Samenvatting bioinformatica

BIOINFORMATICA
SAMENVATTING
Academiejaar 2019-2020




Bronnen:
Samenvatting gemaakt a.d.h.v. de lessen en PowerPoint’s van Prof. Kris Laukens
Afbeeldingen afkomstig van de PowerPoint’s van Prof. Kris Laukens

,LES 0 – VAKINFORMATIE

1. Examen
 open boek Meebrengen:
 Oefeningen  Schrijfgerief
 Open vragen  Samenvatting en/of cursus
 Interpretatie vragen  Rekenmachine
 Practicumvragen


2. Inhoud theorie
Deel 1 – Scope
 H1 – intro
 H2 – computerwetenschappen (achtergrond)

Deel 2 – Sequence algorithms
 H3 – pairwise alignment
 H4 – multiple alignment
 H5 – sequence search
 H6 – sequence patterns

Deel 3 – Systems
 H7 – phylogenetic analysis
 H8 – sequence assembly
 H9 – mass spectrum matching
 H10 – networks

3. Inhoud practica
4 practica:
 Databases
 Problem solving
 Computer
 Labprogramming




1

,LES 1 – INLEIDING

1. “Getting started” – inleiding
We kunnen veel leren van één enkele sequentie:
 Sequenties met elkaar vergelijken
 Sequenties opzoeken in databanken
 Evolutionaire verwantschappen bestuderen
 Patronen in sequenties vinden
 Functie van een proteïne voorspellen

1.1 Data verwerven
1.1.1 Het menselijk genoom
Wat is het? Sequentie achterhalen:
 = 2x 23 chromosomen  DNA uit weefsel halen, kopiëren & in kleine fragmenten knippen
 Elke cel heeft een exacte kopie  Sequentie van elk fragment bepalen met een “sequencer”
 Kunnen we de sequentie bepalen  Alle sequenties vergelijken & weer aan elkaar puzzelen
(basen: A/T/C/G) o = “genome assembly”

1.1.2 Metagenomics
= van organisme naar ecosysteem
 Sample nemen
 Dit sequencen & hiermee bepalen welke organismen vorkomen

1.1.3 Biologische complexiteit
Centraal dogma:
 Genen (het DNA)
o Is slechts één enkel niveau
 Vertelt iets over sequentie
 Vertelt niets over wat deze sequentie betekent
o Toevallige mutaties in DNA leiden tot evolutie
 Vergelijkbaar met het groene boekje: wel woorden, geen betekenis
 Transcript (het RNA)
o = het ‘programma’ dat gegenereerd wordt
o Gaat bepalen welke eiwitten gevormd worden
 Eiwitten
o = de programma’s die alles zullen uitvoeren
 Vergelijkbaar meteen woordenboek: woorden + betekenis

RNA & eiwitten zorgen voor extra complexiteit:
 Interactie
o Moleculen (eiwitten) interageren met & beïnvloeden elkaar
 Variatie
o Er is een groot aantal genen
o Nog grotere variatie in RNA & eiwitten
 Spatiotemporele dynamiek
o Hoeveelheid van elk molecule veranderd met de tijd & ruimte

1.2 Data integratie
= verschillende soorten data m.b.v. computers samenbrengen

1.2.1 Emergent properties
= “het geheel van moleculen is meer dan de som van alle componenten”
 Je hebt 26 letters waarmee je een tekst kan maken
 Je wil de letters zo combineren dat er een betekenis achter zit (meer dan de som v/d componenten)



2

, 2. Wat is bioinformatica?
Bioinformatica:
“Het onderzoeken, ontwikkelen of toepassen van computationele hulpmiddelen & benaderingen, om het gebruik van
biologische/medische/gedrags-/gezondheidsgegevens (data) uit te breiden, waaronder degene om dergelijke gegevens te
verwerven/op te slaan/te organiseren/archiveren/analyseren/visualiseren”
 complexe moleculaire data begrijpen

Computationele biologie
“De ontwikkeling en toepassing van data-analytische & theoretische methoden, wiskundige modulering en computationele
simulatie technieken, voor de studie van biologische, gedrags- en sociale systemen.”

! Een geretaleerde discipline = data mining (nog een stapje verder)

2.1 Data
Wat kunnen we met data (gegevens) doen?
 Processen
 Vergelijken
 Opslaan
 Vergelijken
 …

Wat is data?
 Kan gaan over moleculaire delen  DNA/RNA/proteïne/3D-structuren
 Kan ook gaan over wat ze doen  interacties/functies/rol bij ziekte/locatie…

2.2 Relevante trends
Bioinformatica groeit erg snel:
1. Hoge-doorvoer revolutie
o Grotere doorvoer mogelijk (onderzoek op grotere schaal)
o Gevolg: alles wordt minder duur
2. Centraal dogma is ‘verouderd’
o Nog steeds geldig, maar onvolledig
o Alles is veel complexer:
 RNA-processing
 Post-transnationale modificaties
3. Genoom & maatschappij
o Mogelijkheid om eigen DNA te laten afnemen & sequencen
o Er bestaan online databanken
4. The big wave data
o Steeds meer & meer data geproduceerd
o Computers volstaan niet meer om alles bij te houden
5. De AL-revolutie (artificiële intelligentie)
o Nieuwe computerprogramma’s


3. Oefeningen
Oefn. 1.1
Describe for yourself three biomolecular problems that can be answered with bioinformatics techniques. You can use inspiration from
past courses.

Oefn. 1.2
What role do you think bioinformatics willplay in your future career?

Oefn. 1.3
What role do you think bioinformatics willplay in the hospital of 2025



3