Samenvatting Biogenie 6.2 - leerboek - 6de middelbaar

Biologie: thema 3: modificaties en mutaties:


1. interactie tussen genen en omgeving:


1.1 nature/nurture:
- nature = genen, natuurlijke aanleg
- nurture = omgeving

ontwikkeling van kenmerken is multifactorieel



1.2 genetica/epigenetica:
- genetica = studie van erfelijke informatie IN de DNA-basenvolgorde +
hoe tot expressie in fenotypisch kenmerken
 processen zoals: DNA-replicatie, transcriptie, translatie, … komen aan
bod
- epigenetica = studie van erfelijke veranderingen in de genexpressie OP het
DNA



1.3 modificatie/mutatie:
Modificatie = verandering in fenotype door omgevingsinvloeden/milieu-invloeden

1) niet-erfelijke modificatie
2) epigenetische modificatie (wel erfelijk)

mutatie = verandering in genotype (kan onder invloed van omgeving) door
wijziging in DNA  erfelijk



2. voorbeelden van niet-erfelijke modificaties:


2.1 proef van Bonnier:
-> proef met paardenbloemen

Penwortel in 2 snijden:

- 1e helft: laagvlakte  groot met minder wortels
- 2e helft: hoog in de Alpen  korte, gedrongen plant met veel wortels

Zelfde genotype, ander fenotype  modificatie (klimaatverschillen)

Modificatie niet erfelijk: als men de penwortel uit Alpen terug in laagvlakte
plaatst -> typische kenmerken gebergteplant verdwijnen


1

,2.2 niet-erfelijke modificaties in de natuur:
Honingbij (Apis mellifera)

Uit bevruchte eitjes:

- Koningin
- Werkster



Hangt af van soort cel + soort voedsel voor de larven



3. epigenetische modificatie:


3.1 verandering op DNA: DNA-methylering:
DNA-methyltransferasen (enzymen): hechten methylgroep (-CH 3) aan DNA

 Meestal op een cytosine, gelokaliseerd naast een guanine

Door DNA-methylering -> komen genen niet meer tot expressie



Bv.: bij vrouwelijke zoogdieren:

- 1 X-chromosoom inactief = Barr-lichaampje
o Inactivering: tijdens ontwikkeling van het embryo
- 2 X-chromosomen actief: dodelijk -> teveel proteïnen aangemaakt



DNA-methylering = verantwoordelijk voor celdifferentiatie in embryo

Methyleringspatroon tijdens celdeling doorgegeven aan DNA van dochtercellen 
kan omdat: DNA-replicatie = semiconservatief

Zie tekening boek p. 100 (duidelijk hoe dit precies gaat)



Demethylering = DNA-methylering ongedaan maken door methylgroepen te
verwijderen



3.2 verandering van chromatinestructuur: histonacetylering:
Euchromatine:

- Chemische modificatie van histonen
- Histonacetyltransferase (enzym) hecht acetylgroep (CH3-CO-) aan
histonuiteinden
 Euchromatine anders ingericht

2

, - Andere zones van DNA toegankelijk voor transcriptie



Heterochromatine:

- Histonen verliezen aceltylgroep door histondeacetylase (enzym)
- Niet-geacetyleerde histonen: vormen stabielere nucleosomen + dragen bij
tot binding nucleosomen  DNA dicht opeengepakt
- Sterk gecondenseerd, niet geschikt voor transcriptie



3.3 voorbeelden van epigenetische overerving:
Hongerwinterkinderen in Nederland:

Hongersnood tijdens WO2: zwangere vrouwen  kinderen met veel te lage
geboortegewichten

Volgende generatie (die nooit hongersnood kende)  ook kinderen met veel te
lage geboortegewichten

Verklaring:

Tijdens ontwikkeling eicellen: epigenetische effecten onder invloed van
voedseltekort opgetreden

 Volgende generatie:
o Voorgeprogrammeerd om zuiniger metabolisme te ontwikkelen



Obesitas bij mannen veroorzaakt abnormaal weinig methylering in delen van
DNA:

Methyleringspatroon doorgegeven aan kinderen -> via zaadcellen

Tekort aan mythelering in regio’s DNA  chronische ziekten (kanker, diabetes,
…)

! levensstijl BEIDE ouders voor zwangerschap -> invloed op nageslacht via
epigenetsche effecten



4. oorzaken van mutaties:


4.1 spontane mutaties:
= ontstaan vanzelf

Basensequentie wijzigt (-> tijdens DNA-replicatie): fout DNA-polymerase (bv.: A
en G, T en C kunnen onderling gewisseld worden)



3