Bio en ziekteleer SEM 2 25-26
INHOUDSOPGAVE ZIEKTELEER
BORSTKANKER ...................................................................................................................... 2
KLINISCH GEVAL ................................................................................................................ 2
VERSCHILLENDE SOORTEN KANKER .................................................................................. 3
WAT GEBEURT ER MET GENEN WAARDOOR KANKER ONTSTAAT? ....................................... 4
WAT VEROORZAAKT KANKER? ............................................................................................ 7
BORSTKANKER ................................................................................................................. 11
SOORTEN BORSTKANKER ............................................................................................. 14
RISICOFACTOREN ........................................................................................................ 16
SIGNALEN EN SYMPTOMEN VAN BORSTKANKER ........................................................... 18
METHODEN OM EEN DIAGNOSE TE STELLEN ................................................................ 18
STADIERING VAN BORSTKANKER .................................................................................. 19
BEHANDELING VAN BORSTKANKER .............................................................................. 20
ACUUT HARTINFARCT .......................................................................................................... 21
KLINISCH GEVAL .............................................................................................................. 21
HART- EN VAATZIEKTEN .................................................................................................... 21
ATHEROSCLEROSE....................................................................................................... 22
RISICOFACTOREN ........................................................................................................ 24
PROGRESSIE VAN ATHEROSCLEROSE .......................................................................... 27
INFLAMATOIRE DARMZIEKTE (IBD) ....................................................................................... 33
KLINISCH GEVAL .............................................................................................................. 33
PATHOGENESE VAN EEN INFLAMMATOIRE DARMAANDOENING ....................................... 38
BEHANDELING ................................................................................................................. 40
MUCOVISCIDOSE / CYSTISCHE FIBROSE ............................................................................. 42
KLINISCH GEVAL .............................................................................................................. 42
CYSTISCHE FIBROSE ........................................................................................................ 42
ALVLEESKLIER (PANCREAS).............................................................................................. 43
DIABETES MELLITUS ......................................................................................................... 44
NEUS EN SINUSSEN ......................................................................................................... 46
LONGEN .......................................................................................................................... 47
CF FOLLOW UP ................................................................................................................ 47
SAMENVATTING CF .......................................................................................................... 49
TUBEREUZE SCLEROSE (TSC)............................................................................................... 50
KLINISCH GEVAL .............................................................................................................. 50
TSC .................................................................................................................................. 50
1
,Bio en ziekteleer SEM 2 25-26
BORSTKANKER
KLINISCH GEVAL
• Vrouw van 42 jaar.
• Tijdens het sporten: hevige pijn in de rug (lumbale regio).
• Diagnose: spierpijn door inspanning; behandeling met pijnstillers en rust. Twee weken
later: voelt een ‘knobbeltje’ in de linkerborst.
• Diagnose via mammografie: borstkanker (met botuitzaaiingen).
• Biopsie en stadiëring: stadium IV.
• Behandeling: lumpectomie, chemotherapie, lokale bestraling van de wervelkolom Nu 2
jaar in follow-up (borstreconstructie gepland).
• Genetica: BRCA2-positief: implicaties voor haar 2 dochters, 15 en 19 jaar oud.
Het moment dat je een massa kan voelen is het vaak al ‘te laat’ en is de massa veel groter dan
je denkt. De rugpijn wees op een metastase naar de wervels. Er is één wervel die volledig
aangevallen is door de kanker. Dit noemen we een stadium 4.
Men zal de massa in de borst gaan wegnemen of de volledige borst. De patiënt zal chemo
krijgen omdat ze zich bevindt in stadium 4. Chemotherapie gaat de jonge cellen in het lichaam
gaan kapotmaken. Dit kan ook de gezonde cellen aanvallen zoals de haarcellen. Hierdoor
verliezen veel patiënten hun haar tijdens de chemo.
Ze krijgt tijdens deze behandeling ook bestralingen in de rug. Dit is ook een manier om
snelgroeiende weefsels kapot te gaan maken. Dit is de standaard behandeling voor stadium 4
borstkanker. De meeste van de patiënten overleven dit.
Ze is een van de weinige vrouwen waarbij men na verder onderzoek heeft gevonden dat ze
draagster is van een bepaalde mutatie van een gen: het BRCA 2 positieve gen. Er is een hoog
risico om borstkanker te krijgen wanneer je drager bent van dit gen. De patiënt heeft een hogere
kans om een tweede keer borstkanker te krijgen door deze mutatie.
Ze heeft ook 2 dochters en het gen is autosomaal dominant. Dit betekent dat er 50% kans is dat
ze dit gen doorgeeft aan haar kinderen.
2
,Bio en ziekteleer SEM 2 25-26
VERSCHILLENDE SOORTEN KANKER
Er zijn verschillende soorten kankers, in theorie kan er in elk soort weefsel kanker ontstaan.
Longkanker en borstkanker zijn de twee meest frequente vormen van kanker. Bij oudere
mannen is prostaatkanker ook zeer frequent. 1/5 mannen krijgt prostaatkanker als ze ouder
worden.
Alle cellen in ons lichaam delen continu (behalve de hersencellen).
Er kunnen verkeerde delingen zijn. We hebben verschillende mechanismen in ons lichaam die
ervoor zorgen dat die foute delingen direct kapot worden gemaakt. Dit noemen we ook wel
celsuïcide. De cellen die verkeerd zijn gaan zelf kapot of worden kapot gemaakt, zodat ze niet
de kans krijgen om verder te delen.
Wanneer er een cel ontsnapt aan dat systeem dan blijven die verkeerde cellen groeien en wordt
er een massa gevormd van verkeerde cellen. Op dit moment kunnen we spreken van een
gezwel. Dit hoeft niet noodzakelijk een gevaarlijk gezwel te zijn. Het is iets wat er niet hoort te
zijn met abnormale cellen.
3
, Bio en ziekteleer SEM 2 25-26
WAT GEBEURT ER MET GENEN WAARDOOR KANKER ONTSTAAT?
Er gebeurt iets ter hoogte van de celkern waardoor het genetisch materiaal, de DNA helemaal
verandert en daardoor verkeerde cellen ontwikkelt.
Er zijn verschillende zaken waardoor dit kan gebeuren zoals erfelijkheid, chemische stoffen
(roken), virussen, bestraling (nucleaire rampen). Al deze mogelijke factoren zorgen ervoor dat er
iets veranderd op DNA niveau. Deze cel is dan niet meer normaal en zal opgeruimd moeten
worden. Als deze zich verder verdeelt krijgen we een opstapeling van verkeerde cellen.
DNA mutaties:
Het kan volstaan dat één van deze basisparen een verandering doormaakt en hierdoor kan
kanker al ontstaan. Het is allemaal op zeer moleculair niveau dat het DNA van de cel zal gaan
veranderen. We moeten hopen dat deze cel opgeruimd wordt.
4
INHOUDSOPGAVE ZIEKTELEER
BORSTKANKER ...................................................................................................................... 2
KLINISCH GEVAL ................................................................................................................ 2
VERSCHILLENDE SOORTEN KANKER .................................................................................. 3
WAT GEBEURT ER MET GENEN WAARDOOR KANKER ONTSTAAT? ....................................... 4
WAT VEROORZAAKT KANKER? ............................................................................................ 7
BORSTKANKER ................................................................................................................. 11
SOORTEN BORSTKANKER ............................................................................................. 14
RISICOFACTOREN ........................................................................................................ 16
SIGNALEN EN SYMPTOMEN VAN BORSTKANKER ........................................................... 18
METHODEN OM EEN DIAGNOSE TE STELLEN ................................................................ 18
STADIERING VAN BORSTKANKER .................................................................................. 19
BEHANDELING VAN BORSTKANKER .............................................................................. 20
ACUUT HARTINFARCT .......................................................................................................... 21
KLINISCH GEVAL .............................................................................................................. 21
HART- EN VAATZIEKTEN .................................................................................................... 21
ATHEROSCLEROSE....................................................................................................... 22
RISICOFACTOREN ........................................................................................................ 24
PROGRESSIE VAN ATHEROSCLEROSE .......................................................................... 27
INFLAMATOIRE DARMZIEKTE (IBD) ....................................................................................... 33
KLINISCH GEVAL .............................................................................................................. 33
PATHOGENESE VAN EEN INFLAMMATOIRE DARMAANDOENING ....................................... 38
BEHANDELING ................................................................................................................. 40
MUCOVISCIDOSE / CYSTISCHE FIBROSE ............................................................................. 42
KLINISCH GEVAL .............................................................................................................. 42
CYSTISCHE FIBROSE ........................................................................................................ 42
ALVLEESKLIER (PANCREAS).............................................................................................. 43
DIABETES MELLITUS ......................................................................................................... 44
NEUS EN SINUSSEN ......................................................................................................... 46
LONGEN .......................................................................................................................... 47
CF FOLLOW UP ................................................................................................................ 47
SAMENVATTING CF .......................................................................................................... 49
TUBEREUZE SCLEROSE (TSC)............................................................................................... 50
KLINISCH GEVAL .............................................................................................................. 50
TSC .................................................................................................................................. 50
1
,Bio en ziekteleer SEM 2 25-26
BORSTKANKER
KLINISCH GEVAL
• Vrouw van 42 jaar.
• Tijdens het sporten: hevige pijn in de rug (lumbale regio).
• Diagnose: spierpijn door inspanning; behandeling met pijnstillers en rust. Twee weken
later: voelt een ‘knobbeltje’ in de linkerborst.
• Diagnose via mammografie: borstkanker (met botuitzaaiingen).
• Biopsie en stadiëring: stadium IV.
• Behandeling: lumpectomie, chemotherapie, lokale bestraling van de wervelkolom Nu 2
jaar in follow-up (borstreconstructie gepland).
• Genetica: BRCA2-positief: implicaties voor haar 2 dochters, 15 en 19 jaar oud.
Het moment dat je een massa kan voelen is het vaak al ‘te laat’ en is de massa veel groter dan
je denkt. De rugpijn wees op een metastase naar de wervels. Er is één wervel die volledig
aangevallen is door de kanker. Dit noemen we een stadium 4.
Men zal de massa in de borst gaan wegnemen of de volledige borst. De patiënt zal chemo
krijgen omdat ze zich bevindt in stadium 4. Chemotherapie gaat de jonge cellen in het lichaam
gaan kapotmaken. Dit kan ook de gezonde cellen aanvallen zoals de haarcellen. Hierdoor
verliezen veel patiënten hun haar tijdens de chemo.
Ze krijgt tijdens deze behandeling ook bestralingen in de rug. Dit is ook een manier om
snelgroeiende weefsels kapot te gaan maken. Dit is de standaard behandeling voor stadium 4
borstkanker. De meeste van de patiënten overleven dit.
Ze is een van de weinige vrouwen waarbij men na verder onderzoek heeft gevonden dat ze
draagster is van een bepaalde mutatie van een gen: het BRCA 2 positieve gen. Er is een hoog
risico om borstkanker te krijgen wanneer je drager bent van dit gen. De patiënt heeft een hogere
kans om een tweede keer borstkanker te krijgen door deze mutatie.
Ze heeft ook 2 dochters en het gen is autosomaal dominant. Dit betekent dat er 50% kans is dat
ze dit gen doorgeeft aan haar kinderen.
2
,Bio en ziekteleer SEM 2 25-26
VERSCHILLENDE SOORTEN KANKER
Er zijn verschillende soorten kankers, in theorie kan er in elk soort weefsel kanker ontstaan.
Longkanker en borstkanker zijn de twee meest frequente vormen van kanker. Bij oudere
mannen is prostaatkanker ook zeer frequent. 1/5 mannen krijgt prostaatkanker als ze ouder
worden.
Alle cellen in ons lichaam delen continu (behalve de hersencellen).
Er kunnen verkeerde delingen zijn. We hebben verschillende mechanismen in ons lichaam die
ervoor zorgen dat die foute delingen direct kapot worden gemaakt. Dit noemen we ook wel
celsuïcide. De cellen die verkeerd zijn gaan zelf kapot of worden kapot gemaakt, zodat ze niet
de kans krijgen om verder te delen.
Wanneer er een cel ontsnapt aan dat systeem dan blijven die verkeerde cellen groeien en wordt
er een massa gevormd van verkeerde cellen. Op dit moment kunnen we spreken van een
gezwel. Dit hoeft niet noodzakelijk een gevaarlijk gezwel te zijn. Het is iets wat er niet hoort te
zijn met abnormale cellen.
3
, Bio en ziekteleer SEM 2 25-26
WAT GEBEURT ER MET GENEN WAARDOOR KANKER ONTSTAAT?
Er gebeurt iets ter hoogte van de celkern waardoor het genetisch materiaal, de DNA helemaal
verandert en daardoor verkeerde cellen ontwikkelt.
Er zijn verschillende zaken waardoor dit kan gebeuren zoals erfelijkheid, chemische stoffen
(roken), virussen, bestraling (nucleaire rampen). Al deze mogelijke factoren zorgen ervoor dat er
iets veranderd op DNA niveau. Deze cel is dan niet meer normaal en zal opgeruimd moeten
worden. Als deze zich verder verdeelt krijgen we een opstapeling van verkeerde cellen.
DNA mutaties:
Het kan volstaan dat één van deze basisparen een verandering doormaakt en hierdoor kan
kanker al ontstaan. Het is allemaal op zeer moleculair niveau dat het DNA van de cel zal gaan
veranderen. We moeten hopen dat deze cel opgeruimd wordt.
4
