Forensische genetica
1. Factoren die Hardy-Weinberg evenwicht zullen beïnvloeden
Migratie (introductie van nieuwe allelen) of emigratie (verdwijnen van allelen)
Natuurlijke selectie (verdwijnen van allelen) of ontstaan van nieuwe allelen door mutaties
Mannen en vrouwen hebben NIET dezelfde allelfrequenties
Random paring = er is geen beperking in partnerkeuze en een oneindig aantal partners kunnen gekozen worden
Niet-random paring heeft een effect op het Hardy-Weinberg evenwicht in de populatie
‘Oneindig’ grote populatie = in theorie oneindig
Een plotse verandering van de grootte van de populatie heeft een effect op het Hardy-Weinberg
evenwicht in de populatie
1.1 Verandering in populatiegrootte
Weinig populaties blijven constant in grootte
In de evolutie van de moderne mens is de grootte van de populatie alleen maar toegenomen – expansie
In het verleden is het Hardy-Weinberg evenwicht waarschijnlijk niet van toepassing geweest.
1.1.1 Genetische drift
Fluctuaties in allelfrequentie in kleine populaties als een resultaat van random paring
In elke generatie heeft elk allel een bepaalde waarschijnlijkheid om doorgegeven te worden naar de volgende
generatie. In grote populaties is deze waarschijnlijk vrij constant terwijl in kleine populaties deze sterk kan
variëren.
Simulatie:
10 polymorfe loci – allel A en B
Gelijke allelfrequenties – 0,5
Random paring
Na elke generatie:
Bepaling van de allelfrequentie
Random paring
Na 100 generaties:
1 polymorf locus – allel A en B
4 loci - allel B is verdwenen
5 loci – allel A is verdwenen
Er kunnen allelen verdwijnen. Allelfrequentie is niet hetzelfde als de oorspronkelijke generatie
,Effect van populatiegrootte
N = 20 N = 100
Genetische drift is gerelateerd met de grootte van de populatie
Introductie van de effectieve populatiegrootte (Ne)
- Wright S. Evolution in Mendelian populations. Genetics 16: 97-159 (1931)
- Definitie: Representeert de grootte van een geïdealiseerde populatie die dezelfde genetische drift
ondergaat als de populatie die bestudeerd wordt
- Meet de grootte van de genetische drift – kleine Ne heeft een grote genetische drift terwijl een grote
Ne een kleine genetische drift heeft
Allelfrequenties zijn vrij constant van generatie op generatie.
Genetische drift is het grootste wanneer we een kleine populatie hebben, en het kleinste wanneer we een
grootste populatie hebben.
1.1.2 Fluctuaties in populatiegrootte: nakomelingen
Er is variatie in het aantal kinderen dat per generatie geboren word
Als er weinig kinderen worden geboren dan kan dit voor een daling van de populatiegrootte zorgen –
toekomstige generaties worden kleiner
Als er veel kinderen worden geboren zal de populatie toenemen → geen effect op allel- of
genotypefrequentie indien algemeen fenomeen
Er is een verschil in het aantal kinderen per man of per vrouw
Mannen kunnen een onbeperkt aantal kinderen krijgen
- Variatie is groot tussen mannen – mannen met veel kinderen en andere mannen met
weinig kinderen
- Fluctuatie is hoog → grote genetische drift
Vrouwen kunnen gemiddeld één kind per jaar krijgen vanaf de puberteit tot de menopauze
- Variatie tussen vrouwen is in theorie laag
- Fluctuatie is laag → kleine genetische drift
Hoe meer kinderen er zijn, hoe groter de kans dat er allelen worden doorgegeven aan de volgende generatie.
, Voorbeeld – Djenghis Khan
Djenghis Khan’s bijdrage aan genetische drift is een voorbeeld van hoe het reproductieve succes van één
individu, vooral wanneer dit individueel succes gepaard gaat met een grote geografische spreiding, kan
leiden tot een niet-natuurlijke verandering in de genetische samenstelling van een populatie. Zijn
genetische invloed is dus een praktisch voorbeeld van hoe genetische drift werkt: door toevallige
verspreiding van zijn genen in duizenden of zelfs miljoenen nakomelingen over generaties heen,
verhoogde de frequentie van zijn specifieke genetische variant in een brede populatie.
- Genetische drift bij de huidige populatie: voornamelijk Y-chromosomen.
1.1.3 Genetische drift en het genoom
X-chromosoom van de vader kan verloren gaan bij de
volgende generatie, indien er geen vrouwelijk
nageslacht is.
Genetische drift zal iets hoger zijn bij de autosomale
chromosoom.
Mitochondriaal DNA van de vader gaat verloren bij de
volgende generatie.
1.1.4 Genetische drift: verlies van genetische diversiteit
‘Bottleneck’ of flessenhals
Een grote populatie wordt gereduceerd naar een kleine populatie. Deze populatie zal in de volgende
generatie terug groeien. Enkel de allelen die overleven in de kleine populatie kunnen doorgegeven
worden naar de volgende generatie
Resulteert in een gereduceerde populatiegrootte ten opzichte van de populatie voor de bottleneck
Reductie van de populatie door bijv. ziekte (Pest).
1. Factoren die Hardy-Weinberg evenwicht zullen beïnvloeden
Migratie (introductie van nieuwe allelen) of emigratie (verdwijnen van allelen)
Natuurlijke selectie (verdwijnen van allelen) of ontstaan van nieuwe allelen door mutaties
Mannen en vrouwen hebben NIET dezelfde allelfrequenties
Random paring = er is geen beperking in partnerkeuze en een oneindig aantal partners kunnen gekozen worden
Niet-random paring heeft een effect op het Hardy-Weinberg evenwicht in de populatie
‘Oneindig’ grote populatie = in theorie oneindig
Een plotse verandering van de grootte van de populatie heeft een effect op het Hardy-Weinberg
evenwicht in de populatie
1.1 Verandering in populatiegrootte
Weinig populaties blijven constant in grootte
In de evolutie van de moderne mens is de grootte van de populatie alleen maar toegenomen – expansie
In het verleden is het Hardy-Weinberg evenwicht waarschijnlijk niet van toepassing geweest.
1.1.1 Genetische drift
Fluctuaties in allelfrequentie in kleine populaties als een resultaat van random paring
In elke generatie heeft elk allel een bepaalde waarschijnlijkheid om doorgegeven te worden naar de volgende
generatie. In grote populaties is deze waarschijnlijk vrij constant terwijl in kleine populaties deze sterk kan
variëren.
Simulatie:
10 polymorfe loci – allel A en B
Gelijke allelfrequenties – 0,5
Random paring
Na elke generatie:
Bepaling van de allelfrequentie
Random paring
Na 100 generaties:
1 polymorf locus – allel A en B
4 loci - allel B is verdwenen
5 loci – allel A is verdwenen
Er kunnen allelen verdwijnen. Allelfrequentie is niet hetzelfde als de oorspronkelijke generatie
,Effect van populatiegrootte
N = 20 N = 100
Genetische drift is gerelateerd met de grootte van de populatie
Introductie van de effectieve populatiegrootte (Ne)
- Wright S. Evolution in Mendelian populations. Genetics 16: 97-159 (1931)
- Definitie: Representeert de grootte van een geïdealiseerde populatie die dezelfde genetische drift
ondergaat als de populatie die bestudeerd wordt
- Meet de grootte van de genetische drift – kleine Ne heeft een grote genetische drift terwijl een grote
Ne een kleine genetische drift heeft
Allelfrequenties zijn vrij constant van generatie op generatie.
Genetische drift is het grootste wanneer we een kleine populatie hebben, en het kleinste wanneer we een
grootste populatie hebben.
1.1.2 Fluctuaties in populatiegrootte: nakomelingen
Er is variatie in het aantal kinderen dat per generatie geboren word
Als er weinig kinderen worden geboren dan kan dit voor een daling van de populatiegrootte zorgen –
toekomstige generaties worden kleiner
Als er veel kinderen worden geboren zal de populatie toenemen → geen effect op allel- of
genotypefrequentie indien algemeen fenomeen
Er is een verschil in het aantal kinderen per man of per vrouw
Mannen kunnen een onbeperkt aantal kinderen krijgen
- Variatie is groot tussen mannen – mannen met veel kinderen en andere mannen met
weinig kinderen
- Fluctuatie is hoog → grote genetische drift
Vrouwen kunnen gemiddeld één kind per jaar krijgen vanaf de puberteit tot de menopauze
- Variatie tussen vrouwen is in theorie laag
- Fluctuatie is laag → kleine genetische drift
Hoe meer kinderen er zijn, hoe groter de kans dat er allelen worden doorgegeven aan de volgende generatie.
, Voorbeeld – Djenghis Khan
Djenghis Khan’s bijdrage aan genetische drift is een voorbeeld van hoe het reproductieve succes van één
individu, vooral wanneer dit individueel succes gepaard gaat met een grote geografische spreiding, kan
leiden tot een niet-natuurlijke verandering in de genetische samenstelling van een populatie. Zijn
genetische invloed is dus een praktisch voorbeeld van hoe genetische drift werkt: door toevallige
verspreiding van zijn genen in duizenden of zelfs miljoenen nakomelingen over generaties heen,
verhoogde de frequentie van zijn specifieke genetische variant in een brede populatie.
- Genetische drift bij de huidige populatie: voornamelijk Y-chromosomen.
1.1.3 Genetische drift en het genoom
X-chromosoom van de vader kan verloren gaan bij de
volgende generatie, indien er geen vrouwelijk
nageslacht is.
Genetische drift zal iets hoger zijn bij de autosomale
chromosoom.
Mitochondriaal DNA van de vader gaat verloren bij de
volgende generatie.
1.1.4 Genetische drift: verlies van genetische diversiteit
‘Bottleneck’ of flessenhals
Een grote populatie wordt gereduceerd naar een kleine populatie. Deze populatie zal in de volgende
generatie terug groeien. Enkel de allelen die overleven in de kleine populatie kunnen doorgegeven
worden naar de volgende generatie
Resulteert in een gereduceerde populatiegrootte ten opzichte van de populatie voor de bottleneck
Reductie van de populatie door bijv. ziekte (Pest).
