Genetische testen
Hoort bij zelfstudie variant detecti e
Sensitiviteit en specificiteit
Beschrijft de waarde van een test in de medische diagnostiek
Sensitiviteit = gevoeligheid van de test
o Hoeveel procent van de terecht positieve gevallen worden opgemerkt
→ liefst zo dicht mogelijk tegen 100%
Specificiteit = hoeveel procent van de terecht negatieve gevallen worden toch opgemerkt
onder de niet-zieke personen →liefst zo dicht mogelijk tegen de 0%
→ een goede test kent 100% correct positieve testen (sensitiviteit) en 0% specificiteit
Genetische testen
Verschillende soorten testen mogelijk afhankelijk van de situatie
o Testen van een specifieke (gekende) mutatie op DNA niveau
o Scannen van één of meerdere genen voor een mutatie
o Testen voor de gevolgen van een mutatie
Op RNA niveau
Bloed is een goede bron voor RNA, maar niet alle aandoeningen
zullen tot expressie komen in het bloed
o Slechts enkele relevante genen voor aandoeningen komen
tot expressie in de witte bloedcellen
RBC kennen geen kern en dus geen genetisch
materiaal
o Eventueel ook met huidbiopten mogelijk
Op eiwit niveau (Via antilichamen)
Metaboliet niveau
Enzymes in pathways kennen een fouten → opstapeling van
producten uit de metabole pathway
o Functionele assay (bv: Fanconi anemie → bloed nemen van patiënt, DNA
beschadigen en het herstel van DNA volgen)
o Indirecte koppelingsanalyses
Moeder moet de drager van de aandoening zijn, want bevat
het zieke allel welke zieke zonen kennen
ziekte enkel voorkomend bij mannen → X-gebonden
- Vrouw met ziek allel heeft 50% kans om een kind te
krijgen met de aandoening
- Indien partner geen drager is zal dochter nooit de
aandoening kennen, enkel drager kunnen zijn
Overerving van ziek allel kan gevolgd worden met genetische
merkers kort gelegen of in het gen gelegen dat in staat voor
de aandoening
Haplotypering opstellen en volgen hoe deze wordt
doorgegeven in de familie
→ hoe meer merkers, hoe nauwkeuriger de haplotypering,
hoe nauwkeuriger het opsporen van de mutatie
Hoort bij zelfstudie variant detecti e
Sensitiviteit en specificiteit
Beschrijft de waarde van een test in de medische diagnostiek
Sensitiviteit = gevoeligheid van de test
o Hoeveel procent van de terecht positieve gevallen worden opgemerkt
→ liefst zo dicht mogelijk tegen 100%
Specificiteit = hoeveel procent van de terecht negatieve gevallen worden toch opgemerkt
onder de niet-zieke personen →liefst zo dicht mogelijk tegen de 0%
→ een goede test kent 100% correct positieve testen (sensitiviteit) en 0% specificiteit
Genetische testen
Verschillende soorten testen mogelijk afhankelijk van de situatie
o Testen van een specifieke (gekende) mutatie op DNA niveau
o Scannen van één of meerdere genen voor een mutatie
o Testen voor de gevolgen van een mutatie
Op RNA niveau
Bloed is een goede bron voor RNA, maar niet alle aandoeningen
zullen tot expressie komen in het bloed
o Slechts enkele relevante genen voor aandoeningen komen
tot expressie in de witte bloedcellen
RBC kennen geen kern en dus geen genetisch
materiaal
o Eventueel ook met huidbiopten mogelijk
Op eiwit niveau (Via antilichamen)
Metaboliet niveau
Enzymes in pathways kennen een fouten → opstapeling van
producten uit de metabole pathway
o Functionele assay (bv: Fanconi anemie → bloed nemen van patiënt, DNA
beschadigen en het herstel van DNA volgen)
o Indirecte koppelingsanalyses
Moeder moet de drager van de aandoening zijn, want bevat
het zieke allel welke zieke zonen kennen
ziekte enkel voorkomend bij mannen → X-gebonden
- Vrouw met ziek allel heeft 50% kans om een kind te
krijgen met de aandoening
- Indien partner geen drager is zal dochter nooit de
aandoening kennen, enkel drager kunnen zijn
Overerving van ziek allel kan gevolgd worden met genetische
merkers kort gelegen of in het gen gelegen dat in staat voor
de aandoening
Haplotypering opstellen en volgen hoe deze wordt
doorgegeven in de familie
→ hoe meer merkers, hoe nauwkeuriger de haplotypering,
hoe nauwkeuriger het opsporen van de mutatie
