Samenvatting Ziekteleer H4| Psychologie | KU Leuven | 2025/26

ZL4: Mucoviscidose/ Cystische fibrose
Klinische casus van Guus

Guus is 4 jaar en heeft verschillende problemen:

 Hij kon vlak na de geboorte geen stoelgang maken.
 Hij had al meerdere longontstekingen.
 Hij groeit slecht (gewicht en lengte onder percentiel 3).
 Zijn stoelgang is vettig en plakkerig.

De kinderarts vermoedt daarom mucoviscidose en een genetische test toont een
fout in het CFTR-gen.


Wat is mucoviscidose?
Mucoviscidose of cystic fibrosis (CF) is een erfelijke, chronische, multi-
orgaanziekte. Door een fout in het CFTR-gen.


Erfelijkheid
CF is een autosomaal recessieve ziekte.

Dat betekent:

 Beide ouders zijn meestal gezonde dragers
 Een kind moet van beide ouders het foutieve gen krijgen om ziek te
worden

Kansen per zwangerschap:

 25% kans: kind heeft CF
 50% kans: kind is drager
 25% kans: kind is gezond zonder mutatie


Wat doet het CFTR-gen normaal?

Het CFTR-gen maakt een eiwit dat werkt als een chloridekanaal in cellen.

Normaal:

 Chloride gaat van de cel naar buiten
 Water volgt mee
 Slijm blijft dun en waterig

Bij CF:

 Chloride kan niet goed naar buiten
 Water volgt niet
 Slijm wordt dik en taai


1

, Waarom geeft dat problemen?

1. Longen Dat dikke slijm
Taai slijm blijft in de luchtwegen zitten. verstopt
verschillende
Gevolgen:

 Bacteriën groeien gemakkelijker
 Veel infecties en longontstekingen
 Chronische schade aan de longen

Typisch:

 Hoesten
 Terugkerende luchtweginfecties
 Ziekenhuisopnames voor antibiotica

2. Pancreas (alvleesklier)

Verteringssappen raken niet in de darm.

Daardoor:

 Vetten worden slecht verteerd
 Voedingsstoffen worden slecht opgenomen

Gevolgen:

 Vettige stoelgang
 Diarree
 Niet bijkomen in gewicht
 Groeiachterstand

Dit heet malabsorptie.


3. Darm bij geboorte

 Sommige baby’s kunnen hun eerste stoelgang (meconium) niet kwijt.
 Dat heet: meconium ileus
 Dit was ook bij Guus het eerste teken.

4. Andere organen

CF kan ook problemen geven in: lever, neusbijholten, zweetklieren en
voortplantingsorganen

Bijvoorbeeld:

 Zoutverlies via zweet
 Neuspoliepen
 Mannelijke infertiliteit



2