Boekdeel 1 - Hoofdstuk 4: Genetische
verschijnselen op niveau van cel en
individu: kwantitatieve variatie
1. INLEIDING
- Kwalitatieve variatie
o het kijkt naar “wat voor soort?” in plaats van “hoeveel?”
o Fenotypische variatie die wordt gekenmerkt als behorend tot discrete,
waarneembare categorieën.
o Waarneembaar gedrag van een organismen wordt bepaald door meerdere
genen
▪ Bv. Bij intelligentie gaat het over duizenden genen
- Kwantitatieve variatie
o het kijkt naar “hoeveel?” in plaats van “wat voor soort?”
o Fenotypische variatie die wordt gekenmerkt door de verdeling van
continue variatie binnen een populatie
- Tweelingstudies, adoptiestudies
- GWAS, polygenetic risk scores en epigenetics
o Epigenetics: Omstandigheden kunnen de genen in de war brengen
▪ bepaalt of genen actief worden door omgeving
o GWAS → vindt genetische variaties
o PRS → berekent risico op basis van die genen
2. POLYGENEN EN KWANTITATIEVE VARIATIE
- Polygenentheorie (R. Fisher)
• Idee: veel eigenschappen worden door veel genen tegelijk beïnvloed.
• Ieder individu is uniek door combinatie van baseparen in DNA, wat ook bepaalt
hoe gevoelig je bent voor omgevingsfactoren.
Belangrijke punten over individuele eigenschappen
1
, • Veel eigenschappen zijn polygenetisch → meerdere genen werken samen.
• Ze beïnvloeden elkaar én worden beïnvloed door de omgeving (complexe
wisselwerking).
• Voorbeelden: impulsiviteit, empathie, narcisme.
• Dit soort eigenschappen noemen we quantitative traits → ze worden door veel
genen en varianten van die genen bepaald.
Polygene kenmerken: morfologie, fysiologie, gedrag
• Ze volgen een normale verdeling (de meeste mensen zitten rond het gemiddelde,
weinig mensen aan de uitersten).
• Expressie hangt af van meerdere genen → niet één gen, maar een combinatie.
• Ze helpen ons begrijpen hoe menselijke evolutie werkt.
• Voorbeelden:
o Gestalte (lichaamsbouw), schedelvorm, bekken, beenderen.
o Timing van puberteit (van kind naar volwassene).
o Huidkleur (minstens 6 genen beïnvloeden pigmentatie).
o Hersenontwikkeling en functioneren
2
,- Medeliaan: kenmerken die door 1 gen beïnvloed worden en nauwelijks door de
omgeving → je hebt een zichtbaar allel of niet
o Vaak duidelijke regels: dominant/recessief.
o Voorbeelden: bloedgroep, sommige erfelijke ziekten (bv. ziekte van
Huntington).
- Polygenetisch: Continue variatie
o Gaat over eigenschappen die door veel genen tegelijk worden beïnvloed.
o Effect is geleidelijk en vaak variabel in de bevolking (normale verdeling).
o Voorbeelden: gestalte, huidskleur, IQ, impulsiviteit, Ogen
o Mensen die in mate een neiging hebben tot agressie, emapthie,…
3
, - 1 gen heeft verschillende uitkomsten (b)
- Veel genen spelen een rol in een sociaal gedrag, maar deze zelfde genen kunnen
tot andere effecten leiden (a)
• Hoe meer genenparen betrokken bij een kenmerk, hoe groter de proportie
verborgen/ onder de oppervlakte genetische variabiliteit voor dat kenmerk!
• hoe meer genen erbij betrokken, hoe subtieler en uitgebreider de variatie
in dat kenmerk is, en hoe meer “verborgen” verschillen er in de populatie
bestaan.
• Verborgen wil zeggen:
• Genotypisch is de variatie er.
• Maar je ziet ze fenotypisch niet!
• Vandaar: ‘het ijsberg-effect’
4
verschijnselen op niveau van cel en
individu: kwantitatieve variatie
1. INLEIDING
- Kwalitatieve variatie
o het kijkt naar “wat voor soort?” in plaats van “hoeveel?”
o Fenotypische variatie die wordt gekenmerkt als behorend tot discrete,
waarneembare categorieën.
o Waarneembaar gedrag van een organismen wordt bepaald door meerdere
genen
▪ Bv. Bij intelligentie gaat het over duizenden genen
- Kwantitatieve variatie
o het kijkt naar “hoeveel?” in plaats van “wat voor soort?”
o Fenotypische variatie die wordt gekenmerkt door de verdeling van
continue variatie binnen een populatie
- Tweelingstudies, adoptiestudies
- GWAS, polygenetic risk scores en epigenetics
o Epigenetics: Omstandigheden kunnen de genen in de war brengen
▪ bepaalt of genen actief worden door omgeving
o GWAS → vindt genetische variaties
o PRS → berekent risico op basis van die genen
2. POLYGENEN EN KWANTITATIEVE VARIATIE
- Polygenentheorie (R. Fisher)
• Idee: veel eigenschappen worden door veel genen tegelijk beïnvloed.
• Ieder individu is uniek door combinatie van baseparen in DNA, wat ook bepaalt
hoe gevoelig je bent voor omgevingsfactoren.
Belangrijke punten over individuele eigenschappen
1
, • Veel eigenschappen zijn polygenetisch → meerdere genen werken samen.
• Ze beïnvloeden elkaar én worden beïnvloed door de omgeving (complexe
wisselwerking).
• Voorbeelden: impulsiviteit, empathie, narcisme.
• Dit soort eigenschappen noemen we quantitative traits → ze worden door veel
genen en varianten van die genen bepaald.
Polygene kenmerken: morfologie, fysiologie, gedrag
• Ze volgen een normale verdeling (de meeste mensen zitten rond het gemiddelde,
weinig mensen aan de uitersten).
• Expressie hangt af van meerdere genen → niet één gen, maar een combinatie.
• Ze helpen ons begrijpen hoe menselijke evolutie werkt.
• Voorbeelden:
o Gestalte (lichaamsbouw), schedelvorm, bekken, beenderen.
o Timing van puberteit (van kind naar volwassene).
o Huidkleur (minstens 6 genen beïnvloeden pigmentatie).
o Hersenontwikkeling en functioneren
2
,- Medeliaan: kenmerken die door 1 gen beïnvloed worden en nauwelijks door de
omgeving → je hebt een zichtbaar allel of niet
o Vaak duidelijke regels: dominant/recessief.
o Voorbeelden: bloedgroep, sommige erfelijke ziekten (bv. ziekte van
Huntington).
- Polygenetisch: Continue variatie
o Gaat over eigenschappen die door veel genen tegelijk worden beïnvloed.
o Effect is geleidelijk en vaak variabel in de bevolking (normale verdeling).
o Voorbeelden: gestalte, huidskleur, IQ, impulsiviteit, Ogen
o Mensen die in mate een neiging hebben tot agressie, emapthie,…
3
, - 1 gen heeft verschillende uitkomsten (b)
- Veel genen spelen een rol in een sociaal gedrag, maar deze zelfde genen kunnen
tot andere effecten leiden (a)
• Hoe meer genenparen betrokken bij een kenmerk, hoe groter de proportie
verborgen/ onder de oppervlakte genetische variabiliteit voor dat kenmerk!
• hoe meer genen erbij betrokken, hoe subtieler en uitgebreider de variatie
in dat kenmerk is, en hoe meer “verborgen” verschillen er in de populatie
bestaan.
• Verborgen wil zeggen:
• Genotypisch is de variatie er.
• Maar je ziet ze fenotypisch niet!
• Vandaar: ‘het ijsberg-effect’
4
