lOMoARcPSD|20499115
0. INLEIDING
1. Wat is genetica?
Genetica: de studie van de variatie in kenmerken en de erfelijkheid van deze variatie.
prehistorie: besef van doorgeven kenmerken van ouders naar nakomelingen, besef van link
inteelt-afwijkingen
19e eeuw: model voor erfelijkheid (Mendeliaanse genetica)
20e eeuw: ontdekking van mechanismen van erfelijkheid (moleculaire genetica)
21e eeuw: razendsnelle ontwikkeling van technologieën om erfelijkheid te bestuderen en te
manipuleren (klonen, gentherapie, genetische modificatie, genoomkartering)
⇨ Maatschappelijke relevantie (ziektes, criminologie, landbouw) ethische vragen
DNA: keten van nucleotiden die verbonden zijn via fosfaatbindingen. Molecule waarin
genetische info zit opgeslagen.
Nucleotide: fosfaat + suiker + base (adenine, thymine, guanine,cytosine) ⇨ genetische code
20 mogelijke aminozuren: elk codon codeer voor één aminozuur
Opmerking: meer codons dan aminozuren dus verschillende codons zorgen voor zelfde
aminozuur
Gen en proteïne
Gen: een reeks basenparen die overeenkomt met een reeks aminozuren.
Vertaling van DNA AZ
- TRANSCRIPTIE: omzetten v baseparen tot overeenkomstige reeks RNA basen
- TRANSLATIE: van RNA basen (codons) naar aminozuren (ribosomen)
Mutatie
Mutatie: wijziging in keten die resulteert in een afwijking
vb: codon in DNA gewijzigd, codon in RNA gewijzigd, aminozuren gewijzigd, functie proteïne
gewijzigd/verloren
Allelen: verschillende versies van een bepaald gen met kleine verschillen in de volgorde van
basenparen.
Menselijk genoom
46 chromosomen (2*22 autosomen, 2 geslachtshormonen XY / XX)
Genoom: het totale pakket van alle erfelijke materiaal van een organisme.
Geheel van coderende (6,5%) en niet-coderende (93,5%) sequenties in het DNA.
Introns: sequenties die na transcriptie uit het mRNA weggeknipt worden (splicing).
Exons: sequenties die vertaald worden naar proteïnen.
Genotype: genetische kenmerken
Fenotype: wat we uiterlijk zien aan het organisme.
Chromosomen
, lOMoARcPSD|20499115
Het DNA is sterk opgevouwd:
o Nucleosoom: dna gewikkeld rond 8 histonen/proteïnen
o Chromatine: keten van nucleosomen
o Solenoïde: gevormd door meerdere chromatines
o Chromosoom: solenoïde opgevouwd
Haploïd: cellen die slechts 1 exemplaar van elk chromosoom bevatten
Diploïd: cellen met twee exemplaren van elk chromosoom
Homologe chromosomen: elke cel bevat 2 kopieën van het genoom
Bevatten dezelfde genen, kunnen van elk gen verschillende allelen dragen.
- 2 delen/chromatiden: dragen dezelfde genen en van elk gen hetzelfde allel (identiek)
• Heterochromatine: chromatine dat sterk opgevouwen is
• Euchromatine: minder sterk opgevouwen & meer actieve genen dan
heterochromatine
- Chromatiden verbonden ter hoogte van centromeer
- Telomeren: uiteinden chromatiden
Prokayroot vs. eukaryoot
Werking in grote lijnen hetzelfde
Prokayroot: bacteriën, eenvoudige cellen
doet alles zelf
Eukaryoten: grotere organismen, complexere cellen met verschillende compartimenten
schakelt bacterien in om energie te voorzien (bevatten ook klein beetje dna)
later op de aarde (2 miljard jaar na ontstaan) + laat op het land
organiseren in groep/kolonie die samenwerken
1. MENDELIAANSE OVERERVING
1. Situering van Mendels werk
Resultaten van vroege experimenten
18de eeuwse theorie: ‘blending theory’ kenmerken v/d nakomelingen zijn een mengeling van
die van de ouders, na blending niet meer oorspronkelijke te verkrijgen
later correcte theorie: na menging van 2 kenmerken, oorspronkelijke terug te krijgen
Gregor Mendel (1865): resultaat kruisingsexperimenten voorspellen.
De experimentele aanpak van Mendel
Modelorganisme: de erwt
want: - talrijke rassen met verschillende kenmerken
- eenvoudig te kweken en groeien snel
- zelfbevruchting en kruisbevruchting
, lOMoARcPSD|20499115
Experimentele opzet
1. Starten vanuit ‘zuivere lijnen’
2. Kruisingen tussen zuivere lijnen
3. Nakomelingen van kruisingen worden aan zelfbevruchting onderworpen
4. Verhoudingen bij nakomelingen worden bestudeerd
2. Monohybride kruisingen
= kruising waar slechts naar 1 enkel kenmerk gekeken wordt
vb: zuivere lijn erwten met paarse bloemen & zuivere lijn met witte bloemen
F1: één kenmerk komt tot uiting
F2: twee kenmerken komen tot uiting, 3-1 verhouding
F3: recessief is zuivere lijn tov dominant met 1/3 zuivere lijn, 1-2-1 verhouding (1 & 1
Conclusies
o eigenschappen worden overgeërfd als discrete kenmerken (er vindt geen ‘menging’ van
kenmerken plaats)
o kenmerken kunnen verdwijnen in een generatie en in de volgende generatie terug
komen in vaste verhouding van 1/4 – 3/4
Genen: informatie om een kenmerk te produceren
bestaan in verschillende allelen (dominant of recessief)
- PP genotype ‘homozygoot dominante allel’ fenotype dominant
- Pp genotype ‘heterozygoot’ fenotype dominant
- Pp genotype ‘homozygoot recessieve allel’ fenotype recessief
Elke ouder geeft willekeurig één van de twee allelen door aan zijn nakomelingen.
Genotype: omschrijft de allelen die het individu bezit.
Fenotype: allelen die tot uiting komen in een individu.
Meiose: twee allelen worden gescheiden en willekeurig verdeeld over gameten.
Syngamie: twee allelen van twee gameten worden samengebracht in de zygote.
Wild type allel: allel dat het meest frequent voorkomt in een populatie.
Mutant allel: allel dat zeldzamer is en dat dus een ‘afwijking’ veroorzaakt.
Monohybride kruisingen model
Punnet vierkant
Testkruising bepaalt de verhouding van genotypes bij gameten
kruising tussen homozygote dominant en homozygote recessief
PP x pp: Pp, Pp, Pp, Pp
F2: 1-2-1 verhouding
Recessieve vs. dominante mutaties
Recessieve mutaties Dominante mutaties
• haplosufficiëntie • haploinsufficiëntie
• één functionerende kopie van gen • twee functionerende kopieën van het gen
volstaat om normaal fentype te geven zijn nodig om normaal fenotype te geven
• type AA = fenotype Aa • fenotype AA = fenotype Aa
, lOMoARcPSD|20499115
3. Mendeliaanse overerving bij de mens
Recessieve mutaties
van beide ouders recessieve ontvangen
ouders met normaal fenotype, wel dragers van recessieve allel
¼ kans op mutatie bij nakomeling
hogere kans bij verwanten (inteelt depressie
voorbeelden
- Albinisme: mutatie in gen dat pigment aanmaakt, fenotype met licht haar & huid.
- Mucoviscidose: mutatie in een transportproteïne dat chloride transporteert door
cytoplasmamembraan i/h lichaam. => slijm stapelt zich op t.h.v. organen (ook longen)
- Sikkelcelanemie
Dominante aandoeningen
van één ouder recessieve ontvangen
ouder met mutant fenotype
½ kans bij nakomeling
keert elke generatie terug ( ressecief)
voorbeelden
- Polydactylie: extra vingers / tenen
- Pseudoachondroplasia: dwerggroei
- Campylodactylie: vergroeide vingers
- Ziekte van Huntington: proteïne dat niet afgebroken kan worden => accumuleert in de
zenuwcellen = verstoring van die cellen + vroege dood.
Polymorfismen
= voor bepaalde kenmerken komen verschillende allelen in gelijke mate voor in de populatie
geen sprake van normaal of afwijkend genotype
vb: blond haar, bruine ogen, ...
ook smaken en geuren: bij mutatie kan chemische stof niet langer gedetecteerd worden
4. Dihybride kruisingen
= kruising van twee individuen die verschillen met betrekking tot twee kenmerken
vb: zuivere lijn zaad met gele en gladde zaden & zuivere lijn zaad met groene en gerimpelde
zaden
F1: één kenmerk komt tot uiting (dominante)
F2: 4 fenotypes
9 parentale combinaties (beide dominant)
3 recombinant
3 recombinant
1 parentale combinatie (beide recessief)
Principe van onafhankelijke overerving: overerving van een
Kenmerk heeft geen invloed op de overerving van het andere
Kenmerk
0. INLEIDING
1. Wat is genetica?
Genetica: de studie van de variatie in kenmerken en de erfelijkheid van deze variatie.
prehistorie: besef van doorgeven kenmerken van ouders naar nakomelingen, besef van link
inteelt-afwijkingen
19e eeuw: model voor erfelijkheid (Mendeliaanse genetica)
20e eeuw: ontdekking van mechanismen van erfelijkheid (moleculaire genetica)
21e eeuw: razendsnelle ontwikkeling van technologieën om erfelijkheid te bestuderen en te
manipuleren (klonen, gentherapie, genetische modificatie, genoomkartering)
⇨ Maatschappelijke relevantie (ziektes, criminologie, landbouw) ethische vragen
DNA: keten van nucleotiden die verbonden zijn via fosfaatbindingen. Molecule waarin
genetische info zit opgeslagen.
Nucleotide: fosfaat + suiker + base (adenine, thymine, guanine,cytosine) ⇨ genetische code
20 mogelijke aminozuren: elk codon codeer voor één aminozuur
Opmerking: meer codons dan aminozuren dus verschillende codons zorgen voor zelfde
aminozuur
Gen en proteïne
Gen: een reeks basenparen die overeenkomt met een reeks aminozuren.
Vertaling van DNA AZ
- TRANSCRIPTIE: omzetten v baseparen tot overeenkomstige reeks RNA basen
- TRANSLATIE: van RNA basen (codons) naar aminozuren (ribosomen)
Mutatie
Mutatie: wijziging in keten die resulteert in een afwijking
vb: codon in DNA gewijzigd, codon in RNA gewijzigd, aminozuren gewijzigd, functie proteïne
gewijzigd/verloren
Allelen: verschillende versies van een bepaald gen met kleine verschillen in de volgorde van
basenparen.
Menselijk genoom
46 chromosomen (2*22 autosomen, 2 geslachtshormonen XY / XX)
Genoom: het totale pakket van alle erfelijke materiaal van een organisme.
Geheel van coderende (6,5%) en niet-coderende (93,5%) sequenties in het DNA.
Introns: sequenties die na transcriptie uit het mRNA weggeknipt worden (splicing).
Exons: sequenties die vertaald worden naar proteïnen.
Genotype: genetische kenmerken
Fenotype: wat we uiterlijk zien aan het organisme.
Chromosomen
, lOMoARcPSD|20499115
Het DNA is sterk opgevouwd:
o Nucleosoom: dna gewikkeld rond 8 histonen/proteïnen
o Chromatine: keten van nucleosomen
o Solenoïde: gevormd door meerdere chromatines
o Chromosoom: solenoïde opgevouwd
Haploïd: cellen die slechts 1 exemplaar van elk chromosoom bevatten
Diploïd: cellen met twee exemplaren van elk chromosoom
Homologe chromosomen: elke cel bevat 2 kopieën van het genoom
Bevatten dezelfde genen, kunnen van elk gen verschillende allelen dragen.
- 2 delen/chromatiden: dragen dezelfde genen en van elk gen hetzelfde allel (identiek)
• Heterochromatine: chromatine dat sterk opgevouwen is
• Euchromatine: minder sterk opgevouwen & meer actieve genen dan
heterochromatine
- Chromatiden verbonden ter hoogte van centromeer
- Telomeren: uiteinden chromatiden
Prokayroot vs. eukaryoot
Werking in grote lijnen hetzelfde
Prokayroot: bacteriën, eenvoudige cellen
doet alles zelf
Eukaryoten: grotere organismen, complexere cellen met verschillende compartimenten
schakelt bacterien in om energie te voorzien (bevatten ook klein beetje dna)
later op de aarde (2 miljard jaar na ontstaan) + laat op het land
organiseren in groep/kolonie die samenwerken
1. MENDELIAANSE OVERERVING
1. Situering van Mendels werk
Resultaten van vroege experimenten
18de eeuwse theorie: ‘blending theory’ kenmerken v/d nakomelingen zijn een mengeling van
die van de ouders, na blending niet meer oorspronkelijke te verkrijgen
later correcte theorie: na menging van 2 kenmerken, oorspronkelijke terug te krijgen
Gregor Mendel (1865): resultaat kruisingsexperimenten voorspellen.
De experimentele aanpak van Mendel
Modelorganisme: de erwt
want: - talrijke rassen met verschillende kenmerken
- eenvoudig te kweken en groeien snel
- zelfbevruchting en kruisbevruchting
, lOMoARcPSD|20499115
Experimentele opzet
1. Starten vanuit ‘zuivere lijnen’
2. Kruisingen tussen zuivere lijnen
3. Nakomelingen van kruisingen worden aan zelfbevruchting onderworpen
4. Verhoudingen bij nakomelingen worden bestudeerd
2. Monohybride kruisingen
= kruising waar slechts naar 1 enkel kenmerk gekeken wordt
vb: zuivere lijn erwten met paarse bloemen & zuivere lijn met witte bloemen
F1: één kenmerk komt tot uiting
F2: twee kenmerken komen tot uiting, 3-1 verhouding
F3: recessief is zuivere lijn tov dominant met 1/3 zuivere lijn, 1-2-1 verhouding (1 & 1
Conclusies
o eigenschappen worden overgeërfd als discrete kenmerken (er vindt geen ‘menging’ van
kenmerken plaats)
o kenmerken kunnen verdwijnen in een generatie en in de volgende generatie terug
komen in vaste verhouding van 1/4 – 3/4
Genen: informatie om een kenmerk te produceren
bestaan in verschillende allelen (dominant of recessief)
- PP genotype ‘homozygoot dominante allel’ fenotype dominant
- Pp genotype ‘heterozygoot’ fenotype dominant
- Pp genotype ‘homozygoot recessieve allel’ fenotype recessief
Elke ouder geeft willekeurig één van de twee allelen door aan zijn nakomelingen.
Genotype: omschrijft de allelen die het individu bezit.
Fenotype: allelen die tot uiting komen in een individu.
Meiose: twee allelen worden gescheiden en willekeurig verdeeld over gameten.
Syngamie: twee allelen van twee gameten worden samengebracht in de zygote.
Wild type allel: allel dat het meest frequent voorkomt in een populatie.
Mutant allel: allel dat zeldzamer is en dat dus een ‘afwijking’ veroorzaakt.
Monohybride kruisingen model
Punnet vierkant
Testkruising bepaalt de verhouding van genotypes bij gameten
kruising tussen homozygote dominant en homozygote recessief
PP x pp: Pp, Pp, Pp, Pp
F2: 1-2-1 verhouding
Recessieve vs. dominante mutaties
Recessieve mutaties Dominante mutaties
• haplosufficiëntie • haploinsufficiëntie
• één functionerende kopie van gen • twee functionerende kopieën van het gen
volstaat om normaal fentype te geven zijn nodig om normaal fenotype te geven
• type AA = fenotype Aa • fenotype AA = fenotype Aa
, lOMoARcPSD|20499115
3. Mendeliaanse overerving bij de mens
Recessieve mutaties
van beide ouders recessieve ontvangen
ouders met normaal fenotype, wel dragers van recessieve allel
¼ kans op mutatie bij nakomeling
hogere kans bij verwanten (inteelt depressie
voorbeelden
- Albinisme: mutatie in gen dat pigment aanmaakt, fenotype met licht haar & huid.
- Mucoviscidose: mutatie in een transportproteïne dat chloride transporteert door
cytoplasmamembraan i/h lichaam. => slijm stapelt zich op t.h.v. organen (ook longen)
- Sikkelcelanemie
Dominante aandoeningen
van één ouder recessieve ontvangen
ouder met mutant fenotype
½ kans bij nakomeling
keert elke generatie terug ( ressecief)
voorbeelden
- Polydactylie: extra vingers / tenen
- Pseudoachondroplasia: dwerggroei
- Campylodactylie: vergroeide vingers
- Ziekte van Huntington: proteïne dat niet afgebroken kan worden => accumuleert in de
zenuwcellen = verstoring van die cellen + vroege dood.
Polymorfismen
= voor bepaalde kenmerken komen verschillende allelen in gelijke mate voor in de populatie
geen sprake van normaal of afwijkend genotype
vb: blond haar, bruine ogen, ...
ook smaken en geuren: bij mutatie kan chemische stof niet langer gedetecteerd worden
4. Dihybride kruisingen
= kruising van twee individuen die verschillen met betrekking tot twee kenmerken
vb: zuivere lijn zaad met gele en gladde zaden & zuivere lijn zaad met groene en gerimpelde
zaden
F1: één kenmerk komt tot uiting (dominante)
F2: 4 fenotypes
9 parentale combinaties (beide dominant)
3 recombinant
3 recombinant
1 parentale combinatie (beide recessief)
Principe van onafhankelijke overerving: overerving van een
Kenmerk heeft geen invloed op de overerving van het andere
Kenmerk
