Samenvatting Zwab - M.Vandecasteele

ZWAB – M. VANDECASTEELE
PRENATALE TESTEN IN HET TWEEDE EN DERDE TRIMESTER


INTRODUCTIE
Prenatale testen = procedures en testen die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd
om informatie te verkrijgen over de gezondheid en ontwikkeling van de foetus


PRENATALE SCREENING
= onderzoek dat wordt uitgevoerd om te schatten wat de kans is dat een foetus een
bepaalde aangeboren afwijking of aandoening heeft

Kenmerken

- Doel: Het doel van screening is niet om een definitieve diagnose te stellen, maar om
te beoordelen of er een verhoogd risico is op bepaalde aandoeningen.
- Niet-invasief: Screeningstests zijn meestal niet-invasief en brengen geen risico’s
met zich mee voor moeder of foetus.
- Resultaat: Screening geeft een laag of hoog risico weer: het geeft geen uitsluitsel
geeft of een foetus daadwerkelijk een afwijking heeft, maar wel of er een verhoogd
risico bestaat, wat kan leiden tot vervolgonderzoek.
- Voorbeelden van prenatale screening:
 NIPT (Niet-invasieve prenatale test): Een bloedtest vanaf 11 weken
zwangerschap die het DNA van de trofoblast (placenta) in het bloed van de
moeder onderzoekt. Deze test kan valspositief zijn als het genetisch materiaal
van de fetus niet gelijk is aan dat van de trofoblast (= placentaire mozaiek)
 Structureel echografisch onderzoek: Een 20-weken echo die wordt uitgevoerd
om structurele afwijkingen, zoals hartafwijkingen of spina bifida, op te sporen.

Wat gebeurt er na een verhoogd risico?

 Als uit een screeningstest blijkt dat er een verhoogd risico is op een aandoening, kan
dit leiden tot verder onderzoek. Dit onderzoek valt onder de prenatale
diagnostiek.


PRENATALE DIAGNOSTIEK
= onderzoek dat uitsluitsel geeft over de aanwezigheid van specifieke afwijkingen of
aandoeningen bij de foetus. In tegenstelling tot screening, gaat het hier om onderzoeken
die definitief vaststellen of de foetus al dan niet een afwijking heeft

Kenmerken:

- Doel: Het doel van prenatale diagnostiek is om met zekerheid te kunnen zeggen of de
foetus een genetische afwijking, chromosomale aandoening of structurele afwijking
heeft.
- Invasief of niet-invasief: Prenatale diagnostiek kan zowel invasieve als niet-
invasieve technieken omvatten. Invasieve tests (letterlijk: binnendringen in de
zwangerschap met een naald of instrument) brengen vaak een klein risico met zich
mee, zoals een kans op miskraam.

, - Resultaat: De resultaten van prenatale diagnostiek zijn definitief. Ze kunnen met
zekerheid aangeven of de foetus een afwijking heeft of niet.
- Voorbeelden van prenatale diagnostiek:
 Amniocentese: Een invasieve test waarbij een kleine hoeveelheid vruchtwater
wordt afgenomen om genetische afwijkingen te diagnosticeren. Dit kan uitsluitsel
geven over aandoeningen zoals trisomie 21, spina bifida, of genetische ziekten
zoals cystische fibrose.
 Chorionvillibiopsie (CVS): Een invasieve test waarbij weefsel van de placenta
wordt afgenomen om genetische of chromosomale afwijkingen vast te stellen. Dit
wordt meestal uitgevoerd in het eerste trimester.
 Cordocentese: Een techniek waarbij bloed uit de navelstreng wordt afgenomen
voor genetisch of infectieonderzoek, meestal in het tweede of derde trimester.

Wanneer wordt prenatale diagnostiek aanbevolen?

Prenatale diagnostiek wordt meestal aangeboden als uit een screeningstest een
verhoogd risico blijkt, of als er andere risicofactoren zijn, zoals:

- Een eerdere zwangerschap met een aangeboren afwijking.
- Erfelijke aandoeningen in de familie.
- Afwijkingen op echografie.

Samenvatting:

Kenmerk Prenatale screening Prenatale diagnostiek
Doel Schatting vh risico op een Definitieve diagnose van een
afwijking afwijking
Invasiteit Niet-invasief Invasief en niet invasief
Voorbeelden NIPT, 20-weken echo, 3e Invasief: Amniocentese, CVS
trimesterecho Niet invasief: MRI, CT
Risico voor de Gn risico Kleine kans op complicaties (bij
foetus invasieve diagnostiek)



NIET INVASIEVE PRENATALE TESTEN


BEELDVORMING
Het ALARA-principe (As Low As Reasonably Achievable) is een veiligheidsrichtlijn die
wordt toegepast in de medische beeldvorming om de blootstelling aan straling of andere
vormen van energie (zoals geluidsgolven bij echografie) zoveel mogelijk te beperken,
zonder de diagnostische waarde van de onderzoeken te verminderen.

Bij prenatale testen is het cruciaal om het ALARA-principe te volgen om de veiligheid van
zowel de moeder als de foetus te waarborgen. Hoewel echografie en MRI als relatief veilig
worden beschouwd, is het belangrijk om de blootstelling te minimaliseren en altijd af te
wegen of het onderzoek noodzakelijk is. Voor technieken zoals Doppler en vooral CT, die
hogere energieniveaus of ioniserende straling gebruiken, is het van vitaal belang om
strikte beperkingen te hanteren op blootstellingstijd en intensiteit, en alternatieve
beeldvormingstechnieken te overwegen wanneer mogelijk.