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Hoofdstuk 5
Monogene ziekten: overerving, fenotypische
variatie en allel frequenties

Copyright © Garland Science 2015

, Autosomaal dominante overerving

Moleculaire oorzaak:
Heterozygoten zijn klinisch aangetast

Meest voorkomende situatie:
Aangetaste heterozygoot x normale homozygoot
Gameten:
• Heterozygoot persoon: A (gezonde allel) en a (zieke allel)
• Homozygoot persoon: alleen A (gezonde allel) Aangetast

A a

Fenotype: Niet- A AA Aa
- AA normaal: 50% aangetast
- Aa: aangetast: 50% A AA Aa

,Punnett vierkant

, Autosomaal dominante overerving

Kenmerken:
• Beide geslachten in gelijke proportie aangetast
• Geen generaties “overgeslagen”
• Verticale transmissie
• Vader-zoon overerving kan voorkomen

Livre connecté

Tom Strachan, Judith Goodship, Patrick Chinnery Genetics and Genomics in Medicine

Éditeur: 2014 ISBN: 9781317594307 Édition: Inconnu

Infos sur le Document

Cours: Biomedische Wetenschappen
Publié le: 18 octobre 2021
Nombre de pages: 79
Écrit en: 2021/2022
Type: Examen
Contient: Questions et réponses

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