 47
Mannelijke afwijkingen ..................................................................................................................... 47
Klinefeltersyndroom (47, XXY) ...................................................................................................... 47
XYY-syndroom of ‘le chromosome du crime’ (47, XYY) ................................................................. 48
Doelstellingen ........................................................................................................................................ 48
6. Genetische advisering en prenataal onderzoek
Het genetisch advies ............................................................................................................................. 49
Situering ............................................................................................................................................ 49
De mogelijke herkomst van aangeboren afwijkingen ....................................................................... 49
Normale ontwikkeling van de vrucht in de baarmoeder .............................................................. 49
Oorzaken van aangeboren afwijkingen ......................................................................................... 50
Genetic counseling ............................................................................................................................ 51
Het prenataal onderzoek....................................................................................................................... 52
Doelgroepen ...................................................................................................................................... 52
Prenataal onderzoek: niet gespecialiseerd ........................................................................................... 53
Het gynaecologisch onderzoek.......................................................................................................... 53
Prenataal onderzoek: gespecialiseerd................................................................................................... 53
Het vruchtwateronderzoek ............................................................................................................... 53
Vlokkentest ........................................................................................................................................ 53
Tripple test – combinatietest ............................................................................................................ 54
Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) ................................................................................................. 54
Navelstrengpunctie of cordocentese ................................................................................................ 55
Preïmplantatie genetische diagnose (PGD) ....................................................................................... 55
Onderzoeksmogelijkheden en beperkingen ..................................................................................... 55
Doelstellingen ........................................................................................................................................ 56
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Femke Peeters
NEUROWETENSCHAPPEN
Samenvatting semester 2
Bachelor in de Orthopedagogie
2020-2021
Femke Peeters
, Genetica
1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
Situering in de cel .................................................................................................................................... 9
Het celmembraan .............................................................................................................................. 10
Het cytoplasma.................................................................................................................................. 10
De nucleus of celkern ........................................................................................................................ 12
Uitzicht van het erfelijk materiaal ......................................................................................................... 13
De enkelvoudige chromatinedraadjes .............................................................................................. 13
Omvorming tot chromosomen.......................................................................................................... 13
Het karyogram of de chromosomenkaart ......................................................................................... 14
Het karyotype of chromosomenformule .......................................................................................... 15
DNA: een werkplan................................................................................................................................ 15
Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen ..................................................................................... 16
Soorten celdelingen........................................................................................................................... 16
Doelstellingen ........................................................................................................................................ 17
2. Klassieke overervingspatronen
Enkele basisbegrippen ........................................................................................................................... 18
Genen en allelen................................................................................................................................ 18
Het menselijk genoom....................................................................................................................... 19
Het genotype en het fenotype .......................................................................................................... 19
Homozygoot, heterozygoot en hemizygoot ...................................................................................... 20
Omzetting van genotype naar fenotype ............................................................................................... 20
Dominantie en recessiviteit ............................................................................................................... 20
Hemizygote eigenschappen .............................................................................................................. 21
X-gebonden recessieve overerving ............................................................................................... 21
X-gebonden dominante overerving .............................................................................................. 22
Overzicht omzetting van genotype naar fenotype............................................................................ 22
Genetische overdracht van ouders naar kinderen ................................................................................ 23
Het stamboomonderzoek.................................................................................................................. 23
Het rooster van Punnett .................................................................................................................... 24
Principes rooster van Punnett ....................................................................................................... 24
4 soorten klassieke overervingspatronen ..................................................................................... 25
Overdracht van autosomaal recessieve kenmerken ..................................................................... 26
Overdracht van autosomaal dominante kenmerken .................................................................... 27
Overdracht van X-gebonden recessieve kenmerken .................................................................... 28
Overdracht van X-gebonden dominante kenmerken.................................................................... 29
1
Femke Peeters
,Doelstellingen ........................................................................................................................................ 30
3. Enkele monogene ziektebeelden
Autosomaal recessieve aandoeningen .................................................................................................. 31
Mucoviscidose of cystische fibrose (CF) (lange arm chromosoom 7) ............................................... 31
Fenylketonurie (PKU) (korte arm chromosoom 4) ............................................................................ 32
Albinisme ........................................................................................................................................... 32
Autosomaal dominante aandoeningen ................................................................................................. 33
Ziekte van Huntington (chromosoom 4) ........................................................................................... 33
Neurofibromatose (NF) (lange arm chromosoom 17 → Recklinghausen)........................................ 34
Achondroplasie (chromosoom 4) ...................................................................................................... 34
X-gebonden recessieve aandoeningen ................................................................................................. 35
Musculaire dystrofie of Ziekte van Duchenne................................................................................... 35
Fragiel-X-syndroom ........................................................................................................................... 36
X-gebonden dominante aandoeningen................................................................................................. 36
Het Rett-syndroom ............................................................................................................................ 36
Doelstellingen ........................................................................................................................................ 37
4. Niet-Mendeliaanse overervingspatronen
Neurale buisdefecten ............................................................................................................................ 38
Anencefalie ........................................................................................................................................ 38
Open rug of Spina Bifida (aperta) ...................................................................................................... 38
Spina Bifida occulta ........................................................................................................................... 39
Andere structurele lichaamsmisvormingen ......................................................................................... 39
Gespleten lip met of zonder gespleten verhemelte.......................................................................... 39
Klompvoet ......................................................................................................................................... 40
Ontwrichte heup ............................................................................................................................... 40
Doelstellingen ........................................................................................................................................ 40
5. Numerieke en structurele chromosoomdefecten
Enkele algemene vaststellingen ............................................................................................................ 41
Incidentie van chromosomale afwijkingen ....................................................................................... 41
Mogelijke oorzaken ........................................................................................................................... 41
Gradaties in de gevolgen ................................................................................................................... 42
Numerieke autosomale afwijkingen ..................................................................................................... 42
Trisomie 21 of het syndroom van Down ........................................................................................... 42
Volledige trisomie 21 (94%) .......................................................................................................... 43
Partiële trisomie door translocatie (4%) ....................................................................................... 43
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Femke Peeters
, Mozaïeken van trisomie 21 (2%) ................................................................................................... 44
Andere autosomale trisomieën ......................................................................................................... 44
Trisomie-18: syndroom van Edwards ............................................................................................ 44
Trisomie-13: syndroom van Patau ................................................................................................ 45
Structurele autosomale afwijkingen ..................................................................................................... 45
Cri-du-chat-syndroom (5p-)............................................................................................................... 45
Wolf-Hirschhom-syndroom (4p-) ...................................................................................................... 45
Geslachtschromosomale numerieke afwijkingen ................................................................................. 46
Vrouwelijke afwijkingen .................................................................................................................... 46
Het syndroom van Turner (45, X0) ................................................................................................ 46
Het triple-X of XXX-syndroom (47, XXX) ........................................................................................ 47
Mannelijke afwijkingen ..................................................................................................................... 47
Klinefeltersyndroom (47, XXY) ...................................................................................................... 47
XYY-syndroom of ‘le chromosome du crime’ (47, XYY) ................................................................. 48
Doelstellingen ........................................................................................................................................ 48
6. Genetische advisering en prenataal onderzoek
Het genetisch advies ............................................................................................................................. 49
Situering ............................................................................................................................................ 49
De mogelijke herkomst van aangeboren afwijkingen ....................................................................... 49
Normale ontwikkeling van de vrucht in de baarmoeder .............................................................. 49
Oorzaken van aangeboren afwijkingen ......................................................................................... 50
Genetic counseling ............................................................................................................................ 51
Het prenataal onderzoek....................................................................................................................... 52
Doelgroepen ...................................................................................................................................... 52
Prenataal onderzoek: niet gespecialiseerd ........................................................................................... 53
Het gynaecologisch onderzoek.......................................................................................................... 53
Prenataal onderzoek: gespecialiseerd................................................................................................... 53
Het vruchtwateronderzoek ............................................................................................................... 53
Vlokkentest ........................................................................................................................................ 53
Tripple test – combinatietest ............................................................................................................ 54
Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) ................................................................................................. 54
Navelstrengpunctie of cordocentese ................................................................................................ 55
Preïmplantatie genetische diagnose (PGD) ....................................................................................... 55
Onderzoeksmogelijkheden en beperkingen ..................................................................................... 55
Doelstellingen ........................................................................................................................................ 56
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Femke Peeters
