Tema 4:
Genética
, D1.3.
-Mutación y edición de genes-
D1.3.1 Mutaciones génicas como cambios estructurales en los genes a nivel molecular:
El ADN del cual se componen los genes es muy estable y sus secuencias de bases pueden copiarse con gran
precisión. Las células tienen métodos para corregir errores en la replicación del ADN, pero a veces ocurren
cambios en las moléculas de ADN.
- Si hay un cambio en la secuencia de bases de un gen, se trata de una mutación génica. Las
mutaciones génicas son aleatorias.
- Hay tres tipos principales de mutaciones génicas:
1. Sustitución: se reemplaza una base en la secuencia codificante de un gen por una base diferente. Las
sustituciones de bases pueden ocurrir por cambios químicos en las bases o por apareamiento
incorrecto durante la replicación del ADN. El ejemplo más común de apareamiento incorrecto es G
por T.
2. Inserción: se inserta un nucleótido, por lo que hay una base adicional en la secuencia del gen. Este es
un cambio más importante, ya que requiere una ruptura en el esqueleto de azúcar-fosfato de la
molécula de ADN.
3. Deleción: se elimina un nucleótido, por lo que hay una base menos en la secuencia del gen. Esto
requiere dos rupturas en el esqueleto de azúcar-fosfato.
Pueden ocurrir inserciones y deleciones múltiples cuando se agregan o eliminan dos o más nucleótidos
consecutivos.
D1.3.2 Consecuencias de las sustituciones de bases:
Las consecuencias de las mutaciones por sustitución de bases son principalmente neutrales o perjudiciales, y
en algunos casos pueden ser letales.
● En el ADN no codificante entre genes en los cromosomas, las sustituciones de bases es improbable
que tengan algún efecto.
● Las mutaciones de sentido igual: son sustituciones de bases que cambian un codón para un
aminoácido en otro codón para el mismo aminoácido. Las mutaciones de sentido igual no afectan al
, fenotipo, aunque podrían hacer posible que una segunda mutación cambie el codón a uno para un
aminoácido diferente.
● Las mutaciones sin sentido: cambia un codón que codifica para un aminoácido en un codón de
parada (ATT, ATC o ACT). La traducción se interrumpe. Por lo general, la proteína resultante no
funciona correctamente.
● Las mutaciones de sentido erróneo: alteran un aminoácido en la secuencia de aminoácidos en un
polipéptido. Pueden no tener mucho efecto si el nuevo aminoácido tiene una estructura y
propiedades químicas similares al original (una sustitución sinónima). pueden tener efectos graves e
incluso letales.
- Ejemplo: la enfermedad de células falciformes (trastornos hereditarios de los glóbulos
rojos).
Una proporción muy pequeña de mutaciones de sentido erróneo mejora el funcionamiento de una proteína
y aumenta las posibilidades de supervivencia de un individuo.
Polimorfismos de nucleótido único (SNP):Cuando se secuencia el ADN de individuos humanos, se
encuentran grandes cantidades de sustituciones de bases que han ocurrido en algún momento del pasado.
- Los SNPs pueden ocurrir en regiones no codificantes del ADN.
D1.3.3 Consecuencias de inserciones y deleciones:
Las inserciones y deleciones son menos propensas que las sustituciones a tener consecuencias beneficiosas.
Inserción:adición de uno o más pares de bases de nucleótidos en una secuencia de ADN.
Deleciones:pérdida de un segmento de ADN.
● Las inserciones o deleciones mayores de nucleótidos en un gen casi siempre resultan en que el
polipéptido codificado deja de funcionar.
Genética
, D1.3.
-Mutación y edición de genes-
D1.3.1 Mutaciones génicas como cambios estructurales en los genes a nivel molecular:
El ADN del cual se componen los genes es muy estable y sus secuencias de bases pueden copiarse con gran
precisión. Las células tienen métodos para corregir errores en la replicación del ADN, pero a veces ocurren
cambios en las moléculas de ADN.
- Si hay un cambio en la secuencia de bases de un gen, se trata de una mutación génica. Las
mutaciones génicas son aleatorias.
- Hay tres tipos principales de mutaciones génicas:
1. Sustitución: se reemplaza una base en la secuencia codificante de un gen por una base diferente. Las
sustituciones de bases pueden ocurrir por cambios químicos en las bases o por apareamiento
incorrecto durante la replicación del ADN. El ejemplo más común de apareamiento incorrecto es G
por T.
2. Inserción: se inserta un nucleótido, por lo que hay una base adicional en la secuencia del gen. Este es
un cambio más importante, ya que requiere una ruptura en el esqueleto de azúcar-fosfato de la
molécula de ADN.
3. Deleción: se elimina un nucleótido, por lo que hay una base menos en la secuencia del gen. Esto
requiere dos rupturas en el esqueleto de azúcar-fosfato.
Pueden ocurrir inserciones y deleciones múltiples cuando se agregan o eliminan dos o más nucleótidos
consecutivos.
D1.3.2 Consecuencias de las sustituciones de bases:
Las consecuencias de las mutaciones por sustitución de bases son principalmente neutrales o perjudiciales, y
en algunos casos pueden ser letales.
● En el ADN no codificante entre genes en los cromosomas, las sustituciones de bases es improbable
que tengan algún efecto.
● Las mutaciones de sentido igual: son sustituciones de bases que cambian un codón para un
aminoácido en otro codón para el mismo aminoácido. Las mutaciones de sentido igual no afectan al
, fenotipo, aunque podrían hacer posible que una segunda mutación cambie el codón a uno para un
aminoácido diferente.
● Las mutaciones sin sentido: cambia un codón que codifica para un aminoácido en un codón de
parada (ATT, ATC o ACT). La traducción se interrumpe. Por lo general, la proteína resultante no
funciona correctamente.
● Las mutaciones de sentido erróneo: alteran un aminoácido en la secuencia de aminoácidos en un
polipéptido. Pueden no tener mucho efecto si el nuevo aminoácido tiene una estructura y
propiedades químicas similares al original (una sustitución sinónima). pueden tener efectos graves e
incluso letales.
- Ejemplo: la enfermedad de células falciformes (trastornos hereditarios de los glóbulos
rojos).
Una proporción muy pequeña de mutaciones de sentido erróneo mejora el funcionamiento de una proteína
y aumenta las posibilidades de supervivencia de un individuo.
Polimorfismos de nucleótido único (SNP):Cuando se secuencia el ADN de individuos humanos, se
encuentran grandes cantidades de sustituciones de bases que han ocurrido en algún momento del pasado.
- Los SNPs pueden ocurrir en regiones no codificantes del ADN.
D1.3.3 Consecuencias de inserciones y deleciones:
Las inserciones y deleciones son menos propensas que las sustituciones a tener consecuencias beneficiosas.
Inserción:adición de uno o más pares de bases de nucleótidos en una secuencia de ADN.
Deleciones:pérdida de un segmento de ADN.
● Las inserciones o deleciones mayores de nucleótidos en un gen casi siempre resultan en que el
polipéptido codificado deja de funcionar.
