Samenvatting gebitspathologie

Gebitspathologie

Introductie

Voorafgaand en voor de tandontwikkeling
- Zijn vaak endogene afwijkingen  in het lichaam
- Verstoring in: aantal tanden, morfologische afwijkingen en structurele afwijkingen in het
glazuur en dentine. Deze treden niet afzonderlijk van elkaar op, dus dit gaat gepaard
vanwege genen die met elkaar ‘overleggen’:
o De grootte van het element is geassocieerd met de afwezigheid van andere
elementen.
o Agenesie kan gepaard gaan met vertraagde ontwikkeling van de premolaren in
hetzelfde of een ander kwadrant

Tijdens eruptie
- Afwijkingen door plotselinge eruptie, de weg die het element aflegt om te erupteren of de
plaats van eruptie.
- Kan endogeen of exogeen zijn (hoofdstuk 4)


Na eruptie
- = post-eruptieve stoornissen
- Hoofdstuk 5, 6, 7, 8 en 9
- Vaak exogeen maar endogeen kan een bijdrage leveren
o Cariës (meest voorkomend van alle ziekten)
o Erosie door externe zuren
o Resorptie door cellen die de benige weefsels afbreken
o Gebitsslijtage
o Trauma
- Verkleuring van de tanden kan in de ontwikkelingsfase of in de post-ontwikkelingsfase
optreden  hoofdstuk 10
- Hoofdstuk 11: syndromen die van invloed zijn op de elementen: een syndroom is een erfelijk
en oorzakelijk complex van somatische en soms psychische aandoeningen en
gedragsproblemen


Genen
Basisprincipes genetica:
- Elke menselijke celkern bevat DNA dat uit 22 paren autosomale chromosomen en één paar
geslachtshormonen bestaat  23 chromosoomparen!
- Het geslacht kan bestaan uit XX (vrouwelijk) en uit XY (mannelijk)
- Chromosomen bestaan uit polynucleotide keten in de vorm van een wenteltrap (dubbele
helix)
- Het DNA met de mitochondriale chromosomen wordt het genoom genoemd  erfelijke
informatie overbrengen

, - Een gen bestaat uit clusters van nucleotiden (eiwitten)
binnen een chromosoom dat erfelijke informatie bevat.
Genen hebben dezelfde vorm maar de bouwstenen
(eiwitten) zijn verschillend. Adenine-cytosine en guanine-
thymine worden vaak aan elkaar gekoppeld.
- Genen bestaat uit twee delen:
o Exon: coderende gedeelte
o Intron; niet gecodeerde gedeelte (‘junk DNA’) 
zorgt voor de expressie van het gen. De introns delen
de DNA streng en bepalen dus waar het aflezen
begint




- Het aflezen van de chromosomen wordt gedaan door een enzym van een RNA streng. Het
dupliceren zorgt ervoor dat er allerlei verschillende RNA-strengs met verschillende eiwitten
ontstaat. Deze eiwitten maken triljoenen menselijke cellen die allemaal verschillende
structuren aan de lichamen geven.

Interpretatie van stambomen
- Mendel formuleerde de wetten van de erfelijkheid als eerste in
1865
o Twee eigenschappen bepalen de erfelijkheid: van de
vader en van de moeder
o Genen hebben als functie het reguleren van de
ontwikkeling van generatie tot generatie  genotype
o Hoe het genotype zich uit (fenotype) is bij iedereen
verschillend. Dit vanwege omgevingsfactoren en
mutaties
o Een gen moet exact worden overgenomen, wanneer dit
niet gebeurd: verandering vindt plaats. De belangrijkste
soorten gen mutaties:
1. Puntmutaties: een eiwit is vervangen, dus bijv.
adenosine voor cytosine
2. Frameshift mutaties: een eiwit is toegevoegd of
weggehaald
3. Deleties: een groot deel van het DNA wordt
verwijderd waardoor vaak het eiwit dat codeert voor het gen ontbreekt. In
plaats van verwijdering kan er ook een extra chromosoom aanwezig zijn
o Kenmerken bij stambomen en overerving:
1. Autosomaal recessieve eigenschappen (niet-geslachtsgebonden overerving)
 Gelijke aantallen zonen en dochters erven de eigenschap

,  25% van de tweede generatie zal de eigenschap overerven
2. Autosomaal dominante eigenschappen
 Gelijkwaardige aantallen zoons en dochters erven de eigenschap
 50% van de nakomelingen zal de eigenschap overerven
3. Geslachts-chromosoom (X) recessieve eigenschappen:
 Zoons hebben de eigenschap vaker dan dochters. Om de eigenschap
te laten uiten moeten vrouwen het recessieve gen van vader en
moeder beide erven; de dochters zijn drager wanneer het gen van
alleen de moeder of vader komt
4. Geslachts-chromosoom (X) dominante eigenschappen:
 Dochters hebben de eigenschap 2x vaker dan de zoons
 De vader met de eigenschap geeft de eigenschap over aan alle
dochters, maar niet aan de zoons
 De moeder geeft de eigenschap gelijkwaardig over aan de zoons en
dochters
5. Geslachts-chromosoom (X) dominante vader en moeder:
 100% van de dochters zal de eigenschap hebben
 50% van de zoons zijn beïnvloed, tenzij beide x-chromosomen van de
moeder het mutatie gen bevat, in welk geval de zoons de eigenschap
bezitten.
6. Wanneer de eigenschap te maken heeft met het Y-chromosoom, zullen alle
zoons zijn getroffen maar de dochters niet.
o Bij onderzoeken bij kleine groepen zal het dominante gen eerder gezien worden dan
het recessieve gen. Andere belangrijke aspecten zijn:
1. Expressiviteit: is een afwijking waarop een afwijking zich uit, bijvoorbeeld dat
de reductie van de elementgrootte meer of minder uitgesproken kan zijn
2. Penetrantie: duidt op het aantal genotypes die zich uiten in het fenotype. De
penetrantie is 50% wanneer de helft van de nakomelingen het gemuteerde
gen met de eigenschap laten zien.
o Begrippen:
1. Lyon hypothese: in elke vrouwelijke cel, functioneert in alleen 1 van de twee
X-chromosomen vreemd. De cellen vertonen een mozaïekpatroon.
2. Allel: een van het paar genen kan zich
bevinden op een locatie in een
chromosoom. Bijvoorbeeld: het allel
voor blauwe ogen of voor bruine ogen
bevinden zich op dezelfde plek. Dus
het zijn twee homologe chromosomen
maar omdat een allel in een van de
chromosomen anders is, uit het
chromosoom zich ook anders.
3. Polygenetische erfelijkheid: een
dentale eigenschap is bepaald door
meerdere genen.



H1: Afwijkingen tijdens de ontwikkeling

1. Afwijkingen in het aantal

1.1 Introductie