1, evolutie genetisch
Mitochondriale Eva: de meest recente vrouw van wie alle levende mensen afstammen
via de moederlijke lijn (via de moeder) door overdracht van mitochondriaal DNA.
Y-chromossom Adam: meest recente gemeenschappelijke voorouder van wie alle
momenteel levende mensen afstammen via de vaderlijke lijn (via de vader).
Genetische variaties in mensen:
1. Alle mensen zijn voor 99,9% genetisch identiek.
- De 0,1% genetische verschillen tussen mensen vormen alle verschillen.
2. 3 miljard [miljard] nucleotiden
- DNA-alfabet [A-T - C-G] vormen
3. < 2% van het DNA bestaat uit functionele genen die coderen voor eiwitten
- In totaal ongeveer 20.000 genen (instructies voor het maken van eiwitten)
Natuurlijke selectie:
1. Persoonlijkheidstrekken komen voor op basis van verschillende stappen
- Variatie
- Erfelijkheid
- Strijd om het bestaan
- Overlevings- en voortplantingscijfers
Evolutie: De verandering in overgeërfde kenmerken over opeenvolgende generaties
- Charles Darwin was de meest invloedrijke man hierin.
o Natuurlijke selectie
o Survival of the fittest
o Via reproductie DNA doorgeven
Twee subtypes van karakteristieken die je kan overerven:
1. Kwalitatieve eigenschappen: worden vaak beïnvloed door een enkel gen en
volgen een eenvoudig patroon van overerving.
2. Kwantitatieve eigenschappen: volgen geen eenvoudige erfelijkheidspatronen.
Ze zijn variabeler en minder voorspelbaar dan hun kwalitatieve tegenhangers.
Kwantiteit → Veel verschillende manieren van erfelijkheid
Nature v.s. nurture:
1. Tweelingstudies die verschillen tussen eeneiige en twee-eiige tweelingen
onderzoeken, kunnen meer inzicht geven in erfelijke versus omgevingsfactoren.
- Eeneiig: identiek DNA en gedeelde omgeving.
- Twee-eiig: hetzelfde DNA als een gewone broer of zus, maar met een
gedeelde omgeving tijdens de zwangerschap, geboorte en ontwikkeling.
2. Depressie en genen
- Onderzoekers kijken naar patronen van ziektes en de erfelijkheid hiervan
(zonder DNA). Hierdoor kan je een inschatting doen van de mate van
erfelijkheid.
, - Als genen een grote rol spelen dan is dus te verwachten dat een eeneiige
tweeling een grotere risico hebben op een depressie
- Bij depressie is dit circo 40-50% erfelijk.
- Het is nooit 1 gen bij depressie maar en combinatie van meerdere genen.
- Als je een familielid hebt met depressie heb je 2 tot 3 keer groter risico voor
het ontwikkelen van een depressie.
- Er spelen ook hele veel niet-genetische factoren mee.
Samenvatting:
- Alle mensen behoren tot dezelfde soort: homo sapiens.
- Ontstaan uit Afrikaanse* voorouders ongeveer 200.000 jaar geleden.
- Neanderthalers en schizofrenie intermezzo.
- Ze lijken erg op elkaar, kleine verschillen in letters in het DNA bepalen alle
variaties tussen mensen.
- Natuurlijke selectie in één dia [lees het boek voor meer details].
- Evolutie in realtime.
- Depressiegen en tweelingonderzoek (nature-nurture).
Karyotype: georganiseerde set van chromosomen.
- 46 chromosomen
- 22 paren van je ouders’
- 1 geslachtchromosoom
Vrouw X-X
Man X-Y
Genoom: het geheel van de genetische informatie van een organisme
Chromosoom: een lange streng DNA die rond histonen is gewikkeld
Telomeer: gebied aan het uiteinde van het chromosoom, beschermt het DNA tijdens de
celdeling
Gen: deel van het DNA met een instructie om (een) eiwit(ten) aan te maken
Allel: de twee alternatieve vormen van een gen die op dezelfde plaats op een
chromosoom voorkomen
Genotype: wat er in je DNA zit
Fenotype: wat je aan de buitenkant ziet op basis van je genen
Mosaicisme: wanneer niet al de cellen in het lichaam genetisch identiek zijn.
- Bijvoorbeeld door het turner syndroom
DNA:
1. Dubbele helix = dubbele streng = dubbele informatie beschikbaar
2. Heeft langere strengen van nucleotiden.
3. Baseparen:
- Nucleotide A tegenover T [A – T]
- Nucleotide C tegenover G [C – G]
4. DNA vorming vindt plaats in de nucleus en in het cytoplasma
- NUCLEUS: transcriptie.
Een stukje DNA, een gen, wordt gekopieerd (= transcriptie) naar
boodschapper-RNA(mRNA)
, - CYTOPLASMA: translatie
Het mRNA van het gen wordt vervolgens ‘vertaald’ naar een eiwit in het
ribosoom (‘eiwitfabriek’)
5. Een GEN bevat informatie voor het maken van een EIWIT.
- Eiwitten bestaan uit aminozuren.
- Er zijn (ongeveer) 20 verschillende aminozuren die worden gebruikt om
eiwitten te maken.
- Drie nucleotiden samen (= tripletcode of codon) zijn de sleutel tot welk
aminozuur in het eiwit wordt geplaatst.
DNA in stappen:
1. Transcriptie → DNA naar RNA
- Transcriptie van een gen van de DNA-sjabloon naar primair RNA
- Verschil RNA van DNA: U in plaats van T-nucleotide, RNA is korter dan DNA en
RNA kan de celkern verlaten
2. RNA naar mRNA
- Introns blijft in de nucleus en worden hergebruikt
- Exons gaan de nucleus uit
3. Translate van mRNA naar een strengel van aminozuren
- mRNA verbindt zich met ribosom, elk mRNA codongeert met transfer-RNA
(tRNA) anticodon
- Elk mRNA-codon 'plakt' aan tRNA-anticodon
- Elk transfer-RNA (tRNA)-molecuul heeft aan het ene uiteinde een aminozuur
en aan het andere uiteinde een anticodon.
4. Het eiwit creeren van de aminozuur bij het ribosoom
- Elk nieuw aminozuur combineert met het vorige en begint een keten te
vormen: het eiwit
- Wanneer het mRNA klaar is, is het primaire eiwit voltooid. Het mRNA kan
opnieuw combineren met een ribosoom om het proces te herhalen
5. Post-translate van het eiwit proces
- Grote eiwitten kunnen worden geknipt in kleinere eiwitten, waardoor
meerdere eiwitten worden gevormd uit één gen.
Werkzaamheden eiwitten:
- Bouwstenen van je lichaam, bijvoorbeeld spiervezels, zijn eiwitten.
- Kunnen deel uitmaken van het celmembraan om receptoren te vormen voor
neurotransmitters of hormonen.
, - Maken deel uit van de celstructuur en -functie, bijvoorbeeld het cytoskelet,
spiercontractie, het verbinden van cellen.
- Combineren met andere eiwitten en ijzer om zuurstof te transporteren
(hemoglobine) in rode bloedcellen
- Vormen ribosomen om nieuwe eiwitten te creëren
- Producten van het immuunsysteem om indringers te doden
- Sommige functioneren als hormonen of zelfs neurotransmitters
- Kunnen dienen als brandstof voor energie- en warmteproductie
- Kunnen een ENZYME zijn om chemische reacties te metaboliseren
(moleculaire lijm of schaar)
- Zie voorbeeld serotonine slide 48 (je hebt geen gen voor serotonine maar wel
voor de enzymen die nodig zijn voor het aanmaken van serotonine)
Mutaties:
Doordat er net een ander base staat kan het zijn dat er een ander aminozuur aan wordt
gekoppeld waardoor het kan dat er bepaalde eiwitten niet (goed) aangemaakt wordt.
Single nucleotide polymophism (SNP): als er 1 bases (letter) net anders is wat een
gevolg kan hebben voor het aanmaak van eiwitten.
- Je kan ook crossovers hebben; als een set van chromosomen letterlijk een
stukje over elkaar liggen waardoor hun allelen worden uitgewisseld en dit leidt
tot nakomelingen met gerecombineerde genen
Tandemherhaling of satelliet-DNA: herhaalde duplicatie van een DNA-
sequentie bestaande uit korte herhaalde basenpaarsequenties. Bijvoorbeeld:
CGACGACGACGACGACGACGACGA-
- De lengte (en exacte sequentie) van tandemherhalingen kan per persoon
verschillen.
- Kan de transcriptie van bepaalde genen beïnvloeden; een ‘korte’
tandemherhalingssectie kan bijvoorbeeld leiden tot minder transcriptie van
een bepaald gen.
Inserties en deleties: toevoeging of verlies van een of meer nucleotiden of
secties van chromosomen
Inversie, translocatie, duplicatie: verandering in een deel van chromosomen
Mitochondriale Eva: de meest recente vrouw van wie alle levende mensen afstammen
via de moederlijke lijn (via de moeder) door overdracht van mitochondriaal DNA.
Y-chromossom Adam: meest recente gemeenschappelijke voorouder van wie alle
momenteel levende mensen afstammen via de vaderlijke lijn (via de vader).
Genetische variaties in mensen:
1. Alle mensen zijn voor 99,9% genetisch identiek.
- De 0,1% genetische verschillen tussen mensen vormen alle verschillen.
2. 3 miljard [miljard] nucleotiden
- DNA-alfabet [A-T - C-G] vormen
3. < 2% van het DNA bestaat uit functionele genen die coderen voor eiwitten
- In totaal ongeveer 20.000 genen (instructies voor het maken van eiwitten)
Natuurlijke selectie:
1. Persoonlijkheidstrekken komen voor op basis van verschillende stappen
- Variatie
- Erfelijkheid
- Strijd om het bestaan
- Overlevings- en voortplantingscijfers
Evolutie: De verandering in overgeërfde kenmerken over opeenvolgende generaties
- Charles Darwin was de meest invloedrijke man hierin.
o Natuurlijke selectie
o Survival of the fittest
o Via reproductie DNA doorgeven
Twee subtypes van karakteristieken die je kan overerven:
1. Kwalitatieve eigenschappen: worden vaak beïnvloed door een enkel gen en
volgen een eenvoudig patroon van overerving.
2. Kwantitatieve eigenschappen: volgen geen eenvoudige erfelijkheidspatronen.
Ze zijn variabeler en minder voorspelbaar dan hun kwalitatieve tegenhangers.
Kwantiteit → Veel verschillende manieren van erfelijkheid
Nature v.s. nurture:
1. Tweelingstudies die verschillen tussen eeneiige en twee-eiige tweelingen
onderzoeken, kunnen meer inzicht geven in erfelijke versus omgevingsfactoren.
- Eeneiig: identiek DNA en gedeelde omgeving.
- Twee-eiig: hetzelfde DNA als een gewone broer of zus, maar met een
gedeelde omgeving tijdens de zwangerschap, geboorte en ontwikkeling.
2. Depressie en genen
- Onderzoekers kijken naar patronen van ziektes en de erfelijkheid hiervan
(zonder DNA). Hierdoor kan je een inschatting doen van de mate van
erfelijkheid.
, - Als genen een grote rol spelen dan is dus te verwachten dat een eeneiige
tweeling een grotere risico hebben op een depressie
- Bij depressie is dit circo 40-50% erfelijk.
- Het is nooit 1 gen bij depressie maar en combinatie van meerdere genen.
- Als je een familielid hebt met depressie heb je 2 tot 3 keer groter risico voor
het ontwikkelen van een depressie.
- Er spelen ook hele veel niet-genetische factoren mee.
Samenvatting:
- Alle mensen behoren tot dezelfde soort: homo sapiens.
- Ontstaan uit Afrikaanse* voorouders ongeveer 200.000 jaar geleden.
- Neanderthalers en schizofrenie intermezzo.
- Ze lijken erg op elkaar, kleine verschillen in letters in het DNA bepalen alle
variaties tussen mensen.
- Natuurlijke selectie in één dia [lees het boek voor meer details].
- Evolutie in realtime.
- Depressiegen en tweelingonderzoek (nature-nurture).
Karyotype: georganiseerde set van chromosomen.
- 46 chromosomen
- 22 paren van je ouders’
- 1 geslachtchromosoom
Vrouw X-X
Man X-Y
Genoom: het geheel van de genetische informatie van een organisme
Chromosoom: een lange streng DNA die rond histonen is gewikkeld
Telomeer: gebied aan het uiteinde van het chromosoom, beschermt het DNA tijdens de
celdeling
Gen: deel van het DNA met een instructie om (een) eiwit(ten) aan te maken
Allel: de twee alternatieve vormen van een gen die op dezelfde plaats op een
chromosoom voorkomen
Genotype: wat er in je DNA zit
Fenotype: wat je aan de buitenkant ziet op basis van je genen
Mosaicisme: wanneer niet al de cellen in het lichaam genetisch identiek zijn.
- Bijvoorbeeld door het turner syndroom
DNA:
1. Dubbele helix = dubbele streng = dubbele informatie beschikbaar
2. Heeft langere strengen van nucleotiden.
3. Baseparen:
- Nucleotide A tegenover T [A – T]
- Nucleotide C tegenover G [C – G]
4. DNA vorming vindt plaats in de nucleus en in het cytoplasma
- NUCLEUS: transcriptie.
Een stukje DNA, een gen, wordt gekopieerd (= transcriptie) naar
boodschapper-RNA(mRNA)
, - CYTOPLASMA: translatie
Het mRNA van het gen wordt vervolgens ‘vertaald’ naar een eiwit in het
ribosoom (‘eiwitfabriek’)
5. Een GEN bevat informatie voor het maken van een EIWIT.
- Eiwitten bestaan uit aminozuren.
- Er zijn (ongeveer) 20 verschillende aminozuren die worden gebruikt om
eiwitten te maken.
- Drie nucleotiden samen (= tripletcode of codon) zijn de sleutel tot welk
aminozuur in het eiwit wordt geplaatst.
DNA in stappen:
1. Transcriptie → DNA naar RNA
- Transcriptie van een gen van de DNA-sjabloon naar primair RNA
- Verschil RNA van DNA: U in plaats van T-nucleotide, RNA is korter dan DNA en
RNA kan de celkern verlaten
2. RNA naar mRNA
- Introns blijft in de nucleus en worden hergebruikt
- Exons gaan de nucleus uit
3. Translate van mRNA naar een strengel van aminozuren
- mRNA verbindt zich met ribosom, elk mRNA codongeert met transfer-RNA
(tRNA) anticodon
- Elk mRNA-codon 'plakt' aan tRNA-anticodon
- Elk transfer-RNA (tRNA)-molecuul heeft aan het ene uiteinde een aminozuur
en aan het andere uiteinde een anticodon.
4. Het eiwit creeren van de aminozuur bij het ribosoom
- Elk nieuw aminozuur combineert met het vorige en begint een keten te
vormen: het eiwit
- Wanneer het mRNA klaar is, is het primaire eiwit voltooid. Het mRNA kan
opnieuw combineren met een ribosoom om het proces te herhalen
5. Post-translate van het eiwit proces
- Grote eiwitten kunnen worden geknipt in kleinere eiwitten, waardoor
meerdere eiwitten worden gevormd uit één gen.
Werkzaamheden eiwitten:
- Bouwstenen van je lichaam, bijvoorbeeld spiervezels, zijn eiwitten.
- Kunnen deel uitmaken van het celmembraan om receptoren te vormen voor
neurotransmitters of hormonen.
, - Maken deel uit van de celstructuur en -functie, bijvoorbeeld het cytoskelet,
spiercontractie, het verbinden van cellen.
- Combineren met andere eiwitten en ijzer om zuurstof te transporteren
(hemoglobine) in rode bloedcellen
- Vormen ribosomen om nieuwe eiwitten te creëren
- Producten van het immuunsysteem om indringers te doden
- Sommige functioneren als hormonen of zelfs neurotransmitters
- Kunnen dienen als brandstof voor energie- en warmteproductie
- Kunnen een ENZYME zijn om chemische reacties te metaboliseren
(moleculaire lijm of schaar)
- Zie voorbeeld serotonine slide 48 (je hebt geen gen voor serotonine maar wel
voor de enzymen die nodig zijn voor het aanmaken van serotonine)
Mutaties:
Doordat er net een ander base staat kan het zijn dat er een ander aminozuur aan wordt
gekoppeld waardoor het kan dat er bepaalde eiwitten niet (goed) aangemaakt wordt.
Single nucleotide polymophism (SNP): als er 1 bases (letter) net anders is wat een
gevolg kan hebben voor het aanmaak van eiwitten.
- Je kan ook crossovers hebben; als een set van chromosomen letterlijk een
stukje over elkaar liggen waardoor hun allelen worden uitgewisseld en dit leidt
tot nakomelingen met gerecombineerde genen
Tandemherhaling of satelliet-DNA: herhaalde duplicatie van een DNA-
sequentie bestaande uit korte herhaalde basenpaarsequenties. Bijvoorbeeld:
CGACGACGACGACGACGACGACGA-
- De lengte (en exacte sequentie) van tandemherhalingen kan per persoon
verschillen.
- Kan de transcriptie van bepaalde genen beïnvloeden; een ‘korte’
tandemherhalingssectie kan bijvoorbeeld leiden tot minder transcriptie van
een bepaald gen.
Inserties en deleties: toevoeging of verlies van een of meer nucleotiden of
secties van chromosomen
Inversie, translocatie, duplicatie: verandering in een deel van chromosomen
