lOMoAR cPSD| 59965416
Deel 1: fundamenten van embryologie en genetica
Embryologie = studie van de ontwikkeling van een menselijk organisme vanuit één cel
Genetica = de studie van erfelijke informatie en de wijze waarop deze wordt overgedragen
Hoofdstuk 1 - Erfelijk materiaal
Erfelijk materiaal bevat erfelijke informatie
- Informatie bv oogkleur → ergens in lichaam info zodat iemand
blauwe ogen ontwikkeld
- Erfelijke info zit in de celkern van het menselijk lichaam
- Foto: vlokjes (uitstulpingen) van de dunne darm → zwarte bolletjes =
celkernen
1.1 Chromosomen
Mens = eukaryoot organisme
- Aflijnbare celkern (= nucleus)
- Chromosomen = draadjes kernmateriaal die enkel te zien zijn als de cel deelt . Wij hebben er 23 paar
- Chromatine = donkere, gevlekte kernsubstantie bij niet-delende cel (dit zie je als ze niet
delen)
Bouw van een chromosoom
T = telomeer
- Twee kapjes aan de uiteinden
- Zorgen ervoor dat chromosomen niet uitrafelen
- Telkens als cellen delen: telomeren korter
P = korte arm (petit)
C = een centrale insnoering
- Ankerpunt tijdens celdeling
- Hier klikken chromosomen vast aan spoeldraden
Q = lange arm (volgende in alfabet)
Celdeling
- Tijdens celdeling → chromosomen zichtbaar
1
, - Kernmateriaal wordt verdubbeld (in de S fase)
- Van elk chromosoom wordt een duplicaat (kopie) gemaakt =(zuster)chromatide
- Bij het begin van de celdeling bevat de cel 46 verdubbelde chromosomen = 92
zusterchromatiden.
- Net voor chromatiden uit elkaar gaan → typische gekruiste vorm → Is geen x chromosoom
(willekeurig chromosoom met x vorm)
Cel deelt -> telomeer korter -> nog korter -> chromosoom is gevoeliger aan schade. => speelt een rol in het
verouderingsproces
1.2 Karyogram
= onderzoek waarbij chromosomen uit kern van witte bloedcellen worden gehaald
Rangschikken volgens grootte
Uit karyotypering → nummering van chromosomen ontstaan
Rangschikt van groot (1) nr klein (21)., exclusief chromosoom X
en Y
Een normaal karyogram bevat 23 paar chromosomen:
➔ 22 paar autosomen (lichaamsbepalend)
o Homologe (gelijkwaardige) chromosomen. 1moeder-
en 1 vaderchromosoom
➔ 1 paar geslachtschromosomen (niet homoloog)
o XX = vrouw (grootste bevat meer erfelijke informatie)
o XY = man (kleinste)
Y-chromosoom heeft als enkele functie om zijn erfelijke info door te geven.
Functie: de mogelijkheid om grote structurele afwijkingen te detecteren zoals trisomie 13,18,21
Banderingspatroon
- Door toevoegen van kleurstoffen
- Donkere en lichte kleur
Notatie karyogram
Afkorting volgens de ISCN-nomenclatuur - Komma!! -
Autosomen enkel genoteerd als er afwijking is
1.3 Het menselijk genoom is diploïd
Genoom = de complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus (alle informatie in één
celkern)
2
, lOMoAR cPSD| 59965416
Ploïdie = het aantal complete sets chromosomen (n) per celkern
- Alle erfelijke info → verpakt als 23 paar chromosomen
- Alle erfelijke info is aanwezig in tweevoud daarom mensen diploïde wezens
- Voordeel tweevoud: indien schade aan de ene, andere als backup
Niet alle menselijke cellen zijn diploïd
- In rijpe zaad- en eicellen van elk chromosoom één exemplaar -> Gameten (= geslachtscellen)
= haploïd
Het mannelijk genoom is bijna diploïd → stelling klopt
- Vrouw XX & man XY
- Geslachtschromosomen bij een man zijn niet gelijkwaardig bij vrouw 2 keer X dus wel
gelijkwaardig
- Man is niet helemaal diploïd
- X en Y zijn niet homoloog
- Het Y chromosoom heeft nooit een backup
- Mannen zijn vatbaarder voor ziekte
Voorbeeld pagina 25 cursus
Polyploïdie = aantal complete sets chromosomen per celkern is groter dan 2
• Voorbeeld: troploïdie (3n) is mogelijk bij de mens → vaak leidt dit tot miskraam, abortus of
vroegtijdig overlijden
In plantenrijk: polyploïdie komt vaak voor → bananen (3n), aardbeien (8n)
Hierdoor zijn ze niet vruchtbaar en dus niet in staat om pitten aan te maken
Aneuploïdie = aantal chromosomen in een celkern is geen veelvoud van n
- Meest voorkomende chromosomale abnormaliteit bij de mens (vaak spontane abortus)
- Meeste voorkomende vormen bij levendgeborenen: trisomie 13,18,21
- Bekendste voorbeeld → trisomie 21 -> Extra chromosoom 21 (2n+1) → syndroom van
Down
- 47 chromosomen in totaal
- Karyotype: 47, XX+21 (meisje) 47,XY+21 (jongen)
1.4 DNA
Bouw van DNA
Na ontdekking van chromosomen duurde het 50 jaar vooraleer de bouwstructuur van DNA werd ontrafeld.
3
, 1944: chromosomen bestaat uit een ‘zuur’
DNA = desoxyribonucleïnezuur (deoxyribo-nucleic-acid)
Erfelijk materiaal vinden we terug als DNA
- Gespecialiseerde molecule die toelaat om info op te slaan en door te geven
- DNA = deel van familie nucleïnezuren
Chromosomen bestaan uit:
- Opgerolde DNA moleculen met histonen (verpakkingseiwitten)
DNA opgebouwd uit dubbele helix
Dubbele helix bestaat uit ‘vlecht’ van nucleotiden
Nucleotide bestaat uit:
- Suikermolecule → deoxyribose
- Een fosfaatgroep (P)
- Één van de 4 basen: Adenine, Thymine, Cytosine, Guanine
De baseparen zijn niet willekeurig
- Guanine – cytosine
- Adenine – thymine
Deoxyribosen en fosfaatgroepen vormen 2
tegengesteld lopende strengen → antiparallel
Elke streng heeft richting (polariteit)
- 5’-uiteinde = begin van de streng
- 3’-uiteinde = einde van de streng
- DNA stredfng loopt van 5’ naar 3’
Functies van DNA
1. Bewaren van informatie, nodig voor de bouw en functie van het organisme o alle organismen
gebruiken DNA o mens: in elke haploïde celkern als een genoom met 3.2 miljard baseparen
2. Doorgeven van deze informatie over verschillende generaties o DNA erg stevig → denaturatie vanaf
70° (ketens gaan uit elkaar)
Vermenigvuldigen (replicatie) van erfelijke info belangrijk om:
3. Weefsels te kunnen laten groeien
Info door te geven over verschillende generaties
→ gebeurt in de S-fase van de celcyclus
Voor de celdeling: beide nucleotideketens gaan uit elkaar en aan elke streng nieuwe complementaire
streng gesynthetiseerd → ontstaan nieuwe kopieën van de helix
Niet alle DNA wordt altijd gebruikt in elke cel → regelmechanismen hiervoor (later)
4. Recombinatie (herordenen)
4
Deel 1: fundamenten van embryologie en genetica
Embryologie = studie van de ontwikkeling van een menselijk organisme vanuit één cel
Genetica = de studie van erfelijke informatie en de wijze waarop deze wordt overgedragen
Hoofdstuk 1 - Erfelijk materiaal
Erfelijk materiaal bevat erfelijke informatie
- Informatie bv oogkleur → ergens in lichaam info zodat iemand
blauwe ogen ontwikkeld
- Erfelijke info zit in de celkern van het menselijk lichaam
- Foto: vlokjes (uitstulpingen) van de dunne darm → zwarte bolletjes =
celkernen
1.1 Chromosomen
Mens = eukaryoot organisme
- Aflijnbare celkern (= nucleus)
- Chromosomen = draadjes kernmateriaal die enkel te zien zijn als de cel deelt . Wij hebben er 23 paar
- Chromatine = donkere, gevlekte kernsubstantie bij niet-delende cel (dit zie je als ze niet
delen)
Bouw van een chromosoom
T = telomeer
- Twee kapjes aan de uiteinden
- Zorgen ervoor dat chromosomen niet uitrafelen
- Telkens als cellen delen: telomeren korter
P = korte arm (petit)
C = een centrale insnoering
- Ankerpunt tijdens celdeling
- Hier klikken chromosomen vast aan spoeldraden
Q = lange arm (volgende in alfabet)
Celdeling
- Tijdens celdeling → chromosomen zichtbaar
1
, - Kernmateriaal wordt verdubbeld (in de S fase)
- Van elk chromosoom wordt een duplicaat (kopie) gemaakt =(zuster)chromatide
- Bij het begin van de celdeling bevat de cel 46 verdubbelde chromosomen = 92
zusterchromatiden.
- Net voor chromatiden uit elkaar gaan → typische gekruiste vorm → Is geen x chromosoom
(willekeurig chromosoom met x vorm)
Cel deelt -> telomeer korter -> nog korter -> chromosoom is gevoeliger aan schade. => speelt een rol in het
verouderingsproces
1.2 Karyogram
= onderzoek waarbij chromosomen uit kern van witte bloedcellen worden gehaald
Rangschikken volgens grootte
Uit karyotypering → nummering van chromosomen ontstaan
Rangschikt van groot (1) nr klein (21)., exclusief chromosoom X
en Y
Een normaal karyogram bevat 23 paar chromosomen:
➔ 22 paar autosomen (lichaamsbepalend)
o Homologe (gelijkwaardige) chromosomen. 1moeder-
en 1 vaderchromosoom
➔ 1 paar geslachtschromosomen (niet homoloog)
o XX = vrouw (grootste bevat meer erfelijke informatie)
o XY = man (kleinste)
Y-chromosoom heeft als enkele functie om zijn erfelijke info door te geven.
Functie: de mogelijkheid om grote structurele afwijkingen te detecteren zoals trisomie 13,18,21
Banderingspatroon
- Door toevoegen van kleurstoffen
- Donkere en lichte kleur
Notatie karyogram
Afkorting volgens de ISCN-nomenclatuur - Komma!! -
Autosomen enkel genoteerd als er afwijking is
1.3 Het menselijk genoom is diploïd
Genoom = de complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus (alle informatie in één
celkern)
2
, lOMoAR cPSD| 59965416
Ploïdie = het aantal complete sets chromosomen (n) per celkern
- Alle erfelijke info → verpakt als 23 paar chromosomen
- Alle erfelijke info is aanwezig in tweevoud daarom mensen diploïde wezens
- Voordeel tweevoud: indien schade aan de ene, andere als backup
Niet alle menselijke cellen zijn diploïd
- In rijpe zaad- en eicellen van elk chromosoom één exemplaar -> Gameten (= geslachtscellen)
= haploïd
Het mannelijk genoom is bijna diploïd → stelling klopt
- Vrouw XX & man XY
- Geslachtschromosomen bij een man zijn niet gelijkwaardig bij vrouw 2 keer X dus wel
gelijkwaardig
- Man is niet helemaal diploïd
- X en Y zijn niet homoloog
- Het Y chromosoom heeft nooit een backup
- Mannen zijn vatbaarder voor ziekte
Voorbeeld pagina 25 cursus
Polyploïdie = aantal complete sets chromosomen per celkern is groter dan 2
• Voorbeeld: troploïdie (3n) is mogelijk bij de mens → vaak leidt dit tot miskraam, abortus of
vroegtijdig overlijden
In plantenrijk: polyploïdie komt vaak voor → bananen (3n), aardbeien (8n)
Hierdoor zijn ze niet vruchtbaar en dus niet in staat om pitten aan te maken
Aneuploïdie = aantal chromosomen in een celkern is geen veelvoud van n
- Meest voorkomende chromosomale abnormaliteit bij de mens (vaak spontane abortus)
- Meeste voorkomende vormen bij levendgeborenen: trisomie 13,18,21
- Bekendste voorbeeld → trisomie 21 -> Extra chromosoom 21 (2n+1) → syndroom van
Down
- 47 chromosomen in totaal
- Karyotype: 47, XX+21 (meisje) 47,XY+21 (jongen)
1.4 DNA
Bouw van DNA
Na ontdekking van chromosomen duurde het 50 jaar vooraleer de bouwstructuur van DNA werd ontrafeld.
3
, 1944: chromosomen bestaat uit een ‘zuur’
DNA = desoxyribonucleïnezuur (deoxyribo-nucleic-acid)
Erfelijk materiaal vinden we terug als DNA
- Gespecialiseerde molecule die toelaat om info op te slaan en door te geven
- DNA = deel van familie nucleïnezuren
Chromosomen bestaan uit:
- Opgerolde DNA moleculen met histonen (verpakkingseiwitten)
DNA opgebouwd uit dubbele helix
Dubbele helix bestaat uit ‘vlecht’ van nucleotiden
Nucleotide bestaat uit:
- Suikermolecule → deoxyribose
- Een fosfaatgroep (P)
- Één van de 4 basen: Adenine, Thymine, Cytosine, Guanine
De baseparen zijn niet willekeurig
- Guanine – cytosine
- Adenine – thymine
Deoxyribosen en fosfaatgroepen vormen 2
tegengesteld lopende strengen → antiparallel
Elke streng heeft richting (polariteit)
- 5’-uiteinde = begin van de streng
- 3’-uiteinde = einde van de streng
- DNA stredfng loopt van 5’ naar 3’
Functies van DNA
1. Bewaren van informatie, nodig voor de bouw en functie van het organisme o alle organismen
gebruiken DNA o mens: in elke haploïde celkern als een genoom met 3.2 miljard baseparen
2. Doorgeven van deze informatie over verschillende generaties o DNA erg stevig → denaturatie vanaf
70° (ketens gaan uit elkaar)
Vermenigvuldigen (replicatie) van erfelijke info belangrijk om:
3. Weefsels te kunnen laten groeien
Info door te geven over verschillende generaties
→ gebeurt in de S-fase van de celcyclus
Voor de celdeling: beide nucleotideketens gaan uit elkaar en aan elke streng nieuwe complementaire
streng gesynthetiseerd → ontstaan nieuwe kopieën van de helix
Niet alle DNA wordt altijd gebruikt in elke cel → regelmechanismen hiervoor (later)
4. Recombinatie (herordenen)
4
