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Examen

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Huntington's disease - correct answer Single gene disorder (trinucleotide repeat mutation)

Autosomal dominant (50% chance of passing it on)

Progressive neurologic disease with late onset (40s)

Prevention- genetic testing for pregnancy planning



Cystic fibrosis - correct answer Single gene disorder (CFTR gene mutation)

Autosomal recessive

Most common in white children

Defective transport of chloride ions cause salt imbalance- thickened secretions, digestive issues,
malnutrition. Males and females

Must inherit two copies of gene (1 from each parent)



Turner syndrome - correct answer XO chromosomal disorder, monosomy of X-affects females

Short stature, webbed neck, undeveloped breasts but female genitalia, usually sterile



Down syndrome - correct answer Chromosomal disorder, trisomy 21

Affects both sexes

Intellectual disability, poor muscle tone, low nasal bridge, low set ears, protruding tongue,
epicanthal fold



Fragile X syndrome - correct answer Chromosomal disorder (break in long arm of X)

, Higher prevalence in males

Intellectual disability



Klinefelter syndrome - correct answer (XXY) chromosomal disorder 1:1000 male births

Male appearance, sparse body hair, mild intellectual disability



Atrophy - correct answer Decrease in cell size

"When cast is removed from left calf, it is smaller than the right calf"



Hypertrophy - correct answer Increase in cell size

"Captain of roller derby team has greater thigh diameter at the end of the season than at the
beginning of the season"



Hyperplasia - correct answer Increase in cell number

"Lining of uterus thickens after ovulation because of increased amounts of estrogen"

"Liver regenerates after surgical removal of damaged portion"



Metaplasia - correct answer Reversible replacement of one mature cell type by another, less
mature cell type or change in cell phenotype

"Columnar epithelium in bronchi of cigarette smoker is replaced by stratified squamous
epithelium after smoking cessation"



Dysplasia - correct answer Deranged cellular growth, is not considered a true cellular adaption
but rather atypical hyperplasia

"Cells of the cervix can be classified on PAP as high grade or low grade depending on how
abnormal the cells have become in size and shape"

Información del documento

Subido en
2 de marzo de 2026
Número de páginas
7
Escrito en
2025/2026
Tipo
Examen
Contiene
Preguntas y respuestas
$12.99

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