Inhoudsopgave
Chapter 5: Biological Macromolecules and Lipids................................................................................... 2
5.6 Genomics and proteomics have transformed biological inquiry and applications ....................... 2
15.4 Alterations of chromosome number or structure cause some genetic disorders ...................... 2
17.5 Mutations of one or a few nucleotides can affect protein structure and function .................... 4
18.5 Cancer results from genetic changes that affect cell cycle control............................................. 5
12.3 The eukaryotic cell cycle is regulated by a molecular control system ........................................ 7
9.5 Apoptosis integrates multiple cell-signaling pathway................................................................. 10
16.2 (about DNA repair) Many proteins work together in DNA replication and repair .................... 11
........................................................................................................................................................... 15
16.3 A chromosome consists of a DNA molecule packed together with proteins............................ 15
9.2 Reception: A signalling molecule binds to a receptor protein, causing it to change shape........ 15
9.3 Transduction: Cascades of molecular interactions relay signals from receptors to target
molecules in the cell .......................................................................................................................... 18
2.2 An element’s properties depend on the structure of its atoms.................................................. 19
19.4 The partical applications of DNA- based biotechnology affect our lives in many ways............ 20
PowerPoints .......................................................................................................................................... 22
Les 1 ................................................................................................................................................... 22
Les 2 ................................................................................................................................................... 23
Les 3 ................................................................................................................................................... 24
Les 4 ................................................................................................................................................... 25
Les 5 ................................................................................................................................................... 28
Les 6 ................................................................................................................................................... 28
,Chapter 5: Biological Macromolecules and Lipids
5.6 Genomics and proteomics have transformed biological inquiry and applications
In de 20e eeuw werd de rol van DNA als drager van het genetische materiaal/ informatie vastgelegd.
Hierbij kwamen ze erachter dat de genetische informatie werd doorgegeven van generatie op
generatie. De eerste chemische techniek voor het bepalen van de sequentie van de nucleotide langs
een DNA streng = DNA sequencing. Om een genetische functie te willen begrijpen, zou alles
verhelderd moeten worden van een organismen.
Het Human Genome Project was een snelle ontwikkeling van snellere en goedkopere
sequentiewerkwijzen.
Bij bio informatie wordt er gebruik gemaakt van een computersoftware en andere computationele
hulpmiddelen die veel gegevens kunnen verwerken en analyseren.
Genomica is het kijken naar problemen door een grote reeks van genen te analyseren of zelfs het
hele genoom van verschillende soorten te vergelijken. Proteomics is een analyse van een grote sets
van eiwitten inclusief de sequencing. De eiwit sequenties kunnen bepaald worden door gebruikt te
maken van biochemische technieken of door het DNA-sequentie die voor de eiwitten coderen te
vertalen.
Erfelijke informatie (DNA) wordt overgedragen in de vorm van genen. De lineaire sequenties van
nucleotide in een DNA molecuul worden doorgegeven van ouders naar de nakomelingen; die
bepalen de aminozuursequenties van de eiwitten.
15.4 Alterations of chromosome number or structure cause some genetic disorders
Het fenotype kan worden beïnvloed door een kleine verandering met individuele genen. De mutaties
zijn de bron van nieuwe allelen, die kunnen leiden tot nieuwe fenotypische kenmerken. Fouten
tijdens de meiose kunnen de chromosomen beschadigen of het aantal in de cel veranderen.
Abnormaal chromosoom aantal (abnormal chromosome number)
Een foutje in de dochtercellen wordt een nondisjunctie (nondisjunction) genoemd. Hierbij zijn de
homologe chromosomen niet goed uit elkaar bewogen tijdens de meiose I, of de zusterchromatide
zijn er niet in geslaagd om te scheiden tijdens de meiose II. Een gameet ontvangt twee van dezelfde
type chromosomen en hierdoor ontvangt een andere gameet geen kopie. Als een afwijkende gameet
bij de bevruchting verenigt met een normale, dan heeft de zygoot een abnormaal aantal van een
bepaald chromosoom. Het is een aandoening die aneuploïdie (aneuploidy) genoemd wordt.
• Een gameet dat geen kopie van een bepaald chromosoom heeft, leidt tot een ontbrekend
chromosoom in de zygote (2n-1 chromosoom). De aneuploïdie zygoot is dan monosomisch
(monosomic) voor dat chromosoom.
• Een gameet met een chromosoom in triplo (2n+1 chromosoom) is een aneuploïde cel die
trisomisch voor dat chromosoom. Een voorbeeld van de trisomische (trisomic) is het
downsyndroom.
De nondisjunctie kan ook optreden tijdens de mitose.
, Figuur 1: Meiotic nondisjunction
Afwisselingen van chromosoomstructuur (alternations of chromosome structure)
Fouten in de meiose of beschadigende stoffen kunnen een breuk in een chromosoom veroorzaken.
Het kan leiden tot veranderingen in de chromosomenstructuur:
• Deletie (deletion): hierbij gaat er een fragment verloren. Het chromosoom mist dan bepaalde
genen.
• Duplicatie (duplication): het verwijderde fragment kan hechten als een extra segment aan
een zuster of nonsister-chromatide.
• Inversie (inversion): het kan opnieuw hechten aan het oorspronkelijke chromosoom maar in
de verkeerde volgorder (omgedraaid).
• Translocatie (translocation): als een fragment zich aansluit bij een niet homoloog
chromosoom.
Figuur 2: Alternatieve chromsomenstructuren
Chapter 5: Biological Macromolecules and Lipids................................................................................... 2
5.6 Genomics and proteomics have transformed biological inquiry and applications ....................... 2
15.4 Alterations of chromosome number or structure cause some genetic disorders ...................... 2
17.5 Mutations of one or a few nucleotides can affect protein structure and function .................... 4
18.5 Cancer results from genetic changes that affect cell cycle control............................................. 5
12.3 The eukaryotic cell cycle is regulated by a molecular control system ........................................ 7
9.5 Apoptosis integrates multiple cell-signaling pathway................................................................. 10
16.2 (about DNA repair) Many proteins work together in DNA replication and repair .................... 11
........................................................................................................................................................... 15
16.3 A chromosome consists of a DNA molecule packed together with proteins............................ 15
9.2 Reception: A signalling molecule binds to a receptor protein, causing it to change shape........ 15
9.3 Transduction: Cascades of molecular interactions relay signals from receptors to target
molecules in the cell .......................................................................................................................... 18
2.2 An element’s properties depend on the structure of its atoms.................................................. 19
19.4 The partical applications of DNA- based biotechnology affect our lives in many ways............ 20
PowerPoints .......................................................................................................................................... 22
Les 1 ................................................................................................................................................... 22
Les 2 ................................................................................................................................................... 23
Les 3 ................................................................................................................................................... 24
Les 4 ................................................................................................................................................... 25
Les 5 ................................................................................................................................................... 28
Les 6 ................................................................................................................................................... 28
,Chapter 5: Biological Macromolecules and Lipids
5.6 Genomics and proteomics have transformed biological inquiry and applications
In de 20e eeuw werd de rol van DNA als drager van het genetische materiaal/ informatie vastgelegd.
Hierbij kwamen ze erachter dat de genetische informatie werd doorgegeven van generatie op
generatie. De eerste chemische techniek voor het bepalen van de sequentie van de nucleotide langs
een DNA streng = DNA sequencing. Om een genetische functie te willen begrijpen, zou alles
verhelderd moeten worden van een organismen.
Het Human Genome Project was een snelle ontwikkeling van snellere en goedkopere
sequentiewerkwijzen.
Bij bio informatie wordt er gebruik gemaakt van een computersoftware en andere computationele
hulpmiddelen die veel gegevens kunnen verwerken en analyseren.
Genomica is het kijken naar problemen door een grote reeks van genen te analyseren of zelfs het
hele genoom van verschillende soorten te vergelijken. Proteomics is een analyse van een grote sets
van eiwitten inclusief de sequencing. De eiwit sequenties kunnen bepaald worden door gebruikt te
maken van biochemische technieken of door het DNA-sequentie die voor de eiwitten coderen te
vertalen.
Erfelijke informatie (DNA) wordt overgedragen in de vorm van genen. De lineaire sequenties van
nucleotide in een DNA molecuul worden doorgegeven van ouders naar de nakomelingen; die
bepalen de aminozuursequenties van de eiwitten.
15.4 Alterations of chromosome number or structure cause some genetic disorders
Het fenotype kan worden beïnvloed door een kleine verandering met individuele genen. De mutaties
zijn de bron van nieuwe allelen, die kunnen leiden tot nieuwe fenotypische kenmerken. Fouten
tijdens de meiose kunnen de chromosomen beschadigen of het aantal in de cel veranderen.
Abnormaal chromosoom aantal (abnormal chromosome number)
Een foutje in de dochtercellen wordt een nondisjunctie (nondisjunction) genoemd. Hierbij zijn de
homologe chromosomen niet goed uit elkaar bewogen tijdens de meiose I, of de zusterchromatide
zijn er niet in geslaagd om te scheiden tijdens de meiose II. Een gameet ontvangt twee van dezelfde
type chromosomen en hierdoor ontvangt een andere gameet geen kopie. Als een afwijkende gameet
bij de bevruchting verenigt met een normale, dan heeft de zygoot een abnormaal aantal van een
bepaald chromosoom. Het is een aandoening die aneuploïdie (aneuploidy) genoemd wordt.
• Een gameet dat geen kopie van een bepaald chromosoom heeft, leidt tot een ontbrekend
chromosoom in de zygote (2n-1 chromosoom). De aneuploïdie zygoot is dan monosomisch
(monosomic) voor dat chromosoom.
• Een gameet met een chromosoom in triplo (2n+1 chromosoom) is een aneuploïde cel die
trisomisch voor dat chromosoom. Een voorbeeld van de trisomische (trisomic) is het
downsyndroom.
De nondisjunctie kan ook optreden tijdens de mitose.
, Figuur 1: Meiotic nondisjunction
Afwisselingen van chromosoomstructuur (alternations of chromosome structure)
Fouten in de meiose of beschadigende stoffen kunnen een breuk in een chromosoom veroorzaken.
Het kan leiden tot veranderingen in de chromosomenstructuur:
• Deletie (deletion): hierbij gaat er een fragment verloren. Het chromosoom mist dan bepaalde
genen.
• Duplicatie (duplication): het verwijderde fragment kan hechten als een extra segment aan
een zuster of nonsister-chromatide.
• Inversie (inversion): het kan opnieuw hechten aan het oorspronkelijke chromosoom maar in
de verkeerde volgorder (omgedraaid).
• Translocatie (translocation): als een fragment zich aansluit bij een niet homoloog
chromosoom.
Figuur 2: Alternatieve chromsomenstructuren
