Week 1: Algemene ziekteleer,
diagnostiek en therapie
Week 2: Oncologie
Week 3: Infectiezieken, allergie en
stoornissen in de afweer
Week 4: Bloed- en
vaatwandpathologie
Week 5: Hartziekten
Week 6: Zieken van de
luchtwegen
Week 7: De benauwde patiënt
Klinische
Pathologie
Jaar 2, periode 1.
Jet Peters
38
,Inhoudsopgave
Week 1: Algemene ziekteleer, diagnostiek en therapie .................................................................. 5
Leerdoelen ........................................................................................................................................... 5
Onderverdeling ziekteoorzaken ........................................................................................................... 5
Diagnostiek ........................................................................................................................................... 8
Anamnese (ld4) ................................................................................................................................ 9
Lichamelijk onderzoek (ld4) ............................................................................................................. 9
Differentiaal diagnose (DD) (ld5) ..................................................................................................... 9
Aanvullend onderzoek ................................................................................................................... 10
Diagnose ......................................................................................................................................... 11
Therapie (ld8) ................................................................................................................................. 11
Farmacologie (ld9) ............................................................................................................................. 11
Farmacodynamiek (ld14) ............................................................................................................... 12
Bijwerkingen (ld10) ........................................................................................................................ 12
Farmacokinetiek (ld13) .................................................................................................................. 13
Toedieningswegen (ld11) ................................................................................................................... 16
Geneesmiddelen ................................................................................................................................ 17
Bewaren van geneesmiddelen ....................................................................................................... 17
Recept (ld15) .................................................................................................................................. 17
Week 2: Oncologie ..................................................................................................................... 18
Leerdoelen ......................................................................................................................................... 18
Algemene tumorleer .......................................................................................................................... 18
Risicofactoren ................................................................................................................................. 18
Benigne tumoren ........................................................................................................................... 19
Maligne tumoren ........................................................................................................................... 20
Tumor stadiëring internationaal T.N.M. systeem (ld2) ................................................................. 22
Mammacarcinoom (ld5a) ................................................................................................................... 24
Symptomen .................................................................................................................................... 24
Onderzoek ...................................................................................................................................... 25
Behandeling.................................................................................................................................... 25
Prostaatcarcinoom (ld5b) .................................................................................................................. 25
Symptomen .................................................................................................................................... 26
Onderzoek ...................................................................................................................................... 26
Behandeling.................................................................................................................................... 26
Longcarcinoom (ld5c) ......................................................................................................................... 26
Risicofactoren ................................................................................................................................. 27
, Symptomen .................................................................................................................................... 27
Metastaseringspatroon .................................................................................................................. 27
Onderzoek ...................................................................................................................................... 27
Behandeling.................................................................................................................................... 27
Coloncarcinoom (ld5d) ....................................................................................................................... 28
Risicofactoren ................................................................................................................................. 28
Symptomen .................................................................................................................................... 28
Onderzoek ...................................................................................................................................... 28
Behandeling.................................................................................................................................... 28
Huidcarcinoom (ld5e) ......................................................................................................................... 29
Risicofactoren ................................................................................................................................. 29
Lokalisatie ....................................................................................................................................... 29
Symptomen .................................................................................................................................... 29
Onderzoek ...................................................................................................................................... 30
Behandeling.................................................................................................................................... 30
Week 3: Infectiezieken, allergie en stoornissen in de afweer ....................................................... 31
Leerdoelen ......................................................................................................................................... 31
Afweer ................................................................................................................................................ 31
Aspecifieke afweer ......................................................................................................................... 31
Specifieke/adaptieve afweer ......................................................................................................... 34
Infectie ............................................................................................................................................... 35
Behandeling infecties (ld1)............................................................................................................. 35
Hiv en aids (ld4) .............................................................................................................................. 36
Influenza ......................................................................................................................................... 37
Allergie (ld6) ......................................................................................................................................... 1
Auto-immuniteit (ld6) .......................................................................................................................... 3
Overeenkomst allergie en auto-immuniteit .................................................................................... 3
Week 4: Bloed- en vaatwandpathologie ........................................................................................ 4
Leerdoelen ........................................................................................................................................... 4
Bloed .................................................................................................................................................... 4
Anemie (ld1) ......................................................................................................................................... 6
Oorzaken .......................................................................................................................................... 6
Symptomen ...................................................................................................................................... 6
Onderzoek ........................................................................................................................................ 7
Behandeling...................................................................................................................................... 7
Trombose (ld2) ..................................................................................................................................... 8
, Symptomen ...................................................................................................................................... 8
Onderzoek ........................................................................................................................................ 9
Preventie en behandeling ................................................................................................................ 9
Verhoogde bloedingsneiging (ld3) ....................................................................................................... 9
Oorzaken .......................................................................................................................................... 9
Symptomen .................................................................................................................................... 10
Onderzoek ...................................................................................................................................... 10
Behandeling.................................................................................................................................... 10
Atherosclerose (ld5) ........................................................................................................................... 11
Risicofactoren ................................................................................................................................. 11
Symptomen .................................................................................................................................... 12
Diagnostiek ..................................................................................................................................... 12
Behandeling.................................................................................................................................... 12
Ischemische beenklachten (ld5)......................................................................................................... 12
Diagnostisering ............................................................................................................................... 13
Behandeling.................................................................................................................................... 13
Week 5: Hartziekten ................................................................................................................... 14
Leerdoelen ......................................................................................................................................... 14
Cardiovasculaire klinische parameters (ld3) ...................................................................................... 14
Bloeddruk regulatie ........................................................................................................................ 14
Arteriële bloeddruk (RR) ................................................................................................................ 15
Centraal veneuze druk (CVD) ......................................................................................................... 15
Hypertensie (ld4) ................................................................................................................................ 15
Cardiovasculaire medicatie (ld6) ........................................................................................................ 16
Coronair sclerose (ld1) ....................................................................................................................... 18
Stabiele angina pectoris ................................................................................................................. 19
Acuut coronair syndroom .............................................................................................................. 21
Hartfalen (ld2) .................................................................................................................................... 22
Shock (ld5) .......................................................................................................................................... 24
Week 6: Zieken van de luchtwegen ............................................................................................. 26
Leerdoelen ......................................................................................................................................... 26
Klinische parameters .......................................................................................................................... 26
Respiratoire parameters (ld1) ........................................................................................................ 26
Klinische parameters ...................................................................................................................... 27
Astma (ld2) ......................................................................................................................................... 28
Symptomen .................................................................................................................................... 28
, Onderzoek ...................................................................................................................................... 28
Behandeling.................................................................................................................................... 29
COPD (ld2) .......................................................................................................................................... 29
Chronische bronchitis (ld3) ............................................................................................................ 29
Longemfyseem (ld5) ....................................................................................................................... 30
Pneumonie (ld3) ................................................................................................................................. 31
Pneumothorax (ld4) ........................................................................................................................... 32
Pulmonale medicatie ......................................................................................................................... 33
Week 7: De benauwde patiënt .................................................................................................... 35
Leerdoelen ......................................................................................................................................... 35
Kortademigheid .................................................................................................................................. 35
Ademprikkel (ld1) ........................................................................................................................... 35
Hart-long interactie ........................................................................................................................ 37
Onderzoek door artsen en verpleegkundigen (ld5) ....................................................................... 37
Welk lichamelijk onderzoek kan jij als verpleegkundige uitvoeren? ................................................. 37
Psyche bij benauwdheid (Ld2) ....................................................................................................... 38
,Week 1: Algemene ziekteleer, diagnostiek en therapie
Leerdoelen
1. Uitleggen wat endogene en exogene ziekteoorzaken zijn en voorbeelden benoemen
2. De bekendste monogenetische overervingspatronen uitleggen en toepassen op uitleg aan
ouders met kinderwens
3. Uitleggen wat een multifactorieel veroorzaakte aandoening is en deze kennis toepassen op
ziektegeschiedenissen
4. Benoemen wat anamnese en de vier onderdelen van het lichamelijk onderzoek inhouden.
5. Het begrip differentiaal diagnose herkennen, en beschrijven hoe een arts tot dit lijstje en het
daaraan gekoppelde vervolgonderzoek komt
6. Uitleggen wat de meest voorkomende laboratoriumbepalingen inhouden en waartoe ze
dienen
7. De belangrijkste beeldvormende medische technieken beschrijven
8. De begrippen preventieve, curatieve, palliatieve, causale en symptomatische behandeling
toelichten
9. De farmacologische basisbegrippen omschrijven en interpreteren
10. De twee meest voorkomende algemene bijwerkingen van medicatie uitleggen
11. De verschillende lokale en algehele toedieningswegen van medicatie en hun voor- en nadelen
uitleggen
12. De diverse stappen van medicatie in het lichaam en de relatie ertussen uitleggen
13. De belangrijkste begrippen van de farmacokinetiek uitleggen en aan elkaar relateren
14. De belangrijkste begrippen van de farmacodynamiek uitleggen en aan elkaar relateren
15. Beschrijven hoe een correct recept voor medicatie eruit dient te zien, hoe medicatie behoort
te worden opgeslagen, en in welke opzichten opiaten wat betreft bovenstaande procedures
afwijken
Onderverdeling ziekteoorzaken
Endogeen: Alles van binnenuit; erfelijke factoren (geboren). Dit zijn dus ziekteoorzaken die al
vastgelegd zijn in de genen (bv. cystic fibrose (taaislijmziekte))
Exogeen: Alles van buitenaf; omgevingsfactoren
o Micro-organismen (bacteriën), straling, medicatie, voeding, kan congenitaal
(aangeboren)
Multifactorieel: Combinatie erfelijke en omgevingsfactoren (bv. COPD, kanker, hart- en
vaatziekten, depressie, osteoporose).
Herhaling chromosomen:
Chromosomen: Opgedraaide spoelkernen waarin het erfelijk materiaal zich bevindt (46 stuks, 23
paren). De twee gekoppelde draden bevatten een code (het DNA) waarop geanticipeerd wordt. DNA
bestaat uit gen, dit bevat alle erfelijke eigenschappen. Probleem endogeen, is een foutje in een gen
(mutatie).
Endogeen (ld1)
Endogene factoren zijn vanaf de bevruchting vastgelegd in de genen. De genetische afwijkingen
kunnen al meteen bij de pasgeboren tot uiting komen of pas jaren later. Er zijn twee vormen genetische
overerving:
, Monogenetische overerving: Afwijking in 1
gen.
Polygenetische overerving: Afwijking in
meer dan 2 genen.
Monogenetische erfelijkheidspatronen (ld2)
Autosomaal recessief:
o Een kind wordt alleen ziek, dat van
beide ouders het afwijkende gen
krijgt. Beide ouders hebben één
normaal en één gemuteerd gen. Ze Figuur 1 Autosomaal recessieve overerving
zijn dragers, maar niet ziek. Het
normale gen overheerst het zieke gen.
o Het kind heeft hierbij 25% kans, gemuteerde gen van beide ouders. Drager 50% kans.
♀/♂ D d DD = gezond
D DD Dd Dd = drager
d dD Dd dd = afwijkend of ziek
o Voorbeelden aandoeningen:
Cystic fibrose (taaislijmziekte): Verdikt slijm, wat snel tot infecties kan lijden
(bv in de longen). Uiteindelijk kan dit ook tot littekenweefsel lijden. Ziekte is
niet te genezen (gemiddelde leeftijd 40).
Phenylketonurie (PKU): Het lichaam kan het aminozuur Phenylaline niet
omzetten, waardoor je jezelf kan vergiftigen (ongeneselijk, maar goed te
behandelen omdat het met de hielprik gediagnosticeerd kan worden).
Congenitale hypothyreoïdie (CH): Aangeboren te traag werkende schildklier,
waardoor de schildklier te traag hormonen aanmaakt. Hierdoor kun je een
groeiachterstand/ontwikkeling achterstand of verstandelijk/motorisch in de
problemen komen. Ziekte is makkelijk te diagnosticeren bij de geboorte
Adrenogenitaal syndroom (AGS): AGS is een aangeboren afwijking van de
hormoonproductie in de bijnieren. Bijnier kan geen cortisol en aldosteron
aanmaken, waardoor de zout- en waterhuishouding verstoord raakt.
Autosomaal dominant
o Een afwijkend gen veroorzaakt al ziekte. Dominante genen komen tot uiting ongeacht
de partner. Wanneer 1 partner gezond is, heeft het kind 50% kans op het normale gen.
De ziekte slaat geen generatie over.
♀/♂ D d Dd = heeft dominante ziekte
d dD dd dd = gezond, nooit drager
d dD dd
o Voorbeelden van aandoeningen:
Familiaire hypercholesterolemie: Te hoog lipide (vet) gehalte.
Ziekte van Huntington: Delen van de hersenen worden aangetast wat lijdt tot
ongecontroleerde bewegingen en afname van het verstandelijk vermogen.
Polyposis coli: Erfelijke aandoening waarbij honderden poliepen (zie afb.) in
de dikke darm voorkomen.
diagnostiek en therapie
Week 2: Oncologie
Week 3: Infectiezieken, allergie en
stoornissen in de afweer
Week 4: Bloed- en
vaatwandpathologie
Week 5: Hartziekten
Week 6: Zieken van de
luchtwegen
Week 7: De benauwde patiënt
Klinische
Pathologie
Jaar 2, periode 1.
Jet Peters
38
,Inhoudsopgave
Week 1: Algemene ziekteleer, diagnostiek en therapie .................................................................. 5
Leerdoelen ........................................................................................................................................... 5
Onderverdeling ziekteoorzaken ........................................................................................................... 5
Diagnostiek ........................................................................................................................................... 8
Anamnese (ld4) ................................................................................................................................ 9
Lichamelijk onderzoek (ld4) ............................................................................................................. 9
Differentiaal diagnose (DD) (ld5) ..................................................................................................... 9
Aanvullend onderzoek ................................................................................................................... 10
Diagnose ......................................................................................................................................... 11
Therapie (ld8) ................................................................................................................................. 11
Farmacologie (ld9) ............................................................................................................................. 11
Farmacodynamiek (ld14) ............................................................................................................... 12
Bijwerkingen (ld10) ........................................................................................................................ 12
Farmacokinetiek (ld13) .................................................................................................................. 13
Toedieningswegen (ld11) ................................................................................................................... 16
Geneesmiddelen ................................................................................................................................ 17
Bewaren van geneesmiddelen ....................................................................................................... 17
Recept (ld15) .................................................................................................................................. 17
Week 2: Oncologie ..................................................................................................................... 18
Leerdoelen ......................................................................................................................................... 18
Algemene tumorleer .......................................................................................................................... 18
Risicofactoren ................................................................................................................................. 18
Benigne tumoren ........................................................................................................................... 19
Maligne tumoren ........................................................................................................................... 20
Tumor stadiëring internationaal T.N.M. systeem (ld2) ................................................................. 22
Mammacarcinoom (ld5a) ................................................................................................................... 24
Symptomen .................................................................................................................................... 24
Onderzoek ...................................................................................................................................... 25
Behandeling.................................................................................................................................... 25
Prostaatcarcinoom (ld5b) .................................................................................................................. 25
Symptomen .................................................................................................................................... 26
Onderzoek ...................................................................................................................................... 26
Behandeling.................................................................................................................................... 26
Longcarcinoom (ld5c) ......................................................................................................................... 26
Risicofactoren ................................................................................................................................. 27
, Symptomen .................................................................................................................................... 27
Metastaseringspatroon .................................................................................................................. 27
Onderzoek ...................................................................................................................................... 27
Behandeling.................................................................................................................................... 27
Coloncarcinoom (ld5d) ....................................................................................................................... 28
Risicofactoren ................................................................................................................................. 28
Symptomen .................................................................................................................................... 28
Onderzoek ...................................................................................................................................... 28
Behandeling.................................................................................................................................... 28
Huidcarcinoom (ld5e) ......................................................................................................................... 29
Risicofactoren ................................................................................................................................. 29
Lokalisatie ....................................................................................................................................... 29
Symptomen .................................................................................................................................... 29
Onderzoek ...................................................................................................................................... 30
Behandeling.................................................................................................................................... 30
Week 3: Infectiezieken, allergie en stoornissen in de afweer ....................................................... 31
Leerdoelen ......................................................................................................................................... 31
Afweer ................................................................................................................................................ 31
Aspecifieke afweer ......................................................................................................................... 31
Specifieke/adaptieve afweer ......................................................................................................... 34
Infectie ............................................................................................................................................... 35
Behandeling infecties (ld1)............................................................................................................. 35
Hiv en aids (ld4) .............................................................................................................................. 36
Influenza ......................................................................................................................................... 37
Allergie (ld6) ......................................................................................................................................... 1
Auto-immuniteit (ld6) .......................................................................................................................... 3
Overeenkomst allergie en auto-immuniteit .................................................................................... 3
Week 4: Bloed- en vaatwandpathologie ........................................................................................ 4
Leerdoelen ........................................................................................................................................... 4
Bloed .................................................................................................................................................... 4
Anemie (ld1) ......................................................................................................................................... 6
Oorzaken .......................................................................................................................................... 6
Symptomen ...................................................................................................................................... 6
Onderzoek ........................................................................................................................................ 7
Behandeling...................................................................................................................................... 7
Trombose (ld2) ..................................................................................................................................... 8
, Symptomen ...................................................................................................................................... 8
Onderzoek ........................................................................................................................................ 9
Preventie en behandeling ................................................................................................................ 9
Verhoogde bloedingsneiging (ld3) ....................................................................................................... 9
Oorzaken .......................................................................................................................................... 9
Symptomen .................................................................................................................................... 10
Onderzoek ...................................................................................................................................... 10
Behandeling.................................................................................................................................... 10
Atherosclerose (ld5) ........................................................................................................................... 11
Risicofactoren ................................................................................................................................. 11
Symptomen .................................................................................................................................... 12
Diagnostiek ..................................................................................................................................... 12
Behandeling.................................................................................................................................... 12
Ischemische beenklachten (ld5)......................................................................................................... 12
Diagnostisering ............................................................................................................................... 13
Behandeling.................................................................................................................................... 13
Week 5: Hartziekten ................................................................................................................... 14
Leerdoelen ......................................................................................................................................... 14
Cardiovasculaire klinische parameters (ld3) ...................................................................................... 14
Bloeddruk regulatie ........................................................................................................................ 14
Arteriële bloeddruk (RR) ................................................................................................................ 15
Centraal veneuze druk (CVD) ......................................................................................................... 15
Hypertensie (ld4) ................................................................................................................................ 15
Cardiovasculaire medicatie (ld6) ........................................................................................................ 16
Coronair sclerose (ld1) ....................................................................................................................... 18
Stabiele angina pectoris ................................................................................................................. 19
Acuut coronair syndroom .............................................................................................................. 21
Hartfalen (ld2) .................................................................................................................................... 22
Shock (ld5) .......................................................................................................................................... 24
Week 6: Zieken van de luchtwegen ............................................................................................. 26
Leerdoelen ......................................................................................................................................... 26
Klinische parameters .......................................................................................................................... 26
Respiratoire parameters (ld1) ........................................................................................................ 26
Klinische parameters ...................................................................................................................... 27
Astma (ld2) ......................................................................................................................................... 28
Symptomen .................................................................................................................................... 28
, Onderzoek ...................................................................................................................................... 28
Behandeling.................................................................................................................................... 29
COPD (ld2) .......................................................................................................................................... 29
Chronische bronchitis (ld3) ............................................................................................................ 29
Longemfyseem (ld5) ....................................................................................................................... 30
Pneumonie (ld3) ................................................................................................................................. 31
Pneumothorax (ld4) ........................................................................................................................... 32
Pulmonale medicatie ......................................................................................................................... 33
Week 7: De benauwde patiënt .................................................................................................... 35
Leerdoelen ......................................................................................................................................... 35
Kortademigheid .................................................................................................................................. 35
Ademprikkel (ld1) ........................................................................................................................... 35
Hart-long interactie ........................................................................................................................ 37
Onderzoek door artsen en verpleegkundigen (ld5) ....................................................................... 37
Welk lichamelijk onderzoek kan jij als verpleegkundige uitvoeren? ................................................. 37
Psyche bij benauwdheid (Ld2) ....................................................................................................... 38
,Week 1: Algemene ziekteleer, diagnostiek en therapie
Leerdoelen
1. Uitleggen wat endogene en exogene ziekteoorzaken zijn en voorbeelden benoemen
2. De bekendste monogenetische overervingspatronen uitleggen en toepassen op uitleg aan
ouders met kinderwens
3. Uitleggen wat een multifactorieel veroorzaakte aandoening is en deze kennis toepassen op
ziektegeschiedenissen
4. Benoemen wat anamnese en de vier onderdelen van het lichamelijk onderzoek inhouden.
5. Het begrip differentiaal diagnose herkennen, en beschrijven hoe een arts tot dit lijstje en het
daaraan gekoppelde vervolgonderzoek komt
6. Uitleggen wat de meest voorkomende laboratoriumbepalingen inhouden en waartoe ze
dienen
7. De belangrijkste beeldvormende medische technieken beschrijven
8. De begrippen preventieve, curatieve, palliatieve, causale en symptomatische behandeling
toelichten
9. De farmacologische basisbegrippen omschrijven en interpreteren
10. De twee meest voorkomende algemene bijwerkingen van medicatie uitleggen
11. De verschillende lokale en algehele toedieningswegen van medicatie en hun voor- en nadelen
uitleggen
12. De diverse stappen van medicatie in het lichaam en de relatie ertussen uitleggen
13. De belangrijkste begrippen van de farmacokinetiek uitleggen en aan elkaar relateren
14. De belangrijkste begrippen van de farmacodynamiek uitleggen en aan elkaar relateren
15. Beschrijven hoe een correct recept voor medicatie eruit dient te zien, hoe medicatie behoort
te worden opgeslagen, en in welke opzichten opiaten wat betreft bovenstaande procedures
afwijken
Onderverdeling ziekteoorzaken
Endogeen: Alles van binnenuit; erfelijke factoren (geboren). Dit zijn dus ziekteoorzaken die al
vastgelegd zijn in de genen (bv. cystic fibrose (taaislijmziekte))
Exogeen: Alles van buitenaf; omgevingsfactoren
o Micro-organismen (bacteriën), straling, medicatie, voeding, kan congenitaal
(aangeboren)
Multifactorieel: Combinatie erfelijke en omgevingsfactoren (bv. COPD, kanker, hart- en
vaatziekten, depressie, osteoporose).
Herhaling chromosomen:
Chromosomen: Opgedraaide spoelkernen waarin het erfelijk materiaal zich bevindt (46 stuks, 23
paren). De twee gekoppelde draden bevatten een code (het DNA) waarop geanticipeerd wordt. DNA
bestaat uit gen, dit bevat alle erfelijke eigenschappen. Probleem endogeen, is een foutje in een gen
(mutatie).
Endogeen (ld1)
Endogene factoren zijn vanaf de bevruchting vastgelegd in de genen. De genetische afwijkingen
kunnen al meteen bij de pasgeboren tot uiting komen of pas jaren later. Er zijn twee vormen genetische
overerving:
, Monogenetische overerving: Afwijking in 1
gen.
Polygenetische overerving: Afwijking in
meer dan 2 genen.
Monogenetische erfelijkheidspatronen (ld2)
Autosomaal recessief:
o Een kind wordt alleen ziek, dat van
beide ouders het afwijkende gen
krijgt. Beide ouders hebben één
normaal en één gemuteerd gen. Ze Figuur 1 Autosomaal recessieve overerving
zijn dragers, maar niet ziek. Het
normale gen overheerst het zieke gen.
o Het kind heeft hierbij 25% kans, gemuteerde gen van beide ouders. Drager 50% kans.
♀/♂ D d DD = gezond
D DD Dd Dd = drager
d dD Dd dd = afwijkend of ziek
o Voorbeelden aandoeningen:
Cystic fibrose (taaislijmziekte): Verdikt slijm, wat snel tot infecties kan lijden
(bv in de longen). Uiteindelijk kan dit ook tot littekenweefsel lijden. Ziekte is
niet te genezen (gemiddelde leeftijd 40).
Phenylketonurie (PKU): Het lichaam kan het aminozuur Phenylaline niet
omzetten, waardoor je jezelf kan vergiftigen (ongeneselijk, maar goed te
behandelen omdat het met de hielprik gediagnosticeerd kan worden).
Congenitale hypothyreoïdie (CH): Aangeboren te traag werkende schildklier,
waardoor de schildklier te traag hormonen aanmaakt. Hierdoor kun je een
groeiachterstand/ontwikkeling achterstand of verstandelijk/motorisch in de
problemen komen. Ziekte is makkelijk te diagnosticeren bij de geboorte
Adrenogenitaal syndroom (AGS): AGS is een aangeboren afwijking van de
hormoonproductie in de bijnieren. Bijnier kan geen cortisol en aldosteron
aanmaken, waardoor de zout- en waterhuishouding verstoord raakt.
Autosomaal dominant
o Een afwijkend gen veroorzaakt al ziekte. Dominante genen komen tot uiting ongeacht
de partner. Wanneer 1 partner gezond is, heeft het kind 50% kans op het normale gen.
De ziekte slaat geen generatie over.
♀/♂ D d Dd = heeft dominante ziekte
d dD dd dd = gezond, nooit drager
d dD dd
o Voorbeelden van aandoeningen:
Familiaire hypercholesterolemie: Te hoog lipide (vet) gehalte.
Ziekte van Huntington: Delen van de hersenen worden aangetast wat lijdt tot
ongecontroleerde bewegingen en afname van het verstandelijk vermogen.
Polyposis coli: Erfelijke aandoening waarbij honderden poliepen (zie afb.) in
de dikke darm voorkomen.
