Bi - H5 - erfelijkheid
5.1: VERSCHILLEN TUSSEN MENSEN
Uniek
- Veel eigenschappen hebben erfelijke basis en ontwikkelen zich onder invloed van milieu en leefstijl.
Fenotype: door omstandigheden en genotype
- Fenotype(FT): alle waarneembare eigenschappen en alle eigenschappen die te maken hebben met
het functioneren van je lichaam.
- Genotype(GT): de erfelijke informatie van een organisme, opgeslagen in zijn chromosomen.
- Genen: stukjes DNA met code voor eiwit.
- Genoom: volledige erfelijke informatie van een organisme (in het DNA in de kern en het DNA in de
mitochondriën en bij planten ook in de chloroplasten.
- Sommige eigenschappen bepaalt uitsluitend het genotype, bijv. bloedgroep.
Cholesterol
- Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed.
- 80% van alle cholesterol in je bloed maken je cellen in de lever en spieren.
- Bloed vervoert al het hydrofobe cholesterol verpakt in blaasjes. Voor opnemen van blaasjes
gebruiken cellen speciale receptoren. Deze maken endocytose mogelijk.
Variatie
- Genoom ligt vooral vast in 23 paar chromosomen van lichaamscellen.
- Genmutaties door bepaalde stoffen, straling en zelf eigen lichaamswarmte leiden tot
veranderingen in DNA en tot variatie in genotypen.
- Allelen: variant van een gen.
- Een aantal allelen leidt tot receptoren die vrijwel normaal werken; niet schadelijk.
- Bij familiaire hypercholesterolemie (FH) spelen schadelijke allelen een rol. Dat kan leiden tot
verlaagde productie van receptoren of receptoren die niet goed werken.
- Vermijden van verzadigde vetten, genoeg bewegen, niet roken en gebruik van medicijnen die
maken van cholesterol door cellen afremmen, moet risico’s op gevolgen van FH verkleinen.
- Haplotype: combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen.
5.2 CHROMOSOMEN BEKIJKEN
Chromosomenportret
- 23 chromosoomparen in kern.
- Op X- en Y-chromosomen na homologe chromosomen: chromosomen die aan elkaar gelijk zijn en
informatie bevatten over dezelfde onderwerpen.
- Chromosoomparen verschillen en grootte en plaats van centromeer.
- Karyotype: weergave van het aantal chromosomen in een kern. Bij man 46,XY, Bij vrouw 46, XX.
- Karyogram: chromosomenportret.
- Autosomen: alle chromosomen, behalve de geslachtschromosomen.
- Geslachtschromosomen: X- en Y-chromosoom; aan de combinatie is het biologisch geslacht te zien.
Vrouw; XX, man; XY.
- X-chromosoom bevat net als autosoom informatie over tal van eigenschappen.
- Y-chromosoom bevat slechts 50 genen, waarvan één het SRY-gen: stuurt ontwikkeling van embryo
in mannelijke richting.
Wat karyogrammen niet laten zien
- Genmutaties niet te zien in karyogram.
5.1: VERSCHILLEN TUSSEN MENSEN
Uniek
- Veel eigenschappen hebben erfelijke basis en ontwikkelen zich onder invloed van milieu en leefstijl.
Fenotype: door omstandigheden en genotype
- Fenotype(FT): alle waarneembare eigenschappen en alle eigenschappen die te maken hebben met
het functioneren van je lichaam.
- Genotype(GT): de erfelijke informatie van een organisme, opgeslagen in zijn chromosomen.
- Genen: stukjes DNA met code voor eiwit.
- Genoom: volledige erfelijke informatie van een organisme (in het DNA in de kern en het DNA in de
mitochondriën en bij planten ook in de chloroplasten.
- Sommige eigenschappen bepaalt uitsluitend het genotype, bijv. bloedgroep.
Cholesterol
- Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed.
- 80% van alle cholesterol in je bloed maken je cellen in de lever en spieren.
- Bloed vervoert al het hydrofobe cholesterol verpakt in blaasjes. Voor opnemen van blaasjes
gebruiken cellen speciale receptoren. Deze maken endocytose mogelijk.
Variatie
- Genoom ligt vooral vast in 23 paar chromosomen van lichaamscellen.
- Genmutaties door bepaalde stoffen, straling en zelf eigen lichaamswarmte leiden tot
veranderingen in DNA en tot variatie in genotypen.
- Allelen: variant van een gen.
- Een aantal allelen leidt tot receptoren die vrijwel normaal werken; niet schadelijk.
- Bij familiaire hypercholesterolemie (FH) spelen schadelijke allelen een rol. Dat kan leiden tot
verlaagde productie van receptoren of receptoren die niet goed werken.
- Vermijden van verzadigde vetten, genoeg bewegen, niet roken en gebruik van medicijnen die
maken van cholesterol door cellen afremmen, moet risico’s op gevolgen van FH verkleinen.
- Haplotype: combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen.
5.2 CHROMOSOMEN BEKIJKEN
Chromosomenportret
- 23 chromosoomparen in kern.
- Op X- en Y-chromosomen na homologe chromosomen: chromosomen die aan elkaar gelijk zijn en
informatie bevatten over dezelfde onderwerpen.
- Chromosoomparen verschillen en grootte en plaats van centromeer.
- Karyotype: weergave van het aantal chromosomen in een kern. Bij man 46,XY, Bij vrouw 46, XX.
- Karyogram: chromosomenportret.
- Autosomen: alle chromosomen, behalve de geslachtschromosomen.
- Geslachtschromosomen: X- en Y-chromosoom; aan de combinatie is het biologisch geslacht te zien.
Vrouw; XX, man; XY.
- X-chromosoom bevat net als autosoom informatie over tal van eigenschappen.
- Y-chromosoom bevat slechts 50 genen, waarvan één het SRY-gen: stuurt ontwikkeling van embryo
in mannelijke richting.
Wat karyogrammen niet laten zien
- Genmutaties niet te zien in karyogram.
