Samenvatting 1.5 Changing Man, Nederlands

Samenvatting blok 5
Ontwikkelingspsychologie




Renske Frieswijk

Bachelor 1 psychologie

Erasmus Universiteit Rotterdam

,5.1 The birds and the bees
Erfelijkheid

Chromosomen

Bij bevruchting (conceptie) komen een eicel en zaadcel samen. Van
beiden komt er genetisch materiaal. De nieuwe cel dat gevormd wordt,
de zygote, bevat in de celkern 46 chromosomen. Dat zijn dus 23
chromosoomparen. Het 23e paar zorgen voor het geslacht en worden
dan ook de geslachtschromosomen genoemd (XX vrouw, XY man). De
chromosomen bestaan uit chromatiden (1 streng) Chromosomen
bestaan uit paren: een deel van de moeder en van de vader.



DNA

Chromosomen zijn opgebouwd uit DNA (deoxyrubonucleic acid) een complex met een dubbele helix.
DNA bestaat uit nucleotiden (A, T, C, G) en de verschillende combinaties van deze nucleotiden geven
bepaalde informatie. Bij ieder is het DNA anders. Dit zorgt ervoor dat iedereen anders is.




Genen

DNA is weer opgebouwd uit genen. Genen zorgen voor de productie van aminozuren die enzymen en
eiwitten kunnen vormen. Deze zorgen ervoor dat een cel op een bepaalde manier functioneert.

De locus is de specifieke locatie van het gen op de chromosoom.



Allelen

Mensen worden vaak beïnvloed door maar specifieke genen, allelen genoemd. Een van de moeder,
een van de vader. Sommige zijn dominant, de andere recessief.

,Afwijkingen

We spreken van aangeboren afwijkingen (congenital defects) als de afwijking al vanaf geboorte
aanwezig is, hoewel deze soms nog niet zichtbaar zijn bij de geboorte.



Chromosomaal
Dit wil zeggen dat er afwijkingen zitten in de chromosomen, met name de hoeveelheid
chromosomen. We kunnen geslachtschromosomen en autosomen onderscheiden.



Geslachtschromosomen

Velen afwijkingen bevinden zich in het 23 e paar chromosomen: de geslachtschromosomen. Mannen
kunnen bijvoorbeeld met een extra X of Y chromosoom worden geboren (XXY, XYY) en vrouwen
bijvoorbeeld met een extra X chromosoom (XXX). We kunnen een paar afwijkingen onderscheiden:



Naam Genotype Toelichting genotype Kwaniteit
Turner’s XO Alleen bij vrouwen. Hierbij ontbreekt er een 1 op 2500
syndrome geslachtschromosoom.
Poly-X or XXX, XXXX Alleen bij vrouwen. Hebben vrouwelijke 1 op 1000
superfemale or XXXXX geslachtschromosomen teveel.
Klinefelter’s XXY or Alleen bij mannen. Hebben vrouwelijke 1 op 600
syndorme XXXY geslachtschromosomen teveel.
Fragile X Het X-chromosoom heeft een afwijking, bijv. Meer bij mannen
syndrome gebroken (vaker bij mannen dan vrouwen) dan vrouwen
Supermale XYY, XYYY, Alleen bij mannen. Hebben mannelijke 1 op 600
syndrome XYYYY geslachtschromosomen teveel.




Autosomen

Er kunnen ook afwijkingen ontstaan in de autosomen: de overige 22 paar chromosomen. Deze zijn bij
mannen en vrouwen hetzelfde. Bij een afwijking is er vaak een extra chromosoom in de autosomen.
Je hebt dat 47 chromosomen.

Naam Afwijking Frequentie
Downsyndroom een extra chromosoom in het 21e 1 op 800
paar
Prader syndroom Er ontbreekt een stuk van het 15e
chromosoom

, Genetisch
Bij genetische afwijkingen kijken we meer naar de genen en de informatie van de genen. Er zijn
meerdere oorzaken van genetische afwijkingen.

- Mutaties kunnen zorgen voor genetische afwijkingen. Een mutatie is een verandering in de
chemische structuur waardoor er bijvoorbeeld een nieuwe fenotype ontstaan. Mutaties
kunnen spontaan ontstaan maar ook door de omgeving (bijv. zonlicht en straling).



Naam Afwijking Frequentie
Phenylketonuria (PKU) Iemand met PKU kan niet het aminozuur 1 op 8000
phenylalanine (zorgt o.a. voor aanmaak
dopamine, adrenaline en noradrenaline)
aanmaken.
Sickle-cell anemia Rode bloedcellen kunnen geen zuurstof meer 1 op 400
met zich meedragen doordat ze geen ronde (bij Afrikaanse
vorm hebben. mensen)

Huntington Is dominant. Vooral vanaf de vaderskant. Is 1 op 20000
een hersenaandoening. Bijzonderheid is dat
het actief wordt na 35e dus dan is het meestal
al doorgegeven.
Hemofilie Bloed stolt niet 1 op 10000