Totale samenvatting Genetica en Genomica

Genetica en Genomica
HC 1 – Celdeling, Mendeliaanse genetica en
Cytogenetica
Kenmerken van organismen dat goede modellen zijn voor genetisch onderzoek
- Korte levenscyclus zodat er vele generaties over korte tijd onderzocht kunnen worden
- Groot aantal nakomelingen
- Makkelijk houdbaar
- Genetische variatie
Eukaryote cellen: Genetisch materiaal in de kern met een dubbel membraan
- Grote cellen
- Meercelligen
Prokaryote cellen: genetisch materiaal in het cytoplasma, kleinere cellen
- Kleine cellen
- Eencelligen
Celdeling
Eukaryote chromosomen: terminologie
Diploïde cellen: cellen die twee complete sets van chromosomen hebben, 1 van elke ouder
 Homologe chromosomenparen: een paar chromosomen dat dezelfde genen bevat en die
samenstaan tijdens meiose 1
Haploïde cellen: cellen die 1 set van chromosomen hebben
 Seks-chromosomen: het X en Y-chromosomen die het geslacht bepalen
 Autosomen: alle andere chromosomen
Centromeer: een structuur die elk chromosoom bevat en die belangrijk is tijdens celdeling
Classificatie op basis van de positie van het centromeer:
- Metacentrisch: het centromeer staat in het midden dus hebben 2
even lange armen
- Submetacentrisch: het centromeer staat op 1/4 de van de lengte van
het chromosoom dus hebben 1 lange en 1 korte arm
- Acrocentrisch: het centromeer staat redelijk naar boven dus hebben
een hele lange arm en een heel korte arm
- Telocentrisch: het centromeer staat boven op het chromosoom dus hebben maar 1 arm
- Lange arm = q; korte arm = p
Classificatie op basis van lengte:
- Van groot naar klein in het karyotype
Karyotype: voorstelling van een complete set van chromosomen in de metafase is specifiek per
organisme
- Chromosomen worden gekleurd om het bandenpatroon zichtbaar te maken
Mitose
Zie celbiologie (A7)
- Groei en ontwikkeling
 Genetisch identieke
dochtercellen

,Meiose = twee delingen na één DNA replicatie
Zie celbiologie A7
Functie:
- Geslachtelijke voortplanting (gametogenese)
- Genetische variatie
Meiose I = reductiedeling
- Crossing-over tijdens profase 1 = de basis van
genetische recombinatie = het fysiek uitwisselen van
DNA
- Onafhankelijke segregatie tijdens metafase 1 en
anafase 1 = de homologe paren liggen willekeurige
georiënteerd in het metafasevlak
Meiose II = mitotische deling
Resultaten van de meiotische deling:
- 4 haploïde cellen gevormd die de helft van het aantal chromosomen in diploïde cellen
hebben
- Onafhankelijke segregatie van de homologe chromosomen waardoor deze willekeurig in de
gevormde cellen liggen
- Crossing-over tussen vaderlijke en moederlijke homologen zorgt voor nog meer variatie in de
gevormde cellen
 Alle dochtercellen zijn uniek
Mendeliaanse genetica
Genotype en fenotype
Genotype = het DNA dat we hebben om uit te groeien tot een individu (leidt niet altijd tot een
fenotype)
Fenotype = een uitwendig kenmerk, het uitdrukken van de genen afhankelijk van de omgeving en de
andere genen
Genen = coderen voor een bepaald kenmerk
Allelen = de verschillende mogelijkheden bij genen
- Dominante allelen = als dit allel aanwezig is zal het gen tot uitdrukking komen
(homozygoot/heterozygoot)
- Recessieve allelen = als deze allelen homozygoot aanwezig zijn zal het gen tot uitdrukking
komen
Homozygoot = twee dezelfde allelen; 2 keer dominant of 2 keer recessief
Heterozygoot = twee verschillende allelen; 1 keer dominant en 1 keer recessief
Mendel: Kruisingsexperimenten
Zelf-bestuiving = de pollen van de ene plant bestuiven de stamper van diezelfde plant
Kruisbestuiving = de pollen van de ene plant bestuiven de stamper van een andere plant
Zaadvaste planten = planten die homozygoot zijn voor een kenmerk en bij zelfbestuiving dus telkens
dezelfde kenmerken doorgeven
Mendel heeft experimenten met kruisbestuiving gedaan op de erwtenplant en daar enkele wetten op
gemaakt.
Monohybride kruisingen
De kruising waarbij we gaan kijken naar 1 kenmerk per keer
- Parentale generatie = P-generatie
- Eerste generatie na voorplanting met de P-generatie = F1-generatie
- Generatie na zelfbestuiving van de F1-generatie = F2-generatie

,Resiproke kruising = het experiment wordt in twee richtingen uitgevoerd (de stamper van de ene
bloem bestuift met de meeldraden van de andere bloem en omgekeerd)
Segregatiewet of 1ste wet van Mendel
Def. alle nakomelingen in de F1 – generatie van zaadvaste planten zijn identiek
Vb. een zaadvaste gerimpelde plant met een zaadvaste gladde plant geeft allemaal gladde
planten in de F1 – generatie
Punnett kwadrant en vorkdiagram
Functie: om de verschillende mogelijkheden van nakomelingen te bepalen




Testkruising
Def. een gameet terugkruisen met een homozygoot recessieve gameet om te achterhalen of het
eerste gameet een homozygoot dominant of heterozygoot dominant allel heeft
Wilde type = kenmerk dat het meest voorkomt in de populatie
 Meestal dominante allel
 Bezitten allelen die genoeg proteïnen produceren zodat het kenmerk tot uiting komt
Mutant = kenmerk dat het minst voorkomt in de populatie
 Meestal recesief allel
 Hebben een mutatie die geen/ niet genoeg proteïnen produceren waardoor het kenmerk niet
snel tot uiting komt
2de wet van Mendel: dihybride kruisingen
Def. kruisingen waar er wordt gekeken naar twee kenmerken
 22 mogelijke fenotypes
 32 mogelijke genotypes
Splitsingswet
Def. Als de F1-generatie onderling kruist, krijg je nakomelingen met verschillende genotypen. Daarbij
komen de kenmerken in een vaste getalverhouding tot uiting: 3:1 bij dominant-recessieve overerving
Onafhankelijkheidswet
Def. Genen op verschillende chromosomen (of ver van elkaar verwijderd op hetzelfde chromosoom)
gedragen zich onafhankelijk bij de vorming van gameten
- Productregel: 2 onafhankelijke kenmerken treden gelijk op = het product van de individuele
kansen
- Somregel: 1 van de 2 onafhankelijke kenmerken treedt op = de som van de individuele
kansen

, Locus = specifieke plaats van een gen op een chromosoom
Trihybride kruisingen = kruisingen waar er wordt gekeken naar drie kenmerken
 Wetten van Mendel zijn van toepassing
 23 mogelijke fenotypes
 33 mogelijke genotypes
Mendeliaanse genetica bij mensen
! Geen kruisexperimenten bij de mensen want is genetisch onverantwoord !
 Gebruikmakend van stamboomanalyse onderzoek naar genetische kenmerken
 De fenotypes van verschillende generaties bekijken
Vierkantje  man ; rondje  vrouw ; 1 verticale rij  1 generatie ; 2 vakjes verbonden met elkaar 
planten samen voort
Voorbeelden:
 Recessieve kenmerken
o Meestal twee ouders die heterozygoot zijn dus geen uitdrukking van de aandoening
hebben maar beide het allel ervoor dragen
o Kenmerk slaat generaties over
o Als beide ouders het kenmerk hebben zullen alle kinderen het kenmerk ook hebben
 Dominante kenmerken
o Iemand met dit kenmerk heeft minstens 1 ouder met dit kenmerk
o Kenmerk slaat geen generaties over
o Iemand met dit kenmerk geeft het gemiddeld door aan de helft van zijn kinderen
Afwijkingen op de Mendeliaanse genetica
 Multiple allelen
Wetten van Mendel  voor 1 gen steeds 2 allelen
MAAR in praktijk kunnen meerdere allelen aanwezig voor 1 gen
Vb. bloedgroepsystemen (allel Ia , Ib en Io)
 Codominantie
Def. in een heterozygoot komen beide allelen dominant tot expressie
Bloedgroepantigenen:
- ABO – bloedgroeptypering door agglutinatie van rode bloedlichaampjes (erytrocyten)
- Agglutinatie = gevolg van een binding tussen antigenen en bepaalde antilichamen
o Rode bloedlichaampjes dragen antigenen (= glycoproteïnen)
 Eiwitgedeelte in het membraan + antigenische determinant naar de
buitenzijde van de cel
1) Ontstaan van precursor H
2) Vanuit precursor H antigenen A (N-acetylgelatosamine) en B
(galactose) gevormd
3) Aanhechting door specifieke enzymen, glycosyltransferase
a
 I : allel voor het vormen van antigen A uit precursor H (dominant)
 Ib : allel voor het vormen van antigen B uit precursor H (dominant)
 io : allel dat precursor H ongewijzigd laat (recessief)
o I en Ib zijn onderling codominant  bloedgroep AB
a


o Antilichamen = multimere proteïnen opgelost in het bloedserum
- Antilichamen kunnen specifiek binden met meerdere antigenen en daardoor klompjes in het
bloed veroorzaken
Mens heeft combinatie van antigenen en antilichaampjes die niet met elkaar kunnen binden
 DUS bij bloedtransfusie belangrijk om rekening te houden met ABO-bloedgroep !