zelfstudie 7 moleculaire overerving: moleculaire biologie

lOMoARcPSD|4217152




Zelfstudie moleculaire: overerving


Moleculaire biologie (Universiteit Antwerpen)




StuDocu wordt niet gesponsord of ondersteund door een hogeschool of universiteit
Gedownload door Jitse Opdebeeck ()

, lOMoARcPSD|4217152




Zelfstudie moleculaire: overerving
Oefening 1
Bereken de genfrequentie en de carrier frequentie voor de volgende autosomaal recessieve
ziekten:
Incidentie:
1. Adenosine deaminase deficiëntie: 1/100.000
-genotype frequentie patiënten: p2= 1/ 100 000
-genfrequentie: p= √ 1/100 000= 0, 003, q= 0,997
-genotype frequentie carriers: 2pq= 2 x 0,003 x 0,997= 0,006= 6/1000= 3/500
(=1/158)
2. Medium keten acylCoAdehydrogenase: 1/10.0000
-genotype frequentie patiënten: 1/10 000
-genfrequentie: p= √ 1/10 000= 0,01, q= 0,99`
-genotype frequentie carriers: 2pq= 2 x 0,01 x 0,99= 0,02= 2/100=1/50
3. Haemochromatose: 1/400
-genotype frequentie patiënten: 1/400
-genfrequentie: p= √ 1/400= 0,05, q= 0,95
-genotype frequentie carriers: 2pq= 2 x 0,05 x 0,95= 0,1= 1/10


Oefening 2
Wat is de kans dat een gezonde broer of zus van een patiënt met een autosomaal
recessieve aandoening carrier is (beide ouders carrier?)⇒
R r

R RR Rr

r Rr rr
⇒2 op 3

Oefening 3
De frequentie van sikkelcelanemie, een autosomaal recessieve aandoening is 1/625 bij
Amerikaanse zwarten. Wat is de kans dat een klinisch normale zuster van een patiënt met
sikkelcelanemie een aangetast kind heeft, wanneer ze trouwt met een niet verwante
Amerikaanse zwarte?

-Voor vrouw is risico 2/3 op carrier
-Kans dat hij carrier is: 1/12 (= 2pq)
-Herhalingsrisico: ¼
=> ⅔ x 1/12 x ¼ = 0,0138




Oefening 4




Gedownload door Jitse Opdebeeck ()