INLEIDING GENETICA EN
NEUROWETENSCHAPPEN
1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
AJ 2021 – 2022
LEUS CATO
,HOOFDSTUK 1: DE ERFELIJKE CODE & DE WIJZE WAAROP ZE WORDT DOORGEGEVEN .....................4
1. SITUERING IN DE CEL...................................................................................................................4
1.1. HET CELMEMBRAAN..............................................................................................................................5
1.2. HET CYTOPLASMA.................................................................................................................................5
1.3. DE NUCLEUS OF CELKERN........................................................................................................................6
2. UITZICHT VAN HET ERFELIJK MATERIAAL.....................................................................................6
2.1. DE ENKELVOUDIGE CHROMATINEDRAADJES................................................................................................6
2.2. OMVORMING TOT CHROMOSOMEN..........................................................................................................6
2.3. DE CHROMOSOMENKAART OF KARYOGRAM................................................................................................6
2.4. DE CHROMOSOMENFORMULE OF HET KARYOTYPE.......................................................................................7
3. DNA: EEN WERKPLAN..................................................................................................................8
4. HOE DE CODE WORDT DOORGEGEVEN: CELDELINGEN.................................................................8
4.1. MITOSE...............................................................................................................................................8
4.2. MEIOSE...............................................................................................................................................8
4.3. AMITOSE.............................................................................................................................................9
HOOFDSTUK 2: KLASSIEKE OVERERVINGSPATRONEN........................................................................9
1. ENKELE BASISBEGRIPPEN...........................................................................................................10
1.1. GENEN EN ALLELEN.............................................................................................................................10
1.2. HET MENSELIJK GENOOM.....................................................................................................................10
1.3. GENOTYPE & FENOTYPE.......................................................................................................................10
1.4. HOMOZYGOOT, HETEROZYGOOT EN HEMIZYGOOT.....................................................................................10
2. OMZETTING VAN GENOTYPE NAAR FENOTYPE...........................................................................11
2.1. DOMINANTIE & RECESSIVITEIT...............................................................................................................11
2.2. HEMIZYGOTE EIGENSCHAPPEN...............................................................................................................11
3. GENETISCHE OVERDRACHT VAN OUDERS NAAR KINDEREN........................................................12
3.1. HET STAMBOOMONDERZOEK.................................................................................................................12
3.2. HET ROOSTER VAN PUNNETT.................................................................................................................13
3.3. VOORBEELDEN OVERERVINGEN STAMBOOM & PUNNETT (ZIE PPT)................................................................13
HOOFDSTUK 3: MONOGENE ZIEKTEBEELDEN..................................................................................14
1. AUTOSOMAAL RECESSIEVE AANDOENINGEN.............................................................................15
1.1. MUCOVISIDOSE OF CYSTISCHE FIBROSE (CF)..............................................................................................15
1.2. FENYLKETONURIE (PKU).......................................................................................................................15
1.3. ALBINISME.........................................................................................................................................15
2. AUTOSOMAAL DOMINANTE AANDOENINGEN...........................................................................16
2.1. ZIEKTE VAN HUNTINGTON.....................................................................................................................16
2.2. NEUROFIBROMATOSE (NF)....................................................................................................................16
2.3. ACHONDROPLASIE...............................................................................................................................17
3. X-GEBONDEN RECESSIEVE AANDOENINGEN...............................................................................17
3.1. ZIEKTE VAN DUCHENNE/ MUSCULAIRE DYSTROFIE......................................................................................18
3.2. FRAGIEL X-SYNDROOM........................................................................................................................18
4. X-GEBONDEN DOMINANTE AANDOENINGEN.............................................................................18
4.1. HET RETT-SYNDROOM..........................................................................................................................19
1
INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN | 1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
,HOOFDSTUK 4: NIET-MENDELIAANSE OVERERVINGSPATRONEN.....................................................20
1. NEURALE BUISDEFECTEN...........................................................................................................20
1.1. ANENCEFALIE.....................................................................................................................................20
1.2. OPEN RUG OF SPINA BIFIDA..................................................................................................................20
2. ANDERE LICHAAMSVERVORMINGEN.........................................................................................21
2.1. GESPLETEN LIP MET OF ZONDER GESPLETEN VERHEMELTE...........................................................................21
2.2. KLOMPVOET......................................................................................................................................21
2.3. ONTWRICHTE HEUP.............................................................................................................................21
HOOFDSTUK 5: NUMERIEKE EN STRUCTURELE CHROMOSOOMDEFECTEN......................................22
1. ENKELE ALGEMENE VASTSTELLINGEN........................................................................................22
1.1. INCIDENTIE VAN CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN.......................................................................................22
1.2. MOGELIJKE OORZAKEN.........................................................................................................................22
1.3. GRADATIES IN DE GEVOLGEN.................................................................................................................22
2. NUMERIEKE AUTOSOMALE AFWIJKINGEN.................................................................................23
2.1. TRISOMIE 21 OF HET SYNDROOM VAN DOWN..........................................................................................23
2.2. ANDERE AUTOSOMALE TRISOMIEËN........................................................................................................24
3. STRUCTURELE AUTOSOMALE AFWIJKINGEN..............................................................................25
3.1. CRI-DU-CHAT-SYNDROOM (5P-)............................................................................................................25
3.2. WOLF-HIRSCHHORN-SYNDROOM (4P-)....................................................................................................25
4. GESLACHTSCHROMOSOMALE NUMERIEKE AFWIJKINGEN..........................................................26
4.1. VROUWELIJKE AFWIJKINGEN..................................................................................................................26
4.2. MANNELIJKE AFWIJKINGEN....................................................................................................................27
HOOFDSTUK 6: GENETISCHE ADVISERING EN PRENATAAL ONDERZOEK..........................................28
1. HET GENETISCH ADVIES.............................................................................................................28
1.1. SITUERING.........................................................................................................................................28
1.2. DE MOGELIJKE HERKOMST VAN AANGEBOREN AFWIJKINGEN........................................................................28
1.3. OORZAKEN VAN AANGEBOREN AFWIJKINGEN............................................................................................29
1.4. GENETIC COUNSELING..........................................................................................................................30
2. HET PRENATAAL ONDERZOEK....................................................................................................30
2.1. DOELGROEPEN...................................................................................................................................30
2.2. HET GYNAECOLOGISCH ONDERZOEK........................................................................................................30
2.3. HET VRUCHTWATERONDERZOEK.............................................................................................................31
2.4. VLOKKENTEST.....................................................................................................................................31
2.5. TRIPLE TEST – COMBINATIETEST.............................................................................................................31
2.6. NIET INVASIEVE PRENATALE TEST (NIPT)..................................................................................................32
2.7. NAVELSTRENGPUNCTIE OF CORDOCENTESE...............................................................................................32
2.8. PREÏMPLANTATIE GENETISCHE DIAGNOSE (PGD)........................................................................................32
2.9. ONDERZOEKSMOGELIJKHEDEN EN BEPERKINGEN........................................................................................32
HOOFDSTUK 7: HET ZENUWSTELSEL................................................................................................33
1. INLEIDING..................................................................................................................................33
2. ANATOMISCHE POSITIE.............................................................................................................33
2.1. RICHTING 1.......................................................................................................................................34
2
INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN | 1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
,2.2. RICHTING 2.......................................................................................................................................34
2.3. RICHTING 3.......................................................................................................................................34
2.4. RICHTING 4.......................................................................................................................................34
3. ALGEMENE STRUCTUUR VAN HET MENSELIJK ZENUWSTELSEL...................................................35
3.1. CENTRAAL EN PERIFEER ZENUWSTELSEL...................................................................................................35
3.2. PERIFEER ZENUWSTELSEL: SOMATISCH & AUTONOOM................................................................................36
3.3. VERDERE INDELING VAN HET AUTONOME ZENUWSTELSEL............................................................................37
4. CELLEN VAN HET ZENUWSTELSEL...............................................................................................38
4.1. ALGEMENE STRUCTUUR VAN DE ZENUWCEL..............................................................................................38
4.2. STRUCTUUR EN FUNCTIES VAN DE GLIACELLEN..........................................................................................40
5. DE ZENUWGELEIDING................................................................................................................41
5.1. VERLOOP VAN DE ELEKTRISCHE ACTIVITEIT...............................................................................................42
5.2. VERLOOP VAN DE CHEMISCHE ACTIVITEIT.................................................................................................42
5.3. NEUROTRANSMITTERS..........................................................................................................................42
6. BOUW VAN HET CENTRAAL ZENUWSTELSEL...............................................................................45
6.1. MEDULLA SPINALIS/ RUGGENMERG........................................................................................................47
6.2. DE HERSENEN.....................................................................................................................................49
7. HET PERIFEER ZENUWSTELSEL....................................................................................................55
7.1. DE CRANIALE ZENUWEN.......................................................................................................................56
7.2. DE SPINALE ZENUWEN.........................................................................................................................56
8. HET AUTONOOM ZENUWSTELSEL..............................................................................................57
8.1. (ORTHO)SYMPATICUS: ACTIE.................................................................................................................57
8.2. PARASYMPATICUS: RUST......................................................................................................................57
..............................................................................................................................................................58
9. ONDERZOEKSMETHODEN IN DE NEUROWETENSCHAPPEN.........................................................58
9.1. LAESIEANALYSE...................................................................................................................................58
9.2. HERSENSTIMULATIE.............................................................................................................................58
9.3. HET BEPALEN VAN ELEKTRISCHE HERSENACTIVITEIT....................................................................................58
9.4. HISTOLOGISCHE ONDERZOEKSMETHODEN................................................................................................59
9.5. BEELDVORMINGSTECHNIEKEN................................................................................................................59
HOOFDSTUK 8: EPILEPSIE.................................................................................................................60
1. DEFINITIE...................................................................................................................................60
2. VOORKOMEN............................................................................................................................60
3. OORZAKEN................................................................................................................................61
4. DIAGNOSE EN ONDERZOEKSMETHODEN....................................................................................61
5. HOE VERLOOPT EPILEPSIE IN DE HERSENEN...............................................................................61
6. IS EPILEPSIE TE GENEZEN?..........................................................................................................61
7. CLASSIFICATIE............................................................................................................................62
7.1. GEGENERALISEERDE EPILEPSIEVORMEN....................................................................................................62
7.2. PARTIËLE EPILEPSIE MET ELEMENTAIRE SYMPTOMATOLOGIE, ZONDER BEWUSTZIJNSVERLIES...............................64
7.3. PARTIËLE EPILEPSIE MET COMPLEXE SYMPTOMATOLOGIE EN BEWUSTZIJNSVERANDERING..................................65
8. BEHANDELING...........................................................................................................................66
8.1. MEDICIJNEN.......................................................................................................................................66
8.2. GEDRAGSTHERAPIE..............................................................................................................................66
8.3. NERVUS VAGUS STIMULATIE..................................................................................................................66
8.4. CHIRURGISCHE INGREEP.......................................................................................................................66
8.5. ALTERNATIEVE BEHANDELINGSWIJZEN.....................................................................................................66
9. PERSOONLIJKHEIDSONTWIKKELING EN EPILEPSIE (NIET KENNEN)..............................................67
10. LEERSTOORNISSEN BIJ KINDEREN MET EPILEPSIE (NIET KENNEN).............................................67
3
INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN | 1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
,11. EERSTE HULP BIJ EPILEPSIE.......................................................................................................67
12. DIFFERENTIAALDIAGNOSE (NIET KENNEN)...............................................................................68
HOOFDSTUK 1: DE ERFELIJKE CODE & DE WIJZE
WAAROP ZE WORDT DOORGEGEVEN
Bouwstenen van elk organisme = cellen mens = 10-100.000 miljard cellen
Nieuw leven versmelting van 2 voortplantingscellen (eicel & zaadcel) zygote (bevruchte eicel)
Zygote blijft delen & steeds grotere hoeveelheden aan dochtercellen
o Begin = allemaal aan elkaar gelijk
o Nadien: differentiatie = de dochtercellen krijgen geleidelijk aan een specifieke vorm & functie
Celdeling & differentiatie van cellen = basis ontwikkeling ve embryo
Cellen van hetzelfde typen verenigen zich weefsels organen
Erfelijke code in celkern
1. SITUERING IN DE CEL
Kleinste cellen = witte bloedcellen Grootste cellen = de eicellen
Cellen hebben verschillende verschijningsvormen maar er zijn 3 gemeenschappelijke onderdelen:
1. Het celmembraan houdt het geheel samen en zorgt voor een selectieve uitwisseling tussen
het inwendige van de cel & haar omgeving
2. Het cytoplasma hierin spelen alle stofwisselingsprocessen van de cel zich af = celsap
3. De nucleus of celkern bevat het erfelijk materiaal
4
INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN | 1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
, 1.1. HET CELMEMBRAAN
= dun vlies dat de cel samenhoudt & zorgt voor selectieve uitwisseling van stoffen
Bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen (fosfolipiden) waartussen klompen eiwit
zitten
Buitenkant kunnen ook nog suikermoleculen bevatten
Membraan kan in- en uitstulpingen vertonen
Bevat ionenkanalen die gesloten & geopend kunnen worden selectieve uitwisseling van stoffen
= poortwachters
1.2. HET CYTOPLASMA
= geleiachtige stof die diverse moleculen bevat
80% uit water, organische stoffen (proteïnen, koolhydraten, lipiden), anorganische stoffen/ mineralen
(natrium, chloor, magnesium, calcium, ijzer)
Cytoplasma bevat ook organellen die elk een functie hebben in de celwerking:
Glad & ruw endoplasmatisch reticulum = transport van chemische stoffen
Microtubuli = buisjes die skelet vormen voor cel zodat ze specifieke vorm kan behouden
Golgi-apparaat = deel van gER, verpakking van producten plaatsvindt die door de cel w- gemaakt
Vacuolen = blaasje die diverse secretieproducten kunnen bevatten
Lysosomen = zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak van diverse stoffen
Mitochondriën = energiecentrales van de cel
Ribosomen = decoderen van erfelijke info, zetten erfelijke code om in eiwitten, zitten overal in
het cytoplasma
Centriolen = spelen rol in celdeling, 2 bundeltjes microtubuli
die loodrecht op elkaar staan
Vergelijking
middeleeuwse stad:
Het
membraan
= stadsmuur
die vijanden buitenhoudt maar ook goed
bewaakte poorten heeft waarlangs diverse
goederen selectief in- en uitgebracht kunnen
worden.
De kern = het belfort met schatkamer waarin het hele archief van de stad met belang- rijkste
documenten en oorkonden (erfelijk materiaal) wordt bewaard.
Endoplasmatisch reticulum = talloze straatjes en steegjes
Microtubuli = diverse muurversterkingen
Ribosomen = vele werkplaatsen en boetiekjes
Mitochondriën = windmolens
Golgi-apparaat = postgebouw
Vacuolen = diverse opslagruimten
Lysosomen = opruimingsdienst
5
INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN | 1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
, 1.3. DE NUCLEUS OF CELKERN
= beslaat 1/3 vh totale cel volume heeft een kernmembraan met kernplasma & poriën (! Erfelijke info
langs die poriën de activiteiten vd cel te laten regelen)
Chromatine = fijnkorrelige, donkere vlekken
= dunne draadjes die het erfelijk materiaal bevatten, lijken een wirwar aan draden
Vanaf de cel zich begint te delen w- de chromatinedraadjes -> chromosomen
Bevat ook een nucleolus = speelt een rol bij het doorgeven van erfelijke info van de celkern -> cytoplasma
https://www.youtube.com/watch?v=URUJD5NEXC8
2. UITZICHT VAN HET ERFELIJK MATERIAAL
Chromosomen = gekleurde lichaampjes die zichtbaar w- als de cel zich gaat delen
2.1. DE ENKELVOUDIGE CHROMATINEDRAADJES
Ieder chromosoom = ingewikkelde scheikundige molecule (DNA) elke menselijke celkern = 46
chromosomen
Bestaan uit 2 componenten:
- Erfelijk materiaal zelf extreem dun kettinkje
- Eiwitten ketting is hieromheen gedraaid
Zit heel hard op elkaar geperst & chromosomen zijn n- zichtbaar als de cel zich n- aan het delen is
(chromatinedraadjes)
2.2. OMVORMING TOT CHROMOSOMEN
Enkel tijdens het delen van de cel w- de chromatinedraadjes korter & dikker en w- ze apart zichtbaar als
de 46 afzonderlijke chromosomen
w- ook op een karyogram/ chromosomenkaart voorgesteld als delend
46 chromosomen in 2 parallelle groepjes van elk 23 exemplaren (1vd eicel
moeder & 1 vd zaadcel vader)
Homologe chromosomen = chromosomen die geen identieke (info van moeder
& vader is anders) maar wel eenzelfde soort info bevatten
Bv: kleur van ogen
Homologe chromosomen zijn ook even lang & de centromeer ligt op dezelfde plaats
44 chromosomen die geen verschil maken tss man & vrouw = autosomen
Geslachtschromosomen bepalen het geslacht van een individu (X & Y)
2.3. DE CHROMOSOMENKAART OF KARYOGRAM
= het overzicht van de geordende chromosomen van een individu
Homologe chromosomen w- in paren bijeengezet & volgens bepaalde criteria gerangschikt
Rangschikking:
1. Lengte van de chromosomen
o Chromosomen w- gerangschikt van groot -> klein
o Chromosomen w- genummerd van 1-22
6
INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN | 1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
, o Geslachtschromosomen w- apart gezet thv autosomen met dezelfde lengte
2. Plaats van het centromeer
o Metacentrisch: zowel p als q arm zijn even lang
o Submetacentrisch: de p arm is korter dan de q arm
o Acrocentrisch: p arm amper aanwezig
3. Bandpatronen
o Heterochromatine = erfelijk materiaal dat n- w- gebruikt &
dus geen invloed heeft op de eigenschappen vh individu =
donkere stroken
o Euchromatine = vooral coderende info = lichtere stroken
o 1-4 zones per arm en binnen
elke zone worden de banden
ook genummerd van 1-9 =
plaats op chromosoom zeer
nauwkeurig lokaliseren
Reden van de overzichtelijke manier zodat
iedereen weet voor welk paar wat staat & zodat
iedereen over hetzelfde praat = universeel
Helpt om ziekten te lokaliseren door duidelijke
afspraken
2.4. DE CHROMOSOMENFORMULE OF HET
KARYOTYPE
= conventionele letter- en
cijfercombinatie om iemands chromosomensamenstelling
weer te geven
Praktisch voor afwijkingen vast te stellen & te w-
benoemd internationaal erkende regels
Volgorde van notatie:
1. Aantal chromosomen (meestal 46)
2. Geslachtschromosomen (meestal XX of XY)
3. Eventuele afwijkingen
Voorbeelden:
46, XX = 46 chromosomen waarvan 2X-chromosomen = normale vrouw
46, XY = 46 chromosomen waarvan 1X-en 1Y-chromosoom = normale man
<- 45, X0 = Syndroom van Turner
47, XXY = syndroom van Klinefelter ->
<- 47, XY, +21 = syndroom van Down
7
INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN | 1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
, 3. DNA: EEN WERKPLAN
DNA = desoxyribonucleïnezuur = lange chromosomenketting met de chromatinedraad
Cellen in ons lichaam hebben allen een verschillende functie met diverse doelen
Alle celkernen bevatten alle plannen voor ons lichaam plannen bestaan uit 4 letters (A, T, C,G)
Volgorde waarin de letters zich opvolgen bepalend voor DNA & zeer grote hoeveelheid basen dus
niemand kan identiek hetzelfde zijn = unieke genetische identiteitskaart
Gen = stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een bepaald eiwit te produceren, een groep
opeenvolgende basen in het DNA die coderen voor een eiwit noemt men een gen
Eiwitten spelen zeer belangrijke rol bij het omzetten van DNA
4. HOE DE CODE WORDT DOORGEGEVEN: CELDELINGEN
Cellen sterven voortdurend af moeten w- vervangen door nieuwe celdelingen
4.1. MITOSE
= gewone celdeling, vermenigvuldigingsdeling
Uit één moedercel ontstaan 2 dochtercellen die volkomen identiek zijn met elkaar
Aanmaak van nieuwe lichaamscellen
4.2. MEIOSE
= reductiedeling
Bij de vorming van de
gameten/
voortplantingscellen => 2
opeenvolgende delingen
8
INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN | 1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
, die 4 dochtercellen opleveren (helft hoeveelheid erfelijk materiaal) doordat er 2 gameten
samensmelten
Recombinatie = tijdens vorming van eicellen & zaadcellen, wisselen de chromosomenparen stukken met
elkaar uit
4.3. AMITOSE
= directe celdeling, foute celdeling
Komt uiterst zelden voor & er w- geen werk gemaakt van een evenwichtige DNA-verdeling
Vooral bij ééncellige organismen of menselijke kankercellen
HOOFDSTUK 2: KLASSIEKE
OVERERVINGSPATRONEN
= Mendeliaanse overerving, monogene overerving
Wetten van Johann Gregor Mendel – 19de eeuw
- Eenvoudige wetmatigheden waarbij materiële factoren w- doorgegeven
- Werking van afzonderlijke genen 1gen
Overerving = vaak complexer dan overerving van één enkel gen = meerdere genen = multifactoriële/
polygene overerving
Genetische aandoening = gevolg van een defect/ mutatie in één gen (monogeen)
9
INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN | 1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
NEUROWETENSCHAPPEN
1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
AJ 2021 – 2022
LEUS CATO
,HOOFDSTUK 1: DE ERFELIJKE CODE & DE WIJZE WAAROP ZE WORDT DOORGEGEVEN .....................4
1. SITUERING IN DE CEL...................................................................................................................4
1.1. HET CELMEMBRAAN..............................................................................................................................5
1.2. HET CYTOPLASMA.................................................................................................................................5
1.3. DE NUCLEUS OF CELKERN........................................................................................................................6
2. UITZICHT VAN HET ERFELIJK MATERIAAL.....................................................................................6
2.1. DE ENKELVOUDIGE CHROMATINEDRAADJES................................................................................................6
2.2. OMVORMING TOT CHROMOSOMEN..........................................................................................................6
2.3. DE CHROMOSOMENKAART OF KARYOGRAM................................................................................................6
2.4. DE CHROMOSOMENFORMULE OF HET KARYOTYPE.......................................................................................7
3. DNA: EEN WERKPLAN..................................................................................................................8
4. HOE DE CODE WORDT DOORGEGEVEN: CELDELINGEN.................................................................8
4.1. MITOSE...............................................................................................................................................8
4.2. MEIOSE...............................................................................................................................................8
4.3. AMITOSE.............................................................................................................................................9
HOOFDSTUK 2: KLASSIEKE OVERERVINGSPATRONEN........................................................................9
1. ENKELE BASISBEGRIPPEN...........................................................................................................10
1.1. GENEN EN ALLELEN.............................................................................................................................10
1.2. HET MENSELIJK GENOOM.....................................................................................................................10
1.3. GENOTYPE & FENOTYPE.......................................................................................................................10
1.4. HOMOZYGOOT, HETEROZYGOOT EN HEMIZYGOOT.....................................................................................10
2. OMZETTING VAN GENOTYPE NAAR FENOTYPE...........................................................................11
2.1. DOMINANTIE & RECESSIVITEIT...............................................................................................................11
2.2. HEMIZYGOTE EIGENSCHAPPEN...............................................................................................................11
3. GENETISCHE OVERDRACHT VAN OUDERS NAAR KINDEREN........................................................12
3.1. HET STAMBOOMONDERZOEK.................................................................................................................12
3.2. HET ROOSTER VAN PUNNETT.................................................................................................................13
3.3. VOORBEELDEN OVERERVINGEN STAMBOOM & PUNNETT (ZIE PPT)................................................................13
HOOFDSTUK 3: MONOGENE ZIEKTEBEELDEN..................................................................................14
1. AUTOSOMAAL RECESSIEVE AANDOENINGEN.............................................................................15
1.1. MUCOVISIDOSE OF CYSTISCHE FIBROSE (CF)..............................................................................................15
1.2. FENYLKETONURIE (PKU).......................................................................................................................15
1.3. ALBINISME.........................................................................................................................................15
2. AUTOSOMAAL DOMINANTE AANDOENINGEN...........................................................................16
2.1. ZIEKTE VAN HUNTINGTON.....................................................................................................................16
2.2. NEUROFIBROMATOSE (NF)....................................................................................................................16
2.3. ACHONDROPLASIE...............................................................................................................................17
3. X-GEBONDEN RECESSIEVE AANDOENINGEN...............................................................................17
3.1. ZIEKTE VAN DUCHENNE/ MUSCULAIRE DYSTROFIE......................................................................................18
3.2. FRAGIEL X-SYNDROOM........................................................................................................................18
4. X-GEBONDEN DOMINANTE AANDOENINGEN.............................................................................18
4.1. HET RETT-SYNDROOM..........................................................................................................................19
1
INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN | 1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
,HOOFDSTUK 4: NIET-MENDELIAANSE OVERERVINGSPATRONEN.....................................................20
1. NEURALE BUISDEFECTEN...........................................................................................................20
1.1. ANENCEFALIE.....................................................................................................................................20
1.2. OPEN RUG OF SPINA BIFIDA..................................................................................................................20
2. ANDERE LICHAAMSVERVORMINGEN.........................................................................................21
2.1. GESPLETEN LIP MET OF ZONDER GESPLETEN VERHEMELTE...........................................................................21
2.2. KLOMPVOET......................................................................................................................................21
2.3. ONTWRICHTE HEUP.............................................................................................................................21
HOOFDSTUK 5: NUMERIEKE EN STRUCTURELE CHROMOSOOMDEFECTEN......................................22
1. ENKELE ALGEMENE VASTSTELLINGEN........................................................................................22
1.1. INCIDENTIE VAN CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN.......................................................................................22
1.2. MOGELIJKE OORZAKEN.........................................................................................................................22
1.3. GRADATIES IN DE GEVOLGEN.................................................................................................................22
2. NUMERIEKE AUTOSOMALE AFWIJKINGEN.................................................................................23
2.1. TRISOMIE 21 OF HET SYNDROOM VAN DOWN..........................................................................................23
2.2. ANDERE AUTOSOMALE TRISOMIEËN........................................................................................................24
3. STRUCTURELE AUTOSOMALE AFWIJKINGEN..............................................................................25
3.1. CRI-DU-CHAT-SYNDROOM (5P-)............................................................................................................25
3.2. WOLF-HIRSCHHORN-SYNDROOM (4P-)....................................................................................................25
4. GESLACHTSCHROMOSOMALE NUMERIEKE AFWIJKINGEN..........................................................26
4.1. VROUWELIJKE AFWIJKINGEN..................................................................................................................26
4.2. MANNELIJKE AFWIJKINGEN....................................................................................................................27
HOOFDSTUK 6: GENETISCHE ADVISERING EN PRENATAAL ONDERZOEK..........................................28
1. HET GENETISCH ADVIES.............................................................................................................28
1.1. SITUERING.........................................................................................................................................28
1.2. DE MOGELIJKE HERKOMST VAN AANGEBOREN AFWIJKINGEN........................................................................28
1.3. OORZAKEN VAN AANGEBOREN AFWIJKINGEN............................................................................................29
1.4. GENETIC COUNSELING..........................................................................................................................30
2. HET PRENATAAL ONDERZOEK....................................................................................................30
2.1. DOELGROEPEN...................................................................................................................................30
2.2. HET GYNAECOLOGISCH ONDERZOEK........................................................................................................30
2.3. HET VRUCHTWATERONDERZOEK.............................................................................................................31
2.4. VLOKKENTEST.....................................................................................................................................31
2.5. TRIPLE TEST – COMBINATIETEST.............................................................................................................31
2.6. NIET INVASIEVE PRENATALE TEST (NIPT)..................................................................................................32
2.7. NAVELSTRENGPUNCTIE OF CORDOCENTESE...............................................................................................32
2.8. PREÏMPLANTATIE GENETISCHE DIAGNOSE (PGD)........................................................................................32
2.9. ONDERZOEKSMOGELIJKHEDEN EN BEPERKINGEN........................................................................................32
HOOFDSTUK 7: HET ZENUWSTELSEL................................................................................................33
1. INLEIDING..................................................................................................................................33
2. ANATOMISCHE POSITIE.............................................................................................................33
2.1. RICHTING 1.......................................................................................................................................34
2
INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN | 1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
,2.2. RICHTING 2.......................................................................................................................................34
2.3. RICHTING 3.......................................................................................................................................34
2.4. RICHTING 4.......................................................................................................................................34
3. ALGEMENE STRUCTUUR VAN HET MENSELIJK ZENUWSTELSEL...................................................35
3.1. CENTRAAL EN PERIFEER ZENUWSTELSEL...................................................................................................35
3.2. PERIFEER ZENUWSTELSEL: SOMATISCH & AUTONOOM................................................................................36
3.3. VERDERE INDELING VAN HET AUTONOME ZENUWSTELSEL............................................................................37
4. CELLEN VAN HET ZENUWSTELSEL...............................................................................................38
4.1. ALGEMENE STRUCTUUR VAN DE ZENUWCEL..............................................................................................38
4.2. STRUCTUUR EN FUNCTIES VAN DE GLIACELLEN..........................................................................................40
5. DE ZENUWGELEIDING................................................................................................................41
5.1. VERLOOP VAN DE ELEKTRISCHE ACTIVITEIT...............................................................................................42
5.2. VERLOOP VAN DE CHEMISCHE ACTIVITEIT.................................................................................................42
5.3. NEUROTRANSMITTERS..........................................................................................................................42
6. BOUW VAN HET CENTRAAL ZENUWSTELSEL...............................................................................45
6.1. MEDULLA SPINALIS/ RUGGENMERG........................................................................................................47
6.2. DE HERSENEN.....................................................................................................................................49
7. HET PERIFEER ZENUWSTELSEL....................................................................................................55
7.1. DE CRANIALE ZENUWEN.......................................................................................................................56
7.2. DE SPINALE ZENUWEN.........................................................................................................................56
8. HET AUTONOOM ZENUWSTELSEL..............................................................................................57
8.1. (ORTHO)SYMPATICUS: ACTIE.................................................................................................................57
8.2. PARASYMPATICUS: RUST......................................................................................................................57
..............................................................................................................................................................58
9. ONDERZOEKSMETHODEN IN DE NEUROWETENSCHAPPEN.........................................................58
9.1. LAESIEANALYSE...................................................................................................................................58
9.2. HERSENSTIMULATIE.............................................................................................................................58
9.3. HET BEPALEN VAN ELEKTRISCHE HERSENACTIVITEIT....................................................................................58
9.4. HISTOLOGISCHE ONDERZOEKSMETHODEN................................................................................................59
9.5. BEELDVORMINGSTECHNIEKEN................................................................................................................59
HOOFDSTUK 8: EPILEPSIE.................................................................................................................60
1. DEFINITIE...................................................................................................................................60
2. VOORKOMEN............................................................................................................................60
3. OORZAKEN................................................................................................................................61
4. DIAGNOSE EN ONDERZOEKSMETHODEN....................................................................................61
5. HOE VERLOOPT EPILEPSIE IN DE HERSENEN...............................................................................61
6. IS EPILEPSIE TE GENEZEN?..........................................................................................................61
7. CLASSIFICATIE............................................................................................................................62
7.1. GEGENERALISEERDE EPILEPSIEVORMEN....................................................................................................62
7.2. PARTIËLE EPILEPSIE MET ELEMENTAIRE SYMPTOMATOLOGIE, ZONDER BEWUSTZIJNSVERLIES...............................64
7.3. PARTIËLE EPILEPSIE MET COMPLEXE SYMPTOMATOLOGIE EN BEWUSTZIJNSVERANDERING..................................65
8. BEHANDELING...........................................................................................................................66
8.1. MEDICIJNEN.......................................................................................................................................66
8.2. GEDRAGSTHERAPIE..............................................................................................................................66
8.3. NERVUS VAGUS STIMULATIE..................................................................................................................66
8.4. CHIRURGISCHE INGREEP.......................................................................................................................66
8.5. ALTERNATIEVE BEHANDELINGSWIJZEN.....................................................................................................66
9. PERSOONLIJKHEIDSONTWIKKELING EN EPILEPSIE (NIET KENNEN)..............................................67
10. LEERSTOORNISSEN BIJ KINDEREN MET EPILEPSIE (NIET KENNEN).............................................67
3
INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN | 1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
,11. EERSTE HULP BIJ EPILEPSIE.......................................................................................................67
12. DIFFERENTIAALDIAGNOSE (NIET KENNEN)...............................................................................68
HOOFDSTUK 1: DE ERFELIJKE CODE & DE WIJZE
WAAROP ZE WORDT DOORGEGEVEN
Bouwstenen van elk organisme = cellen mens = 10-100.000 miljard cellen
Nieuw leven versmelting van 2 voortplantingscellen (eicel & zaadcel) zygote (bevruchte eicel)
Zygote blijft delen & steeds grotere hoeveelheden aan dochtercellen
o Begin = allemaal aan elkaar gelijk
o Nadien: differentiatie = de dochtercellen krijgen geleidelijk aan een specifieke vorm & functie
Celdeling & differentiatie van cellen = basis ontwikkeling ve embryo
Cellen van hetzelfde typen verenigen zich weefsels organen
Erfelijke code in celkern
1. SITUERING IN DE CEL
Kleinste cellen = witte bloedcellen Grootste cellen = de eicellen
Cellen hebben verschillende verschijningsvormen maar er zijn 3 gemeenschappelijke onderdelen:
1. Het celmembraan houdt het geheel samen en zorgt voor een selectieve uitwisseling tussen
het inwendige van de cel & haar omgeving
2. Het cytoplasma hierin spelen alle stofwisselingsprocessen van de cel zich af = celsap
3. De nucleus of celkern bevat het erfelijk materiaal
4
INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN | 1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
, 1.1. HET CELMEMBRAAN
= dun vlies dat de cel samenhoudt & zorgt voor selectieve uitwisseling van stoffen
Bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen (fosfolipiden) waartussen klompen eiwit
zitten
Buitenkant kunnen ook nog suikermoleculen bevatten
Membraan kan in- en uitstulpingen vertonen
Bevat ionenkanalen die gesloten & geopend kunnen worden selectieve uitwisseling van stoffen
= poortwachters
1.2. HET CYTOPLASMA
= geleiachtige stof die diverse moleculen bevat
80% uit water, organische stoffen (proteïnen, koolhydraten, lipiden), anorganische stoffen/ mineralen
(natrium, chloor, magnesium, calcium, ijzer)
Cytoplasma bevat ook organellen die elk een functie hebben in de celwerking:
Glad & ruw endoplasmatisch reticulum = transport van chemische stoffen
Microtubuli = buisjes die skelet vormen voor cel zodat ze specifieke vorm kan behouden
Golgi-apparaat = deel van gER, verpakking van producten plaatsvindt die door de cel w- gemaakt
Vacuolen = blaasje die diverse secretieproducten kunnen bevatten
Lysosomen = zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak van diverse stoffen
Mitochondriën = energiecentrales van de cel
Ribosomen = decoderen van erfelijke info, zetten erfelijke code om in eiwitten, zitten overal in
het cytoplasma
Centriolen = spelen rol in celdeling, 2 bundeltjes microtubuli
die loodrecht op elkaar staan
Vergelijking
middeleeuwse stad:
Het
membraan
= stadsmuur
die vijanden buitenhoudt maar ook goed
bewaakte poorten heeft waarlangs diverse
goederen selectief in- en uitgebracht kunnen
worden.
De kern = het belfort met schatkamer waarin het hele archief van de stad met belang- rijkste
documenten en oorkonden (erfelijk materiaal) wordt bewaard.
Endoplasmatisch reticulum = talloze straatjes en steegjes
Microtubuli = diverse muurversterkingen
Ribosomen = vele werkplaatsen en boetiekjes
Mitochondriën = windmolens
Golgi-apparaat = postgebouw
Vacuolen = diverse opslagruimten
Lysosomen = opruimingsdienst
5
INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN | 1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
, 1.3. DE NUCLEUS OF CELKERN
= beslaat 1/3 vh totale cel volume heeft een kernmembraan met kernplasma & poriën (! Erfelijke info
langs die poriën de activiteiten vd cel te laten regelen)
Chromatine = fijnkorrelige, donkere vlekken
= dunne draadjes die het erfelijk materiaal bevatten, lijken een wirwar aan draden
Vanaf de cel zich begint te delen w- de chromatinedraadjes -> chromosomen
Bevat ook een nucleolus = speelt een rol bij het doorgeven van erfelijke info van de celkern -> cytoplasma
https://www.youtube.com/watch?v=URUJD5NEXC8
2. UITZICHT VAN HET ERFELIJK MATERIAAL
Chromosomen = gekleurde lichaampjes die zichtbaar w- als de cel zich gaat delen
2.1. DE ENKELVOUDIGE CHROMATINEDRAADJES
Ieder chromosoom = ingewikkelde scheikundige molecule (DNA) elke menselijke celkern = 46
chromosomen
Bestaan uit 2 componenten:
- Erfelijk materiaal zelf extreem dun kettinkje
- Eiwitten ketting is hieromheen gedraaid
Zit heel hard op elkaar geperst & chromosomen zijn n- zichtbaar als de cel zich n- aan het delen is
(chromatinedraadjes)
2.2. OMVORMING TOT CHROMOSOMEN
Enkel tijdens het delen van de cel w- de chromatinedraadjes korter & dikker en w- ze apart zichtbaar als
de 46 afzonderlijke chromosomen
w- ook op een karyogram/ chromosomenkaart voorgesteld als delend
46 chromosomen in 2 parallelle groepjes van elk 23 exemplaren (1vd eicel
moeder & 1 vd zaadcel vader)
Homologe chromosomen = chromosomen die geen identieke (info van moeder
& vader is anders) maar wel eenzelfde soort info bevatten
Bv: kleur van ogen
Homologe chromosomen zijn ook even lang & de centromeer ligt op dezelfde plaats
44 chromosomen die geen verschil maken tss man & vrouw = autosomen
Geslachtschromosomen bepalen het geslacht van een individu (X & Y)
2.3. DE CHROMOSOMENKAART OF KARYOGRAM
= het overzicht van de geordende chromosomen van een individu
Homologe chromosomen w- in paren bijeengezet & volgens bepaalde criteria gerangschikt
Rangschikking:
1. Lengte van de chromosomen
o Chromosomen w- gerangschikt van groot -> klein
o Chromosomen w- genummerd van 1-22
6
INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN | 1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
, o Geslachtschromosomen w- apart gezet thv autosomen met dezelfde lengte
2. Plaats van het centromeer
o Metacentrisch: zowel p als q arm zijn even lang
o Submetacentrisch: de p arm is korter dan de q arm
o Acrocentrisch: p arm amper aanwezig
3. Bandpatronen
o Heterochromatine = erfelijk materiaal dat n- w- gebruikt &
dus geen invloed heeft op de eigenschappen vh individu =
donkere stroken
o Euchromatine = vooral coderende info = lichtere stroken
o 1-4 zones per arm en binnen
elke zone worden de banden
ook genummerd van 1-9 =
plaats op chromosoom zeer
nauwkeurig lokaliseren
Reden van de overzichtelijke manier zodat
iedereen weet voor welk paar wat staat & zodat
iedereen over hetzelfde praat = universeel
Helpt om ziekten te lokaliseren door duidelijke
afspraken
2.4. DE CHROMOSOMENFORMULE OF HET
KARYOTYPE
= conventionele letter- en
cijfercombinatie om iemands chromosomensamenstelling
weer te geven
Praktisch voor afwijkingen vast te stellen & te w-
benoemd internationaal erkende regels
Volgorde van notatie:
1. Aantal chromosomen (meestal 46)
2. Geslachtschromosomen (meestal XX of XY)
3. Eventuele afwijkingen
Voorbeelden:
46, XX = 46 chromosomen waarvan 2X-chromosomen = normale vrouw
46, XY = 46 chromosomen waarvan 1X-en 1Y-chromosoom = normale man
<- 45, X0 = Syndroom van Turner
47, XXY = syndroom van Klinefelter ->
<- 47, XY, +21 = syndroom van Down
7
INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN | 1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
, 3. DNA: EEN WERKPLAN
DNA = desoxyribonucleïnezuur = lange chromosomenketting met de chromatinedraad
Cellen in ons lichaam hebben allen een verschillende functie met diverse doelen
Alle celkernen bevatten alle plannen voor ons lichaam plannen bestaan uit 4 letters (A, T, C,G)
Volgorde waarin de letters zich opvolgen bepalend voor DNA & zeer grote hoeveelheid basen dus
niemand kan identiek hetzelfde zijn = unieke genetische identiteitskaart
Gen = stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een bepaald eiwit te produceren, een groep
opeenvolgende basen in het DNA die coderen voor een eiwit noemt men een gen
Eiwitten spelen zeer belangrijke rol bij het omzetten van DNA
4. HOE DE CODE WORDT DOORGEGEVEN: CELDELINGEN
Cellen sterven voortdurend af moeten w- vervangen door nieuwe celdelingen
4.1. MITOSE
= gewone celdeling, vermenigvuldigingsdeling
Uit één moedercel ontstaan 2 dochtercellen die volkomen identiek zijn met elkaar
Aanmaak van nieuwe lichaamscellen
4.2. MEIOSE
= reductiedeling
Bij de vorming van de
gameten/
voortplantingscellen => 2
opeenvolgende delingen
8
INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN | 1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
, die 4 dochtercellen opleveren (helft hoeveelheid erfelijk materiaal) doordat er 2 gameten
samensmelten
Recombinatie = tijdens vorming van eicellen & zaadcellen, wisselen de chromosomenparen stukken met
elkaar uit
4.3. AMITOSE
= directe celdeling, foute celdeling
Komt uiterst zelden voor & er w- geen werk gemaakt van een evenwichtige DNA-verdeling
Vooral bij ééncellige organismen of menselijke kankercellen
HOOFDSTUK 2: KLASSIEKE
OVERERVINGSPATRONEN
= Mendeliaanse overerving, monogene overerving
Wetten van Johann Gregor Mendel – 19de eeuw
- Eenvoudige wetmatigheden waarbij materiële factoren w- doorgegeven
- Werking van afzonderlijke genen 1gen
Overerving = vaak complexer dan overerving van één enkel gen = meerdere genen = multifactoriële/
polygene overerving
Genetische aandoening = gevolg van een defect/ mutatie in één gen (monogeen)
9
INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN | 1STE BACHELOR ORTHOPEDAGOGIE
