ZSO 1: NOMENCLATUUR
1) SUBSTITUTIES
Nucleotiden:
bv c.957A>T of g.957A>T
of bij meerdere c.22_24AGA>CAT
Aminozuren: oorspronkelijk AZ, positie, mutant AZ
=> bv bij missense mutatie: p.R117H of p.Arg117His
=> bv bij nonsense mutatie: p.K117* of Lys117* => als het 2 e AZ een stopcodon * is geworden
2) DELETIES, DUPLICATIES, INSERTIES
Nucleotiden:
c.35delG of als er meerdere nt weg zijn: c.35_39del5 OF c.35_39delTGGTC (!! niet 35_40 want dat
zijn er 6)
c.400dupT of als er meerdere nt worden gedupliceerd: c.400_405dup6 OF c.400_405dupTGGTCA
c.409_410insC (insertie van C tussen 409 en 410, dus 410 wordt 411)
of als er meerdere nt worden geïnsereerd: c409_410insGCGTGA (sequentie ALTIJD weergeven als gekend!)
Aminozuren:
p.Ala500del of p.A500del of bij meerdere AZ: p.A500_R503del
p.Val25dup of als er meerdere AZ worden gedupliceerd: p.G4_Q6dup => CKMGHQR => CKMGHQGHQR
p.K29_M30insQSK (insertie van 3AZ QSK tussen plaats 29 en 30, dus 30 wordt 33)
3) INDELS (delins ☻)
Nucleotiden: het gedeleteerde deel wordt niet benoemd, wel het vervangen deel:
c.112_117delinsAT
c.112_113delinsTT (bij deletie-insertie dus indel gebruiken ipv 2 substituties! => niet: c[76A>T;77G>T]
Aminozuren:
als er 3bp (geen frameshift), overlappend over 2 AZ, gedeleteerd worden, dan vormen de overige 3bp van
die 2AZ een nieuw AZ, dus je kan dit voorstellen alsof die 2AZ gedeleteerd worden en er een nieuw AZ
geïnsereerd wordt: bij TGT AGG vallen cysteine en lysine weg, en vormen de TGG een tryptofaan
=> p.C28_K29delinsW
als er 3bp (geen frameshift) geïnsereerd worden in het midden van een AZ, dan zal dit AZ verdwijnen en
komen er 2 nieuwe AZ in de plaats => TGT => TGGGTT dus cysteïne (TGT) valt weg en Tryptofaan en valine
komen in de plaats => p.C28delinsWV
4) INVERSIES
enkel op nucleotiden niveau: c.200_299inv100
, 5) FRAMESHIFT
enkel op aminozuren niveau:
p. oorspronkelijk AZ, positie, nieuw AZ, fs*aantal codons tot stopcodon
p.Val6Alafs*7 => startend vanaf Ala op nr 1 zal op het 7 e codon een stopcodon ontstaan
het stopcodon wordt dus berekend startend vanaf het 1 e AZ dat veranderd wordt door de mutatie, dus fs*1
kan nooit,
UAG, UGA en UAA zijn stopcodons
1) SUBSTITUTIES
Nucleotiden:
bv c.957A>T of g.957A>T
of bij meerdere c.22_24AGA>CAT
Aminozuren: oorspronkelijk AZ, positie, mutant AZ
=> bv bij missense mutatie: p.R117H of p.Arg117His
=> bv bij nonsense mutatie: p.K117* of Lys117* => als het 2 e AZ een stopcodon * is geworden
2) DELETIES, DUPLICATIES, INSERTIES
Nucleotiden:
c.35delG of als er meerdere nt weg zijn: c.35_39del5 OF c.35_39delTGGTC (!! niet 35_40 want dat
zijn er 6)
c.400dupT of als er meerdere nt worden gedupliceerd: c.400_405dup6 OF c.400_405dupTGGTCA
c.409_410insC (insertie van C tussen 409 en 410, dus 410 wordt 411)
of als er meerdere nt worden geïnsereerd: c409_410insGCGTGA (sequentie ALTIJD weergeven als gekend!)
Aminozuren:
p.Ala500del of p.A500del of bij meerdere AZ: p.A500_R503del
p.Val25dup of als er meerdere AZ worden gedupliceerd: p.G4_Q6dup => CKMGHQR => CKMGHQGHQR
p.K29_M30insQSK (insertie van 3AZ QSK tussen plaats 29 en 30, dus 30 wordt 33)
3) INDELS (delins ☻)
Nucleotiden: het gedeleteerde deel wordt niet benoemd, wel het vervangen deel:
c.112_117delinsAT
c.112_113delinsTT (bij deletie-insertie dus indel gebruiken ipv 2 substituties! => niet: c[76A>T;77G>T]
Aminozuren:
als er 3bp (geen frameshift), overlappend over 2 AZ, gedeleteerd worden, dan vormen de overige 3bp van
die 2AZ een nieuw AZ, dus je kan dit voorstellen alsof die 2AZ gedeleteerd worden en er een nieuw AZ
geïnsereerd wordt: bij TGT AGG vallen cysteine en lysine weg, en vormen de TGG een tryptofaan
=> p.C28_K29delinsW
als er 3bp (geen frameshift) geïnsereerd worden in het midden van een AZ, dan zal dit AZ verdwijnen en
komen er 2 nieuwe AZ in de plaats => TGT => TGGGTT dus cysteïne (TGT) valt weg en Tryptofaan en valine
komen in de plaats => p.C28delinsWV
4) INVERSIES
enkel op nucleotiden niveau: c.200_299inv100
, 5) FRAMESHIFT
enkel op aminozuren niveau:
p. oorspronkelijk AZ, positie, nieuw AZ, fs*aantal codons tot stopcodon
p.Val6Alafs*7 => startend vanaf Ala op nr 1 zal op het 7 e codon een stopcodon ontstaan
het stopcodon wordt dus berekend startend vanaf het 1 e AZ dat veranderd wordt door de mutatie, dus fs*1
kan nooit,
UAG, UGA en UAA zijn stopcodons
