Erfelijkheidsleer - les 3
Chromosomenonderzoek
soorten:
→ klassieke cytogenetica-karyotypering
→ fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)
→ ondiepe genoom sequenering (sWGS)
→ optische genoom mapping (OGM)
⇒ opgelijst van minst naar meest gedetailleerd
klassieke cytogenetica-karyotypering
indicaties: constitutioneel (= afwijking in alle cellen van het lichaam
aanwezig)
*onverklaarde mentale beperking
*aangeboren afwijkingen, dysmorfieën (= misvormde gelaat)
*herhaalde miskramen, prenataal of kort na de geboorte overlijden
*zwangerschap – maternele leeftijd
*verminderde fertiliteit
*segregatie van een gebalanceerde translocatie in de familie
*verstoorde puberteitsontwikkeling
indicaties: maligniteiten
*hematologische ziekten (leukemie, lymfoom, ...)
*vaste tumoren
⇒ meeste vormen van kanker zijn NIET erfelijk → afwijking alleen te vinden
in de kanker cel en dus niet in heel het lichaam
criteria weefsel:
→ gemakkelijk te verkrijgen
→ in staat zijn om te groeien en delen in cultuur, ofwel spontaan
ofwel door stimulatie met externe producten
Erfelijkheidsleer - les 3 1
, het type van weefsel voor de analyse:
*postnataal:
→ perifeer bloed: in buisje afnemen dat ons bloed niet laat stollen
→ huidfibroblasten: op plastic flesje vasthechten ⇒ wel intensief voor
patienten om af te staan ⇒ wel doen: veronderstellen dat niet alle organen
dezelfde chromosomen fout draagt (mosaicisme)
→ maligne cellen: door bloed afname (accute leukemie) anders beenmerg
onderzoek ⇒ beenmerg punctie aan borstbeen of heup (zorgen voor
productie bloedcellen) (leukemie) / lymfeklier = biopsie stukje lymfeklier
wegnemen / tumor = stukje van tumor verwijderen ⇒ biopsie (= klein
stukje) als tumor volledig verwijderen = remissie
*prenataal:
→ vruchtwatercellen: week 20 voor resultaat kennen want 3 weken
onderzoek van vruchtwater -> relatief laat om te beslissen om de
zwangerschap af te breken of door te late gaan want al band met baby
→ vlokken van placenta wegnemen: placenta weefsel onderzoeken ->
placentair mosaicisme (placenta kan andere chromosomen hebben dan
foetus dus kan vals positieve uitslag geven)
→ navelstrengbloed: week 20 pas genomen, relatief laat om in te grijpen
dus niet veel meer gebruikt
karyotypering:
→ onderzoek van het aantal en de structuur van
de chromosomen
→ aanleg van een karyotype (chromosomenkaart)
→ geen onderzoek van de individuele genen !
→ beperkt resolutievermogen -> niet alles kunnen opsporen (te klein)
tellen van chromosomen: moeilijker dan het lijkt
→ 1923: Painter – aantal humane chromosomen: 48
→ 1956: Tijo and Levan - correct aantal chromosomen : 46
→ i.e.: 3 jaar later dan de beschrijving van het dubbel helix model van
Watson and Crick !
procedure van karyotypering:
Erfelijkheidsleer - les 3 2
Chromosomenonderzoek
soorten:
→ klassieke cytogenetica-karyotypering
→ fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)
→ ondiepe genoom sequenering (sWGS)
→ optische genoom mapping (OGM)
⇒ opgelijst van minst naar meest gedetailleerd
klassieke cytogenetica-karyotypering
indicaties: constitutioneel (= afwijking in alle cellen van het lichaam
aanwezig)
*onverklaarde mentale beperking
*aangeboren afwijkingen, dysmorfieën (= misvormde gelaat)
*herhaalde miskramen, prenataal of kort na de geboorte overlijden
*zwangerschap – maternele leeftijd
*verminderde fertiliteit
*segregatie van een gebalanceerde translocatie in de familie
*verstoorde puberteitsontwikkeling
indicaties: maligniteiten
*hematologische ziekten (leukemie, lymfoom, ...)
*vaste tumoren
⇒ meeste vormen van kanker zijn NIET erfelijk → afwijking alleen te vinden
in de kanker cel en dus niet in heel het lichaam
criteria weefsel:
→ gemakkelijk te verkrijgen
→ in staat zijn om te groeien en delen in cultuur, ofwel spontaan
ofwel door stimulatie met externe producten
Erfelijkheidsleer - les 3 1
, het type van weefsel voor de analyse:
*postnataal:
→ perifeer bloed: in buisje afnemen dat ons bloed niet laat stollen
→ huidfibroblasten: op plastic flesje vasthechten ⇒ wel intensief voor
patienten om af te staan ⇒ wel doen: veronderstellen dat niet alle organen
dezelfde chromosomen fout draagt (mosaicisme)
→ maligne cellen: door bloed afname (accute leukemie) anders beenmerg
onderzoek ⇒ beenmerg punctie aan borstbeen of heup (zorgen voor
productie bloedcellen) (leukemie) / lymfeklier = biopsie stukje lymfeklier
wegnemen / tumor = stukje van tumor verwijderen ⇒ biopsie (= klein
stukje) als tumor volledig verwijderen = remissie
*prenataal:
→ vruchtwatercellen: week 20 voor resultaat kennen want 3 weken
onderzoek van vruchtwater -> relatief laat om te beslissen om de
zwangerschap af te breken of door te late gaan want al band met baby
→ vlokken van placenta wegnemen: placenta weefsel onderzoeken ->
placentair mosaicisme (placenta kan andere chromosomen hebben dan
foetus dus kan vals positieve uitslag geven)
→ navelstrengbloed: week 20 pas genomen, relatief laat om in te grijpen
dus niet veel meer gebruikt
karyotypering:
→ onderzoek van het aantal en de structuur van
de chromosomen
→ aanleg van een karyotype (chromosomenkaart)
→ geen onderzoek van de individuele genen !
→ beperkt resolutievermogen -> niet alles kunnen opsporen (te klein)
tellen van chromosomen: moeilijker dan het lijkt
→ 1923: Painter – aantal humane chromosomen: 48
→ 1956: Tijo and Levan - correct aantal chromosomen : 46
→ i.e.: 3 jaar later dan de beschrijving van het dubbel helix model van
Watson and Crick !
procedure van karyotypering:
Erfelijkheidsleer - les 3 2
