Parkinson
Symptomen
- Motorische symptomen
Bradykinesie
Rigiditeit
Rusttremor
Posturale instabiliteit
- Non-motorische symptomen
Vermoeidheid
Hyposmie (verminderd reukvermogen)
Autonome stoornissen
Slaapstoornissen
Affectieve stoornissen
Apathie
Psychose/hallucinaties
Cognitieve stoornissen
Cognitieve problemen
- Executief functioneren
- Aandacht
- Mentale snelheid
- Geheugen
- Visueel-ruimtelijk
- Emotionele informatie
Pathologie
- Degeneratie van dopamineproducerende neuronen in de substantia nigra
Directe pad in basale ganglia (excitatoir)
ₓ minder geactiveerd verminderde activatie van Supplementary motor area
(SMA)
Indirecte pad (inhibitoir)
ₓ Subthalamische nucleus hyperactiveert minder activatie van SMA
gevolg: hypokinesie
Verschil met Atypische Parkinsonisme
- Atypisch
Progressiever
Geen tot weinig reactie op medicatie
Cognitief verval in beginfase
Kortere levensduur
- Differentiaal diagnoses:
Hallucinaties of dementia? Dementie met Lewy lichaampjes
Minder torsobalans en voorovergebogen? Multipele systeem atrofie
Houding rechtop/iets achterover? progressieve supra nucleaire paralyse
Cognitieve problemen en asymmetrische Parkinson? Corticobasale
degeneratie
,Huntington
Symptomen
- Motorisch
Dyskinesie
ₓ Chorea (onwillekeurige bewegingen
ₓ Hypokinesie
Bradykinesie
Dystonie
Rigiditeit
Problemen met oogbewegingen
Slikstoornissen
Balansproblemen
- Lichamelijk
Gewichtsverlies (!)
Vermoeidheid
Slaapstoornissen
Autonome stoornissen
Cognitieve problemen
- Meest voorkomend: executief functioneren, geheugen en psychomotorische vaardigheden
- Begin: bradyfrenie (vertraagde informatieverwerking)
- Vordering meer corticale stoornissen
Intelligentie
Geheugen (encoding en retrieval)
Aandacht en EF
Geen ziekte-inzicht
Perceptie en ruimtelijke cognitie
Taal en spraak (dysartrie en hypofonie)
Emotie en sociale cognitie
Pathologie
- Genmutatie
Overmatige herhaling van basen C, A, G op chromosoom 4
Autosomaal dominante overerving
- Door de genmutatie wordt het huntington eiwit aangetast
Hierdoor worden cellen in bepaalde delen progressief dysfunctioneel en breken af,
wat symptomen veroorzaakt
- Schade in basale ganglia (internal pathway)
De Globus Pallidus externus wordt minder geïnhibeerd STN meer geïnhibeerd
SMA meer geactiveerd
- Bij pre-manifeste mutatiedragers: kleiner volume basale ganglia
, Multipele Sclerose
Symptomen
- Begin: verminderde sensorische perceptie in ledematen of visuele problemen
- Overig:
Verminderde kracht en coördinatie van ledematen
Blaas- en darmfunctiestoornissen
Spraak- en slikstoornissen
Seksuele disfunctie
Spasticiteit
Pijn
Vermoeidheid (!)
- Uhthoff-fenomeen meer klachten bij warme omstandigheden
Cognitieve stoornissen
- Vertraagde informatieverwerking
- Geheugen
- EF
- Relatie met neuropathologie:
Mate van corticale atrofie is betere voorspeller dan witte stof laesies
- Relatie met ziektebeloop:
Cognitieve stoornissen ernstiger bij PPMS en SPMS
SPMS en PPMS EF
RRMS geheugen
Pathologie
- Ontsteking van witte stof, met name in
Oogzenuw
Ruggenmerg
Hersenstam
Cerebellum
- Onstekingshypothese:
Tijdens een exacerbatie treedt een ontstekingsreactie op, waarna de T-lymfocyten
door de bloed-hersenbarrière dringen en dan de myeline aanvallen demyelinisatie
Verhoogde lymfocyten, plasmacellen en IgG in CSF
Ziektebeloop
1. Relapsing-Remitting MS (RRMS)
a. Perioden van terugval wisselen af met perioden van remissie
2. Secundair Progressieve MS (SPMS)
a. Na een periode van terugval is er minimaal herstel
b. Géén remissie
3. Primair Progressieve MS (PPMS)
a. Geen duidelijke perioden van terugval/remissie
Symptomen
- Motorische symptomen
Bradykinesie
Rigiditeit
Rusttremor
Posturale instabiliteit
- Non-motorische symptomen
Vermoeidheid
Hyposmie (verminderd reukvermogen)
Autonome stoornissen
Slaapstoornissen
Affectieve stoornissen
Apathie
Psychose/hallucinaties
Cognitieve stoornissen
Cognitieve problemen
- Executief functioneren
- Aandacht
- Mentale snelheid
- Geheugen
- Visueel-ruimtelijk
- Emotionele informatie
Pathologie
- Degeneratie van dopamineproducerende neuronen in de substantia nigra
Directe pad in basale ganglia (excitatoir)
ₓ minder geactiveerd verminderde activatie van Supplementary motor area
(SMA)
Indirecte pad (inhibitoir)
ₓ Subthalamische nucleus hyperactiveert minder activatie van SMA
gevolg: hypokinesie
Verschil met Atypische Parkinsonisme
- Atypisch
Progressiever
Geen tot weinig reactie op medicatie
Cognitief verval in beginfase
Kortere levensduur
- Differentiaal diagnoses:
Hallucinaties of dementia? Dementie met Lewy lichaampjes
Minder torsobalans en voorovergebogen? Multipele systeem atrofie
Houding rechtop/iets achterover? progressieve supra nucleaire paralyse
Cognitieve problemen en asymmetrische Parkinson? Corticobasale
degeneratie
,Huntington
Symptomen
- Motorisch
Dyskinesie
ₓ Chorea (onwillekeurige bewegingen
ₓ Hypokinesie
Bradykinesie
Dystonie
Rigiditeit
Problemen met oogbewegingen
Slikstoornissen
Balansproblemen
- Lichamelijk
Gewichtsverlies (!)
Vermoeidheid
Slaapstoornissen
Autonome stoornissen
Cognitieve problemen
- Meest voorkomend: executief functioneren, geheugen en psychomotorische vaardigheden
- Begin: bradyfrenie (vertraagde informatieverwerking)
- Vordering meer corticale stoornissen
Intelligentie
Geheugen (encoding en retrieval)
Aandacht en EF
Geen ziekte-inzicht
Perceptie en ruimtelijke cognitie
Taal en spraak (dysartrie en hypofonie)
Emotie en sociale cognitie
Pathologie
- Genmutatie
Overmatige herhaling van basen C, A, G op chromosoom 4
Autosomaal dominante overerving
- Door de genmutatie wordt het huntington eiwit aangetast
Hierdoor worden cellen in bepaalde delen progressief dysfunctioneel en breken af,
wat symptomen veroorzaakt
- Schade in basale ganglia (internal pathway)
De Globus Pallidus externus wordt minder geïnhibeerd STN meer geïnhibeerd
SMA meer geactiveerd
- Bij pre-manifeste mutatiedragers: kleiner volume basale ganglia
, Multipele Sclerose
Symptomen
- Begin: verminderde sensorische perceptie in ledematen of visuele problemen
- Overig:
Verminderde kracht en coördinatie van ledematen
Blaas- en darmfunctiestoornissen
Spraak- en slikstoornissen
Seksuele disfunctie
Spasticiteit
Pijn
Vermoeidheid (!)
- Uhthoff-fenomeen meer klachten bij warme omstandigheden
Cognitieve stoornissen
- Vertraagde informatieverwerking
- Geheugen
- EF
- Relatie met neuropathologie:
Mate van corticale atrofie is betere voorspeller dan witte stof laesies
- Relatie met ziektebeloop:
Cognitieve stoornissen ernstiger bij PPMS en SPMS
SPMS en PPMS EF
RRMS geheugen
Pathologie
- Ontsteking van witte stof, met name in
Oogzenuw
Ruggenmerg
Hersenstam
Cerebellum
- Onstekingshypothese:
Tijdens een exacerbatie treedt een ontstekingsreactie op, waarna de T-lymfocyten
door de bloed-hersenbarrière dringen en dan de myeline aanvallen demyelinisatie
Verhoogde lymfocyten, plasmacellen en IgG in CSF
Ziektebeloop
1. Relapsing-Remitting MS (RRMS)
a. Perioden van terugval wisselen af met perioden van remissie
2. Secundair Progressieve MS (SPMS)
a. Na een periode van terugval is er minimaal herstel
b. Géén remissie
3. Primair Progressieve MS (PPMS)
a. Geen duidelijke perioden van terugval/remissie
