Medische biologie BS1
Week 1: Algemene ziekteleer
Kennisclip: ziekte en oorzaken
Etiologie: de leer van oorzaken van aandoeningen
- Endogene factoren (van binnen): overerving (genetische afwijking)
- Exogene factoren (van buiten): infectie, fysische factoren (letsel),
chemische factoren (drugs, roken, alcohol, medicijnen, etc) en
voeding gerelateerde factoren
Soorten oorzaken
⁃ Idiopatische aandoening: oorzaak onbekend
⁃ Iatrogene aandoening: ontstaan ten gevolge van ingreep (bloeding
na operatie)
⁃ Congenitale aandoening: aangeboren
Pathogenese: beschrijft de processen in het lichaam die, in reactie op
een eventuele oorzaak, tot ziekte leiden
- Inflammatie (ontsteking)
- Abnormale activiteit van het immuunsysteem
- Neoplasma (nieuwvorming zoals tumoren)
- Ischemie (doorbloedingsstoornis)
- Metabole stoornissen (stofwisseling verstoord op celniveau)
- Degeneratie (afnemen normale functie)
Kennisclip: terminologie behandeling en ziekteverloop
Terminologie behandeling
⁃ Curatief (gericht op genezing) vs palliatief (gericht op kwaliteit van
leven en comfort)
⁃ Causaal (gericht op de oorzaak) vs symptomatisch (gericht op de
symptomen)
⁃ Substitutie/medicamenteuze behandeling (gebruik van medicijnen)
⁃ Invasieve ingreep (instrument in het lichaam gebracht) vs
conservatieve behandeling (zonder opereren)
⁃ Complementair (aanvullend, ondersteunende behandeling)
⁃ Alternatief (nut is niet wetenschappelijk bewezen)
,Terminologie ziekteverloop
⁃ Prognose: voorspelling over hoe de ziekte zal verlopen
⁃ Acuut (plotseling en korte duur) vs chronisch (langzaam begin en
langdurig)
⁃ Remissie (geen klachten) of exacerbatie (verergeren van klachten)
⁃ Recidief: ziekte lijkt weg te zijn maar keert toch terug
⁃ Complicatie: ongewenste gebeurtenissen
⁃ Restverschijnselen: blijvende afwijkingen na de behandeling
⁃ Terminaal: levensverwachting korter dan 3 maanden
Dudink: H1.1 t/m 1.5, 1.7 en 1.8.
Pathologie: de leer van ziekten of aandoeningen in het algemeen
Epidemiologie: het statistisch bestuderen en analyseren van
ziektegegevens
- Morbiditeit: de mate waarin een aandoening in een bepaalde
populatie voorkomt
- Incidentie: aantal nieuwe gevallen van een aandoening in een
bepaalde periode
- Prevalentie: aantal gevallen van een aandoening op een bepaald
tijdstip in een bepaalde populatie
- Mortaliteit: maat voor de sterfte
- Endemische ziekte: infectieziekte dat permanent aanwezig is onder
de bevolking in een bepaald gebied
- Epidemie: infectieziekte verspreid snel, dooft vervolgens uit en
verdwijnt geheel
- Pandemie: uitbraak van een aandoening over meerdere continenten
of wereldwijd
- Uitbraak: sterke toename aantal besmettingen
Subjectieve symptomen: niet meetbaar o.a. pijn, jeuk, benauwd
Objectieve symptomen: observeerbaar of meetbaar o.a. bloeddruk,
temperatuur
Ambulante behandeling: geen ziekenhuisopname
Klinische zorg: ziekenhuisopname nodig
Kennisclip: overerving
23 paar chromosomen
- 22 paar autosomen: bevatten alle informatie
- Één paar geslachtschromosomen: bepalen geslacht
Geslachtscellen ontstaan door meiose
Gen: stukje van het DNA waarop de informatie staat om een specifiek
eiwit te vormen
- Bepalen dus de erfelijke eigenschappen
,Genoom: totale DNA in een levend wezen
- Locus: een plaats op het chromosoom waar zich genen bevinden die
een bepaalde erfelijke eigenschap bevatten
- Allel: variant van een bepaald gen
Transcriptie: DNA omzetten tot mRNA (kopiëren)
- In de celkern
Translatie: mRNA omzetten tot eiwit dmv tRNA (eiwitsynthese)
- In het cytoplasma door een ribosoom
Overerving
1. Autosomaal recessieve overerving (op autonoom)
- Komen alleen tot uiting als een persoon het betreffende allel van
beide ouders krijgt, en dus homozygoot is
2. Autosomaal dominante overerving (op autonoom)
- één afwijkend allel van een van de genetische ouders is voldoende
om ervoor te zorgen dat een aandoening tot expressie komt
3. Geslachtsgebonden recessieve overerving (op
geslachtschromosoom)
- Mannen hebben het vaker dan vrouwen
4. Geslachtsgebonden dominante overerving (op
geslachtschromosoom)
Mutatie: afwijking in het erfelijk materiaal
1. Puntmutatie: slechts een enkele nucleotide is veranderd
- Deletie: nucleotidepaar is verdwenen
- Insertie: extra nucleotidepaar ingevoegd
- Substitutie: een nucleotidepaar is vervangen door een ander
nucleotidepaar
2. Genoommutatie: aantal chromosomen is veranderd.
3. Chromosoommutatie: verandering in het chromosoom
- Translocatie: stukje chromosoom is verplaatst (crossing-over)
- Duplicatie: verdubbeling van de sequentie
- Inversie: een deel van de volgorde van stikstofbasen is omgedraaid
Polygenetisch: Het overervingpatroon van twee of meer paren genen
zonder invloed van het milieu
Multifactorieel: Een samenspel van meerdere genen en invloeden van
buitenaf bepaalt of bij iemand de aandoening wel of niet tot uiting komt
Kennisclip: diagnostiek
Diagnostiek: het stellen van de medische diagnose
Anamnese: vraaggesprek medische voorgeschiedenis
- Speciële anamnese: vraagt de klacht uit
- Algemene anamnese: algemene gegevens patiënt
- Heteroanamnese: uitvragen van gegevens via een ander
Lichamelijk onderzoek
, - Inspectie: observeren patiënt
- Percussie: bekloppen van lichaamsdelen met vingers op vingers
- Auscultatie: beluisteren organen met stethoscoop
- Palpatie: aftasten van lichaamsdelen
Vitale functies: ademfrequentie, hartfrequentie, bloeddruk, bewustzijn
en temperatuur
- ABCDE-methodiek
Differentiaaldiagnose: lijst op grond van anamnese en lichamelijk
onderzoek
- Op volgorde van waarschijnlijkheid
Kennisclip: aanvullend onderzoek
Aanvullend onderzoek
- Laboratoriumonderzoek
- Beeldvormend onderzoek: structuur en functioneren van
lichaamsdelen wordt zichtbaar gemaakt
- Functie onderzoek:
- Pathologisch-anatomisch onderzoek: afwijkingen op cel en
weefselniveau kunnen worden aangetoond
Cytologie: microscopisch onderzoek van losse cellen die dmv een
uitstrijkje of punctie uit het lichaam verkregen zijn
Histologie: microscopisch onderzoek van een stukje weefsel dat
verkregen wordt door biopsie of door operatief verwijderen
- Biopsie: klein stukje weefsel weggesneden
Obductie: onderzoek naar de oorzaak van overlijden
Dudink: H3.1 t/m 3.3
Infectie: ontstekingsreactie van het lichaam op het binnendringen van
micro-organismen (verwekkers/pathogenen) in weefsels
- Zoönose: infectieziekten die van dier op mens overgaan
- Opportunistische infectie: micro-organismen van de commensale
flora vermenigvuldigen zich plotseling en veroorzaken een infectie
Gebeurd onder andere als immuunsysteem is verzwakt
Micro-organismen: zorgen voor ziekteverschijnselen
- Commensale flora: micro-organismen die met ons samenleven
(bacteriën huid, slijmvliezen en darmen)
Zorgen voor gezonde spijsvertering + goed werkend
immuunsysteem en produceren sommige belangrijke vitamines
- Contaminatie: overdracht van micro-organismen doordat materiaal,
water of voedsel is verontreinigd met micro-organismen
- Besmetting: overdracht van micro-organismen naar mensen of
dieren
Week 1: Algemene ziekteleer
Kennisclip: ziekte en oorzaken
Etiologie: de leer van oorzaken van aandoeningen
- Endogene factoren (van binnen): overerving (genetische afwijking)
- Exogene factoren (van buiten): infectie, fysische factoren (letsel),
chemische factoren (drugs, roken, alcohol, medicijnen, etc) en
voeding gerelateerde factoren
Soorten oorzaken
⁃ Idiopatische aandoening: oorzaak onbekend
⁃ Iatrogene aandoening: ontstaan ten gevolge van ingreep (bloeding
na operatie)
⁃ Congenitale aandoening: aangeboren
Pathogenese: beschrijft de processen in het lichaam die, in reactie op
een eventuele oorzaak, tot ziekte leiden
- Inflammatie (ontsteking)
- Abnormale activiteit van het immuunsysteem
- Neoplasma (nieuwvorming zoals tumoren)
- Ischemie (doorbloedingsstoornis)
- Metabole stoornissen (stofwisseling verstoord op celniveau)
- Degeneratie (afnemen normale functie)
Kennisclip: terminologie behandeling en ziekteverloop
Terminologie behandeling
⁃ Curatief (gericht op genezing) vs palliatief (gericht op kwaliteit van
leven en comfort)
⁃ Causaal (gericht op de oorzaak) vs symptomatisch (gericht op de
symptomen)
⁃ Substitutie/medicamenteuze behandeling (gebruik van medicijnen)
⁃ Invasieve ingreep (instrument in het lichaam gebracht) vs
conservatieve behandeling (zonder opereren)
⁃ Complementair (aanvullend, ondersteunende behandeling)
⁃ Alternatief (nut is niet wetenschappelijk bewezen)
,Terminologie ziekteverloop
⁃ Prognose: voorspelling over hoe de ziekte zal verlopen
⁃ Acuut (plotseling en korte duur) vs chronisch (langzaam begin en
langdurig)
⁃ Remissie (geen klachten) of exacerbatie (verergeren van klachten)
⁃ Recidief: ziekte lijkt weg te zijn maar keert toch terug
⁃ Complicatie: ongewenste gebeurtenissen
⁃ Restverschijnselen: blijvende afwijkingen na de behandeling
⁃ Terminaal: levensverwachting korter dan 3 maanden
Dudink: H1.1 t/m 1.5, 1.7 en 1.8.
Pathologie: de leer van ziekten of aandoeningen in het algemeen
Epidemiologie: het statistisch bestuderen en analyseren van
ziektegegevens
- Morbiditeit: de mate waarin een aandoening in een bepaalde
populatie voorkomt
- Incidentie: aantal nieuwe gevallen van een aandoening in een
bepaalde periode
- Prevalentie: aantal gevallen van een aandoening op een bepaald
tijdstip in een bepaalde populatie
- Mortaliteit: maat voor de sterfte
- Endemische ziekte: infectieziekte dat permanent aanwezig is onder
de bevolking in een bepaald gebied
- Epidemie: infectieziekte verspreid snel, dooft vervolgens uit en
verdwijnt geheel
- Pandemie: uitbraak van een aandoening over meerdere continenten
of wereldwijd
- Uitbraak: sterke toename aantal besmettingen
Subjectieve symptomen: niet meetbaar o.a. pijn, jeuk, benauwd
Objectieve symptomen: observeerbaar of meetbaar o.a. bloeddruk,
temperatuur
Ambulante behandeling: geen ziekenhuisopname
Klinische zorg: ziekenhuisopname nodig
Kennisclip: overerving
23 paar chromosomen
- 22 paar autosomen: bevatten alle informatie
- Één paar geslachtschromosomen: bepalen geslacht
Geslachtscellen ontstaan door meiose
Gen: stukje van het DNA waarop de informatie staat om een specifiek
eiwit te vormen
- Bepalen dus de erfelijke eigenschappen
,Genoom: totale DNA in een levend wezen
- Locus: een plaats op het chromosoom waar zich genen bevinden die
een bepaalde erfelijke eigenschap bevatten
- Allel: variant van een bepaald gen
Transcriptie: DNA omzetten tot mRNA (kopiëren)
- In de celkern
Translatie: mRNA omzetten tot eiwit dmv tRNA (eiwitsynthese)
- In het cytoplasma door een ribosoom
Overerving
1. Autosomaal recessieve overerving (op autonoom)
- Komen alleen tot uiting als een persoon het betreffende allel van
beide ouders krijgt, en dus homozygoot is
2. Autosomaal dominante overerving (op autonoom)
- één afwijkend allel van een van de genetische ouders is voldoende
om ervoor te zorgen dat een aandoening tot expressie komt
3. Geslachtsgebonden recessieve overerving (op
geslachtschromosoom)
- Mannen hebben het vaker dan vrouwen
4. Geslachtsgebonden dominante overerving (op
geslachtschromosoom)
Mutatie: afwijking in het erfelijk materiaal
1. Puntmutatie: slechts een enkele nucleotide is veranderd
- Deletie: nucleotidepaar is verdwenen
- Insertie: extra nucleotidepaar ingevoegd
- Substitutie: een nucleotidepaar is vervangen door een ander
nucleotidepaar
2. Genoommutatie: aantal chromosomen is veranderd.
3. Chromosoommutatie: verandering in het chromosoom
- Translocatie: stukje chromosoom is verplaatst (crossing-over)
- Duplicatie: verdubbeling van de sequentie
- Inversie: een deel van de volgorde van stikstofbasen is omgedraaid
Polygenetisch: Het overervingpatroon van twee of meer paren genen
zonder invloed van het milieu
Multifactorieel: Een samenspel van meerdere genen en invloeden van
buitenaf bepaalt of bij iemand de aandoening wel of niet tot uiting komt
Kennisclip: diagnostiek
Diagnostiek: het stellen van de medische diagnose
Anamnese: vraaggesprek medische voorgeschiedenis
- Speciële anamnese: vraagt de klacht uit
- Algemene anamnese: algemene gegevens patiënt
- Heteroanamnese: uitvragen van gegevens via een ander
Lichamelijk onderzoek
, - Inspectie: observeren patiënt
- Percussie: bekloppen van lichaamsdelen met vingers op vingers
- Auscultatie: beluisteren organen met stethoscoop
- Palpatie: aftasten van lichaamsdelen
Vitale functies: ademfrequentie, hartfrequentie, bloeddruk, bewustzijn
en temperatuur
- ABCDE-methodiek
Differentiaaldiagnose: lijst op grond van anamnese en lichamelijk
onderzoek
- Op volgorde van waarschijnlijkheid
Kennisclip: aanvullend onderzoek
Aanvullend onderzoek
- Laboratoriumonderzoek
- Beeldvormend onderzoek: structuur en functioneren van
lichaamsdelen wordt zichtbaar gemaakt
- Functie onderzoek:
- Pathologisch-anatomisch onderzoek: afwijkingen op cel en
weefselniveau kunnen worden aangetoond
Cytologie: microscopisch onderzoek van losse cellen die dmv een
uitstrijkje of punctie uit het lichaam verkregen zijn
Histologie: microscopisch onderzoek van een stukje weefsel dat
verkregen wordt door biopsie of door operatief verwijderen
- Biopsie: klein stukje weefsel weggesneden
Obductie: onderzoek naar de oorzaak van overlijden
Dudink: H3.1 t/m 3.3
Infectie: ontstekingsreactie van het lichaam op het binnendringen van
micro-organismen (verwekkers/pathogenen) in weefsels
- Zoönose: infectieziekten die van dier op mens overgaan
- Opportunistische infectie: micro-organismen van de commensale
flora vermenigvuldigen zich plotseling en veroorzaken een infectie
Gebeurd onder andere als immuunsysteem is verzwakt
Micro-organismen: zorgen voor ziekteverschijnselen
- Commensale flora: micro-organismen die met ons samenleven
(bacteriën huid, slijmvliezen en darmen)
Zorgen voor gezonde spijsvertering + goed werkend
immuunsysteem en produceren sommige belangrijke vitamines
- Contaminatie: overdracht van micro-organismen doordat materiaal,
water of voedsel is verontreinigd met micro-organismen
- Besmetting: overdracht van micro-organismen naar mensen of
dieren
