Biology summary
5.1: Verschillen tussen mensen
Uniek
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in de chromosomen.
Dat betekent dat niet iedereen dezelfde eigenschappen heeft.
Er is veel variatie in bijv.:
- Oogkleur
- Lichaamsgrootte
- Intelligentie
Sommige eigenschappen kunnen terugleiden naar je ouder, het milieu en de leefstijl.
Fenotype: door omstandigheden en genotype
Fenotype = alle waarneembare eigenschappen en de eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam.
Genotype = De handleiding voor het vormen van die eigenschappen.
: Bevind zich in de genen op je DNA.
Genen = stukjes DNA met de code voor een eiwit. Samen met de rest van het DNA en het DNA dat
Genoom = genen + de rest van het DNA + het DNA in je mitochondriën.
: bestaat uit zo’n 3,1 miljard basen (A, T, C en G).
Bij sommige eigenschappen bepaalt uitsluitend het genotype de eigenschap (bijv. je bloedgroep).
Bij andere eigenschappen hebben ook de omstandigheden of leefstijl invloed.
Bepaalde eigenschappen veranderen tijdens je leven (bijv. haarkleur gezichtvermogen).
Cholesterol
Cholesterol : Stijging cholesterol in bloed > risico op hartinfarct neemt toe.
: komt via vet voedsel in je bloed
: In cellen van lever en spieren zijn genen actief om de cellen cholesterol aan te laten
maken (80% van al het cholesterol in je bloed maak je zelf aan).
: Is hydrofobe en wordt daarom in het bloed vervoert in blaasjes.
Voor het opnemen van blaasjes gebruiken cellen speciale receptoreiwitten.
, Variatie
Je genoom ligt vooral vast in de 23 paar chromosomen van je lichaamscellen.
Het DNA in je chromosomen bevat bijv. genen voor bloedeiwitten en enzymen.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs je eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen
in het DNA en tot variatie in genotype.
LDLR-gen = het gen voor receptoreiwitten van cholesterolblaasjes.
: Zijn meer dan 1000 varianten van.
Allelen = dergelijke varianten van een gen.
Chromosomenpaar 19 bevat ook andere genen, bijv. voor oogkleur.
Van elk gen komen allelen voor.
Het haplotype van een chromosoom = de combinatie waarin allelen voorkomen op 1 chromosoom.
Door de variatie aan allelen bestaat van ieder chromosoom een groot aantal haplotypen.
Bij de bevruchting hebt je zowel van je vader als van je moeder een complet set chromosomen
gekregen.
Daardoor heb je alle chromosomen in paren, met op elk chromosoom van een paar een eigen
combinatie aan allelen: een eigen haplotype.
Biology summary
5.2: Chromosomen bekijken
Chromosomenportret
Kernen van ‘normale’ menselijke cellen bevatten 23 chromosomen paren.
Op de x en de y van een man na zijn de 2 chromosomen in een paren gelijk in vorm en grootte.
Homologe chromosomen = gelijk in vorm en grootte.
Onderling verschillen de paren van grootte en plaats in het centromeer.
Die plaats varieert van in het midden tot bijna aan het uiteinde.
Door kleurstoffen ontstaat uniek bandenpatroon voor ieder paar > maakt identificatie eenvoudiger.
Voor onderzoek worden vaak foto’s van chromosomen uit de metafase van de mitose gebruikt.
In de metafase zijn de chromosomen verdubbeld.
Karyotype = aantal chromosomen + de geslachtschromosomen (bijv. 46,XX of 46,XY)
Karyogram = chromosomenportret (ze liggen van groot naar klein en het 23e paar zijn de geslachtschromosomen)
X-chromosoom bevat informatie over tal van eigenschappen.
Y-chromosoom bevat:
- slechts 50tal genen;
- 1 van die genen is het SRY-gen (stuurt de ontwikkeling van de slachtsorganen in de mannelijke richting).
Wat karyogrammen niet laten zien
Verspreid over de 46 chromosomen bevinden zich een kleine 20 000 genen.
Genen zijn te klein om onder een microscoop te kunnen zien en daarom hebben onderzoekers
chemische technieken gebruikt om ze in kaart te brengen.
Verdeling:
- Chromosoom 1 meer dan 2000
- Chromosoom 4 (bijna even groot als 1) zo’n 1000
- Chromosoom 19 (veel kleiner dan 4) ruim 1500
5.1: Verschillen tussen mensen
Uniek
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in de chromosomen.
Dat betekent dat niet iedereen dezelfde eigenschappen heeft.
Er is veel variatie in bijv.:
- Oogkleur
- Lichaamsgrootte
- Intelligentie
Sommige eigenschappen kunnen terugleiden naar je ouder, het milieu en de leefstijl.
Fenotype: door omstandigheden en genotype
Fenotype = alle waarneembare eigenschappen en de eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam.
Genotype = De handleiding voor het vormen van die eigenschappen.
: Bevind zich in de genen op je DNA.
Genen = stukjes DNA met de code voor een eiwit. Samen met de rest van het DNA en het DNA dat
Genoom = genen + de rest van het DNA + het DNA in je mitochondriën.
: bestaat uit zo’n 3,1 miljard basen (A, T, C en G).
Bij sommige eigenschappen bepaalt uitsluitend het genotype de eigenschap (bijv. je bloedgroep).
Bij andere eigenschappen hebben ook de omstandigheden of leefstijl invloed.
Bepaalde eigenschappen veranderen tijdens je leven (bijv. haarkleur gezichtvermogen).
Cholesterol
Cholesterol : Stijging cholesterol in bloed > risico op hartinfarct neemt toe.
: komt via vet voedsel in je bloed
: In cellen van lever en spieren zijn genen actief om de cellen cholesterol aan te laten
maken (80% van al het cholesterol in je bloed maak je zelf aan).
: Is hydrofobe en wordt daarom in het bloed vervoert in blaasjes.
Voor het opnemen van blaasjes gebruiken cellen speciale receptoreiwitten.
, Variatie
Je genoom ligt vooral vast in de 23 paar chromosomen van je lichaamscellen.
Het DNA in je chromosomen bevat bijv. genen voor bloedeiwitten en enzymen.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs je eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen
in het DNA en tot variatie in genotype.
LDLR-gen = het gen voor receptoreiwitten van cholesterolblaasjes.
: Zijn meer dan 1000 varianten van.
Allelen = dergelijke varianten van een gen.
Chromosomenpaar 19 bevat ook andere genen, bijv. voor oogkleur.
Van elk gen komen allelen voor.
Het haplotype van een chromosoom = de combinatie waarin allelen voorkomen op 1 chromosoom.
Door de variatie aan allelen bestaat van ieder chromosoom een groot aantal haplotypen.
Bij de bevruchting hebt je zowel van je vader als van je moeder een complet set chromosomen
gekregen.
Daardoor heb je alle chromosomen in paren, met op elk chromosoom van een paar een eigen
combinatie aan allelen: een eigen haplotype.
Biology summary
5.2: Chromosomen bekijken
Chromosomenportret
Kernen van ‘normale’ menselijke cellen bevatten 23 chromosomen paren.
Op de x en de y van een man na zijn de 2 chromosomen in een paren gelijk in vorm en grootte.
Homologe chromosomen = gelijk in vorm en grootte.
Onderling verschillen de paren van grootte en plaats in het centromeer.
Die plaats varieert van in het midden tot bijna aan het uiteinde.
Door kleurstoffen ontstaat uniek bandenpatroon voor ieder paar > maakt identificatie eenvoudiger.
Voor onderzoek worden vaak foto’s van chromosomen uit de metafase van de mitose gebruikt.
In de metafase zijn de chromosomen verdubbeld.
Karyotype = aantal chromosomen + de geslachtschromosomen (bijv. 46,XX of 46,XY)
Karyogram = chromosomenportret (ze liggen van groot naar klein en het 23e paar zijn de geslachtschromosomen)
X-chromosoom bevat informatie over tal van eigenschappen.
Y-chromosoom bevat:
- slechts 50tal genen;
- 1 van die genen is het SRY-gen (stuurt de ontwikkeling van de slachtsorganen in de mannelijke richting).
Wat karyogrammen niet laten zien
Verspreid over de 46 chromosomen bevinden zich een kleine 20 000 genen.
Genen zijn te klein om onder een microscoop te kunnen zien en daarom hebben onderzoekers
chemische technieken gebruikt om ze in kaart te brengen.
Verdeling:
- Chromosoom 1 meer dan 2000
- Chromosoom 4 (bijna even groot als 1) zo’n 1000
- Chromosoom 19 (veel kleiner dan 4) ruim 1500
