Groei en puberteit - besmettelijke
kinderziekten
Groei en puberteit
Te klein gestalte
- Familiaal klein gestalte
- Groeihormoondeficiëntie
- Syndroom van Turner
- Hypothyroïdie
Te groot gestalte
- Constitutioneel grote gestalte
- Syndroom van Marfan
Familiaal klein gestalte
Groeipotentieel via de genen van de ouders naar de kinderen.
De gestalte van kinderen van kleine ouders zal in de meeste gevallen
eerder klein zijn.
Kinderen met een familiaal kleine gestalte situeren zich op de groeicurve
op of onder de P3, SDS -2,5 met een normale groeisnelheid - hun curve
zich parallel aan de P3 of SDS -2,5 aftekent.
De kinderen hebben kleine ouders en hun volwassen gestalte valt binnen
het doellengtegebied berekend uit de gestalte van de ouders.
Groeihormoondeficiëntie (GHD)
Groeihormoon - geproduceerd door de adenohypofyse.
Stoornissen in de embryogenese van de hypofyse, een verworven
schade of een defect in de hormoonproductie -> gebrek aan
groeihormoon.
Het klinische beeld van groeihormoondeficiëntie (GHD) varieert
- een geïsoleerd GH-tekort of een tekort van meerdere hypofysaire
hormonen.
- door het moment waarop de deficiëntie optreedt
- door de mate van insufficiëntie.
Het defect reeds op jonge leeftijd aanwezig (bij een latere start van het
GHD de gestalte van het kind kan normaal zijn).
Een daling van de groeisnelheid.
Een vertraagde skeletrijping.
Tragere ontwikkeling.
Magerheid of juist een gewichtstoename.
Verlate tandengroei, late tandwisseling.
Weinig energie.
Weinig spiermassa.
Dunne en droge huid, dun en fijn hoofdhaar
Angst of depressie.
De intelligentie is normaal.
De puberteit is verlaat of blijft uit.
Behandeling:
1
, - dagelijkse SC-toedieningen van groeihormoon,
- bij voorkeur 's avonds,
- de injectieplaats afwisselen om lipo-atrofie of -hypertrofie te
voorkomen,
- een pen ook of een naaldloos systeem.
Syndroom van Turner
De (volledige of gedeeltelijke) afwezigheid van een X-chromosoom.
1 op 2500 pasgeboren meisjes.
Een klein gestalte, verstoorde puberteitsontwikkeling en infertiliteit.
Bij de geboorte - het lymfoedeem aan handen en voeten.
Een verhoogde kans op aangeboren of verworven afwijkingen aan hart- en
bloedvaten, nieraandoeningen en problemen met schildklier, gehoor en
zicht.
Leerproblemen, beperktere sociale vaardigheden, verwerkingsproblemen,
emotionele problemen.
In het UZ Gent – Turnerkliniek - een multidisciplinair team: endocrinoloog,
cardioloog, gynaecoloog, fertiliteitsdeskundige, neus-keel-oorarts en een
psycholoog.
Hypothyroïdie
Een onvoldoende werking van de schildklier.
Aangeboren (congenitale hypothyroïdie) of verworven hypothyroïdie.
Symptomen bij een congenitale hypothyroïdie
- verlengde zwangerschapsduur;
- relatief hoog geboortegewicht;
- vertraagde meconiumevacuatie, constipatie;
- langdurige icterus;
- problemen met de voeding, moeilijk drinken;
- weinig actieve, apathische baby;
- een luidruchtige ademhaling;
2
kinderziekten
Groei en puberteit
Te klein gestalte
- Familiaal klein gestalte
- Groeihormoondeficiëntie
- Syndroom van Turner
- Hypothyroïdie
Te groot gestalte
- Constitutioneel grote gestalte
- Syndroom van Marfan
Familiaal klein gestalte
Groeipotentieel via de genen van de ouders naar de kinderen.
De gestalte van kinderen van kleine ouders zal in de meeste gevallen
eerder klein zijn.
Kinderen met een familiaal kleine gestalte situeren zich op de groeicurve
op of onder de P3, SDS -2,5 met een normale groeisnelheid - hun curve
zich parallel aan de P3 of SDS -2,5 aftekent.
De kinderen hebben kleine ouders en hun volwassen gestalte valt binnen
het doellengtegebied berekend uit de gestalte van de ouders.
Groeihormoondeficiëntie (GHD)
Groeihormoon - geproduceerd door de adenohypofyse.
Stoornissen in de embryogenese van de hypofyse, een verworven
schade of een defect in de hormoonproductie -> gebrek aan
groeihormoon.
Het klinische beeld van groeihormoondeficiëntie (GHD) varieert
- een geïsoleerd GH-tekort of een tekort van meerdere hypofysaire
hormonen.
- door het moment waarop de deficiëntie optreedt
- door de mate van insufficiëntie.
Het defect reeds op jonge leeftijd aanwezig (bij een latere start van het
GHD de gestalte van het kind kan normaal zijn).
Een daling van de groeisnelheid.
Een vertraagde skeletrijping.
Tragere ontwikkeling.
Magerheid of juist een gewichtstoename.
Verlate tandengroei, late tandwisseling.
Weinig energie.
Weinig spiermassa.
Dunne en droge huid, dun en fijn hoofdhaar
Angst of depressie.
De intelligentie is normaal.
De puberteit is verlaat of blijft uit.
Behandeling:
1
, - dagelijkse SC-toedieningen van groeihormoon,
- bij voorkeur 's avonds,
- de injectieplaats afwisselen om lipo-atrofie of -hypertrofie te
voorkomen,
- een pen ook of een naaldloos systeem.
Syndroom van Turner
De (volledige of gedeeltelijke) afwezigheid van een X-chromosoom.
1 op 2500 pasgeboren meisjes.
Een klein gestalte, verstoorde puberteitsontwikkeling en infertiliteit.
Bij de geboorte - het lymfoedeem aan handen en voeten.
Een verhoogde kans op aangeboren of verworven afwijkingen aan hart- en
bloedvaten, nieraandoeningen en problemen met schildklier, gehoor en
zicht.
Leerproblemen, beperktere sociale vaardigheden, verwerkingsproblemen,
emotionele problemen.
In het UZ Gent – Turnerkliniek - een multidisciplinair team: endocrinoloog,
cardioloog, gynaecoloog, fertiliteitsdeskundige, neus-keel-oorarts en een
psycholoog.
Hypothyroïdie
Een onvoldoende werking van de schildklier.
Aangeboren (congenitale hypothyroïdie) of verworven hypothyroïdie.
Symptomen bij een congenitale hypothyroïdie
- verlengde zwangerschapsduur;
- relatief hoog geboortegewicht;
- vertraagde meconiumevacuatie, constipatie;
- langdurige icterus;
- problemen met de voeding, moeilijk drinken;
- weinig actieve, apathische baby;
- een luidruchtige ademhaling;
2
