genetique humaine

GENETIQUE HUMAINE
I°- INTRODUCTION
Définition: La génétique humaine : c’est la science qui étudie la transmission d'une maladie
héréditaire (ou plus)
- Les maladies héréditaires peuvent être :
1) D’origine génique (mutation d'ADN).
 L’expression de l’information génétique se déroule : ADN  ARNm  une protéine
exp : la mélanine : responsable de la pigmentation de la peau
 soit le caractère héréditaire = la pigmentation de la peau  on a deux aspects
apparents (= les phénotypes ) de ce caractère: Une peau pigmentée = normal et une
peau dépigmentée = anormal
 Soit le gène (ADN) qui détermine ce caractère: ---> on a deux versions du gène : les
allèles
 A1 : l’allèle normal qui détermine le phénotype normal soit [Al] ou [N]
 A2 : l’allèle normal qui détermine le phénotype anormal = muté soit [A2] ou [m]
 Le gène = un couple d'allèles (A1,A2)
 Il existe:
• Un sujet dit normal = sain => [N] = [S] = [Al]
• un sujet dit malade = muté = morbide => [m] = [A2]
 Une maladie transmissible des parents vers ses descendants est dite héréditaire ==> c'est un
caractère héréditaire contrôlé par un gène = un couple d'allèles (A1,A2)
Localisation du gène
1) un gène porté un autosome => homme = femme
Soient les génotypes possibles
 Al//A1  [Al]: sain
 A2//A2  [A2]: malade = atteint = présente une tare
 Al//A2
 Soit [Al]  Al > A2  l'allèle de la maladie est récessif  la maladie dite est récessive.
 Soit [A2]  A2 > Al  l'allèle de la maladie est dominant la maladie dite est dominante
2) un gène porté par le chromosome sexuel X
a) pour un homme: XA1//Y  sain ou XA2//Y  malade
b) pour une femme
 XA1//XA1  homozygote saine ou XA2//XA2  homozygote malade
 XA1/XA2  hétérozygote : saine ou malade : selon la nature de la maladie :
dominante ou récessive
3) un gène porté par le chromosome sexuel Y
a) pour un homme : X//YA1 --> sain ou X//YA2 --> malade
b) pour une femme : X//X : dans ce cas le chromosome X ne porte ni l'allèle normal ni l'allèle
muté
2) D’origine chromosomique (aberration) exemple la trisomie 21

Difficultés de la génétique humaine
Le généticien se heurte à nombreuses difficultés pour étudier l'hérédité humaine. En effet:
 La méthode des croisements dirigés est impossible.
 La faible fécondité et la longue période de la grossesse. (L’application des lois de la
statistique est impossible).
 Le nombre élevé des chromosomes (2n=46)




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, les symboles de la génétique humaine




II°- ETUDE DE QUELQUES ANOMALIES = MALADIES = HEREDITAIRES
1°- ANOMALIES AUTOSOMALES
L'allèle responsable de la maladie est porté par l'un des autosomes. Il peut être dominant ou récessif.
a- anomalies dominantes Exemples: Polydactylie (doigt supplémentaire), Brachydactylie (doigts courts).
Soient les allèles:
 M : allèle dominant morbide = muté (responsable de la maladie) M >s
 s : allèle récessif sain
a) compléter le tableau suivant :
Individu Phénotype Génotype
[ M ] M//M ou M//s
Malade
[ s ] s//s
Normal
b) On donne le pedigree suivant :
• A retenir
 une maladie est dite dominante si chaque descendant
atteint présente au moins l'un des parents malade
ou bien deux parents malades ont donné un descendant sain.
 un individu qui présente l’allèle de la maladie sera atteint
 un parent malade a donné un descendant sain; il est de
génotype hétérozygote M//s
 un individu sain est toujours homozygote s//s
b- anomalies récessives Exemples: Albinisme (absence de la mélanine), Drépanocytose
Soient les allèles:
S>m
 m : allèle récessif morbide (responsable de la maladie)
 S : allèle sain dominant.
a) compléter le tableau suivant :
Individu Phénotype Génotype
Malade [ m ] m//m

Normal [ S ] S//S ou S//m




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