samenvatting H3 (gen) : monogene ziektebeelden

3. Enkele monogene ziektebeelden
3.1 Monogeen

Wat?

= Monogeen wil zeggen dat er in principe één enkel gen volstaat om de eigenschap of
ziekte tevoorschijn doen komen. We groeperen de te bespreken fenotypes volgens de
wijze waarop ze worden overgeërfd.


3.1.1 Autosomaal recessieve aandoeningen


3.1.1.1 Mucoviscidose

Wat?

= Veel voorkomende aandoening van de exocriene klieren (klieren met uitwendige
afscheiding). Wordt gekenmerkt door de afscheiding van een taai of ‘ingedikt’ slijm.

 Ook wel taaislijmziekte genoemd


3.1.1.2 Cystische fibrose (CF) = lange arm chromosoom 7

Wat?

= Toename van bindweefsel (fibrose) in de slijmvliezen die bezet worden door met kleverig
vocht gevulde holten. Hierdoor ontstaat veelvuldige bronchitis en longontstekingen. Ook
de afvoergangen van alvleesklier raken verstopt en kan leiden tot spijsverteringsproblemen


Bijkomende problemen

- Grote zoutafscheiding in het zweet
- Verlies van glucose in urine
- Levercirrose
- Overbelasting van het hart
- Zware longinfectie : bronchitis
- Onvruchtbaarheid

Levensverwachting

 leeftijd verwachting : 20-30j
 Langere levensverwachting door de ontwikkeling van speciale medicijnen en
longtransplantaties

Kenmerken
 Meest frequente autosomaal recessieve aandoening
 Frequentie van heterozygote dragers : 1 op 25
 Muco : prenatale diagnose mogelijk waar reeds vorig kind met afwijking
geboren werd
39

, 3.1.1.3 Fenylketonurie (PKU) = korte arm chromosoom 4

Wat?

= Fenylketonurie is een stofwisselingsziekte gekenmerkt door een tekortkoming aan het
enzymsysteem dat betrokken is bij de omzetting van het aminozuur fenylalanine in
tyrosine.

 Opstapeling van fenylalanine in het bloed
 Fenylalanine is toxicaal voor hersenontwikkeling


Bijkomende problemen

 Onomkeerbare hersenbeschadigingen
 Zwaar verstandelijke beperking (door hersenschade)
 Karakterstoornissen (door hersenbeschadiging)


Behandeling

 Behandeling is mogelijk : vanaf de geboorte een streng fenylalanine-arm dieet
volgen  geen mek, vlees, eieren,..
 Indien goed gevolgd tot volwassenheid : personen kunnen normale
intelligentie ontwikkelen


Opsporen van de ziekte

 Gebeurt systematisch via een hielprik
 Kan ook prenataal
 Voorkomen : .000
 Frequentie van heterozygoten : 1/50


Andere stofwisselingsziekten

 Alle stofwisselingsziekten : erfelijk
 Meerderheid : autosomaal recessief erfelijk
 Vaak : geen behandeling mogelijk en zijn ze
progressief
 Oorzaak : opstapeling van een product dat niet
wordt afgebroken als gevolg van een gebrek
aan een of ander enzym




40