Relación entre el código genético y
enfermedades genéticas
RECORDAR
ADN ➜ ARN ➜ Proteína
Toda la información genética está almacenada en el ADN.
Cuando una célula necesita fabricar una proteína:
o Se copia el ADN (transcripción).
o Se forma ARN mensajero.
o El ribosoma lee ese ARN.
o Se fabrica una proteína (traducción).
Si ocurre un error en el ADN, ese error puede pasar al ARN y finalmente producir una proteína distinta.
Durante la transcripción, la ARN polimerasa copia la hebra molde del ADN para formar ARN mensajero.
Si el ADN presenta una mutación, esa alteración también será copiada al ARN.
Explicación – ejemplo
Ahora ocurre una mutación
ADN normal TAC GAA BTT ADN TAC GTA TTT
↓ ↓
ARN AUG CUU AAA ARN AUG CAU AAA
↓ ↓
Proteína normal Ahora el ribosoma incorpora otro
aminoácido.
Resultado: proteína diferente
Lo importante
Una mutación puede modificar:
La estructura de la proteína
Su estabilidad
Su función
Y eso puede producir enfermedades.
, Herencia Mendeliana y No Mendeliana
Idea principal
La genética estudia cómo la información biológica pasa de padres a hijos mediante los genes.
Conceptos importantes
Los genes contienen la información para determinar características de un organismo.
Esta información se transmite de generación en generación.
La herencia genética explica semejanzas y diferencias entre padres e hijos.
RECORDAR
La unidad básica de la herencia es el gen.
Principios de la herencia
Genes y cromosomas
Los genes se encuentran ubicados en los cromosomas.
Alelos
Son las diferentes versiones de un mismo gen.
Ejemplo:
Gen: color de ojos
Alelo 1: ojos cafés
Alelo 2: ojos azules
Cada individuo recibe:
Un alelo de la madre.
Un alelo del padre.
Locus: posición específica donde se encuentra un gen dentro de un cromosoma.
Ejemplo:
Cromosoma → contiene genes → cada gen tiene un locus → ese gen tiene alelos.
Importancia
La combinación de ambos alelos determinará cómo se expresa la característica.
Homocigoto y heterocigoto
Homocigoto
Posee dos alelos iguales para un gen.
Ejemplos:
AA
enfermedades genéticas
RECORDAR
ADN ➜ ARN ➜ Proteína
Toda la información genética está almacenada en el ADN.
Cuando una célula necesita fabricar una proteína:
o Se copia el ADN (transcripción).
o Se forma ARN mensajero.
o El ribosoma lee ese ARN.
o Se fabrica una proteína (traducción).
Si ocurre un error en el ADN, ese error puede pasar al ARN y finalmente producir una proteína distinta.
Durante la transcripción, la ARN polimerasa copia la hebra molde del ADN para formar ARN mensajero.
Si el ADN presenta una mutación, esa alteración también será copiada al ARN.
Explicación – ejemplo
Ahora ocurre una mutación
ADN normal TAC GAA BTT ADN TAC GTA TTT
↓ ↓
ARN AUG CUU AAA ARN AUG CAU AAA
↓ ↓
Proteína normal Ahora el ribosoma incorpora otro
aminoácido.
Resultado: proteína diferente
Lo importante
Una mutación puede modificar:
La estructura de la proteína
Su estabilidad
Su función
Y eso puede producir enfermedades.
, Herencia Mendeliana y No Mendeliana
Idea principal
La genética estudia cómo la información biológica pasa de padres a hijos mediante los genes.
Conceptos importantes
Los genes contienen la información para determinar características de un organismo.
Esta información se transmite de generación en generación.
La herencia genética explica semejanzas y diferencias entre padres e hijos.
RECORDAR
La unidad básica de la herencia es el gen.
Principios de la herencia
Genes y cromosomas
Los genes se encuentran ubicados en los cromosomas.
Alelos
Son las diferentes versiones de un mismo gen.
Ejemplo:
Gen: color de ojos
Alelo 1: ojos cafés
Alelo 2: ojos azules
Cada individuo recibe:
Un alelo de la madre.
Un alelo del padre.
Locus: posición específica donde se encuentra un gen dentro de un cromosoma.
Ejemplo:
Cromosoma → contiene genes → cada gen tiene un locus → ese gen tiene alelos.
Importancia
La combinación de ambos alelos determinará cómo se expresa la característica.
Homocigoto y heterocigoto
Homocigoto
Posee dos alelos iguales para un gen.
Ejemplos:
AA
