Genetics
Genetica: De studie van genen, genetische variatie en erfelijkheid in organismen.
De structuur van chromosomen
Chromosomen zijn lange draadachtige structuren die het genetische materiaal van een cel
verpakken. Elk chromosoom bestaat uit 1 DNA-molecuul, gewikkeld rond histoneiwitten om
nucleosomen te vormen. Tijdens celdeling kronkelen ze stevig samen en zijn ze zichtbaar als
gecondenseerde staafjes → chromosomen, niet gecondenseerd = chromatine.
Bij eukaryoten is het DNA lineair en georganiseerd in een ‘p’ (korte arm, petite) en een ‘q’
(lange arm), met een centromeer bij de primaire vernauwing waar de spoeldraden
aanhechten en telomeren die de uiteinden afdekken om ze te beschermen. Menselijke
somatische cellen zijn diploïde (2n) en bevatten 46 chromosomen, gerangschikt als 23
homologe paren → 1 chromosoom van elk paar geërfd van elke ouder. Homologe
chromosomen dragen dezelfde set genen op dezelfde locaties, maar kunnen verschillende
allelen dragen. Elk chromosoom kan honderden genen bevatten. De meeste bacteriën
hebben slechts één circulair chromosoom.
➢ De locatie van het centromeer bepaalt hoe de twee chromosoom armen
geproportioneerd zijn, en chromosomen worden benoemd op basis van die arm
verhouding. Wanneer het centromeer zich in de buurt van het midden bevindt, zijn de
armen ongeveer even lang en wordt het chromosoom metacentrisch genoemd. Als
het centromeer naar één uiteinde is verplaatst, wordt de p-arm merkbaar korter dan
de q-arm , wat een submetacentrisch chromosoom oplevert. Wanneer het
centromeer zich zeer dicht bij één telomeer bevindt en de p-arm extreem klein is,
wordt het chromosoom geclassificeerd als acrocentrisch. Ten slotte, als het
centromeer zich aan het uiteinde bevindt, heeft het chromosoom in wezen één arm
(q-arm) en wordt het telocentrisch genoemd.
Celcyclus
De celcyclus is de geordende reeks gebeurtenissen die een cel ondergaat, bestaande uit de
interfase en de mitotische fase.
➢ Interfase: De interfase wordt onderverdeeld in de G₁-, (G0-) S- en G₂-fase.
● Tijdens G₁ groeit de cel, worden eiwitten gesynthetiseerd en bereidt de cel
zich voor op DNA-replicatie.
● De G₀-fase is een rustfase waarin een cel niet actief deelt. In plaats van door
te gaan met de celcyclus, “pauzeert” de cel hier. Ze voeren nog steeds hun
normale functies uit, maar delen zich niet. Sommige cellen kunnen tijdelijk in
G₀ zitten en later weer de celcyclus hervatten. Andere cellen blijven
permanent in G₀ en delen nooit meer.
➔ G₀ is belangrijk voor het reguleren van celgroei en het voorkomen van
ongecontroleerde celdeling (zoals bij kanker).
● In de S-fase wordt het DNA van elk chromosoom gedupliceerd, waardoor
twee identieke zusterchromatiden ontstaan die in het centromeer met elkaar
verbonden zijn.
● G₂ is een tweede groei-interval waarin de cel controleert of de DNA-synthese
voltooid is en de mitotische machinerie voorbereid.
, ➢ Mitotische fase: De mitotische fase wordt onderverdeeld in mitose en cytokinese.
● In de profase condenseren chromatines zich tot zichtbare chromosomen.
● In de prometafase wordt de kernmembraan verwijderd en hechten de
spoeldraden zich aan kinetochoren (middelste deel van centromeren).
● Tijdens de metafase worden de chromosomen onder elkaar uitgelijnd met de
centromeren op de metafaseplaat.
● In de anafase scheiden de zusterchromatiden zich naar de tegenovergestelde
polen.
● In de telofase hervormen de kernen zich en valt de spoel uit elkaar.
○ Cytokinese verdeeld het cytoplasma en twee dochtercellen worden
gevormd.
Meiose
Meiose is een celdelingsproces in twee fasen die een diploïde (2n) cel omzetten in vier
haploïde (n) gameten (geslachtscellen met 1 set chromosomen). Voorafgaande meiose vindt
de interfase plaats (zelfde proces als bij mitose).
➢ Meiose I: Reductiedeling waarin het chromosomenaantal wordt gehalveerd (diploïde
→ haploïde).
● Tijdens profase I van meiose condenseren de chromosomen, vindt synapsis
plaats (de homologe chromosomen komen extreem dicht bij elkaar en liggen
letterlijk naast elkaar), zodat crossing-over (homologe chromosomenparen
wisselen DNA tussen niet zuster-chromatiden uit) mogelijk wordt.
● In de prometafase I wordt de kernmembraan verwijderd en hechten de
spoeldraden zich aan kinetochoren (middelste deel van centromeren). Eén
kinetochore van de bivalent is verbonden met één pool, de andere homologe
kinetochore met de tegenovergestelde pool.
● In metafase I liggen de bivalenten (paren van homologe chromosomen)
gepositioneerd op de metafaseplaat in het midden van de cel.
● Anafase I: Homologe chromosomen worden uit elkaar getrokken naar
tegenovergestelde polen. De zusterchromatiden blijven samen en elke
dochterkern ontvangt één lid van elk homoloog paar.
● In de telofase I hervormen de kernen zich en valt de spoel uit elkaar.
○ Cytokinese verdeeld het cytoplasma en twee dochtercellen worden
gevormd.
➢ Meiose II: Equatoriale deling waarin zusterchromatiden worden gescheiden
(vergelijkbaar met mitose).
● In de profase II: Dyaden (één chromosoom met twee zusterchromatiden)
condenseren.
, ● In de prometafase II wordt de kernmembraan verwijderd en hechten de
spoeldraden zich aan kinetochoren (middelste deel van centromeren).
● Tijdens de metafase II worden de chromosomen onder elkaar uitgelijnd met
de centromeren op de metafaseplaat.
● In de anafase II scheiden de zusterchromatiden zich naar de
tegenovergestelde polen.
● In de telofase II hervormen de kernen zich en valt de spoel uit elkaar.
○ Cytokinese verdeeld het cytoplasma en vier dochtercellen worden
gevormd.
Regulering van de celcyclus en controlepunten
Regulering-controlepunten: Controlepunten die de celcyclus pauzeren als er fouten zijn.
1. G1/S-controlepunt: Als de cel de gewenste grootte heeft bereikt, evalueert dit
controlepunt de conditie van het DNA en de celomgeving → bij slechte
omstandigheden kan cel in G₀ gaan.
2. G2/S-controlepunt: Deze checkpoint controleert of DNA volledig en correct
gerepliceerd is en er geen schade aanwezig is.
3. Metafase-controlepunt: Controleert of alle kinetochoren van de chromosomen goed
aan de spoelfiguur gehecht zijn → bij fouten wordt de anafase geblokkeerd, zodat
chromosomen niet verkeerd verdeeld worden.
● Meiose I: Controleert of bivalenten correct gepositioneerd zijn op de
metafaseplaat.
● Mitose en meiose II: Controleren of dyaden correct uitgelijnd zijn.
Gebeurtenissen die uniek zijn voor meiose
● Profase I: Synapsis en crossing-over.
● Metafase I: Tetrade-uitlijning in plaats van individuele chromosomen.
● Anafase I: Scheiding van homologe chromosomen in plaats van zusterchromatiden.
● Meiose vindt alleen plaats in voorlopercellen van gameten (diploïde kiemcellen) en
mitose in somatische cellen.
Genetica: De studie van genen, genetische variatie en erfelijkheid in organismen.
De structuur van chromosomen
Chromosomen zijn lange draadachtige structuren die het genetische materiaal van een cel
verpakken. Elk chromosoom bestaat uit 1 DNA-molecuul, gewikkeld rond histoneiwitten om
nucleosomen te vormen. Tijdens celdeling kronkelen ze stevig samen en zijn ze zichtbaar als
gecondenseerde staafjes → chromosomen, niet gecondenseerd = chromatine.
Bij eukaryoten is het DNA lineair en georganiseerd in een ‘p’ (korte arm, petite) en een ‘q’
(lange arm), met een centromeer bij de primaire vernauwing waar de spoeldraden
aanhechten en telomeren die de uiteinden afdekken om ze te beschermen. Menselijke
somatische cellen zijn diploïde (2n) en bevatten 46 chromosomen, gerangschikt als 23
homologe paren → 1 chromosoom van elk paar geërfd van elke ouder. Homologe
chromosomen dragen dezelfde set genen op dezelfde locaties, maar kunnen verschillende
allelen dragen. Elk chromosoom kan honderden genen bevatten. De meeste bacteriën
hebben slechts één circulair chromosoom.
➢ De locatie van het centromeer bepaalt hoe de twee chromosoom armen
geproportioneerd zijn, en chromosomen worden benoemd op basis van die arm
verhouding. Wanneer het centromeer zich in de buurt van het midden bevindt, zijn de
armen ongeveer even lang en wordt het chromosoom metacentrisch genoemd. Als
het centromeer naar één uiteinde is verplaatst, wordt de p-arm merkbaar korter dan
de q-arm , wat een submetacentrisch chromosoom oplevert. Wanneer het
centromeer zich zeer dicht bij één telomeer bevindt en de p-arm extreem klein is,
wordt het chromosoom geclassificeerd als acrocentrisch. Ten slotte, als het
centromeer zich aan het uiteinde bevindt, heeft het chromosoom in wezen één arm
(q-arm) en wordt het telocentrisch genoemd.
Celcyclus
De celcyclus is de geordende reeks gebeurtenissen die een cel ondergaat, bestaande uit de
interfase en de mitotische fase.
➢ Interfase: De interfase wordt onderverdeeld in de G₁-, (G0-) S- en G₂-fase.
● Tijdens G₁ groeit de cel, worden eiwitten gesynthetiseerd en bereidt de cel
zich voor op DNA-replicatie.
● De G₀-fase is een rustfase waarin een cel niet actief deelt. In plaats van door
te gaan met de celcyclus, “pauzeert” de cel hier. Ze voeren nog steeds hun
normale functies uit, maar delen zich niet. Sommige cellen kunnen tijdelijk in
G₀ zitten en later weer de celcyclus hervatten. Andere cellen blijven
permanent in G₀ en delen nooit meer.
➔ G₀ is belangrijk voor het reguleren van celgroei en het voorkomen van
ongecontroleerde celdeling (zoals bij kanker).
● In de S-fase wordt het DNA van elk chromosoom gedupliceerd, waardoor
twee identieke zusterchromatiden ontstaan die in het centromeer met elkaar
verbonden zijn.
● G₂ is een tweede groei-interval waarin de cel controleert of de DNA-synthese
voltooid is en de mitotische machinerie voorbereid.
, ➢ Mitotische fase: De mitotische fase wordt onderverdeeld in mitose en cytokinese.
● In de profase condenseren chromatines zich tot zichtbare chromosomen.
● In de prometafase wordt de kernmembraan verwijderd en hechten de
spoeldraden zich aan kinetochoren (middelste deel van centromeren).
● Tijdens de metafase worden de chromosomen onder elkaar uitgelijnd met de
centromeren op de metafaseplaat.
● In de anafase scheiden de zusterchromatiden zich naar de tegenovergestelde
polen.
● In de telofase hervormen de kernen zich en valt de spoel uit elkaar.
○ Cytokinese verdeeld het cytoplasma en twee dochtercellen worden
gevormd.
Meiose
Meiose is een celdelingsproces in twee fasen die een diploïde (2n) cel omzetten in vier
haploïde (n) gameten (geslachtscellen met 1 set chromosomen). Voorafgaande meiose vindt
de interfase plaats (zelfde proces als bij mitose).
➢ Meiose I: Reductiedeling waarin het chromosomenaantal wordt gehalveerd (diploïde
→ haploïde).
● Tijdens profase I van meiose condenseren de chromosomen, vindt synapsis
plaats (de homologe chromosomen komen extreem dicht bij elkaar en liggen
letterlijk naast elkaar), zodat crossing-over (homologe chromosomenparen
wisselen DNA tussen niet zuster-chromatiden uit) mogelijk wordt.
● In de prometafase I wordt de kernmembraan verwijderd en hechten de
spoeldraden zich aan kinetochoren (middelste deel van centromeren). Eén
kinetochore van de bivalent is verbonden met één pool, de andere homologe
kinetochore met de tegenovergestelde pool.
● In metafase I liggen de bivalenten (paren van homologe chromosomen)
gepositioneerd op de metafaseplaat in het midden van de cel.
● Anafase I: Homologe chromosomen worden uit elkaar getrokken naar
tegenovergestelde polen. De zusterchromatiden blijven samen en elke
dochterkern ontvangt één lid van elk homoloog paar.
● In de telofase I hervormen de kernen zich en valt de spoel uit elkaar.
○ Cytokinese verdeeld het cytoplasma en twee dochtercellen worden
gevormd.
➢ Meiose II: Equatoriale deling waarin zusterchromatiden worden gescheiden
(vergelijkbaar met mitose).
● In de profase II: Dyaden (één chromosoom met twee zusterchromatiden)
condenseren.
, ● In de prometafase II wordt de kernmembraan verwijderd en hechten de
spoeldraden zich aan kinetochoren (middelste deel van centromeren).
● Tijdens de metafase II worden de chromosomen onder elkaar uitgelijnd met
de centromeren op de metafaseplaat.
● In de anafase II scheiden de zusterchromatiden zich naar de
tegenovergestelde polen.
● In de telofase II hervormen de kernen zich en valt de spoel uit elkaar.
○ Cytokinese verdeeld het cytoplasma en vier dochtercellen worden
gevormd.
Regulering van de celcyclus en controlepunten
Regulering-controlepunten: Controlepunten die de celcyclus pauzeren als er fouten zijn.
1. G1/S-controlepunt: Als de cel de gewenste grootte heeft bereikt, evalueert dit
controlepunt de conditie van het DNA en de celomgeving → bij slechte
omstandigheden kan cel in G₀ gaan.
2. G2/S-controlepunt: Deze checkpoint controleert of DNA volledig en correct
gerepliceerd is en er geen schade aanwezig is.
3. Metafase-controlepunt: Controleert of alle kinetochoren van de chromosomen goed
aan de spoelfiguur gehecht zijn → bij fouten wordt de anafase geblokkeerd, zodat
chromosomen niet verkeerd verdeeld worden.
● Meiose I: Controleert of bivalenten correct gepositioneerd zijn op de
metafaseplaat.
● Mitose en meiose II: Controleren of dyaden correct uitgelijnd zijn.
Gebeurtenissen die uniek zijn voor meiose
● Profase I: Synapsis en crossing-over.
● Metafase I: Tetrade-uitlijning in plaats van individuele chromosomen.
● Anafase I: Scheiding van homologe chromosomen in plaats van zusterchromatiden.
● Meiose vindt alleen plaats in voorlopercellen van gameten (diploïde kiemcellen) en
mitose in somatische cellen.
