MARTA LUQUE GARCÍA
3.1 GENES
TEMA 3. GENÉTICA – BIOLOGÍA BI NIVEL SUPERIOR
1. Genes
TÉRMINOS
- Gen: es un factor hereditario que determina una característica específica de un
organismo o que influye sobre ella. Una característica es cualquier propiedad o rasgo
de un ser vivo que puede ser observado o medido. Ej. Calvicie, color de ojos, (23.000)
- Fenotipo: conjunto de característica hereditarias del organismo que están
determinadas por los genes en un ambiente determinado.
- Genotipo: conjunto de genes, localizados en el ADN de la célula, que determinan el
fenotipo de un organismo en un ambiente determinado.
- Genoma: conjunto de la información genética de un organismo.
- Genética: rama de la biología que estudia cómo se almacena la información
genética y cómo esta se transmite a la descendencia.
LOCALIZACIÓN
· Cromosomas
- Los genes se localizan en los cromosomas.
- Los cromosomas se identifican al microscopio según la posición del centrómero y la
longitud de sus brazos y mediante técnicas de bandeo cromosómico, utilizando
diferentes métodos de tinción.
· Locus (loci)
La posición de un gen en un cromosoma. Los genes se disponen literalmente a lo largo del
cromosoma. Y un determinado gen siempre se encuentra en el mismo locus de su
cromosoma. Para identificar su posición se utiliza el nombre de la banda de tinción en
donde se encuentra (cromosoma brazo (p, q) banda sub-banda. Sub-sub-banda).
ALELOS
- Todos los seres vivos tenemos dos copias de cada cromosoma (células diploides y
cromosomas homólogos) y, por tanto, dos copias de cada gen.
- Las dos copias de un gen pueden ser idénticas o presentar pequeñas diferencias.
Estas diferencias se pueden reflejar en las características fenotípicas del organismo.
- Cada una de las formas alternativas que puede presentar un gen se denomina alelo
- Pero los genes pueden tener tres, cuatro o más alelos, que al combinarse de dos en
dos, pueden originar una gran variedad de fenotipos: grupos sanguíneos ABO,
coloración del pelo, de los ojos, etc.
· Diferencias entre alelos
- Un gen es un segmento de ADN, con una secuencia de cientos o miles de bases de
longitud
, - Diferentes alelos de un mismo gen tienen pequeñas variaciones en la secuencia de
bases, generalmente en una o dos bases
- Estas variaciones se denominan polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), cambios
en una o en unas pocas de bases de secuencia de un gen
2. Mutación y alelos
MUTACIONES
· Características
Las mutaciones son cambios al azar y permanentes en el ADN; no existe ningún mecanismo
para que una determinada mutación se realice.
El tipo de mutación más normal es la sustitución puntual de una base por otra. Los cambios
al azar son improbables que sean beneficiosos, pero a lo largo de millones de años
su acumulación permite que la evolución tenga lugar. La mayoría de las mutaciones o son
neutras o son perjudiciales. Algunas mutaciones son letales y causan la muerte de la célula
donde se ha producido.
· Descendencia
Las que se producen en los gametos, o en las células productoras de gametos, pueden
transmitirse a la descendencia y causar enfermedades genéticas, si se encuentra en las
células reproductoras (óvulos o espermatozoides).
· Causas
- Proceso de replicación pero si falla tiene fallos
- biológicas (virus)
- mutágenos
- factores físicos
· Mutación génica puntual por sustitución de bases
Una base es sustituida por otra. Puede producir o no un cambio de aminoácido en el
polipéptido.
- Anemia falciforme: es una mutación del aminoácido codificado o mutación de
sentido erróneo o equivocado. El cambio en la secuencia de bases produce un
cambio en el aminoácido que codifica.
- Fibrosis quística: es una mutación sin sentido, el cambio en la secuencia de bases
produce un codón de parada o STOP, de forma que el polipéptido se acorta.
- Mutación silenciosa: es el cambio en la secuencia de bases no tiene efecto en los
aminoácidos codificados. La mutación codifica para el mismo aminoácido.
ANEMIA FALCIFORME
La anemia falciforme es la enfermedad genética más común en el mundo (300.000 niños)
- Es una patología que afecta a la hemoglobina y que causa que el glóbulo rojo de la
sangre, cuando no está transportando O2, se deforme y adquiera apariencia de una
media luna u hoz (falciforme);
- Y esta nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por
ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las
extremidades, hemorragias, llegando a causar la muerte.
- Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por
no ser reemplazados a tiempo (en vez de durar 120 días en la sangre, son eliminados
a los 10-20 días).
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, - Es una patología que afecta a la hemoglobina y que causa que el glóbulo rojo de la
sangre, cuando no está transportando O2, se deforme y adquiera apariencia de una
medialuna u hoz (falciforme).
- Se debe a una mutación de la cadena polipeptídica beta de la hemoglobina el
símbolo del gen es HB y casi todos tenemos HBA aunque la mutación es HBS. La
población es más común en África.
· Tipos
- Severa: tienen los dos alelos de la hemoglobina mutados (HbSHbS)
- Leve: nacen con un solo alelo mutado (HbAHbS), son personas portadoras con
algunos rasgos falciformes.
· Células madre
Gracias a un reciente descubrimiento en la reprogramación de células madre (IPS), los
genes defectuosos en el ratón fueron “reparados” y reemplazados. Se emplearon retrovirus
como vectores para insertar el gen en las células del ratón, que fueron trasplantadas al ratón
y empezaron a producir glóbulos rojos sanos.
MALARIA
· Causas
La malaria o paludismo es una enfermedad parasitaria causada por una célula del protozoo
Plasmodium. Es transportada por el mosquito Anopheles, donde se reproduce sexualmente,
e invade los glóbulos rojos normales de la sangre que los transporta hasta el hígado, donde
se reproduce asexualmente. Invade los glóbulos rojos y los rompe. Los síntomas comunes
incluyen fiebre, escalofríos, vómitos y anemia. La muerte es común, debido a menudo a fallo
del hígado o anemia severa.
· Correlación entre malaria y anemia falciforme
No puede infectar a los glóbulos rojos falciformes, de modo que las personas con rasgos
falciformes son resistentes a la enfermedad. Como consecuencia, la anemia falciforme
predomina más en áreas donde la malaria es endémica.
3. Genoma y el proyecto genoma humano
GENOMA
- El genoma de un organismo es el conjunto de su información genética y, por
tanto, la secuencia completa de bases de cada una de sus moléculas de ADN
(todo el conjunto de material genético). No es lo mismo que un conjunto de
genes.
- El genoma humano está compuesto por 46 moléculas de ADN (cromosomas) que
se encuentran en el núcleo celular, más el ADN mitocondrial.
- En plantas, el genoma está compuesto por el ADN del núcleo más el de las
mitocondrias más el de los cloroplastos.
- En procariotas, el genoma está compuesto por el ADN del cromosoma circular
más el de los plásmidos
PROYECTO GENOMA HUMANO
· Descripción
- Comenzó en 1990, gracias a un consorcio público de varios países (US, UK, Francia,
Alemania, Japón y China) con el objetivo de secuenciar el genoma y localizar
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3.1 GENES
TEMA 3. GENÉTICA – BIOLOGÍA BI NIVEL SUPERIOR
1. Genes
TÉRMINOS
- Gen: es un factor hereditario que determina una característica específica de un
organismo o que influye sobre ella. Una característica es cualquier propiedad o rasgo
de un ser vivo que puede ser observado o medido. Ej. Calvicie, color de ojos, (23.000)
- Fenotipo: conjunto de característica hereditarias del organismo que están
determinadas por los genes en un ambiente determinado.
- Genotipo: conjunto de genes, localizados en el ADN de la célula, que determinan el
fenotipo de un organismo en un ambiente determinado.
- Genoma: conjunto de la información genética de un organismo.
- Genética: rama de la biología que estudia cómo se almacena la información
genética y cómo esta se transmite a la descendencia.
LOCALIZACIÓN
· Cromosomas
- Los genes se localizan en los cromosomas.
- Los cromosomas se identifican al microscopio según la posición del centrómero y la
longitud de sus brazos y mediante técnicas de bandeo cromosómico, utilizando
diferentes métodos de tinción.
· Locus (loci)
La posición de un gen en un cromosoma. Los genes se disponen literalmente a lo largo del
cromosoma. Y un determinado gen siempre se encuentra en el mismo locus de su
cromosoma. Para identificar su posición se utiliza el nombre de la banda de tinción en
donde se encuentra (cromosoma brazo (p, q) banda sub-banda. Sub-sub-banda).
ALELOS
- Todos los seres vivos tenemos dos copias de cada cromosoma (células diploides y
cromosomas homólogos) y, por tanto, dos copias de cada gen.
- Las dos copias de un gen pueden ser idénticas o presentar pequeñas diferencias.
Estas diferencias se pueden reflejar en las características fenotípicas del organismo.
- Cada una de las formas alternativas que puede presentar un gen se denomina alelo
- Pero los genes pueden tener tres, cuatro o más alelos, que al combinarse de dos en
dos, pueden originar una gran variedad de fenotipos: grupos sanguíneos ABO,
coloración del pelo, de los ojos, etc.
· Diferencias entre alelos
- Un gen es un segmento de ADN, con una secuencia de cientos o miles de bases de
longitud
, - Diferentes alelos de un mismo gen tienen pequeñas variaciones en la secuencia de
bases, generalmente en una o dos bases
- Estas variaciones se denominan polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), cambios
en una o en unas pocas de bases de secuencia de un gen
2. Mutación y alelos
MUTACIONES
· Características
Las mutaciones son cambios al azar y permanentes en el ADN; no existe ningún mecanismo
para que una determinada mutación se realice.
El tipo de mutación más normal es la sustitución puntual de una base por otra. Los cambios
al azar son improbables que sean beneficiosos, pero a lo largo de millones de años
su acumulación permite que la evolución tenga lugar. La mayoría de las mutaciones o son
neutras o son perjudiciales. Algunas mutaciones son letales y causan la muerte de la célula
donde se ha producido.
· Descendencia
Las que se producen en los gametos, o en las células productoras de gametos, pueden
transmitirse a la descendencia y causar enfermedades genéticas, si se encuentra en las
células reproductoras (óvulos o espermatozoides).
· Causas
- Proceso de replicación pero si falla tiene fallos
- biológicas (virus)
- mutágenos
- factores físicos
· Mutación génica puntual por sustitución de bases
Una base es sustituida por otra. Puede producir o no un cambio de aminoácido en el
polipéptido.
- Anemia falciforme: es una mutación del aminoácido codificado o mutación de
sentido erróneo o equivocado. El cambio en la secuencia de bases produce un
cambio en el aminoácido que codifica.
- Fibrosis quística: es una mutación sin sentido, el cambio en la secuencia de bases
produce un codón de parada o STOP, de forma que el polipéptido se acorta.
- Mutación silenciosa: es el cambio en la secuencia de bases no tiene efecto en los
aminoácidos codificados. La mutación codifica para el mismo aminoácido.
ANEMIA FALCIFORME
La anemia falciforme es la enfermedad genética más común en el mundo (300.000 niños)
- Es una patología que afecta a la hemoglobina y que causa que el glóbulo rojo de la
sangre, cuando no está transportando O2, se deforme y adquiera apariencia de una
media luna u hoz (falciforme);
- Y esta nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por
ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las
extremidades, hemorragias, llegando a causar la muerte.
- Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por
no ser reemplazados a tiempo (en vez de durar 120 días en la sangre, son eliminados
a los 10-20 días).
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, - Es una patología que afecta a la hemoglobina y que causa que el glóbulo rojo de la
sangre, cuando no está transportando O2, se deforme y adquiera apariencia de una
medialuna u hoz (falciforme).
- Se debe a una mutación de la cadena polipeptídica beta de la hemoglobina el
símbolo del gen es HB y casi todos tenemos HBA aunque la mutación es HBS. La
población es más común en África.
· Tipos
- Severa: tienen los dos alelos de la hemoglobina mutados (HbSHbS)
- Leve: nacen con un solo alelo mutado (HbAHbS), son personas portadoras con
algunos rasgos falciformes.
· Células madre
Gracias a un reciente descubrimiento en la reprogramación de células madre (IPS), los
genes defectuosos en el ratón fueron “reparados” y reemplazados. Se emplearon retrovirus
como vectores para insertar el gen en las células del ratón, que fueron trasplantadas al ratón
y empezaron a producir glóbulos rojos sanos.
MALARIA
· Causas
La malaria o paludismo es una enfermedad parasitaria causada por una célula del protozoo
Plasmodium. Es transportada por el mosquito Anopheles, donde se reproduce sexualmente,
e invade los glóbulos rojos normales de la sangre que los transporta hasta el hígado, donde
se reproduce asexualmente. Invade los glóbulos rojos y los rompe. Los síntomas comunes
incluyen fiebre, escalofríos, vómitos y anemia. La muerte es común, debido a menudo a fallo
del hígado o anemia severa.
· Correlación entre malaria y anemia falciforme
No puede infectar a los glóbulos rojos falciformes, de modo que las personas con rasgos
falciformes son resistentes a la enfermedad. Como consecuencia, la anemia falciforme
predomina más en áreas donde la malaria es endémica.
3. Genoma y el proyecto genoma humano
GENOMA
- El genoma de un organismo es el conjunto de su información genética y, por
tanto, la secuencia completa de bases de cada una de sus moléculas de ADN
(todo el conjunto de material genético). No es lo mismo que un conjunto de
genes.
- El genoma humano está compuesto por 46 moléculas de ADN (cromosomas) que
se encuentran en el núcleo celular, más el ADN mitocondrial.
- En plantas, el genoma está compuesto por el ADN del núcleo más el de las
mitocondrias más el de los cloroplastos.
- En procariotas, el genoma está compuesto por el ADN del cromosoma circular
más el de los plásmidos
PROYECTO GENOMA HUMANO
· Descripción
- Comenzó en 1990, gracias a un consorcio público de varios países (US, UK, Francia,
Alemania, Japón y China) con el objetivo de secuenciar el genoma y localizar
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