NURG 603, Module 11 GENETICS IN
PREGNANCY NEWEST exam with
verified solutions
How many chromosomes does the typical person have? - correct answer ✔46
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Review screening per trimester in the ACOG book - correct answer ✔**First trimester:
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Serum Screening, Ultrasound, Circulating Cell-free DNA.
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**Second Trimester: Triple/Quad screening, Ultrasound, Maternal serum AFP
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**Integrated is combination of first and second trimester screening |||||| |||||| |||||| |||||| |||||| |||||| |||||| ||||||
True or False? In X-linked dominant inheritance the person needs only a single copy of an X-
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linked dominant gene to manifest the disease. - correct answer ✔- TRUE. Individuals with
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one dominant allele for a disorder with express disease and transmit to 50% of offspring.
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(pg 77 OBGYN book)
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True or False? X-linked recessive disorders are more common among males. - correct
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answer ✔- TRUE (pg 77 OBGYN book) |||||| |||||| |||||| |||||| |||||| ||||||
True or False? Hemophilia and color blindness are more common among males. - correct
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answer ✔- TRUE: Hemophilia and color blindness are X-linked recessive disorders. These are
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more common in males (pg. 77 in ACOG book)
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True or False? Trisomy 21 is Down's syndrome and either 47XX or 47XY. - correct answer ✔-
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TRUE
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,What is a teratogen and when does it have the greatest effect on organ development? -
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correct answer ✔- Teratogens are substances that may produce physical or functional
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defects in the human embryo or fetus after the pregnant woman is exposed. Greatest effect
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on organ development and the embryo during periods of rapid growth and differentiation
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(day 15-60, embryo). |||||| ||||||
Three Broad Categories: |||||| ||||||
- Drugs and Chemical Agents
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- Infectious agents
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- Radiation
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Cystic Fibrosis is an example of what type of genetic mutation? - correct answer ✔-
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Autosomal recessive ||||||
- Deletion-- results from deletion in chromosome structure (deletion of 3 DNA bases from
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CFTR gene) ||||||
Klinefelter Syndrome: - correct answer ✔47XXY |||||| |||||| |||||| |||||| ||||||
|||||| Seen only in males |||||| |||||| ||||||
|||||| Small testes ||||||
|||||| Aspermatogenesis & gynecomastia |||||| ||||||
|||||| Taller than average with very long arms and legs
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|||||| Often learning disability/sub-average intelligence
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, Turner's Syndrome - correct answer ✔45 X |||||| |||||| |||||| |||||| |||||| ||||||
|||||| Seen only in Females |||||| |||||| ||||||
|||||| Short stature, webbed neck, broad chest, absence of sexual maturation
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|||||| Only 5% are fertile (usually don't have ovaries)
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|||||| Need estrogen during teen years for secondary sex characteristics
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Trisomy 21 - Down Syndrome: - correct answer ✔(47 XX or 47 XY)
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|||||| 1 in 800 births
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|||||| Only 2% live beyond 50 years|||||| |||||| |||||| |||||| ||||||
|||||| Increase incidence<20 years old or>35 |||||| |||||| |||||| ||||||
|||||| Moderate to severe mental retardation |||||| |||||| |||||| ||||||
|||||| 50% have Simian crease |||||| |||||| ||||||
|||||| Low nasal root, small ears, flat occiput, short neck
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|||||| GI atresia can include closure or absence of the duodenum, esophagus, and/or anus
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PREGNANCY NEWEST exam with
verified solutions
How many chromosomes does the typical person have? - correct answer ✔46
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Review screening per trimester in the ACOG book - correct answer ✔**First trimester:
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Serum Screening, Ultrasound, Circulating Cell-free DNA.
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**Second Trimester: Triple/Quad screening, Ultrasound, Maternal serum AFP
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**Integrated is combination of first and second trimester screening |||||| |||||| |||||| |||||| |||||| |||||| |||||| ||||||
True or False? In X-linked dominant inheritance the person needs only a single copy of an X-
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linked dominant gene to manifest the disease. - correct answer ✔- TRUE. Individuals with
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one dominant allele for a disorder with express disease and transmit to 50% of offspring.
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(pg 77 OBGYN book)
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True or False? X-linked recessive disorders are more common among males. - correct
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answer ✔- TRUE (pg 77 OBGYN book) |||||| |||||| |||||| |||||| |||||| ||||||
True or False? Hemophilia and color blindness are more common among males. - correct
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answer ✔- TRUE: Hemophilia and color blindness are X-linked recessive disorders. These are
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more common in males (pg. 77 in ACOG book)
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True or False? Trisomy 21 is Down's syndrome and either 47XX or 47XY. - correct answer ✔-
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TRUE
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,What is a teratogen and when does it have the greatest effect on organ development? -
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correct answer ✔- Teratogens are substances that may produce physical or functional
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defects in the human embryo or fetus after the pregnant woman is exposed. Greatest effect
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on organ development and the embryo during periods of rapid growth and differentiation
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(day 15-60, embryo). |||||| ||||||
Three Broad Categories: |||||| ||||||
- Drugs and Chemical Agents
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- Infectious agents
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- Radiation
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Cystic Fibrosis is an example of what type of genetic mutation? - correct answer ✔-
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Autosomal recessive ||||||
- Deletion-- results from deletion in chromosome structure (deletion of 3 DNA bases from
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CFTR gene) ||||||
Klinefelter Syndrome: - correct answer ✔47XXY |||||| |||||| |||||| |||||| ||||||
|||||| Seen only in males |||||| |||||| ||||||
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|||||| Taller than average with very long arms and legs
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|||||| Often learning disability/sub-average intelligence
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, Turner's Syndrome - correct answer ✔45 X |||||| |||||| |||||| |||||| |||||| ||||||
|||||| Seen only in Females |||||| |||||| ||||||
|||||| Short stature, webbed neck, broad chest, absence of sexual maturation
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|||||| Only 5% are fertile (usually don't have ovaries)
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|||||| Need estrogen during teen years for secondary sex characteristics
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Trisomy 21 - Down Syndrome: - correct answer ✔(47 XX or 47 XY)
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|||||| Only 2% live beyond 50 years|||||| |||||| |||||| |||||| ||||||
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|||||| 50% have Simian crease |||||| |||||| ||||||
|||||| Low nasal root, small ears, flat occiput, short neck
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|||||| GI atresia can include closure or absence of the duodenum, esophagus, and/or anus
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