Artikel 1 (college 1): Prevalence of Chronic Health Conditions in Children With Intellectual
Disability: A Systematic Literature Review
Samenvatting
Artikel gaat over prevalentiecijfers van chronische gezondheidsproblemen bij populaties
kinderen met een verstandelijke beperking.
We hebben de 31 onderzoeken opgenomen die voldoende hadden methodologische
kwaliteit.
De 6 meest voorkomende chronische aandoeningen bij kinderen met verstandelijke
beperking waren epilepsie (22,), hersenverlamming (19,), elke angststoornis
(17,), oppositioneel opstandige stoornis (12,), syndroom van Down (11,)
en autistisch stoornis (10,).
De gerapporteerde prevalentiecijfers van chronische gezondheidsproblemen bij deze
populatie was veel hoger dan in de algemene bevolking
Methode
Een zoektocht in verschillende databases leverde 3.216 onderzoeken op. Daarna zijn 2.424
onderzoeken uitgesloten omdat ze niet voldeden aan de inclusiecriteria. Na volledige tekstanalyse
hebben ze nog eens 539 onderzoeken geëlimineerd omdat onderzoek uitsluitend over subpopulaties
van kinderen ging. Er werden 31 onderzoeken geïncludeerd.
Resultaten
Er volgt een overzicht van alle onderzoeken. Beschrijving van onderzoeken en diagnosemethoden en
het classificatiekader komen naar voren.
Conclusie
Dit onderzoek toont hoge prevalentiecijfers van een breed scala aan chronische
gezondheidsaandoeningen bij kinderen met een VB. De kwaliteit van de gebruikte onderzoeken was
hoog.
Artikel 2 (college 2): chapter 1: The genetics Underlying Developmental Disabilities
Inleiding
Of we bruine of blauwe ogen hebben, wordt bepaald door genen die van ons aan ons worden
doorgegeven van ouders. Andere eigenschappen, zoals lengte en gewicht, worden beïnvloed door
genen en door onze omgeving, zowel voor als na de geboorte. Op een vergelijkbare manier werkt dat
bij genen voor ontwikkelingsstoornissen. Sommige stoornissen zijn puur genetisch. Anderen zijn het
gevolg van omgeving.
Genetische afwijkingen
Het menselijk lichaam bestaat uit ongeveer 100 biljoen cellen. Ze zijn verdeeld in twee
compartimenten: een centrale, ingesloten kern - de kern - en een buitengebied - het cytoplasma. De
kern herbergt chromosomen ,structuren die de genetische code bevatten - DNA
(deoxyribonucleïnezuur ). Dat is vervolgens georganiseerd in honderden genen (eenheden van
erfelijkheid) in elk chromosoom. Er zijn 23 paarchromosomen en ongeveer 20.000 eiwit coderende
genen die samen de mens vormgeven. In dit hele systeem kunnen veel fouten zitten, die een
genetische aandoening, en dus een ontwikkelingsstoornis veroorzaken. Er komt mitose en meiose
voor.
Syndromen
Daarna worden uitvoerig de volgende stoornissen in dit artikel besproken:
Syndroom van Down: De meest voorkomende chromosomale afwijking is de ongelijke
verdeling van niet-geslachtschromosomen, en het meest voorkomende klinische gevolg is
trisomie 21 of het syndroom van Down.
, Syndroom van Turner: Het Turner-syndroom is de enige aandoening waarbij een foetus kan
overleven ondanks het verlies van een geheelchromosoom. Vrouwen hebben een enkel X-
chromosoom en geen tweede X- of Y-chromosoom, voor een totaal van 45 in plaats van 46,
chromosomen.
Mozaicisme: Bij Mozaicisme hebben cellen van hetzelfde individu verschillende genetische
kenmerken. Bijvoorbeeld een kind met de mozaïekvorm van het syndroom van Down kan
trisomie 21 hebben in huidcellen maar niet in bloedcellen. Gevolgen zijn dan niet heel
ernstig, omdat het niet in het hele lichaam zit.
Translocaties: Een relatief veel voorkomende disfunctie bij celdeling, translocatie kan
optreden wanneer de chromosomen breken en vervolgens delen uitwisselen met andere
chromosomen. Translocatie omvat de overdracht van een deel van het ene chromosoom
naar een heel ander chromosoomchromosoom. Een deel van chromosoom 21 kan zich
bijvoorbeeld aan chromosoom 14 hechten.
Deletions: Een andere enigszins veel voorkomende disfunctie bij celdeling is deletie. Hier gaat
een deel, maar geen hele chromosoom verloren.
Transcriptie: De productie van een specifiek eiwit begint wanneer het DNA dat dat gen bevat
zich afwikkelt en de twee strengen (de zijkanten van de ladder) ritsen open om de genetische
code bloot te leggen. Er kunnen fouten of mutaties optreden tijdens transcriptie.
Samenvatting
Elke menselijke cel bevat een volledige aanvulling van genetische informatie die in genen is
gecodeerd bevat in 46 chromosomen.
De ongelijke verdeling van de voortplantingscellen, het verwijderen van een deel van een
chromosoom, de mutatie in een enkel gen, of de wijziging van genexpressie kunnen elk
leiden tot ontwikkelingsstoornissen.
Er zijn talrijke genetische tests beschikbaar om veel van deze genetische aandoeningen te
diagnosticeren.
Vroege identificatie kan leiden tot een beter resultaat als gevolg van therapieën die er nu
beschikbaar zijn voor bepaalde zeldzame genetische aandoeningen die verband houden met
ontwikkelingsstoornissen.
Artikel 3 (college 2): congenital causes
Samenvatting
Onderzoek van de afgelopen tien jaar heeft nieuwe inzichten gegeven in de aangeboren oorzaken
van verstandelijke beperkingen (VB), evenals in verbeterde interventies en preventie.
Methode
Ze hebben gepubliceerde onderzoeken naar aangeboren oorzaken van VB beoordeeld door online
computeronderzoeken, van 1950 tot 2008
Resultaten
De meest voorkomende oorzaak blijft onbekend. Daarvoor zijn technieken nog niet ver genoeg
ontwikkeld. De bekende aangeboren oorzaken kunnen worden onderverdeeld in:
1. enkel gen en chro-mosoomsyndromen
a. Syndroom van Down
b. Fragile X-syndroom
c. Prader-Willi-syndroom
d. Angelman-syndroom
e. Velo-cardio-faciaal syndroom
f. Rett-syndroom
2. aangeboren stofwisselingsstoornissen
a. aminozuren
Disability: A Systematic Literature Review
Samenvatting
Artikel gaat over prevalentiecijfers van chronische gezondheidsproblemen bij populaties
kinderen met een verstandelijke beperking.
We hebben de 31 onderzoeken opgenomen die voldoende hadden methodologische
kwaliteit.
De 6 meest voorkomende chronische aandoeningen bij kinderen met verstandelijke
beperking waren epilepsie (22,), hersenverlamming (19,), elke angststoornis
(17,), oppositioneel opstandige stoornis (12,), syndroom van Down (11,)
en autistisch stoornis (10,).
De gerapporteerde prevalentiecijfers van chronische gezondheidsproblemen bij deze
populatie was veel hoger dan in de algemene bevolking
Methode
Een zoektocht in verschillende databases leverde 3.216 onderzoeken op. Daarna zijn 2.424
onderzoeken uitgesloten omdat ze niet voldeden aan de inclusiecriteria. Na volledige tekstanalyse
hebben ze nog eens 539 onderzoeken geëlimineerd omdat onderzoek uitsluitend over subpopulaties
van kinderen ging. Er werden 31 onderzoeken geïncludeerd.
Resultaten
Er volgt een overzicht van alle onderzoeken. Beschrijving van onderzoeken en diagnosemethoden en
het classificatiekader komen naar voren.
Conclusie
Dit onderzoek toont hoge prevalentiecijfers van een breed scala aan chronische
gezondheidsaandoeningen bij kinderen met een VB. De kwaliteit van de gebruikte onderzoeken was
hoog.
Artikel 2 (college 2): chapter 1: The genetics Underlying Developmental Disabilities
Inleiding
Of we bruine of blauwe ogen hebben, wordt bepaald door genen die van ons aan ons worden
doorgegeven van ouders. Andere eigenschappen, zoals lengte en gewicht, worden beïnvloed door
genen en door onze omgeving, zowel voor als na de geboorte. Op een vergelijkbare manier werkt dat
bij genen voor ontwikkelingsstoornissen. Sommige stoornissen zijn puur genetisch. Anderen zijn het
gevolg van omgeving.
Genetische afwijkingen
Het menselijk lichaam bestaat uit ongeveer 100 biljoen cellen. Ze zijn verdeeld in twee
compartimenten: een centrale, ingesloten kern - de kern - en een buitengebied - het cytoplasma. De
kern herbergt chromosomen ,structuren die de genetische code bevatten - DNA
(deoxyribonucleïnezuur ). Dat is vervolgens georganiseerd in honderden genen (eenheden van
erfelijkheid) in elk chromosoom. Er zijn 23 paarchromosomen en ongeveer 20.000 eiwit coderende
genen die samen de mens vormgeven. In dit hele systeem kunnen veel fouten zitten, die een
genetische aandoening, en dus een ontwikkelingsstoornis veroorzaken. Er komt mitose en meiose
voor.
Syndromen
Daarna worden uitvoerig de volgende stoornissen in dit artikel besproken:
Syndroom van Down: De meest voorkomende chromosomale afwijking is de ongelijke
verdeling van niet-geslachtschromosomen, en het meest voorkomende klinische gevolg is
trisomie 21 of het syndroom van Down.
, Syndroom van Turner: Het Turner-syndroom is de enige aandoening waarbij een foetus kan
overleven ondanks het verlies van een geheelchromosoom. Vrouwen hebben een enkel X-
chromosoom en geen tweede X- of Y-chromosoom, voor een totaal van 45 in plaats van 46,
chromosomen.
Mozaicisme: Bij Mozaicisme hebben cellen van hetzelfde individu verschillende genetische
kenmerken. Bijvoorbeeld een kind met de mozaïekvorm van het syndroom van Down kan
trisomie 21 hebben in huidcellen maar niet in bloedcellen. Gevolgen zijn dan niet heel
ernstig, omdat het niet in het hele lichaam zit.
Translocaties: Een relatief veel voorkomende disfunctie bij celdeling, translocatie kan
optreden wanneer de chromosomen breken en vervolgens delen uitwisselen met andere
chromosomen. Translocatie omvat de overdracht van een deel van het ene chromosoom
naar een heel ander chromosoomchromosoom. Een deel van chromosoom 21 kan zich
bijvoorbeeld aan chromosoom 14 hechten.
Deletions: Een andere enigszins veel voorkomende disfunctie bij celdeling is deletie. Hier gaat
een deel, maar geen hele chromosoom verloren.
Transcriptie: De productie van een specifiek eiwit begint wanneer het DNA dat dat gen bevat
zich afwikkelt en de twee strengen (de zijkanten van de ladder) ritsen open om de genetische
code bloot te leggen. Er kunnen fouten of mutaties optreden tijdens transcriptie.
Samenvatting
Elke menselijke cel bevat een volledige aanvulling van genetische informatie die in genen is
gecodeerd bevat in 46 chromosomen.
De ongelijke verdeling van de voortplantingscellen, het verwijderen van een deel van een
chromosoom, de mutatie in een enkel gen, of de wijziging van genexpressie kunnen elk
leiden tot ontwikkelingsstoornissen.
Er zijn talrijke genetische tests beschikbaar om veel van deze genetische aandoeningen te
diagnosticeren.
Vroege identificatie kan leiden tot een beter resultaat als gevolg van therapieën die er nu
beschikbaar zijn voor bepaalde zeldzame genetische aandoeningen die verband houden met
ontwikkelingsstoornissen.
Artikel 3 (college 2): congenital causes
Samenvatting
Onderzoek van de afgelopen tien jaar heeft nieuwe inzichten gegeven in de aangeboren oorzaken
van verstandelijke beperkingen (VB), evenals in verbeterde interventies en preventie.
Methode
Ze hebben gepubliceerde onderzoeken naar aangeboren oorzaken van VB beoordeeld door online
computeronderzoeken, van 1950 tot 2008
Resultaten
De meest voorkomende oorzaak blijft onbekend. Daarvoor zijn technieken nog niet ver genoeg
ontwikkeld. De bekende aangeboren oorzaken kunnen worden onderverdeeld in:
1. enkel gen en chro-mosoomsyndromen
a. Syndroom van Down
b. Fragile X-syndroom
c. Prader-Willi-syndroom
d. Angelman-syndroom
e. Velo-cardio-faciaal syndroom
f. Rett-syndroom
2. aangeboren stofwisselingsstoornissen
a. aminozuren
