PATHOLOGIE
DEEL 1: ALGEMENE PATHOLOGIE
HOOFDSTUK 1: INLEIDING
ZIEKTEOORZAKEN
Endogene oorzaken vanuit het lichaam
Vb: genetische afwijkingen
Exogene oorzaken van buitenaf het lichaam
Vb: infecties, toxines, omgevingsfactoren
Multifactoriële ziekte ontstaat door combinatie van verschillende factoren
Vb: genetica, leefstijl en omgevingsinvloeden
ENDOGENE ZIEKTEOORZAKEN
ERFELIJKE AANDOENINGEN
Erfelijke aandoening ziekte veroorzaakt door DNA-afwijking
46 chromosomen:
- 23 paar
22 autosomen
1 geslachtschromosoom
Numerieke chromosoomafwijkingen afwijkingen in het aantal chromosomen
- Trisomie (18,21,13) = 1 chromosoom in het drievoud => {47, XX} + 18,21 of 13
- Monosomie (X) = 1 uit een paar ontbreekt => {45, XO}
1 geslachtschromosoom is niet bekend
Structurele chromosoomafwijkingen afwijkingen in de bouw van chromosomen
Genmutaties kleine verandering in DNA-code van 1 specifiek gen = mutatie in gen
zorgt ervoor dat eiwit niet wordt aangemaakt en veroorzaakt een aandoening
De novo – mutatie eerste in familie met de aandoening maar kan op zijn beurt het
foutje doorgeven aan zijn of haar kinderen
1
, EXOGENE ZIEKTEOORZAKEN
FYSISCHE OF NATUURKUNDIGE ZIEKTEOORZAKEN
- Mechanische geweldinwerking trauma
- Temperatuur vries en brandwonden
- Luchtdruk caissonziekte
- Geluid tinnitus = 80 dB: schadelijk/ 120 dB: gehoor instant beschadigen
- Elektriciteit elektrocutie
- Straling ioniserende straling kan schade veroorzaken, zeker bij ongeborene
kinderen
CHEMISCHE OF SCHEIKUNDIGE ZIEKTEOORZAKEN
Caustisch lokale inwerking = inademen stoffen
Vb: bijtende stoffen
Intoxicatie algemene inwerking
Vb: alcoholvergiftiging of drugs
BIOLOGISCHE ZIEKTEOORZAKEN
Ziekte ontstaat door binnendringen en zich vermenigvuldigen van leven organismen in
ons lichaam = infectie
Ziek na besmetting hangt af van:
1. Ziekteverwekkend vermogen van het micro – organisme
2. Weerstand van de gastheer
VOEDINGSGEBONDEN OORZAKEN
- Te veel vetten leiden tot arteriosclerose = aderverkalking
- Mineralengebrek bloedarmoede en slikproblemen
- Vitaminetekort
Nicotinamide te kort = gehoorschade
Foliumzuur te kort = spina bifida bij foetus
AANGEBORE AANDOENINGEN DOOR EXOGENE INVLOEDEN TIJDENS DE
ZWANGERSCHAP
2
,Factoren die ontwikkeling van de foetus kunnen beïnvloeden:
1. Infecties
2. Straling
3. Chemische stoffen
4. Zuurstoftekort
5. Erythroblastosis
Pagina 8 onderaan tekening
HOOFDSTUK 2: ERFELIJKE AANDOENINGEN
KENMERKEN
SCHISIS
Medische term voor aangeboren spleet in lip, kaakbeen of verhemelte = gevolg van
congenitaal sluitingsdefect
- Geïsoleerd voorkomen of een genetische aandoening
VORMEN SCHISIS
Unilaterale - Een deukje in
incomplete lippenrood
lipspleet - Smalle weefselbrug
aanwezig onder
neusgat
Unilaterale - Lipspleet loopt door
complete lip – tot in de neus
en kaakspleet - Kaak is gespleten tot
achter kaakwal
Unilaterale - Lipspleet loopt door
complete lip-, tot in de neus
kaak- en - Kaak is gespleten tot
gehemeltesple achter kaakwal
et - Verhemelte gespleten
van achter kaakwal
tot zachte verhemelte
3
, Bilaterale - Lipspleet loopt door
complete lip-, tot in de neus
kaak- en - Kaak is gespleten tot
gehemeltesple achter kaakwal
et - Verhemelte gespleten
van achter kaakwal
tot zachte verhemelte
GEVOLGEN
1. Voeding inadequaat slikpatroon met voedselverlies doorheen neusholte
2. Spraakontwikkeling nasale spraak en persisterende fonologische processen
3. Gehoor terugkerende oorontstekingen
MICROCEFALIE
Omtrek van het hoofd en hersenen zijn kleiner dan gemiddeld
GEVOLGEN
1. Verstandelijke beperking
2. Problemen met motorische ontwikkeling
3. Gedragsproblemen
4. Epilepsie
HYDROCEFALIE
4
DEEL 1: ALGEMENE PATHOLOGIE
HOOFDSTUK 1: INLEIDING
ZIEKTEOORZAKEN
Endogene oorzaken vanuit het lichaam
Vb: genetische afwijkingen
Exogene oorzaken van buitenaf het lichaam
Vb: infecties, toxines, omgevingsfactoren
Multifactoriële ziekte ontstaat door combinatie van verschillende factoren
Vb: genetica, leefstijl en omgevingsinvloeden
ENDOGENE ZIEKTEOORZAKEN
ERFELIJKE AANDOENINGEN
Erfelijke aandoening ziekte veroorzaakt door DNA-afwijking
46 chromosomen:
- 23 paar
22 autosomen
1 geslachtschromosoom
Numerieke chromosoomafwijkingen afwijkingen in het aantal chromosomen
- Trisomie (18,21,13) = 1 chromosoom in het drievoud => {47, XX} + 18,21 of 13
- Monosomie (X) = 1 uit een paar ontbreekt => {45, XO}
1 geslachtschromosoom is niet bekend
Structurele chromosoomafwijkingen afwijkingen in de bouw van chromosomen
Genmutaties kleine verandering in DNA-code van 1 specifiek gen = mutatie in gen
zorgt ervoor dat eiwit niet wordt aangemaakt en veroorzaakt een aandoening
De novo – mutatie eerste in familie met de aandoening maar kan op zijn beurt het
foutje doorgeven aan zijn of haar kinderen
1
, EXOGENE ZIEKTEOORZAKEN
FYSISCHE OF NATUURKUNDIGE ZIEKTEOORZAKEN
- Mechanische geweldinwerking trauma
- Temperatuur vries en brandwonden
- Luchtdruk caissonziekte
- Geluid tinnitus = 80 dB: schadelijk/ 120 dB: gehoor instant beschadigen
- Elektriciteit elektrocutie
- Straling ioniserende straling kan schade veroorzaken, zeker bij ongeborene
kinderen
CHEMISCHE OF SCHEIKUNDIGE ZIEKTEOORZAKEN
Caustisch lokale inwerking = inademen stoffen
Vb: bijtende stoffen
Intoxicatie algemene inwerking
Vb: alcoholvergiftiging of drugs
BIOLOGISCHE ZIEKTEOORZAKEN
Ziekte ontstaat door binnendringen en zich vermenigvuldigen van leven organismen in
ons lichaam = infectie
Ziek na besmetting hangt af van:
1. Ziekteverwekkend vermogen van het micro – organisme
2. Weerstand van de gastheer
VOEDINGSGEBONDEN OORZAKEN
- Te veel vetten leiden tot arteriosclerose = aderverkalking
- Mineralengebrek bloedarmoede en slikproblemen
- Vitaminetekort
Nicotinamide te kort = gehoorschade
Foliumzuur te kort = spina bifida bij foetus
AANGEBORE AANDOENINGEN DOOR EXOGENE INVLOEDEN TIJDENS DE
ZWANGERSCHAP
2
,Factoren die ontwikkeling van de foetus kunnen beïnvloeden:
1. Infecties
2. Straling
3. Chemische stoffen
4. Zuurstoftekort
5. Erythroblastosis
Pagina 8 onderaan tekening
HOOFDSTUK 2: ERFELIJKE AANDOENINGEN
KENMERKEN
SCHISIS
Medische term voor aangeboren spleet in lip, kaakbeen of verhemelte = gevolg van
congenitaal sluitingsdefect
- Geïsoleerd voorkomen of een genetische aandoening
VORMEN SCHISIS
Unilaterale - Een deukje in
incomplete lippenrood
lipspleet - Smalle weefselbrug
aanwezig onder
neusgat
Unilaterale - Lipspleet loopt door
complete lip – tot in de neus
en kaakspleet - Kaak is gespleten tot
achter kaakwal
Unilaterale - Lipspleet loopt door
complete lip-, tot in de neus
kaak- en - Kaak is gespleten tot
gehemeltesple achter kaakwal
et - Verhemelte gespleten
van achter kaakwal
tot zachte verhemelte
3
, Bilaterale - Lipspleet loopt door
complete lip-, tot in de neus
kaak- en - Kaak is gespleten tot
gehemeltesple achter kaakwal
et - Verhemelte gespleten
van achter kaakwal
tot zachte verhemelte
GEVOLGEN
1. Voeding inadequaat slikpatroon met voedselverlies doorheen neusholte
2. Spraakontwikkeling nasale spraak en persisterende fonologische processen
3. Gehoor terugkerende oorontstekingen
MICROCEFALIE
Omtrek van het hoofd en hersenen zijn kleiner dan gemiddeld
GEVOLGEN
1. Verstandelijke beperking
2. Problemen met motorische ontwikkeling
3. Gedragsproblemen
4. Epilepsie
HYDROCEFALIE
4
